RETINOBLASTOMA PRESENTACION

1. RETINOBLASTOMA
EXPOSITORES
MARIA FERNANDA ESCORCIA G
CARLOS ALÍ CAMACHO C.
RESIDENTES DE PRIMER AÑO
PROGRAMA: OFTALMOLOGÍA

2. Contenido
• Definición
• Epidemiología
• Patogénesis
• Clínica
• Historia natural
• Tamizaje
• Evaluación
• Diagnóstico
• Diagnóstico diferencial
• Tratamiento

3. Retinoblastoma
Tumor intraocular
primario más
común de la
infancia
Sin tratamiento es
mortal
Con tto sobrevida
del 95%
Afecta niños
menores 3 años
10-15% de los
cánceres del primer
año de vida

4. Epidemiología
1 en cada 15.000-16.000 nacidos vivos
Incidencia en menores de 15 años 4.1 por 1.000.000
Edad media diagnóstico 18-20 meses

5. Epidemiología
Edad promedio dx, Bilateral 12
meses . Unilateral 24 meses
95% de casos se presentan
antes de los 5 años
Casos raros en mayores de 18
años
Incidencia igual en niños y
niñas
No tiene predileccion racial

6. Presentación clínica :
Síntomas más comunes
Menores de 3 años
Nistagmus
Dx edad media 2 meses
Ojo rojo con edema
54%
19%

7. Presentación clínica
Síntomas menos comunes

8. Presentación clínica
Fiebre
Glaucoma
Diminución AV
Dolor ocular
Celulitis orbital

9. Metástasis

10. Signos
oftalmológicos

11. Historia natural
NO tratado
Ocupación globo
ocular y daño Metástasis
Infiltra NO
Infiltra
coroides
Infiltra fluido SNC
o contralateral NO
Tratado Supervivencia 90%
Globo ocular
supervivencia de
acuerdo a estado de DX

12. Patrones de crecimiento
Exofítico Endofítico Difuso
2% , menos
común

13. Tumores intracraneales:
retinoblastoma trilateral

14. Tamizaje
• Siempre en niños con historia
familiar positiva
• Cualquier mutación conocida
de RB1
• Hermanos de niños +
Menores de 3 años:
primeras 8 semanas
cada 2 meses y
luego cada 3 meses
(FO bajo anestesia)
3-7 años cada 6
meses

16. Retinoblastoma No-Hereditario
Esporádico,
somático, no familiar
Ambas mutaciones
Alélicas—célula
somática
Unifocal, unilateral ,
mayor edad.

18. Retinoblastoma No-
Hereditario
1068 --2.7 % no RB1 mut.
50% Amplif MYCN (2p24) prolif celular
tumores diferente histología : +
necrosis y apoptosis Poca calcificación
Edad dx: (4.5 m—24 meses RB1)

19. EVALUACIÓN DE PACIENTES CON SOSPECHA
DE RETINOBLASTOMA
OFTALMÓLOGOS –
ONCÓLOGOS
ESTUDIOS DE EXTENSIÓN
DE ENFERMEDAD
ESTUDIO GENÉTICO

20. • Estudios de extensión de
enfermedad
EXAMEN FÍSICO
COMPLETO
EXAMEN
OFTALMOLÓGICO /
ANESTESIA (SIEMBRAS,
MUTIFOCAL)
MASA
,BLANCA, FRIABLE ,
CALCIFIC.
VASCULARIZ.

22. • Ultrasonografía ocular
B SCAN:
CALCIFICACIONES,
BUFTALMOS.

24. OCT
Imagen 2 D alta
resolución
Lesiones pequeñas,
Seguimiento

25. RMN CEREBRAL Y
ORBITA
Masa
hiperintensa t1
hipointensa t2
Tamaño, invasion
N.OPT. o cerebro
NO MUESTRA
calcificaciones

27. OTROS ESTUDIOS
CT--- Radiación ---
tumores secundarios
Biopsia--- riesgo
siembra
Biopsia liquida? Células
Free-ADN

28. Evaluación :
metástasis
RARA AL MOMENTO DE DIAGNÓSTICO.
ASPIRACIÓN Y BIOPSIA DE MÉDULA ÓSEA
PUNCIÓN LUMBAR
GAMMAGRAFÍA ÓSEA CON RADIONÚCLIDOS

29. Pruebas genéticas
BILATERAL, HISTORIA FAMILIAR
, FORMA HEREDITARIA : 90%-
95% MUT RB1
SANGRE PERIFÉRICA,
LEUCOCITOS , MUTACIÓN RB1
GERMINAL.
REFERIR A ESTUDIO POR
GENETISTA : HERMANOS,
PADRES.

30. Pruebas genéticas
UNILATERAL SIN HISTORIA
FAMILIAR
PRIMERO PRUEBA
GENÉTICA CÉLULAS
TUMORALES
PRUEBA GENÉTICA SANGRE
PERIFERICA

31. DIAGNÓSTICO
OFTALMOSCOPIA ---DILATACION
NO ES NECESARIO BIOPSIA ,
INCLUSO CONTRAINDICADA
BIOPSIA: CEL. PEQUEÑAS,
REDONDAS CON
FORMACIÓN, CENTRO CLARO.

32. CLASIFICACIÓN
INTERNACIONAL

33. DIAGNÓSTICO
DIFERENCIAL
VASCULATURA FETAL
PERSISTENTE
ENFERMEDAD DE COATS—
EXUDACION RETINAL
TOXOCARIASIS

34. TRATAMIENTO
Quimioterapia intrarterial. Art. Oftalmica -- intravitrea--- subtenon -----
sistemica
(melfalán, carboplatino, y/o topotecán)

35. TRATAMIENTO
Crioterapia
Laser fotocoagulación
Tumores menor tamaño .(<6 mm
in diametro and <3 mm grosor

36. TRATAMIENTO
Placas
radioactivas : 40
to 45 gray
Tumores
pequeños

37. ENUCLEACIÓN
Sin potencial visual
Tumores grandes
localizados
Fallo de metodos
conservadores

38. Gracias