El documento describe la herencia genética y cómo los genes se transmiten a través de la reproducción celular. Explica que los citólogos pueden observar los cromosomas durante la mitosis para hacer un cariotipo y determinar características como el sexo y defectos hereditarios. También describe las mutaciones y agentes mutagénicos, y cómo las mutaciones pueden ocurrir en las células somáticas o germinales y causar enfermedades genéticas.

1. Diseño de un esquema de la célula
Biología
Corporación Universitaria Iberoamericana
Facultad de Ciencias Humanas y Sociales
Psicología
Bogotá D.C
Mayo de 2020
Gustavo Caceres Quintero ID 100036349

2. Herencia genética
a herencia genética es la transmisión a través del material genético existente en el núcleo celular, de las
características anatómicas, fisiológicas o de otro tipo, de un ser vivo a sus descendientes.
El conjunto de todos los caracteres transmisibles, que vienen fijados en los genes, recibe el nombre de
genotipo y su manifestación exterior en el aspecto del individuo el de fenotipo. Se llama idiotipo al conjunto
de posibilidades de manifestar un carácter que presenta un individuo.
Para que los genes se transmitan a los descendientes es necesaria una reproducción idéntica que dé lugar a
una réplica de cada uno de ellos; este fenómeno tiene lugar en la meiosis.

3. Los citólogos pueden conocer el número de cromosomas de las especies vegetales y animales
utilizando técnicas que les permiten observar el contenido del núcleo celular durante la mitosis;
de esta manera, pueden hacer un cariotipo , esto es, una caracterización de un conjunto de
cromosomas, considerando su número, tamaño y forma. Mediante la tipificación cromosómica
ha sido posible determinar muchos defectos hereditarios, así como el sexo de los individuos y la
localización dentro del cromosoma, de diversos caracteres; esto es de mucha utilidad para el
mejoramiento de especies útiles al hombre, para lo cual es necesario el uso de técnicas muy
refinadas creadas por la ingeniería genética.
Cariotipos

4. El botánico holandés Hugo de Vries fue quien acuñó el término mutación para denominar a las plantas
“extrañas” que diferían notablemente de las plantas silvestres con las que estaba haciendo experimentos
genéticos. De este modo, el término mutación se considera como cualquier cambio de un carácter heredable
en un individuo. A través de las múltiples observaciones y detallados experimentos hechos por los genetistas, se
ha puesto de manifiesto que las mutaciones o cambios repentinos en los seres vivos son más frecuentes de lo
que se creía a principios del siglo anterior, pues se ha demostrado que ocurren constantemente y, en algunos
casos, pueden ser de gran valor para la adaptación y la supervivencia de los organismos.
Mutaciones

5. Cualquier agente del medio externo que modifique la estructura o contenido del adn se conoce como
agente mutagénico o mutágeno . Por su naturaleza, los agentes mutagénicos se clasifican en físicos y
químicos. He aquí algunos de ellos:
Agentes mutagénicos

6. Clasificación de las mutaciones
gaméticas Estas mutaciones se
presentan en las células germina les.
Son muy trascendentes, ya que
modifican para siempre el genoma
de la descendencia y se manifiestan
en la próxima generación o
generación hija. Este tipo de
mutaciones son la base de la
evolución, pero también de las
enfermedades genéticas
hereditarias.
Mudas o silenciosas Se presentan
cuando no tienen ninguna repercusión
en la estructura o función de las células.
Estas mutaciones afectan al DNA no
esencial y su efecto no repercute en la
función de los genes.
Somáticas Estas mutaciones se
presentan en células somáticas y,
por lo tanto, no se transmiten por
herencia a la descendencia, pero
pueden causar enfermedades
porque pueden afectar la
expresión del DNA.

7. Enfermedades genéticas y mutaciones de novo.
Las mutaciones de novo son sucesos poco frecuentes. Sin embargo, algunos genes presentan tasas de mutación
significativas porque son genes muy grandes (siendo entonces más probable que una mutación suceda dentro de este
gen que dentro de uno que es más pequeño), o porque están situados en “puntos calientes” del genoma (zonas con
altas tasas de mutación).
Algunas enfermedades genéticas con un significativo número de casos debidos a mutaciones de novo son:
Acondroplasia
Distrofias musculares de Duchenne y Becker.
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
Hemofilia
Neurofibromatosis
Osteogénesis imperfecta
Retinosis pigmentaria
Síndrome de Marfan.

8. Bibliografía
Cervantes, M., & Hernández, M. (2015). Biología general.
Sánchez, González, D. J, & Bahena, N. I. (2006). Biología celular y molecular, Editorial Alfil, S. A. de C. V.