hemofilia

1. HEMOFILIA
INSTITUTO HISPANO JAIME SABINES
INCORPORADO AL SISTEMA EDUCATIVO
REGISRO DE PROFESIONES DIEN/0100/20010
CLAVE: 07PSU0079S CICLO ESCOLAR 17 - 18

3. EPIDEMIOLOGIA

4. HEMOFILIA
Es una enfermedad hereditaria que solo afecta, prácticamente a los varones, se caracteriza por un trastornó
de la coagulación de la sangre, lo que provoca hemorragias con facilidad.
Se dice también que la HEMOFILIA es una enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X, es decir, está
ligada al sexo, lo que significa que en el caso concreto de la HEMOFILIA la transmiten las mujeres (portadoras
y la padecen los hombres, debido a la dotación de dos cromosomas X, (XX) de la mujer y una dotación (XY)
en el hombre.

5. Existen 13
factores
Cascada de coagulación
Nota: si alguno de estos factores se detienen la cascada se interrumpe. Como
consecuencia las heridas o lesiones se sangran por mas tiempo, pudiéndose
producir hemorragias internas o externas (especialmente en rodillas y codos).

6. EXISTEN DOS TIPOS DE
HEMOFILIA
QUE SON LA A Y LA B
En la hemofilia A, el factor Vlll (8) de coagulación esta ausente o en
concentración baja. Cerca de 8 a 10 personas que sufren Hemofilia tienen el tipo
A.
En la Hemofilia B, el factor lX (9) de coagulación está ausente o en concentración
baja.
En raras ocasiones la Hemofilia puede ser adquirida. Esto significa que la
persona no nace con el trastornó sino que este se presenta durante la vida.
Es decir que los anticuerpos pueden impedir que los factores de coagulación
realicen su función .

7. LA HEMOFILIA SE CASIFICA EN TRES
LEVE – MODERADA- GRAVE, Según la cantidad de factor de coagulación
que haya en la sangre.
CONOCIDAS TAMBIEN COMO:
Hemofilia A:
- Hemofilia clásica
- hemofilia del factor lll
HEMOFILIA B
-Deficiencia del factor lX

8. ETIOLOGIA

9.  CAUSAS
Es causada por una alteración en los
genes F8 o F9 que producen el factor Vlll
(FVlll) y el factor F lX (FlX) de la
coagulación, se trata de una enfermedad
producida por la deficiencia de uno de
estos factores en el sistema de
coagulación.
Los cromosomas están dispuestos en
pares. Las mujeres tienen dos
cromosomas X y los varones tienen un
factor X y uno Y. solo el cromosoma X
contiene los genes relacionados con los
factores de coagulación. Un varón que
tenga un gen defectuoso de hemofilia en
el cromosoma X sufrirá de Hemofilia. En
las mujeres es poco común.

10. El diagnostico dependerá de una valoración medica la
causa puede ser un sangrado la cual conllevara a una
serie de preguntas sobre sus antecedentes médicos
personales o familiares si tienen problemas de
sangrado. Sin embargo, algunas personas con
hemofilia no tienen antecedentes familiares recientes
de la enfermedad.
Muy probablemente será necesario una prueba de
sangre para diagnosticar la hemofilia. La prueba de
sangre se usa para averiguar lo siguiente:
- Cuanto tarda la sangre en coagularse.
- Si la sangre contiene concentraciones bajas de
alguno de los factores de coagulación.
- Si la sangre carece completamente de algún factor
de coagulación.
Los resultados de la prueba indicaran si el grado se
debe a una hemofilia, tipo de hemofilia y que tan grave
puede ser.

11. La ilustración nos muestra un ejemplo de como se
hereda el gen de la Hemofilia. En este ejemplo, el
padre tiene hemofilia ( es decir, su cromosoma X es
defectuoso). La madre no es portadora de la
Hemofilia (es decir, tiene dos cromosomas X
normales).
Muy raras veces nace una niña con Hemofilia.
Esto puede suceder si el padre tiene hemofilia y
la madre es portadora de la enfermedad.

