Hemofilia

1. La Hemofilia

2. Universidad Tecnológica De Santiago
(UTESA)
Nombre
Wendy Josefina Maldonado Dolores
Matricula
1-16-5594
Tema
Hemofilia
Sección
003
Asignatura
Teoría de Hematología
Docente
Dra. Marlenys Álvarez

3. TABLA DE CONTENIDO
Introducción
Definición
Epidemiologia
Clasificación
Causas
Manifestaciones clínicas
Diagnóstico
Tratamiento
Prevención
Conclusión
Bibliografía

4. Introducción
La hemofilia es un trastorno poco común en el cual la sangre no coagula normalmente.
La hemofilia suele ocurrir en hombres.
Las personas con hemofilia carecen de un factor de coagulación o lo tienen en baja
cantidad. Los factores de coagulación son proteínas necesarias para la coagulación
normal de la sangre. Sin él, las personas pueden sangrar mucho tiempo después de una
lesión o un accidente. También pueden sangrar internamente por las rodillas, tobillos y
codos. La hemorragia en las articulaciones provoca dolor y, cuando no se trata, puede
conducir a artritis. Las hemorragias cerebrales constituyen una complicación muy seria
de la hemofilia y requieren tratamiento de emergencia.
Los principales signos y síntomas de la hemofilia son el sangrado excesivo y la
aparición fácil de moretones. Unos análisis de sangre pueden detectarla. El tratamiento
principal es la inyección del factor de coagulación faltante en el torrente sanguíneo.
Puede realizarse regularmente o sólo cuando la persona lo necesite.

5. La Hemofilia
Es un desorden hemorrágico hereditario y congénito, originado por mutación en el
cromosoma X, o ausencia de la actividad funcional de los factores VIII o IX. La
hemofilia afecta a los individuos varones del lado materno y en un tercio de los casos
surge como consecuencia de mutaciones espontaneas (sin antecedentes familiares.)
La frecuencia de la hemofilia A (deficiencia del FVIII) es de aproximadamente 1 de
cada 5.000 a 10.000 nacimientos de varones y la de la hemofilia B (deficiencia de FIX)
es de 1 cada 30.000 a 50.000 nacimientos
Su principal sintomatología
consiste en sangrado
anormal, sea en forma de
epistaxis, sangrados
musculares, hematomas de
fácil aparición, hemartrosis,
entre otros. Esta
enfermedad se divide en
leve, moderada o severa,
dependiendo del porcentaje
de actividad del factor
deficiente en la sangre.
Epidemiología
La hemofilia A es la más frecuente y de mayor severidad. Tiene una incidencia de,
aproximadamente, 1 por cada 5000 hombres recién nacidos vivos, y dos tercios de ellos
presentan enfermedad severa.
La hemofilia B se presenta en 1 de cada 30 000 hombres recién nacidos vivos, y la
mitad de ellos pueden presentar severidad en el transcurso de la patología. La hemofilia
adquirida secundaria a un proceso auto inmunitario posterior al nacimiento tiene lugar
cuando se producen anticuerpos contra el factor VIII de la coagulación.
Su frecuencia es baja, aproximadamente de 1-1,5 casos por millón de personas cada
año. Su incidencia aumenta conforme incrementa la edad del paciente y la edad de
diagnóstico usual es entre los 20- 40 años, principalmente en mujeres posparto o
pacientes con enfermedades autoinmunes.
Estos pacientes tienen mayor incidencia de padecer trastornos depresivos, debido a los
cambios en la dinámica de la vida cotidiana y familiar, ya que dependen de tratamientos
crónicos desde su edad pediátrica, que tiene como consecuencia dificultad en la
adaptación social e incluso niñez comprometida debido a impedimentos físicos.

