1. OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA
¨Huesos de cristal¨

2. I Congreso de Enfermedades Raras
De la invisibilidad a la Inclusión
Dr. Jorge A. Mejía R.
Ortopeda Pediatra
Hospital del Niño
Dr. Renán Araúz C.
Ortopeda y Traumatólogo
INMFR/HSMA
Panamá 18 de agosto de 2011

3. • Osteo: hueso
• Génesis: creación, origen
• Imperfecta: de mala calidad, inadecuado.

5. • Trastorno de origen genético del tejido
conectivo caracterizado principalmente
por presentar fracturas cuya causa está
determinada por la producción
insuficiente de colágeno o la mala calidad
del mismo.

6. Es una enfermedad hereditaria donde hay un
defecto del colágeno tipo I.

7. También se la conoce como:
Enfermedad de Lobtien.
Osteomalacia Congénita.
Osteoporosis Fetal.
Enfermedad de Van Der Hoere.

8. Epidemiología:
Es de transmisión
autosómica dominante.
Afecta 1/25000 a
1/100000 casos sin
preferencia étnica o
raciales.

9. Etiopatogenia:
Este trastorno óseo generalmente se presenta en el nacimiento como una
enfermedad hereditaria.
1. El defecto puede ser heredado en un patrón autosómico
dominante de un padre afectado.
2. El defecto puede adquirirse por una mutación espontánea que
se presenta en el óvulo o espermatozoide individual que formó
al niño.
3. El defecto se puede adquirir a través de un patrón de herencia
denominado mosaicismo.

10. Clínica:
Fragilidad ósea
Escleróticas azuladas Triada clínica
Sordera (en pubertad)

11. Otras manifestaciones clínicas:
Debilidad muscular
Hipermovilidad articular
Dentinogénesis imperfecta
Macrocefalia
Cara triangular
Diaforesis

12.  Diáfisis Estrechas.
 Radiografía: • Huesos largos:  Incurvaciones.
 Fracturas
• Huesos Wornianos
• Pelvis en forma de trébol
• Compresión
• Fisis normales

13. Notas Históricas
• Ivar el Sin Huesos:Su
nombre real fue Ivar
Ragnarsson, murió
aproximadamente en el
año 873. Fue líder vikingo
y era hijo del poderoso
Ragnar Lodbrok,
gobernante de una area
que hoy día comprende
parte del territorio de
Dinamarca y Suecia.

15. Clasificación según Sillence:
Tipo I: Tipo II:
• Forma leve • Forma muy severa
• Estatura normal • Letal en el período
• Osteoporosis neonatal
• Escleroticas • Costilla en Rosario
azules • Cabeza blanda
• Sordera
• Dentinogénesis
imperfecta

16. Clasificación según Sillence:
Tipo III: Tipo IV:
• Forma moderada a • Heterogénea severidad
severa • Variabilidad clínica
• Cara triangular • Fracturas leve a
• Baja estatura moderadas
• Fractura al nacer y • Escleróticas normales
primera infancia • Dentinogénesis
• Escleróticas azules imperfecta
• Dentinogénesis
imperfecta

18. Fisiopatologia

19. Diagnóstico:
• Estudios del colágeno con biopsia (apreciándose
disminución del colágeno Tipo I).
• Los análisis bioquímicas normales.
• Conocido el diagnostico molecular especifico, prueba de
(ADN).
• Diagnóstico prenatal: la prueba de ADN de vellosidades
coriónicas pueden ayudar a hacer el diagnóstico durante
el embarazo.
Diagnóstico diferencial:
 Maltrato
 Proceso neoplásico
 Osteoporosis juvenil
 Raquitismo
 Otros

20. Tratamiento
Medidas conservadoras,
mínima actividad física,
eventuales correcciones quirúrgicas.
La cirugía en estos pacientes era
complicada, por la fragilidad intrínseca de
los huesos.