13. SIGNOS Y SINTOMAS
- Los principales signos y síntomas de la hemofilia son el
sangrado excesivo y la aparición fácil de moretones.
- Es posible que los niños que tienen hemofilia leve no
presenten signos de la enfermedad, a menos que tengan
sangrado excesivo por una intervención dental, un accidente
o una cirugía. Los varones con hemofilia grave pueden
sangrar abundantemente después de la circuncisión.
- El sangrado puede ocurrir en la superficie del cuerpo
(sangrado interno) o dentro del cuerpo (interno).
- Sangrado de la boca a partir de una cortada o de un
mordisco, o por salida o caída de un diente.
- Sangrado de la nariz sin motivo aparente.
- Sangrado abundante sin motivo aparente.
- Sangrado abundante por una cortada leve.
- Cortada que vuelve a sangrar después de haber dejado de
sangrar por un tiempo corto.

14. Nivel
Porcentaje de actividad
normal de factor en la
sangre
Número de unidades
internacionales
(UI) por mililitro (ml)
de sangre entera
Rango normal 50%-150% 0.50–1.5 IU
Hemofilia leve 5%-40% 0.05–0.40 IU
Hemofilia moderada 1%-5% 0.01–0.05 IU
Hemofilia severa por debajo del 1% por debajo del 0.01 IU
Según la cantidad de factor deficitario en el factor VIII o IX se pueden establecer
los grados de severidad.
Las manifestaciones hemorrágicas están en relación con la gravedad de la hemofilia.
Las personas con hemofilia leve solo sufren hemorragias a consecuencias de cirugías o lesiones graves.
Podrían nunca llegar a tener problema de sangrado.
Las personas con hemofilia moderada padecen hemorragias con menos frecuencia, sobre una vez al mes.
Puede sangrar durante mucho tiempo en una cirugía, una lesión seria, o procedimientos odontológicos,.
Rara vez sangran sin que haya un motivo claro.
Las personas con hemofilia severa padecen de hemorragias frecuentes en músculos o articulaciones. El
tratamiento preventivo. Puede sangrar una o dos veces por semana. La hemorragia es con frecuencia
espontanea, lo que quiere decir que ocurre sin causa aparente.

15. CUADRO CLINICO

16.  El principal tratamiento para la hemofilia es el tratamiento
de restitución. Consiste en la infusión o inyección
intravenosa lenta de concentrados de factor de
coagulación VIII (para la hemofilia A) o de factor de
coagulación IX (para la hemofilia B). Estas infusiones
corrigen la ausencia o deficiencia del factor de
coagulación correspondiente.
 Los concentrados de factor de coagulación pueden
prepararse a partir de sangre humana. La sangre se
somete a tratamiento para prevenir la transmisión de
enfermedades como la hepatitis. Con los métodos
actuales de selección y tratamiento de la sangre de
donantes, el riesgo de contraer una enfermedad
infecciosa a partir de los factores humanos de
coagulación es muy pequeño.
 Para reducir aún más el riesgo, usted o su hijo pueden
recibir concentrados de factor de coagulación que no se
derivan de la sangre humana. Estos factores se llaman
factores de coagulación recombinantes. Los factores de
coagulación son fáciles de conservar, mezclar y usar en la
casa; la administración del factor solo tarda unos 15
minutos. Usted puede recibir tratamiento de restitución
periódicamente para prevenir el sangrado. Esto se conoce
como tratamiento preventivo o profiláctico.