6. Clasificación de la hemofilia:
Existen dos tipos de hemofilia:
• Hemofilia A (hemofilia clásica, o deficiencia de factor VIII)
• Hemofilia B (enfermedad de Christmas, o deficiencia de factor IX)
HEMOFILIAA
Es un trastorno hemorrágico hereditario causado por una falta del factor de
coagulación sanguínea VIII. Sin suficiente cantidad de este factor, la sangre no se
puede coagular apropiadamente para detener el sangrado.Cuando sangra, se lleva a
cabo una serie de reacciones en el cuerpo para ayudar a formar los
coágulos de sangre. El proceso se llama cascada de la coagulación. Involucra a unas
proteínas especiales llamadas factores de coagulación o coagulantes. Puede tener un
mayor riesgo de sangrar en exceso si uno o más de estos factores faltan o no
funcionan como deberían. El factor VIII (ocho) es uno de tales factores de coagulación.
La hemofilia A es el resultado de la incapacidad del cuerpo para producir suficiente
factor VIII. La hemofilia A es causada por un rasgo hereditario recesivo ligado al
cromosoma X, con el gen defectuoso localizado en el cromosoma X. Las mujeres
tienen dos copias del cromosoma X. Si el gen del factor VIII en uno de los
cromosomas no funciona, el gen en el otro cromosoma puede hacer el trabajo de
producir suficiente factor VIII.
Los hombres tienen únicamente un cromosoma X. Si el gen del factor VIII falta en el
cromosoma X de un niño, él tendrá hemofilia A. Por esta razón, la mayoría de las
personas con hemofilia A son hombres. Si una mujer tiene un gen defectuoso del factor
VIII, se considera una portadora, lo cual significa que puede transmitirles dicho gen
defectuoso a sus hijos. Los hijos de tales mujeres
tienen un 50% de probabilidad de padecer hemofilia A y las niñas tienen un 50% de
probabilidad de ser portadoras. Todas las hijas de hombres hemofílicos son portadoras
del gen defectuoso.
Los factores de riesgo para la hemofilia A incluyen:
• Antecedentes familiares de sangrado
• Ser hombre

7. Hemofilia B
Es un trastorno hemorrágico hereditario causado por una falta del factor IX de
coagulación de la sangre. Sin suficiente cantidad de este factor, la sangre no se puede
coagular apropiadamente para controlar el sangrado.
Cuando sangra, se lleva a cabo una serie de reacciones en el cuerpo para ayudar a
formar los coágulos de sangre. El proceso se llama cascada de la coagulación. Involucra
unas proteínas especiales llamadas factores de coagulación o coagulantes. Puede tener
un mayor riesgo de sangrar en exceso si uno o más de estos factores faltan o no
funcionan como deberían.
El factor IX (nueve) es uno de estos factores de coagulación. La hemofilia B es el
resultado de la incapacidad del cuerpo para producir suficiente factor IX. La hemofilia
B es causada por un rasgo hereditario recesivo ligado al cromosoma X, con el gen
defectuoso localizado en
el cromosoma X.
Las mujeres tienen dos
copias del cromosoma X.
Si el gen del factor IX en
uno de los cromosomas
no funciona, el gen en el
otro cromosoma puede
hacer el trabajo de
producir suficiente factor
IX.
Los hombres tienen únicamente un cromosoma X. Si el gen del factor IX falta en el
cromosoma X de un niño, él tendrá hemofilia B. Por esta razón, la mayoría de las
personas con hemofilia B son hombres.
Si una mujer tiene un gen defectuoso del factor IX, se considera una portadora, lo cual
significa que puede transmitirles dicho gen defectuoso a sus hijos. Los niños nacidos de
tales mujeres tienen un 50% de probabilidad de padecer hemofilia B y las niñas tienen
un 50% de probabilidad de ser portadoras.
Todas las hijas de hombres hemofílicos son portadoras del gen defectuoso.
Los factores de riesgo para la hemofilia B incluyen:
• Antecedentes familiares de sangrado
• Ser hombre

8. CAUSAS:
Tanto los hombres como las mujeres tienen 23 pares de cromosomas. Las mujeres
tienen dos cromosomas X, mientras que los hombres tienen un cromosoma X un
cromosoma Y.
La hemofilia es un trastorno genético ligado al cromosoma X, lo que significa que lo
transmiten las madres a sus hijos de sexo masculino a través del cromosoma X. Si una
madre es portadora del gen de la hemofilia en uno de sus cromosomas X, cada uno de
sus hijos de sexo masculino tendrá un 50% de probabilidades de padecer hemofilia.
Para que una mujer padezca hemofilia tiene que recibir un cromosoma X que contenga
el gen de la hemofilia de su padre, lo que significa que este deberá estar afectado por
esta enfermedad, así como un cromosoma X que contenga el gen de la hemofilia de su
madre, que será portadora de la enfermedad.

