Vivir con artrogriposis múltiple congénita

José María Olayo olayo.blogspot.com
Con-vivir con
Artrogriposis
múltiple
congénita

La artrogriposis múltiple congénita es una condición
en la que hay múltiples contracturas articulares
que afectan a dos o más áreas del cuerpo antes
del nacimiento. Una contractura se produce cuando
una articulación se fija de forma permanente en una
posición en la que está doblada o recta, lo que puede
afectar la función y el rango de movimiento de la
articulación y llevar al desgaste de los músculos
(atrofia muscular) por la falta de movimiento.
No es una enfermedad específica, sino un síntoma
que puede ser parte de muchas enfermedades.

Se sospecha que pueda estar relacionada con la
disminución de los movimientos fetales durante el
desarrollo, lo que puede ser debido a varias causas
diferentes como factores ambientales (enfermedad
materna, espacio limitado en el útero), o por
problemas en el feto (mutaciones en ciertos genes,
anomalías cromosómicas y diversos síndromes).
El tratamiento varía en función de los signos y síntomas
que se encuentran en cada persona y puede incluir
fisioterapia, férulas removibles, ejercicio y / o cirugía.

La falta del movimiento también puede
llevar a un incremento del líquido amniótico
(polihidramnios), tamaño pequeño del pulmón
(hipoplasia pulmonar), mandíbula pequeña
(micrognatía), ojos muy separados uno del otro
(hipertelorismo ocular) y cordón umbilical corto.

Las señales y síntomas de la artrogriposis múltiple congénita son variadas y
pueden ser leves o severas, dependiendo de la enfermedad que las cause.
Las señales y síntomas más comunes, son:
- Contracturas articulares que afectan a dos o más áreas del cuerpo antes del nacimiento.
- Articulaciones que están fijadas de forma permanente en una posición doblada o recta,
lo que puede afectar la función y el rango de movimiento (La distancia normal de como
una articulación se mueve en ciertas direcciones) de la articulación. En algunos casos,
sólo unas pocas articulaciones se ven afectados y en casos más graves todas las
articulaciones en el cuerpo son afectadas, como la mandíbula y la espalda
- Atrofia o sub-desarrollo de los músculos de las piernas o brazos debido al poco movimiento .
- Puede haber piel entre las articulaciones.
- Rigidez de las articulaciones.
- Deformidades son simétricas.
- Dislocamiento de las articulaciones.

En general, hay cuatro causas para la disminución de los movimientos
fetales antes del nacimiento:
- El desarrollo anormal de los músculos. En la mayoría de los casos, la causa específica
de esto no se puede encontrar pero puede ser por enfermedades musculares, fiebre
materna durante el embarazo, y virus que pueden dañar las células que transmiten
los impulsos nerviosos a los músculos.
- Poco espacio en el útero para que haya un movimiento normal. Por ejemplo, puede
haber múltiples fetos o la madre puede no tener una cantidad normal de líquido
amniótico o puede haber anomalías en el útero.
- Las malformaciones del sistema nervioso central (el cerebro y / o la médula espinal).
En estos casos, artrogriposis suele ir acompañado de una amplia gama de otros síntomas.
- Los tendones, huesos, articulaciones o revestimientos de las articulaciones pueden
desarrollarse de forma anormal. Por ejemplo, los tendones pueden no estar conectados
al lugar cierto en una articulación.

La artrogriposis múltiple congénita no se hereda en la
mayoría de los casos. Sin embargo, una causa genética
puede ser identificada en más o menos 30% de las
personas afectadas, como puede ser parte de
enfermedades genéticas, como anomalías
cromosómicas y mutaciones en algunos genes.
Las enfermedades pueden ser trastornos del tejido
conectivo; trastornos musculares como la distrofia
muscular o miopatías congénitas; y algunas
enfermedades mitocondriales.
Según la causa genética, la herencia puede ser
autosómica recesiva, autosómica dominante o ligado
al cromosoma X. Algunos casos se cree que tienen
herencia multifactorial, lo que significa que tanto
los factores genéticos y ambientales pueden tener
un papel en la causa de la enfermedad.

