HEMOFILIA

1. HEMOFILIAS

2. La hemofilia es una enfermedad hereditaria caracterizada por manifestaciones
hemorrágicas causadas por las bajas concentraciones plasmáticas de factor de
coagulación VIII o IX.
Generalidades
Patron de herencia recesiva ligada al X
Hemofilia C (XI)?
Es rara (1/10 000 leves, 1/1 000 000
graves) , cualquier edad, hombres y
mujeres por igual, hemorragias
espontaneas son inusuales y los
sangrados tras traumatismo o cirugía.

3. 7
TIPO Hemofilia A1 Hemofilia B2 Hemofilia
C3
Otros
nombres
Hemofilia clásica
Hemofilia común
Deficiencia de
factor VIII
Enfermedad de
Christmas
Deficiencia de
factor IX
Deficiencia de
factor XI
Frecuenci
a
Cerca de 1:5,000
hombres nacidos
en Estados Unidos
Aproximadamente
80% de las
personas con
hemofilia
Cerca de 1:25,000
hombres nacidos
en Estados
Unidos Hasta 20%
de las personas
con hemofilia
Cerca de
1:100,000
hombres nacidos
en Estados
Unidos
Sexo
afectado
Casi
exclusivamente
hombres
Casi
exclusivamente
hombres
Hombres y
mujeres por igual
Proteína de
factor
factor VIII factor IX factor XI

4. Factor VIII
● El gen que codifica al factor VIII se localiza en la banda distal del cromosoma X,
específicamente en la porción Xq28.
Principales sitios de síntesis de factor VIII
• Hígado
• Riñon
• Bazo
• Endotelio vasos sanguineos
● Es una proteína labil susceptible a la
degradacion proteolítica por lo que
siempre va unido al factor Von
Willebrand: le ofrece resistencia en
su forma inactiva.

5. Herencia
● Recesiva ligada al cromosoma X
● Hijas de un hemofílico: portadoras
● Hijos de una mujer portadora:
50% de hemofilia
● Madre portadora y padre
hemofílico o con síndrome de
Turner con madre portadora:
mujer hemofilica

6. Fisiopatologia
• La deficiencia de los factores VIII o IX se traduce en
defecto en los mecanismos de activación de la
coagulación.
• El factor IX y el VIII actúan de manera conjunta
integrando un complejo de activación del Factor X.
• Por lo tanto su deficiencia se traduce en retardo de la
formación del coágulo debido a la formación tardía del
polímero de fibrina

8. ● La principal manifestación clínica de la hemofilia es la hemorragia
el cual depende del nivel del factor VIII presente en el plasma.
Manifestaciones clinicas
LEVE
• >5% de
actividad
del factor
MODERADA
• Entre 1 y
5% de
actividad
del factor
SEVERA
• <1% de
actividad
del factor

9. ● A pesar de que en todas las etapas de la vida, la hemorragia es lo que
caracteriza a la hemofilia, el tipo de sangrado variará de acuerdo a la edad
del paciente, a la gravedad de la deficiencia del factor y del fenotipo clínico
que presente.
RECIEN NACIDO
-Cefalohematoma (41%)
-Hemorragia intracraneal (27%)
-Asociado a circuncisión (30%)
-Venopuncion (16%)
-Hemorragia persistente de cordon umbilical y GI
(5%)
-Por admin de Vit K (8%)

10. • Hasta 6-12 meses
• Asintomatico
Despues del
periodo neonatal
• Gateo y bipedestación
• Hemartrosis primer
episodio (1.8 – 6años)
Hemorragias de
sistema
musculoesquelético • Equimosis, hematoma
muscular y de tejidos
blandos
• Sitios de aplicación de
inmunizaciones
• Sangrado gingival al inicio
de denticion
Manifestaciones
clínicas en el
lactante

11. Aunque pueden afectar a cualquier parte del cuerpo, potencialmente. Las hemorragias más frecuentes son,
por mucho, las hemartrosis (en las articulaciones de carga: rodillas, tobillos y codos), y le siguen los
hematomas musculares superficiales y profundos
COMPLICACIONES A LARGO PLAZO
Hemorragia articular que lleva a artropatía, deformidad
articular, dolor cronico y discapacidad
- Irritabilidad y disminución de la movilidad de la
extremidad afectada
-Pródromos y sensación de calor
-Dolor, calor aumento de volumen y limitación del
movimiento (flexion)

12. MUCOSA ORAL Y NASAL
• Traumatismos y procedimientos
dentales
GASTROINTESTINAL
• Melena y hematemesis
HEMATURIA
• Manifestación frecuente de forma
grave, complicaciones ureterales
asociados a la formación de coágulos