9. Fisiopatología
Parte del entendimiento de la hemofilia es el conocimiento de la base de la hemostasia,
proceso definido como la necesidad de mantener la integridad de los vasos sanguíneos
posterior a una noxa. En consecuencia, de dicha meta, existen una serie de reacciones en
cadena denominada cascada de la coagulación, compuesta por distintos
factores que autolimitan su funcionamiento asociado a un estado no trombo
génico del endotelio.
Cualquier daño causado en el endotelio activa el proceso hemostático por medio del
factor tisular (FT), plaquetas y trombina. El complejo activador de factor X o “tenasa”
está compuesto esencialmente por calcio, fosfolípido, factor VIII y factor. En la
hemofilia, al existir un defecto de los factores VIII y IX, no existe formación de
trombina y el coágulo se forma de manera inadecuada y tardía, por lo que esto
predispone el sangrado.
Manifestaciones clínicas
La expresión clínica de la hemofilia es la hemorragia en diversas localizaciones del
organismo, siendo las más características y frecuentes las de articulaciones y músculos.
Las articulaciones más afectadas son los tobillos, rodillas y codos. Las hemartrosis
repetidas originan una patología característica denominada artropatía hemofílica que
provoca una severa limitación de la función articular y dolor crónico. El objetivo
primario del tratamiento es la prevención de su desarrollo.
Hematomas Hemorragias continuas
dentro de los músculos y
articulaciones, que si se
prolongan pueden producir una
incapacidad o una enfermedad
articular.
Hemorragias espontáneas que pueden ocasionar daños graves si
afectan a órganos vitales, como el cerebro.

10. Hemorragia prolongada e incontrolada después de operaciones o lesiones
La vida de las personas con hemofilia y sus cuidadores suele
estar a menudo limitada por la duración de la infusión
intravenosa de los tratamientos, que normalmente
conlleva mucho tiempo, y por tanto, impacta
significativamente en sus vidas.
Los pacientes con hemofilia tipo A en ocasiones encuentran dificultades
para compaginar sus vidas con el tratamiento, lo que puede dar lugar a falta de
adherencia al tratamiento, y por tanto a una exposición de una hemorragia
potencialmente peligrosas
Diagnóstico
La hemofilia se sospecha por la prolongación del APTT (que corrige con el agregado de
plasma normal) y es necesaria la determinación del nivel de FVIII/FIX para su
diagnóstico. (Tener en cuenta que en la enfermedad de von Willebrand, de mayor
incidencia, el dosaje de FVIII puede estar disminuido). En las siguientes situaciones
clínicas se debe considerar el diagnóstico de hemofilia:
• Neonatos: con presencia de hematomas musculares en los sitios de
administración de vitamina K o vacunas, hemorragia intracraneal,
cefalohematoma, hematomas en sitios de venopunción, etc.
• Niños: el inicio de la deambulación (menos frecuentemente el gateo)
puede originar hematomas glúteos, subcutáneos en piernas, hemartrosis en
tobillos o rodillas en pacientes con hemofilia severa. El corte del frenillo o del
labio superior (traumático) suele ser otra localización habitual de hemorragia
persistente en estos pacientes.