El tratamiento de la artrogriposis múltiple congénita
varía de acuerdo con las señales y los síntomas
presentes en cada persona y con la gravedad de la
condición. En los niños pequeños, la terapia física
para estirar las contracturas puede mejorar el rango
de movimiento de las articulaciones afectadas y
prevenir la atrofia muscular. Se puede usar yeso
en combinación con ejercicios de estiramiento.
Algunos pacientes, sin embargo, tienen dificultades
funcionales que duran mucho a pesar de hacerse
mucha terapia física. En estos casos, la cirugía
puede ser recomendada para mejorar la
deformidad de la articulación y aumentar el rango
de movimiento en ciertas articulaciones. En raros
casos se hacen “transferencias tendinosas” para
mejorar la función muscular.

El tratamiento puede incluir terapia física, terapia ocupacional y/o cirugía.
1. La meta de la terapia física es aumentar el alcance de movimiento y la fortaleza a
través de actividades funcionales y de ejercicios. Para ayudar a alcanzar las metas
establecidas se podrían incluir los entablillados, soportes, muletas y sillas de ruedas.
Se fomenta el que los padres sean participantes activos en el programa de terapia y
que continúen la terapia en la casa diariamente.
2. La meta de la terapia ocupacional es aprender actividades de la vida diaria, tales
como, alimentarse, bañarse, vestirse e ir al baño con la ayuda de algunos aparatos.
Estos aparatos de ayuda incluyen utensilios con mango largo, cepillos para el pelo,
cepillos de dientes, cpillos para bañarse, otras ayudas para ir al baño, etc.
3. La meta de la cirugía es corregir el alineamiento de las extremidades superiores
y/o inferiores, para que las actividades del diario vivir, tales como, estar de pié o
caminar sean posibles. En algunos casos se efectúan transferencias de tendones para
mejorar la función muscular. En niños(as) severamente afectados, las extremidades
son colocadas en una posición fija de sentado(a) o parado(a). Los pros y contras de
ambas posiciones se discutirán antes de programar la cirugía.

El pronóstico para las personas con artrogriposis
múltiple congénita depende de la gravedad de la
condición, la causa subyacente, y la respuesta al
tratamiento. El grado en que los músculos y las
articulaciones se ven afectados varía mucho de
una persona a otra ya que puede hacer parte de
muchas enfermedades que tienen síntomas únicos.
En general, muchos pacientes tienen un buen
pronóstico. Con la terapia física y otros tratamientos,
la mejora de la función de las articulaciones y la
movilidad es posible. La mayoría de las personas
tienen inteligencia normal y son capaces de llevar
una vida productiva e independiente como adultos.

Claudio Oliveira, de Monte Santo, Brasil, con
artrogriposis, nació con el cuello plegado sobre
sí mismo, por lo que su cabeza queda suspendida
boca abajo sobre su espalda y además sus brazos
y piernas están muy deformadas, de modo que
casi no puede utilizarlas.
Una persona entusiasta que ha sido capaz
de superar las adversidades, y graduarse
como contador en la Universidade Estadual de
Feira de Santana, dedicándose a viajar como
conferenciante para dar testimonio de cómo
ha logrado aceptarse a sí mismo y sacar el
mejor rendimiento de sus aptitudes personales.

"Nací de parto natural pero con este problema
físico de tener mi cabeza al revés sobre mi
espalda. Camino de lado sobre mis rodillas y
tengo mis manos pegadas unidas al frente".

Pese a sus dificultades, Oliveira consigue cada
día desenvolverse con eficacia en tareas
que para él fueron en un día algo imposible:
puede encender el televisor, responder al
móvil, y usar internet entre otras muchas
actividades en su vida diaria.
Ya que no puede usar sus extremidades
superiores, realiza todos estos trabajos
con su boca y con sus labios.

Debido a las dificultades inherentes a su
discapacidad, su familia tuvo que cambiar el
suelo de la casa para que pudiese desplazarse
sin lesionarse, dada la imposibilidad de utilizar
una silla de ruedas, y poder así tener una vida
más independiente.
“Si no hay apoyo en la familia, las cosas nunca
funcionan. Este es uno de los pilares de nuestra
vida. Solo el apoyo de la familia nos ayuda a
superar las dificultades”. Claudio

"Gradualmente aprendí a mantener el equilibrio sobre las
rodillas, y desde ese momento, las victorias llegaron una
por una. Entré en la escuela, pidiendo que mi madre
me acompañara. Al principio —por no tener experiencia—
tenía clases privadas, y posteriormente, empecé a visitar
la escuela normal, donde comencé a aprender el arte de
leer y escribir. Primero, traté de leer mi propio nombre,
luego, arañar algo con un lápiz en la boca. Aprender
a escribir, realmente, ha sido una victoria para mí.
Desde aquel momento, ya no paré".

