OsteogéNesis Imperfecta

OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA ¨Huesos de cristal¨

También se la conoce como: ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]

Epidemiología: ,[object Object],[object Object]

Etiopatogenia: Este trastorno óseo generalmente se presenta en el nacimiento como una enfermedad hereditaria. La Osteogénesis Imperfecta se clasifica en cuatro tipos, todas ellas son ocasionadas por defectos en la cantidad o estructura del colágeno tipo 1, el cual es una parte importante de la matriz del hueso. El problema con el colágeno usualmente resulta de un defecto genético dominante que puede ser adquirido por diversos y diferentes mecanismos: 1. El defecto puede ser heredado en un patrón autosómico dominante de un padre afectado. 2. El defecto puede adquirirse por una mutación espontánea que se presenta en el óvulo o espermatozoide individual que formó al niño. 3. El defecto se puede adquirir a través de un patrón de herencia denominado mosaiquismo.

Clínica: ,[object Object],[object Object],[object Object],Triada clínica

Otras manifestaciones clínicas: ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]

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Clasificación según Sillence: ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]

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Diagnóstico: ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]

Objetivos Kinesiológicos: Lograr la mejor condición motora y la máxima capacidad funcional con menor riesgo de independencia Equipo interdisciplinario Crecimiento y desarrollo, intervienen: ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]

Grupos derivados: ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]

Metodología: ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]

Signos de alarma : presencia de dolor (estos pacientes no se fracturan por si solos se fracturan por cambios de posición o por caídas ) Consejos a tener en cuenta: ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]

Precauciones: ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]

Lo que no se debe hacer: ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]

Consejos a tener en cuenta: ,[object Object]

Tratamiento: existen diversas terapias que pueden mejorar la calidad de vida en pacientes que tienen osteogénesis imperfecta: ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]

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