17. Entre los signos de sangrado interno están los siguientes:
- Presencia de sangre en la orina (por sangrado de laos intestinos o de la
vejiga.
- Presencia de sangre en las heces o materia fecal (por sangrado de los
intestinos o el estomago)
- Presencia de moretones grandes (por sangrado de músculos grandes del
cuerpo)
SIGNOS EXTERNOS:
- Moretones externos
- Sangrado de la nariz sin motivo aparente
- Sangrado abundante por una cortada leve
- Sangrado durante mucho tiempo tras cortarse o en una extracción dental y
sangrado nuevamente después de haberse detenido
SANGRADO DE LAS ARTICULACIONES
- El sangrado de las rodillas o de los codos o de otras articulaciones es otra
forma común de sangrado interno en personas que sufren hemofilia. - Este
sangrado puede presentarse sin que haya una lesión obvia. El sangrado articular
que no recibe tratamiento rápido puede lesionar la articulación.
SANGRADO EN EL CEREBRO
- Es una complicación muy grave de la hemofilia. Puede suceder después de un
simple golpe en la cabeza o de una lesión más grave. Como: dolor de cabeza
intensos y prolongados, o dolor o rigidez en el cuello, vomito incesante,
somnolencia o alteraciones de la conducta, debilidad o torpeza repentina de
brazos o piernas, o dificultad para caminar, vista doble, convulsiones y ataques

18. TRATAMIENTO

19.  ENTRE LAS COMPLICACIONES DEL TRATAMIENTO
DE RESTITUCION SON:
- Formación de anticuerpos (un tipo de proteínas)que
ataquen el factor de coagulación.
- Transmisión de infecciones virales a partir de factores
humanos de coagulación.
- Lesión de articulaciones, músculos u otras partes del
cuerpo por demoras en el tratamiento.
 Anticuerpos contra el factor de coagulación. Los
anticuerpos pueden destruir el factor de coagulación
antes de que tenga la oportunidad de actuar. Este es un
problema muy grave porque impide que funcione el
principal tratamiento para la hemofilia (el tratamiento de
restitución).
 Estos anticuerpos, conocidos como “inhibidores”, se
presenta en un 20 a 30 %de las personas con hemofilia A
grave. Aproximadamente el 2 al 5 % de las personas que
tienen hemofilia B presentan inhibidores.
 Cuando se forman anticuerpos los médicos pueden usar
dosis mas grande del factor de coagulación o ensayar
diferentes tipos de obtención de dicho factor. A veces los
anticuerpos desaparecen.

20. Virus presentes en factores de coagulación derivados de la sangre
humana. Los factores de coagulación derivados de la sangre humana
pueden estar contaminados con los virus del sida (VIH) y de la hepatitis.
Sin embargo, el riesgo de contraer una enfermedad infecciosa a partir de
los factores de coagulación de origen humano es muy bajo por las
siguientes razones:
Los donantes de sangre se seleccionan con mucho cuidado.
En los productos sanguíneos de los donantes se realizan pruebas para
detectar enfermedades.
Los productos sanguíneos de los donantes se tratan con un detergente y
con calor para destruir los virus.
Las personas que tienen hemofilia se vacunan contra las hepatitis A y B.
Lesiones en las articulaciones, los músculos y otras partes del
cuerpo. Las demoras en el tratamiento pueden causar daños como los
siguientes:
Sangrado dentro de una articulación. Si esto sucede muchas veces, puede
alterar la forma y el funcionamiento de la articulación.
Hinchazón de la membrana que envuelve a una articulación.
Dolor, hinchazón y enrojecimiento de una articulación.
Presión en una articulación a causa de la hinchazón, lo cual puede destruir
la articulación.
Tratamiento de restitución en el hogar
El tratamiento de restitución, ya sea preventivo (continuo) o a
demanda (a medida que se necesita), se puede realizar en el
hogar del paciente. Muchas personas aprenden a ponerse las
infusiones o a administrárselas a su hijo en el hogar. El
tratamiento en el hogar tiene varias ventajas:
Usted o su hijo pueden recibir tratamiento más rápidamente
cuando hay sangrado. El tratamiento temprano disminuye el
riesgo de que haya complicaciones.
Se requieren menos consultas con el médico o en la sala de
urgencias.
El tratamiento en el hogar cuesta menos que el tratamiento en
una institución de salud.
El tratamiento en el hogar les ayuda a los niños a aceptarlo y a
responsabilizarse de su propia salud.

