Este documento describe la hipobetalipoproteinemia familiar, un trastorno genético raro caracterizado por niveles extremadamente bajos de colesterol y triglicéridos. Se transmite de forma autosómica dominante y afecta a aproximadamente 1 de cada 1000 personas en Europa. Puede causar síntomas leves como intolerancia a la grasa o descensos moderados de vitaminas, o síntomas graves como problemas neurológicos y daño en la retina. El diagnóstico se realiza mediante la detección de mutaciones en el gen APO

1. 2/07/2015
Es una dislipidemia muy común en Europa que
afecta a 1 por cada 1000 habitantes, además:
• Refiere un trastorno autosómico codominante
• Niveles bajos de colesterol en sangre
• Por tanto afectas el catabolismo de LDL, VLDL,
IDL y QM.
En Heterocigotos (Benigna):
Normalmente asintomáticos
• Concentraciones de ApoB y LDL ½
de las observadas en sujetos
normales
Pueden padecer de:
• Intolerancia a la comida grasa
• Citolisis moderada
• Descenso moderado de vitaminas
liposolubles, acantocitosis, entre
otros.
Colesterol total
< 180 mg/dl
LDL
< 100 mg/dl
VLDL
< 30 mg/dl
En Homocigotos (Grave):
• Cifras extremadamente bajas de
LDL
• Gran variedad de síntomas clínicos
Además:
Problemas neurológicos por
deficiencia grave de vitamina E
• Acantocitosis
• Afectación de la retina (retinitis
pigmentaria).
Diagnostico:
Detección en los 29 exones del
gen APOB por amplificación por PCR y
secuenciación directa.
Muestras recomendadas:
Sangre extraída con EDTA para
separación de leucocitos sanguíneos.
Genes de interés:
MTT
APOB
PCSK9
La ApoB es una molécula que:
• Constituye el componente proteico de las
lipoproteínas
• Permite el transporte lipídico en sangre y su
intercambio en diferentes tejidos.
Se produce en:
• El intestino y en el hígado
Resulta indispensable para la formación de
QM y VLDL.
Se han detectado +40 mutaciones en el
gen APOB, estas dan lugar a proteínas ApoB
truncadas que no pueden formar
quilomicrones. La ausencia de éstos conduce
a:
• La acumulación de triglicéridos en el
enterocito.
• Una absorción intestinal deficiente.
E incapacidad para transportar:
• ácidos grasos de cadena larga
• LDL
• VLDL
• La mayoría de vitaminas liposolubles (A, K, E)
y los triacilglicéridos (TAG) sintetizados en el
hígado
Integrantes: Ramirez E., Rojas C., Ruiz Y., Uzcategui J.
Escuela de Medicina “Luis Razetti”, Facultad de Medicina, Universidad Central de Venezuela