11. Diagnóstico precoz en pacientes con antecedentes familiares:
Se aconseja obtener sangre del cordón umbilical (colocar en un tubo con citrato,
centrifugar y separar el plasma) y determinar el nivel de FVIII/FIX en caso de neonatos
masculinos de madres portadoras o con posibilidad de serlo. El diagnóstico de hemofilia
B leve puede ser dificultoso por los niveles normalmente disminuidos de FIX en los
neonatos (que se normalizan alrededor del sexto mes).
Diagnóstico molecular
Constituye el método para identificar la mutación responsable de la hemofilia y es el
método recomendado para detección de portadoras.
Diagnóstico prenatal
Es posible realizar un diagnóstico prenatal por medio del estudio genético de una
biopsia de vellosidades coriónicas entre las semanas 9 y 11 de gestación, o de
amniocentesis (alrededor de la semana 20 de gestación). Es preciso conocer la mutación
de la familia con anterioridad para poder realizar el estudio. También, en algunos casos,
es posible realizar el estudio genético (preimplantatorio) en embriones.
Tratamiento
Es importante comprender que el objetivo principal sobre el cual se enfoca el tratamiento es
evitar el dato articular a largo plazo y mejorar la calidad de vida de los pacientes.
En la actualidad ningún tratamiento curativo disponible y lo único que se puede hacer es
corregir la tendencia hemorrágica administrando por vía intravenosa el factor de
coagulación
que falta, el factor VIII o el IX. El tratamiento profiláctico se aplica a enfermos con
deficiencia
grave (factor VIII o IX inferior al 1%) para evitar la aparición de artropatía secundaria a
las hemartrosis repetidas. Se empieza en los primeros años de vida y consiste en la
administración de tres dosis semanales en hemofilia A y dos dosis en hemofilia B para
mantener niveles mínimos superiores al 1-2% de forma permanente. Las dosis oscilan
entre 30 y 50 Ul por kg de peso. El objetivo del tratamiento es permitir una disminución
de riesgos y complicaciones; una vez hecho el diagnóstico, el manejo integral es
esencial, desde la decisión de dar profilaxis, educación a la familia, seguimiento
psicosocial a los pacientes.
Procedimientos más invasivos como la circuncisión deben prolongarse para otra edad,
cuando el niño esté estable o se haya estudiado el riesgo de sangrado. La higiene y
control dental deben iniciarse a temprana edad, ya que estos pacientes tienen mayor
riesgo de sangrado gingival cuando no hay higiene adecuada de los dientes y la cavidad
oral. Los pacientes pueden realizar ejercicios físicos más adelante en su vida, sin
problema alguno, mientras no estén en riesgo alto de sangrado o de complicaciones,
estos deben ser supervisados por un profesional. El análogo de hormona antidiurética,
desmopresina, promueve la liberación de factor VI en los gránulos de plaquetas y
células endoteliales, siendo útil en
la hemofilia A para sangrados leves o como medida preventiva en sangrados mayores
durante procedimientos invasivos. La profilaxis es la administración del factor en