Claudio es un buen ejemplo de superación
personal, capaz de sobreponerse a las
dificultades y obstáculos que encuentra en
el entorno, para cumplir retos y satisfacer
sus necesidades personales.
Por encima de sus carencias, ha sido capaz de
descubrir qué confiere sentido a su vida, buscar
el envés de cada barrera, y ganarse el derecho
a participar y compartir la vida con los demás.

Claudio empezó a luchar contra la enfermedad
a la edad de 7 años, cuando terminó de gatear
y comenzó a caminar sobre las rodillas. Luego,
le pidió a su madre enseñarle a leer y escribir.
En los estudios iniciales impresionaba su esfuerzo
y dedicación, mostrando una enorme capacidad y
persistencia; tras terminar la escuela, entró en una
universidad situada a 258 kilómetros de su casa,
donde “conocí a mucha gente buena. Estudié
finanzas y contabilidad, además de informática
y lenguas extranjeras… Ahora tengo educación
superior, y tengo trabajo: soy secretario del
Sindicato de mi estado natal de Bahía”.

"He podido adaptar mi cuerpo al mundo, no me
veo a mi mismo como diferente, soy una
persona normal. Una cosa que suelo decir
en mis intervenciones es que no veo las cosas
al revés. Es algo que siempre me preguntan”.

Claudio dedica gran parte de su tiempo y
pasión a contarle a los demás su experiencia
Vital: no solo da conferencias en Brasil y en
distintos países de Europa, sino que además
publicó un DVD, en el que él mismo realizó
la parte gráfica.
En uno de sus viajes por Europa visitó en
el Vaticano a Juan Pablo II.

La editorial Bella le propuso a Claudio que
escribiera un libro autobiográfico, una oferta
que recibió encantado y que se plasmó en
un libro que lleva como título “O mundo
está ao contrário”, y en el que Claudio
nos cuenta la historia de su vida.
"Esta historia ayudará a muchas personas
a superar las dificultades. Me contaron de
muchas personas que no estaban contentas
con su situación antes de conocer mi
biografía, la cual cambió sus vidas.
Mi historia ayudó a mucha gente".

Gracias a su optimismo militante, cada día
es una oportunidad para ser él mismo en
cualquier momento y en cualquier lugar:
un luchador nato y convencido, capaz
de mantener la tensión entre lo
real y lo soñado.

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La artrogriposis múltiple congénita es una condición en la que hay múltiples contracturas
articulares que afectan dos o más áreas del cuerpo antes del nacimiento. Una contractura se
produce cuando una articulación se fija de forma permanente en una posición en la que esta
doblada o recta, lo que puede afectar la función y el rango de movimiento de la articulación
y llevar al desgaste de los músculos (atrofia muscular) por la falta de movimiento.
https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/12902/artrogriposis-multiple-congenita

http://www.tsrhc.org/downloads/PDF/Amb-033a.pdf

http://www.taringa.net/post/ciencia-educacion/19387237/Artrogriposis-Hombre-que-nacio-con-la-cabeza-al-reves.html

http://caminocatolico.org/home/videos/41-videos-pro-vida/13169-jose-almeida-32-anos-el-pediatra-con-artrogriposis-multiple-que-mueve-las-manos-con-dificultad-pero-es-un-gran-medico-amado-por-sus-ninos-pacientes

https://mundo.sputniknews.com/sociedad/201607141061964007-o-mundo-esta-ao-contrario-libro-brasil/

http://www.diariolaprovinciasj.com/elmundo/2014/12/23/claudio-oliveira-hombre-conmueve-porque-nacio-cabeza-reves-23866.html

http://notihoy.com/la-conmovedora-historia-del-hombre-que-vive-el-mundo-al-reves/

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