21. • Numerosos tratamientos
médicos fueron
probados:
– vitaminas C y D,
– flúor (14),
– magnesio,
– esteroides anabólicos,
– calcitonina (15)
– hormona de
crecimiento (16).
Ninguno de estos
tratamientos mostró
utilidad en la OI.

22. • El uso de bifosfonatos
– cambió la calidad de
vida de estos pacientes
(17-20)
– las posibilidades de
tratamiento quirúrgico
de las deformaciones
se extendieron
significativamente.

23. Tratamiento
• En Panamá iniciamos
la aplicación de
Pamidronato disódico
en pacientes con OI el
28 de febrero de 2011.

24. Objetivo:
Lograr la mejor condición motora y la máxima capacidad
funcional con menor riesgo de dependencia
Equipo interdisciplinario
Crecimiento y desarrollo, intervienen:
• Clínica pediátrica
• Ortopedia
• Fisioterapia
• Genética
• Endocrinología
• Nutrición
• Neurología
• Salud mental

26. Esquema de Trabajo
• Se aplicó el Pamidronato disódico en una
población infantil con un total de 12
pacientes afectados con Osteogénesis
Imperfecta
• Se sigue el Esquema de tratamiento
utilizado por Glorieux y col.

28. • 8 niñas y 4 niños
• Entre uno y 15 años
• 6 pacientes recibían el medicamento por
primera vez
• Se aplicó en dosis de 1 mg x Kg de peso
total del niño. Fraccionado en tres dias.
• El primer dia se daba la mitad de la dosis
diaria y el resto se aplicaba en los dos dias
restantes.

30. • El medicamento se pasaba en 4 horas cada
día y se diluía entre 150 a 250 cc de SSN
según el peso del paciente.
• Se vigila por aumento de la temperatura
corporal durante y después de aplicado el
medicamento.
• Se repiten ciclos trimestrales y el propósito
es mantenerlo continuo durante 4 años
para luego continuar con tratamiento oral.

32. Resultados preliminares
• Del total de niños y niñas atendidos 3 han
presentado fracturas luego de recibido el
tratamiento.
• Todos los padres reportan cambios
positivos en la conducta de sus hijos e
hijas.
• Realizan actividades acordes a la edad
biológica y según los padres ya no tienen
dolor.

34. Resultados preliminares
• El tratamiento debe continuar en los
próximos meses para mantener un
registro continuo de los cambios en los
marcadores séricos y de orina para
demostrar numéricamente los cambios
subjetivos encontrados a la fecha.
• Una vez se tengan nuevos controles de
laboratorio entonces daremos paso a la
fase 2, las cirugías de corrección.

35. Corrección de las deformidades
en los huesos largos

36. Cirugía con clavos telescopados

38. Enfermedad Rara y Medicamentos
Huérfanos

39. Problemas Enfrentados
• El desconocimiento de los profesionales
de la salud causa complicaciones muy
serias para los pacientes tanto en el
diagnóstico como en el tratamiento.
• Existe un elevado índice de fracturas
causadas por los familiares y por el
personal de salud.

41. • Existe dificultad para el diagnóstico de la
enfermedad.
• Se puede confundir con maltrato infantil o
con otras enfermedades óseas
• Existe dificultad para transportar a los
pacientes desde sus casas a los hospitales
o a los centros de rehabilitación

43. • Casi siempre el tratamiento se concentra
en la capital o ciudades más grandes.
• Las escuelas rechazan al paciente con OI
• Existe desconocimiento de los pacientes al
respecto de sus derechos.
• La lucha diaria contra los prejuicios,
dificultad de acceso y la insensibilidad.

45. Calidad de Vida.
• Los pacientes con OI pueden recibir tratamiento
desde el primer mes de vida
• Existen mecanismos para prevenir las secuelas
de la enfermedad que en su mayoría no son
causadas por esta.
• Pueden utilizarse equipos para auxiliar en la
marcha de los pacientes.
• Los niños deben jugar, saltar, reír y sobretodo
relacionarse con otros niños

46. Muchas Gracias!