21. Otros tipos de tratamiento
Desmopresina
La desmopresina (DDAVP) es una hormona sintética que se usa para
el tratamiento de personas con hemofilia A leve. No se usa para el
tratamiento de la hemofilia B ni de la hemofilia A grave.
La desmopresina (DDAVP) estimula la liberación de factor VIII
almacenado y de factor de Von Willebrand; también aumenta las
concentraciones de estas proteínas en la sangre. El factor de Von
Willebrand transporta y fija el factor VIII, que luego puede permanecer
en el torrente circulatorio por más tiempo.
Por lo general, la desmopresina (DDAVP) se administra en inyección o
en atomizador nasal. Como el efecto de esta medicina disminuye si se
usa con frecuencia, la medicina solamente se administra en ciertas
situaciones. Por ejemplo, es posible que se use antes de un tratamiento
dental o antes de participar en ciertos deportes, para prevenir o reducir
el sangrado.
Medicinas antifibrinolíticas
Las medicinas antifibrinolíticas (entre ellas el ácido tranexámico y el
ácido épsilon aminocaproico) pueden usarse con el tratamiento de
restitución. Por lo general se administran en forma de comprimidos e
impiden que los coágulos de sangre se rompan.
Estas medicinas se usan principalmente antes de someterse a un
tratamiento dental o para el tratamiento del sangrado de la boca o la
nariz, o del sangrado intestinal leve.
Terapia génica
Los investigadores están tratando de hallar formas de corregir los genes
defectuosos que causan la hemofilia. La terapia génica no se ha perfeccionado
todavía hasta el punto en que sea un tratamiento aceptado para la hemofilia. Sin
embargo, los investigadores la siguen ensayando en estudios clínicos.
Tratamiento de un sitio específico de sangrado
Los analgésicos, los esteroides y la fisioterapia se pueden emplear para reducir
el dolor y la inflamación de una articulación afectada. Pregúntele al médico o al
farmacéutico que medicinas puede tomar sin peligro.
¿Qué tratamiento le conviene más a usted?
El tipo de tratamiento que usted o su hijo reciba depende de varias cosas, entre
ellas de la gravedad de la hemofilia, de las actividades que realizará y de las
intervenciones dentales o médicas a que se someterá.
Hemofilia leve: Por lo general, la hemofilia leve no requiere tratamiento de
restitución. Sin embargo, a veces se administra desmopresina (DDAVP) para
aumentar las concentraciones de factor VIII.
Hemofilia moderada: Es posible que solo se requiera tratamiento de restitución si
hay sangrado o cuando se quiera prevenir el sangrado que podría presentarse al
realizar ciertas actividades. El médico también puede recomendar la
desmopresina (DDAVP) antes de una intervención o de una actividad que
aumente el riesgo de sangrado.
Hemofilia grave: Por lo general se requiere tratamiento de restitución para
prevenir el sangrado que pueda causar lesiones de las articulaciones, los
músculos u otras partes del cuerpo. Normalmente el tratamiento de restitución se
administra en el hogar dos o tres veces por semana.

