La hemofilia es una enfermedad hereditaria caracterizada por hemorragias causadas por bajos niveles de los factores de coagulación VIII o IX. Se transmite a través de los genes ligados al cromosoma X y puede ser leve, moderada o grave dependiendo de los niveles del factor faltante. Actualmente no tiene cura pero se trata mediante la administración de concentrados del factor de coagulación deficiente.

1. Hemofilia

2. TABLA DE CONTENIDOS
01
02
03
Hemofilia
¿Que la provoca?
¿Como se hereda?
04 Pruebas de
laboratorio
05
06
07
Síntomas
Tratamiento
Tipos de hemofilia
08 ¿Tiene cura?

3. Hemofilia
La hemofilia es una enfermedad hereditaria
caracterizada por manifestaciones hemorrágicas
causadas por las bajas concentraciones plasmáticas
del factor de coagulación VIII o IX.

4. ¿QUE PROVOCA
LA ENFERMEDAD?
Sucede debido a un defecto en
uno de los genes del factor de
coagulación en el cromosoma X.

5. ¿Como se hereda?
La hemofilia es un trastorno genético hereditario, lo que significa que se transmite de padres
a hijos a través de los genes. La hemofilia está asociada con un defecto en los genes
responsables de la producción de proteínas de coagulación en la sangre. Hay dos tipos
principales de hemofilia: la hemofilia A, causada por la deficiencia del factor de coagulación
VIII, y la hemofilia B, causada por la deficiencia del factor de coagulación IX.

6. Las pruebas de detección son análisis de sangre que muestran
si la sangre se coagula de manera adecuada.
Pruebas de laboratorio
• Hemograma complete (CBC)
• Prueba del tiempo de tromboplastina parcial activado (TTPA)
• Prueba del tiempo de protombina (PT)
• Prueba de fibrinógeno
Gravedad Niveles del factor VIII (8) o IX (9) en la sangre.
Normal (personas que no tienen hemofilia). 50 % a 100 %.
Hemofilia leve. Más del 5 % pero menos del 50 %.
Hemofilia moderada. 1 % a 5 %.
Hemofilia grave. Menos del 1 %.

7. SINTOMAS
• Moretones.
• Sangre en orina o heces.
• Hemorragias nasales.
• Sangrado excesivo en heridas.

8. TRATAMIENTO
Factor de coagulación de la sangre.
La mejor forma de tratar la hemofilia es reemplazar el factor de la coagulación faltante para que la sangre pueda
coagular normalmente. Esto se realiza inyectando en una vena concentrados del factor de la coagulación
fabricados comercialmente.
Los dos tipos principalmente de concentrados de factor de la coagulación que hay son:
• Concentrados de factores de la coagulación derivados del plasma sanguínea.
• Concentrados de factores de la coagulación recombinados.
Otras opciones de tratamiento:
• DDAVP® (acetato de desmopresona) .
• Amicar (acido épsilon aminocaproico).
• Crioprecipitado.
Los productos se puedes usar según necesiten, cuando la persona tenga una hemorragia o en forma regular para
prevenir que ocurra. En la actualidad las personas con hemofilia y sus familias pueden aprender a aplicarse o
administrar el factor de la coagulación en la casa. Recibir el factor de la coagulación en casa significa que las
hemorragias se pueden tratar mas rápido lo que representa menos sagrados graves y efectos secundarios.

9. TIPOS DE HEMOFILIA
Hemofilia Tipo A
Hemofilia Tipo B
Hemofilia Tipo C
Existen 3 tipos de hemofilia y se clasifican en A,B y C según su
tipo de coagulador que se vea afectado

10. ¿Tiene cura?
Actualmente la hemofilia no tiene cura, pero se han
hecho estudios e investigaciones al respecto.

11. Muchas gracias
por su atención
esperamos haya
sido de su agrado
y compresión.