Presentación " Lo malo en las mutaciones: la enfermedades", un tema de interés social y sobre todo de desarrollo científico.

3. La genética , ha tenido grandes avances desde los primeros estudios
realizados en esta área. A partir de entonces, se han maximizado los
estudios y la importancia de esta rama de la ciencia, que ahora se
interesa en buscar nuevas soluciones para controlar los errores causados
por los genes dentro del organismo. Un caso especial son los genes que
sufren diversas modificaciones a causa de un inexplicable proceso
llamado mutación.Un ejemplo de esto errores son las enfermedades
genética, también llamadas hereditarias, las cuales se describirán a
continuación.

6. Las mutaciones se dividen en tres
tipos principales:

mutación
génica

7. Las bases Adenina (A) ,
Timina (T), guanina (G)
y Citosina (C) se
intercambian.

9. Como consecuencia de este tipo
de mutación se produce la
evolución de las diversas
especies, permitiendo la
variabilidad de la población.

10. Se subdivide en :
Deleciones : pérdida de genes
Duplicaciones
Inversiones
Trasnlocaciones: intercambian entre los
cromosomas.

14. Una pareja de cromosomas homólogos durante la
meiosis se separa y unida se desplaza a un mismo
gameto provocando una trisomía.
El individuo tiene ya, un cromosoma triplicado.

15. ENFERMEDADES CAUSADAS
POR TRISOMIAS
Síndrome de Down
Síndrome de Turner
Síndrome de Patau
Síndrome de Edwards

16. Llamadas enfermedades genéticas hereditarias debido a
alteraciones en los genes de cualquier organismo.
Las mutaciones tipo genómicas son las responsables de
éstas enfermedades.

17. Enfermedad genética causada por una
trisomía en el cromosoma 21.

19. Caracterizada por retraso mental,
ojos oblicuos, piel rugosa y
crecimiento retardado.

22. Deficiencia de un cromosoma X ,la niña no posee
el par completo de cromosomas XX en su
desarrollo durante la gestación.

23. El enanismo, el
atrofismo de los ovarios
y el aspecto hombruno
caracterizan al
síndrome de Turner.

25. Provocado por una
trisomía en el cromosoma
13
Las mujeres son las
portadoras de esta
trisomía.

26. Las mujeres son las portadoras de esta
trisomía.
Su incidencia es de uno entre cada 20.000
nacidos vivos

27. Caracterizado por malformaciones
congénitas, anomalías oculares en las
extremidades y alteraciones viscerales como
malformaciones cardiacas, renales y
cerebrales

29. Causado por la
trisomía del
cromosoma 18.

30. Los bebés son prematuros, nacen después de las
42 semanas de gestación con dificultad para
respirar, ojos separados,párpados superiores
caídos, respuesta disminuida a los estímulos de luz,
la nariz no está bien formada.

31. El labio y paladar hendido se
encuentran en un 60 a 80% de los
bebés con este síndrome.
Éstos bebes frágiles, fallecen antes
del primer año de vida.

33. Las enfermedades hereditarias son resultado de las mutaciones
genéticas, ya que los genes y sus alteraciones conllevan a la
diferenciación del estado de vida de cada ser viviente, lo que provoca
una malformación, alteración, e indudablemente un completo cambio de
vida.
Malas o buenas, las mutaciones han permitido el uso de conocimientos
para la investigación de estas enfermedades desarrolladas desde su
descubrimiento, por lo tanto es necesario saber de qué forma prevenir

34. BIBLIOGRAFÍA
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