22. Atención médica continua
Si usted tiene hemofilia, puede tomar medidas para evitar complicaciones, por ejemplo:
Seguir el plan de tratamiento exactamente como el médico se lo haya indicado.
Hacerse chequeos periódicos y ponerse las vacunas que le recomienden.
Avisarles a todos sus proveedores de salud —como el médico, el dentista y el farmacéutico— que
usted tiene hemofilia. Tal vez sea conveniente que informe sobre su enfermedad a personas como
la enfermera de su lugar de trabajo, el entrenador del gimnasio o el entrenador deportivo.
Vaya al dentista con regularidad. Los dentistas de los centros de tratamiento para la hemofilia son
expertos en proporcionar atención dental a las personas con hemofilia. Si va a otro dentista,
cuéntele que tiene hemofilia. Él puede darle medicinas que reduzcan el sangrado durante el
tratamiento dental.
Entérese de los signos y síntomas de sangrado en las articulaciones y otras partes del cuerpo. Sepa
cuándo hay que llamar al médico o ir al servicio de urgencias. Por ejemplo, necesitará atención
médica en las siguientes situaciones:
Si tiene sangrado abundante que no se puede contener o una herida de la que sigue saliendo
sangre.
Si presenta algún signo o síntoma de sangrado en el cerebro. Este tipo de sangrado puede ser
mortal y requiere atención médica de urgencia.
Si tiene movimiento limitado, dolor o hinchazón en una articulación.
 Vivir con hemofilia
 Si usted o su hijo tiene hemofilia, usted puede tomar medidas para evitar
problemas de sangrado. Gracias a los adelantos que ha habido en el tratamiento
de este trastorno, un niño con hemofilia probablemente tenga hoy en día una
vida de duración normal.
 Centros de tratamiento para la hemofilia
 El gobierno federal financia una red nacional de centros de tratamiento para la
hemofilia. Estos centros son un recurso importante para las personas afectadas
por la hemofilia y sus familias. (El sitio web de los Centros para el Control y la
Prevención de Enfermedades de los Estados Unidos [CDC, por sus siglas en
inglés] contiene una página de información en inglés sobre los centros de
tratamiento para la hemofilia).
 El personal médico experto de estos centros proporciona tratamiento,
información y apoyo. Estos profesionales pueden enseñarle a usted o a sus
familiares cómo administrar los tratamientos en el hogar.
 En los Estados Unidos hay más de 100 centros para el tratamiento de la
hemofilia que cuentan con financiación federal. Muchos de estos centros están
ubicados en importantes centros médicos universitarios y de investigación. Los
equipos de hemofilia de estos centros cuentan con los siguientes profesionales:
 Enfermeras coordinadoras
 Pediatras (médicos de niños) y hematólogos pediátricos y de adultos (médicos
especialistas en enfermedades de la sangre)
 Trabajadoras sociales (que pueden ayudar al paciente con asuntos económicos,
de transporte, de salud mental y otros)
 Fisioterapeutas (profesionales en terapia física) y ortopedistas (especialistas en
problemas de los huesos y las articulaciones)
 Dentistas

23. CUIDADOS DE ENFERMERIA

24. ENFERMERIA
- Saber respetar la confidencialidad y dignidad del paciente y
familia: amabilidad y respeto sin juzgar comportamiento para
disminuir el temor a la estigma y discriminación.
- Responsabilizar a los padres y/o tutores de los cuidados de
prevención de otras infecciones oportunistas y observar signos de
alarma.
- Permitir que expresen sus sentimientos verbalmente y hablar del
tema con libertad.
- Enfermería debe ser un símbolo de lo que es real y no
amenazante.
- Evitar la soledad.
- Acercarse siempre de frente
- Contacto visual.
- Decir el nombre del paciente y del profesional.
- Evitar el tacto como intervención.
- Hablar con oraciones sencillas y sin gritar.

25. INTERVENCIONES DE ENFERMERIA
- Educar al paciente acerca de su
patología .
- Suministrar oxigeno ya que el nivel
de hemoglobina ha bajado y esto
quiere decir que no hay suficiente
oxigenación en los tejidos.
- Administración de medicamentos
como: acido fólico, Sulfato ferroso,
Vitamina v 12.
- Explicar los efectos adversos de
estos como en el caso especifico
del Sulfato ferroso, que ocasiona
que haya un cambio en el aspecto
de las heces ya que se cambian su
color normal por un negro.
- Vigilar el peso corporal diario.
- Vigilar la ingesta de líquidos
administrados y eliminados.
- Cuidados con la piel.
- Cuidados con la transfusión de
sangre si es necesaria
- La sangre a transfundirse debe
estar rotulada con el nombre
del paciente, deben a
observarse a simple vista el
grupo y factor.
- Comprobar los signos vitales
antes, durante y después de la
transfusión.
- No añadir medicamentos a la
sangre.
- En el adulto la transfusión de
sangre o derivadas debe
hacerse a una velocidad de
2ml/minuto.
Interrogar al paciente de la historia
familiar de hemorragias.
Valoración:
Presencia de hematomas.
Hemorragias prolongadas.
Cambios en la piel y mucosas.
Hemorragia conjuntival.
Hemorragias por lugares de
punción y heridas.
Hemorragias gastrointestinales.
Hematuria, oliguria, dificultad para
orinar.

27. GRACIAS