Presentación sobre la enfermedad de Huntington, describiendo sus síntomas, probabilidad y pronóstico.

1. Corea de Huntington
(Enfermedad de
Huntington)
Docente: Dra. Patricia Ann Smith
Alumno: Ever Abisai Rangel Espinosa
Grupo: 4ºC

2. ¿Qué es?
La enfermedad de Huntington es un trastorno en el cual las neuronas en ciertas
partes del cerebro se desgastan o se degeneran. La enfermedad se transmite de
padres a hijos.
Causas
Es causada por un defecto genético en el cromosoma 4. El defecto hace que una
parte del ADN ocurra muchas más veces de las debidas. El defecto se llama
repetición CAG. Normalmente, esta sección del ADN se repite de 10 a 28 veces.
Pero en personas con la EH, se repite de 36 a 120 veces.
A medida que el gen se transmite de padres a hijos, el número de repeticiones
tiende a ser más grande. Cuanto mayor sea el número de repeticiones, mayor
será la posibilidad de que una persona presente síntomas a una edad más
temprana. Por lo tanto, como la enfermedad se transmite de padres a hijos, los
síntomas se desarrollan a edades cada vez más tempranas.

3. Si uno de sus padres tiene la enfermedad, usted tiene un 50% de probabilidad de
recibir el gen. Si usted recibe el gen de sus padres, también puede transmitir el
gen a sus hijos, quienes también tendrán un 50% de probabilidades de heredar el
gen. Si usted no recibe el gen de sus padres, no es posible que usted pueda pasar
el gen a sus hijos.1
1 Basado en “Huntington Disease” del PhD. Dennis H. Phillips y primera vez
publicada en 1981 (Revisada en 2001 por la asociación australiana para la
enfermedad de Huntington.)

4. Síntomas
Los cambios de comportamiento
pueden ocurrir antes de los
problemas de movimiento y pueden
incluir:
 Comportamientos antisociales
 Alucinaciones
 Irritabilidad
 Malhumor
 Inquietud o impaciencia
 Paranoia
 Psicosis
Los movimientos anormales e inusuales
incluyen:
 Movimientos faciales, incluso muecas
 Girar la cabeza para cambiar la posición
de los ojos
 Movimientos espasmódicos rápidos y
súbitos de los brazos, las piernas, la cara
y otras partes del cuerpo
 Movimientos lentos e incontrolables
 Marcha inestable, incluso con "pavoneo",
y amplia

5. Síntomas
Demencia que empeora lentamente,
incluso:
 Desorientación o confusión
 Pérdida de la capacidad de
discernimiento
 Pérdida de la memoria
 Cambios de personalidad
 Cambios en el lenguaje, tales
como hacer pausas al hablar
Los síntomas adicionales que pueden estar
asociados con esta enfermedad son:
 Ansiedad, estrés y tensión
 Dificultad para deglutir
 Deterioro del habla
Síntomas en los niños:
 Rigidez
 Movimientos lentos
 Temblor

6. Pruebas y exámenes
El proveedor de atención médica llevará a cabo un examen físico y puede hacer
preguntas acerca de los síntomas y los antecedentes familiares del paciente.
También se llevará a cabo un examen del sistema nervioso.
Otros exámenes que pueden mostrar signos de enfermedad de Huntington son:
 Pruebas psicológicas
 Resonancia magnética o tomografía computarizada de la cabeza
 TEP (isótopos) del cerebro
Hay disponibilidad de pruebas genéticas para determinar si una persona es
portadora del gen de la enfermedad de Huntington.

7. Tratamiento
No existe cura para esta enfermedad. No hay una forma conocida de detener el
empeoramiento de la enfermedad. El objetivo del tratamiento es reducir los
síntomas y ayudar a la persona a valerse por sí misma por el mayor tiempo posible.
Se pueden recetar medicamentos según los síntomas.
Los bloqueadores de la dopamina pueden ayudar a reducir los comportamientos y
movimientos anormales.
Medicamentos como amantidina y tetrabenazina se usan para tratar de controlar los
movimientos adicionales.
La depresión y el suicidio son comunes entre las personas con esta enfermedad. Es
importante que los cuidadores vigilen los síntomas y busquen ayuda médica para la
persona de inmediato.
A medida que la enfermedad progrese, la persona necesitará asistencia y
supervisión, y con el paso del tiempo, es posible que requiera atención durante las
24 horas.

8. Pronóstico
La enfermedad de Huntington causa discapacidad que empeora con el tiempo.
Las personas con EH generalmente mueren al cabo de 15 a 20 años. Con
frecuencia, la causa de la muerte es una infección. El suicidio también es común.
Es importante tener en cuenta que ésta afecta a las personas de manera
diferente. El número de copias o repeticiones CAG del gen puede determinar la
gravedad de los síntomas. La gente con pocas copias o repeticiones pueden tener
movimientos anormales leves más tarde en la vida y progresión lenta de la
enfermedad. Aquellas con un número mayor de repeticiones pueden resultar
gravemente afectadas a una edad temprana.

9. Apéndice
Descripción de
los síntomas más
característicos
(movimiento
errático) en un
niño.

10. Bibliografía de interés
 Andrich, Jürgen y Jörg T. Epplen, "Enfermedad de Huntington", Mente y Cerebro,
17, 2006, págs. 78-82.
 Thompson, M.W., McInnes, R.R., Willard, H.F., "Thompson & Thompson. Genética
Médica". 7ª edición, Editorial Elsevier Masson.
 Jorde, L.B., Carey,J.C., Bamshad, M.J., White,R.L., "Medical Genetics". 2ª edición,
Editorial Harcourt.
 Solari, A.J., "Genética humana: fundamentos y aplicaciones en medicina". 3ª
edición, Editorial Panamericana.
 Rodes Huntington´s Disease: Hope Through Research. National Institute of
Neurological Disorders and Stroke (NINDS).
 Degenerative (Huntington´s) Chorea. Clinical Neurology on CD-ROM. Lippincott-
Raven. 1996