2. ICNOTI YECTIUANI MARTINEZ REYES
9CM4 ESM
IPN
2
TRIPLE MARCADOR
Es una prueba de tamizaje lo que significa que se ofrece a todas las mujeres embarazadas de
cualquier edad y tengan o no antecedentes familiares de hijos con defectos congénitos. La
prueba se realiza entre las 15 y 20 semanas de gestación. No daña al bebé, solo se toma una
muestra de sangre de la madre para analizar tres hormonas que son alfafetoproteína, estriol
no conjugado y gonadotropina coriónica humana, para el cuádruple marcador se utiliza
además inhibina A.
El resultado se analiza con las variables de cada paciente como es edad materna, número de
embarazos, estatura, raza, edad gestacional, etc. Y el resultado se expresa en función de
riesgo. Tiene mayor o menor riesgo que el bebé sea portador de síndrome de Down o espina
bífida a diferencia del riesgo que la sola edad materna representa.
Doble y Triple Marcador Genético
Con objeto de prevenir embarazos con malformaciones congénitas, se han desarrollado un
grupo de pruebas que estima el posible riesgo que la mujer embarazada tenga:
1.- Síndrome de Down.
2. Defectos abiertos del tubo neural,.
3. Síndrome de Edward's (trisomía 18).
4. Síndrome de Turner (Monosomía del X).
Las pruebas que se emplean de la 9 a la 12 semana son:
1. Proteína A plasmática asociada al
embarazo (PAPP-A)
2. Gonadotropina corionica libre
hCG) (free
Las pruebas que se emplean en las
semanas 15 a 20 son:
3. ALFA-Fetoproteína (AFP)
4. Gonadotropina coriónica humana total
(HCG).
5. Estriol no conjugado (uE3)
Adicionalmente se puede emplear en el
calculo:
6. Translucidez nucal fetal e
7. Inhibina A.
El triple marcador emplea para su calculo las mediciones de los primeros tres estudios
mencionados junto con peso y antecedentes clínicos de la persona embarazada.
Cuando los tres marcadores (uE3 + AFP + hCG) se usan en conjunto con la edad materna,
estando esta entre 15 - 22 semanas, la tasa de detección en general para S. de Down, Defectos
del tubo neural, y trisomía 18, es de 60 - 65%, pudiendo tener un 5% de falsas positivas, las
falsas positivas por lo regular se asocian a calculo incorrecto de la fecha de gestación o a
gestaciones múltiples en especial en defectos del tubo neural. La tasa de detección especifica
para S.Down llega a 73.5 - 80 %, y para trisómia 18 llega a 60%. Por otra parte cuando se
emplean junto con ultrasonido (translucidez nucal fetal) la tasa de detección llega hasta 80-89
%.
Anomalías:
Defecto del tubo neural
Trisomía 21 y 18.
PDF Creator - PDF4Free v2.0 http://www.pdf4free.com
3. ICNOTI YECTIUANI MARTINEZ REYES
9CM4 ESM
IPN
3
En mujeres mayores de 35 años el riesgo es mayor. El solo estudio positivo de triple marcador
no es diagnostico indiscutible de defectos del nacimiento. Mujeres con una prueba positiva de
triple marcador se les sugiere evaluar el cuádruple marcador y/o según los resultados hacer
amniocentesis diagnóstica.
Los niveles de ALFA-fetoproteína son independientes de la edad materna.
La determinación de AFP identifica al 20% de los embarazos con S. de Down. Las
determinaciones de AFP son confiables entre la semana 15 y 22 de la gestación.
Se observa elevación de AFP en: Problemas de causa fetal:
- Bajo peso al nacimiento (menos de 2500gr)
- Parto prematuro
- Óbito (muerte fetal dentro del útero.)
- Daño fetal Problemas de causa materna:
- Sangrado transvaginal
- Preeclampsia
- Hipertensión
- Quistes placentarios
- CMV (infección por citomegalovirus)
Se observa disminución de AFP
- Perdida gestacional
- Embarazo anembriónico
- Embarazo molar
-hCG (hCG).
-hCG libre. Las mediciones de dos veces mayores en los embarazos con síndrome de Down
durante el segundo -hCG identifica un 40% de embarazos con S. de Down. trimestre.
Estriol no conjugado (uE3)
Los niveles de estriol no conjugado, en suero materno son en promedio 25% menores, en los
embarazos con síndrome de Down. Riesgo de tener un hijo con S. Down por edad materna:
• 20 años 1:1528
• 25 años 1:1351
• 30 años 1:1909
• 35 años 1:385
• 40 años 1:112
• 45 años 1:25
Screening en el 1º trimestre: Semanas 11ª a 13ª.
Screening en el 2º trimestre: Semanas 15ª a 19ª
— Doble test: AFP +HCG (S: 60%).
— Triple test: AFP +HCG + U3 (S: 68%).
— Test cuádruple BQ: AFP + -HCG + U3 + Inhibina-A (S: 79%).
— Test integrado: (S: 95%).
Screening en el 2º trimestre: Semanas 15ª a 19ª
— Doble test: AFP +HCG (S: 60%).
— Triple test: AFP + HCG + U3 (S: 68%).
PDF Creator - PDF4Free v2.0 http://www.pdf4free.com
4. ICNOTI YECTIUANI MARTINEZ REYES
9CM4 ESM
IPN
4
— Test cuádruple: AFP +HCG + U3 + Inhibina-A (S: 79%).
— Test integrado: (S: 95%).
SN + PAPP-A en el primer trimestre.
Test cuádruple REALIZAR en el segundo trimestre.
SI LA PRUEBA SALE POSITIVA SE PROCEDE A PRACTICAR UNA PRUEBA DIAGNÓSTICA COMO LA
AMNIOCENTESIS (EXTRACCIÓN DE LÍQUIDO AMNIÓTICO) PARA ESTUDIO CITOGENÉTICO Y CONFIRMAR
DIAGNÓSTICO.
CUÁDRUPLE MARCADOR
Igual a la anterior, solo que se agrega un estudio bioquímico más; la inhibina.
Este Cuádruple marcador es un poco más sensible que el triple marcador.
Sensibilidad del 75% para Sd de Down cuando la prueba es positiva y 95% cuando
la prueba es negativa.
QUÍNTUPLE MARCADOR
Antígeno invasivo de trofoblasto (AIT)
INDICA EL GRADO DE invasión de la placenta. El cuádruple y quíntuple marcador suma a los
tres primeros la Proteína A plasmática asociada al embarazo, Inhibina-A, Translucidez nucal
fetal.
PDF Creator - PDF4Free v2.0 http://www.pdf4free.com
