1. Adriana Villota
UNIVERSIDAD TÉCNICA DE MACHALA
“Calidad Pertinencia y Calidez”
UNIDAD ACADÉMICA DE CIENCIAS QUÍMICAS Y DE LA SALUD
CARRERA DE BIOQUÍMICA Y FARMACIA
LEGISLACIÓN FARMACÉUTICA
NOMBRE: Adriana Emperatriz Villota Dávila.
CURSO: Quinto Año PARALELO: “A”
DOCENTE: Bioq. Farm. Carlos García González.
FECHA: Martes,16 de junio de 2015
Tema: ENFERMEDADES RARAS, SEGÚN EL ARTÍCULO 4
Enfermedad de Addison
Definición: Una enfermedad adrenal caracterizado por la destrucción progresiva de la SUPRARRENAL
CORTEX , resultando en la producción insuficiente de ALDOSTERONA y HIDROCORTISONA . Los
síntomas clínicos incluyen ANOREXIA , NÁUSEA , pérdida de peso ; DEBILIDAD
MUSCULAR ; y HIPERPIGMENTACIÓN de la PIEL debido al aumento en los niveles circulantes
de ACTH hormona precursora que estimula MELANOCITOS .
Enfermedad de Caroli
Definición: la dilatación quística congénita de los conductos biliares intrahepáticos ( conductos biliares,
INTRAHEPÁTICA ). Se compone de 2 tipos: enfermedad de Caroli sencilla se caracteriza por la
dilatación de las vías biliares (ectasia) solo; y la enfermedad de Caroli complejo se caracteriza por la
dilatación de la vía biliar con extensa fibrosis hepática e hipertensión portal ( HIPERTENSIÓN,
PORTAL ). Ectasia tubular renal benigna se asocia con ambos tipos de enfermedad de Caroli.
Enfermedad de Wolman
Definición: La forma infantil grave de lisosomales heredado enfermedades de almacenamiento de lípidos
debido a la deficiencia de la lipasa ácida ( ESTEROL ESTERASA ). Se caracteriza por la acumulación
de lípidos neutros, en particular los ésteres de colesterol en los leucocitos, fibroblastos y
hepatocitos. También se conoce como xantomatosis de Wolman y es una variante alélica
de COLESTEROL ESTER ALMACENAMIENTO DE ENFERMEDADES .
Síndrome de Asperger
Definición: Un trastorno de la infancia que afecta predominantemente varones y similar al autismo
( trastorno autista ).Se caracteriza por graves sostenido deterioro, y clínicamente significativo de la
interacción social, y restringió los patrones repetitivos y estereotipados de comportamiento. En
contraste con el autismo, no hay retrasos clínicamente significativos en el lenguaje o el desarrollo
cognitivo. (Desde el DSM-IV )
Síndrome del Ovario Poliquístico
Definición: Un trastorno complejo caracterizado por infertilidad, HIRSUTISMO ; OBESIDAD ; y diversos
trastornos menstruales como oligomenorrea ; AMENORREA ; anovulación . El síndrome de ovario
poliquístico se asocia generalmente con ovarios agrandados bilaterales con incrustaciones de folículos
atretic, no con quistes. El término, ovario poliquístico, es engañosa.
WEBGRAFÍA:
ORPHANET . (2015). Health On The Net Foundation. Disponible en: http://www.hon.
ch/HONselect/RareDiseases/index_sp.html