12. ausencia de sangrado, su objetivo es disminuir complicaciones a largo plazo (riesgo de
hemorragia intracraneal, artropatía crónica, hospitalizaciones prolongadas).
En la hemofilia A existen dos protocolos para la administración de la profilaxis: el
protocolo Malmo donde la dosis empleada de factor VIII es de 25-40 U/kg tres veces a
la semana, o el protocolo Utrecht con una dosis de 15-30 U/kg tres veces por semana.
En hemofilia B, el protocolo Malmo consiste en la administración de factor IX 25-40
U/kg dos veces por semana y el protocolo Utrecht 15-30 U/kg del factor IX dos veces
por semana.
El emicizumab es un anticuerpo monoclonal que une al factor IXa con el X,
sustituyendo la función del factor VIII en la hemostasia. Este anticuerpo ha demostrado
mejorar la eficacia y disminuir efectos secundarios provocados por la utilización de
factor VIII. La dosis de carga es de 3 mg/kg subcutáneo una vez a la semana por cuatro
semanas, luego la de mantenimiento es de 1,5 mg/kg subcutáneo una vez a la semana, 3
mg/kg subcutáneo cada dos semanas o 6 mg/kg subcutáneo una vez cada cuatro
semanas.
Cuidados generales en pacientes con hemofilia
El mejor tratamiento para las personas con hemofilia es el que puede ofrecer un centro
de atención integral. Las prioridades a tener en cuenta para mejorar la salud y la calidad
de vida de los pacientes incluyen: la prevención de hemorragias y daño articular, la
aplicación inmediata de un tratamiento para las hemorragias y el manejo de las
complicaciones.
Las hemorragias deben ser tratadas lo más precozmente posible. El tratamiento
consiste en la administración por vía endovenosa del concentrado que contiene el
factor plasmático deficiente (FVIII o FIX). La demora en la administración del
concentrado determina mayor dificultad en la resolución del cuadro y mayores
secuelas. Comprimir en forma sostenida durante 5 minutos luego de toda
venopunción.
➣ El tratamiento domiciliario es la forma ideal de manejo de los episodios leves (y
algunos moderados), para lo cual es importante aprender a reconocer las
hemorragias, determinar su severidad, contar con la medicación en el domicilio,
infundir con la técnica correcta y realizar un uso responsable de los concentrados.
➣ Los concentrados pueden producir (con poca frecuencia) reacciones alérgicas
(rinorrea, urticaria, fiebre, broncoespasmo, vómitos, etc.) que se presentan, en
general durante la infusión o dentro de las horas siguientes. Los antihistamínicos
controlan los síntomas. Tener en cuenta que las reacciones alérgicas en pacientes
con hemofilia B puede preceder o ser simultáneas a la presencia de un inhibidor. Se
recomienda que la administración de las primeras 20 dosis de FIX sean realizadas en
un ámbito hospitalario.

13. ➣ Es imprescindible llevar un registro de la administración domiciliaria de los
concentrados.
➣ Es importante que los pacientes asistan a los talleres educativos a fin de
incorporar o afianzar conceptos necesarios para un manejo más adecuado del
tratamiento.
➣ Los pacientes deben evitar aquellas actividades en las que podrían producirse
traumatismos (juegos bruscos, fútbol, boxeo, rugby, etc.). Debe fomentarse la
práctica regular de ejercicio y otras actividades que estimulen el desarrollo
psicomotriz normal para promover el fortalecimiento de los músculos, el desarrollo
del equilibrio y la coordinación.
➣ Debe evitarse el uso de medicamentos que afecten la función plaquetaria,
particularmente el ácido acetilsalicílico (o aspirina). El uso de analgésicos como
paracetamol es una alternativa segura. Los antinflamatorios (diclofenac, ibuprofeno,
meloxicam, etc.) se indican en dosis más bajas que las habitualmente recomendadas
y por períodos cortos de tiempo. Los pacientes con hemofilia tienen mayor riesgo de
presentar hemorragia del tubo digestivo, por lo que se recomienda la protección
gástrica cuando se administran antinflamatorios en forma prolongada. ➣ Deben
elevarse los niveles de factor a los valores adecuados antes de someterse a cualquier
procedimiento invasivo.
➣ Las inyecciones intramusculares deben evitarse. De ser necesarias, se deberá
administrar una dosis de factor previa para evitar una hemorragia muscular.
➣ Considerando el riesgo de hemorragia cerebral, los pacientes con hipertensión
arterial deben ser controlados y tratados adecuadamente.
➣ El sobrepeso corporal impacta de manera negativa en los pacientes con
hemofilia, produciendo disminución del rango articular, aumento del dolor
artropático, aumento del desarrollo de lesiones articulares, así como incremento del
riesgo de diabetes, hipertensión arterial y enfermedad cardiovascular.
➣ Los pacientes con serología positiva para HIV-HCV deben ser controlados por
especialistas en forma periódica.
➣ Los niños deben recibir el plan de vacunación habitual en forma completa. En
caso de ser posible, las vacunas deberán ser aplicadas en forma subcutánea. En caso
de administración intramuscular, se deberá administrar una dosis de factor previo a
la vacunación. Todos los pacientes deben estar inmunizados para las hepatitis A y B.
➣ Los controles de hemostasia se realizan en forma periódica desde el inicio de la
administración de los concentrados (ver determinación de inhibidores). Las mujeres
familiares de un paciente con hemofilia (madre, hermanas, hijas) deben tener
determinado el nivel de FVIII/IX, sobre todo antes de una cirugía, antes de un
embarazo, del parto o en presencia de síntomas de sangrado.

