Seccion k2-k3 Equipo 08 , Splicing alternativo y diversidad genica

1. Es el número total de características
genéticas dentro de cada especie.
Individuos
Enfermedades
Beta-Talasemia
Progeria de
Hutchinson-Gilford
Atrofia muscular
espinal (AME)
Cáncer
SPLICING ALTERNATIVO Y DIVERSIDAD GÉNICA
Autores: Bravo, J. Brito, M. Chramosta, F. Da Silva, M.
Escuela de Medicina Luis Razetti
Facultad de Medicina
Universidad Central de Venezuela
Uno de los procesos que se lleva a cabo en el núcleo celular es la transcripción, mediante el cual se obtiene un ARNm que sufre
una serie de modificaciones post- transcripcionales necesarias para obtener una proteína, una de ellas es el splicing; proceso de
corte y empalme, donde se eliminan secuencias no codificantes (intrones) de la hebra de ARNm precursor y se empalman las
secuencias codificantes (exones), obteniendo así una hebra de ARNm maduro. En base a esto existe un proceso denominado splicing
alternativo el cual permite generar una gran diversidad proteica a partir de un número limitado de genes, en ocasiones llegando incluso
a centenares o miles de variantes. Aunque se desconocen las funciones especificas de la mayoría de estas variantes proteicas
(isoformas), existen numerosos ejemplos de cómo las distintas isoformas de un gen muestran diferencias dramáticas en sus
propiedades y funciones biológicas.
Inicio y terminacion de
la transcripción
Introducción
Diversidad
Génica
Conclusión
El splicing alternativo ocurre en el 90% de los
genes humanos, dando origen muchas veces a mu-
taciones que afectan las secuencias reguladoras del
mismo, siendo una fuente muy amplia de enfer-
medades humanas. Este proceso es importante en
el desarrollo del sistema nervioso y se considera más
una regla que una excepción entre los mecanismos
de expresión genética de nuestras células, donde
múltiples enfermedades hereditarias y cánceres son
causados por mutaciones que alteran la función de
secuencias reguladoras del splicing alternativo,
siendo éste un factor importante para la diversidad
genética
Bibliografía
Valcárcel, J. (2014). Splicing alternativos y enfermedad. ICREA y Centro de Regulación Genómica. Barcelona.// Splicing alternativo (2012). [Base de datos]. Disponible en: http://cen-
trodeartigos.com/articulos-de-todos-los-temas/article_38500.html [Consulta: 2014, 2 de agosto]. // Replicación, Transcripción y Traducción. [Base de datos]. Argentina: Universidad
Nacional de Mar de Plata. Disponible en: http://www.mdp.edu.ar/agrarias/grado/706_Bioquimica_I/archivos/teoricos/11_Replicacion_transcripcion_y_traduccion.pdf. [Consulta: 2014,
2 de agosto].
Replicación Transcripción Traducción
ADN ARN PROTEINAS