13. Los aspectos clave para el diagnóstico son
la historia clínica, con énfasis en los
antecedentes heredofamiliares y el patrón
de herencia, la semiología de la hemorragia,
la exploración física y los exámenes de
laboratorio, tanto de escrutinio como
confirmatorios.
TTPa. Muestra un alargamiento de 2 o mas
desviaciones estándar en relación al testigo
Diagnostico
RNPT
(30-36
SEM)
RNT 1 MES-
1 AÑO
1- 5
AÑOS
6-10
AÑOS
11-16
AÑOS
TP
(seg)
10-16 13- 16 11.5-
15.3
12.1-
14.5
11.7-
15.1
12.7-
16
TTPa
(seg)
27.5-
79.4
34.3-
44.8
35.1-
46.3
33.6-
43.8
31.8-
43.7
33.9-
46.1
TT
(seg)
11-17 10-16 16.3-
17.6
16.5-
18.2
16.1-
18.5
16.2-
17.6
FACTOR
VIII
(U/ml)
0.5-
2.13
1.05-
3.29
0.54-
1.45
0.36-
1.85
0.52-
1.82
0.59-2

14. Medicion de factores
Pueden verse alteradas por el estrés de
nacimiento
Repetir niveles de factores a los 6 a 12
meses de edad
Postergar procedimiento invasivos
No administracion de vitamina K IM o
hacerlo por VO
Tamiz neonatal tomar con precaución con
posterior comprensión de hasta 5min
Recién nacido hijo de madre con historia familiar de hemofilia
Tomar muestra de sangre de cordon
umbilical
BH, TP, TTPa (En caso de haber alt.
Cuantificar actividad de factor)

15. 1. Se recomienda el uso de concentrado de factor sobre el uso de plasma fresco
congelado o crioprecipitados debido al riesgo de infecciones relacionadas a la
transfusión.
2. Pacientes con hemofilia leve: desmopresina o medicamentos antifibrinolíticos.
TRATAMIENTO
Objetivo: prevenir y tratar las hemorragias con el factor deficiente, uso de
factor deficiente.
RECIEN NACIDO
Con AHF con deficiencia de factor conocido
con hemorragia: Concentrado de factor
especifico
Sin AHF, ni diagnostico comprobado y
hemorragia activa grave: PFC (15-
20mlkgdo) hasta diagnostico.

16. TRATAMIENTO
Hemorragias agudas tratadas dentro de las 2 horas de su inicio o posterior a trauma.
Pacientes con traumatismos que pongan en riesgo la vida: cabeza, cuello, torax y tracto
GI, se ingresaran
Cada unidad de factor transfundida
calculada elevara el nivel plasmatico
aprox 2%. Vida media 8-12 horas.
Pacientes con hemofilia A leve a
moderada
No en >2 años
0.3 mcg/kg cada 8 hras no mas
de 3 dias
DESMOPRESINA
Acido tranexámico
- IV >1 año 20mgkgdia 2-3
veces al dia
- Oral (500mg) >1año
20mgkgdia 2-3 do
Acido aminocaproico
- IV (250mg/ml) 100 mg/kg para
1 hora, luego, 33.3 mg/kg/h en
infusión continua o 1 g/m2/h.
- Oral (500 y 1000 mg) (dosis de
inicio 100 mg/kg, seguido de 3
g/m2 durante la primera h,
seguido de 33.3mg/kg cada
hora,
ANTIFIBRINOLITICOS

17. Concentrados de factor
DERIVADOS
DEL
PLASMA
Obtenidos por sangre
total o aferisis
Se clasifican de acuerdo
a su pureza
Pureza
Contenido del factor en
UI/mg proteína
- Intermedia: 10-100
UI/mg proteína
-Alta pureza: 100-1000
UI/mg
-Muy alta pureza: >1000
UI/mg
OBTENIDOS
DE
FORMA
RECOMBINANTE
Por ingeniería genética
de ADN
- Primera generación:
estabilizados con
albumina
- Segunda generación:
estabilizados con
sacarosa y solo se utiliza
albumina en el cultivo
celular
- Tercera generación: no
tiene proteínas de
animales o humanas

20. 1. Detener la hemorragia, idealmente si se reconoce el aura manifestada.
Hemartrosis

21. Clasificación de modalidades de tratamiento según la Federación Mundial de
Hemofilia (FMH)
•Profilaxis primaria (esquema canadiense)
•Profilaxis secundaria
•Profilaxis terciaria
•Profilaxis intermitente
Profilaxis

22. ESQUEMAS DE PROFILAXIS

23. Ejercicios
recomendados
Inmunizaciones
Pacientes pediátricos inmunizar via
subcutánea. Si se requiere
intramuscular realizarlo después de
la administración de una dosis de
factor de reemplazo

25. Rev Med Inst Mex Seguro Soc. 2013;51(6):638-43