14. ➣ Las mujeres portadoras o con posibilidad de serlo que cursen un embarazo de
feto masculino, deberán entregar recomendaciones escritas al obstetra en relación a
los niveles de FVIII/FIX de la paciente (y el riesgo de sangrado) como las
relacionadas al neonato:
• Evitar el uso de fórceps, ventosas, electrodos o muestras de cuero cabelludo
• Evitar inyecciones intramusculares y procedimientos quirúrgicos
• Obtener sangre de cordón (para dosaje del factor)
• Realizar ecografía transcraneana, sobre todo en caso de parto laborioso
• Compresión sostenida (5 min) luego de toda venopunción
PREVENCION
Dado que una hemorragia suele comenzar con una lesión, es importante ayudar a
prevenir las caídas en el hogar.
➢ Elimine y repare cualquier peligro casero que pueda provocar caídas, incluyendo:
➢ Pisos resbaladizos.
➢ Use cera antideslizante para pisos y seque de inmediato cualquier derrame que
se produzca.
➢ Poca iluminación.
➢ Zonas de paso desordenadas. Reacomode los muebles para que no estén en
➢ medio de las zonas de paso.
➢ Tapetes. Fije las alfombras al suelo con cinta adhesiva o tachuelas, y no utilice
alfombras que se deslicen fácilmente.
➢ Umbrales elevados.
➢ Cables eléctricos. Reacomode los cables para que no estén en medio de las
zonas de paso.
➢ Mantenga los muebles y otros objetos que tengan bordes filosos lejos de las zonas
de paso que normalmente usa en su hogar.
➢ Elimine las mesitas de centro cuadradas o rectangulares.
➢ Acolche las rocas alrededor de las chimeneas.
➢ Tome precauciones cuando salga al aire libre.
➢ Si vive en un área donde hay nieve y hielo en invierno, haga que un familiar o un
amigo arrojen sal o arena en escalones y aceras resbaladizos.
➢ Verifique el estado de su calzado en forma regular.
➢ Revise si están desgastados los tacones y las suelas de sus zapatos.
➢ Repare o reemplace los tacones o las suelas desgastados.
➢ Use calzado de tacón bajo que le quede bien y les dé buen apoyo a sus pies.
➢ Evite el calzado holgado, que puede hacer que pierda el equilibrio y se caiga.
➢ Use pantuflas o calzado con suelas antideslizantes.

15. Conclusión
Después de haber leído de diferentes fuentes sobre la hemofilia hemos podido notar que
es una enfermedad autosómica recesiva muy desapercibida por lo que muchas veces
causa complicaciones que peligran la vida, es vital tener un diagnóstico temprano. En la
historia clínica familiar podemos notarla y eso puede servir de gran ayuda en una cirugía
por ejemplo. Sin dejar de mencionar que se puede diagnosticar en la etapa prenatal, se
sospecha por la prolongación del APTT (que corrige con el agregado de plasma normal)
y es necesaria la determinación del nivel de FVIII/FIX dicho diagnóstico, afecta de forma
autosómica recesiva por lo que podemos designar a quienes en a familia son más
propensos a desarrollarla.

16. Bibliografía
1. Guías para el Tratamiento de la Hemofilia. 2° edición. Federación
Mundial de Hemofilia.
2. https://www.cdc.gov/ncbddd/hemophilia/facts.html#:~:text=Table%20of%20C
ontents,can%20help %20to%20stop%20bleeding.
3. https://www.haemophilia.org.au/HFA/media/Documents/Haemophilia/Haemo
philia-booklet.pdf
4. J. Sans-Sabrafen, C. Besses Raebel, J.L. Vives Corrons (2017) Hematologia
Clinica (5a
edición) Editorial Marbán.
5. Articulo medico revista Scielo sobre hematología 2022.