Hematologia

1. Dra. Karen Montenegro
HEMATOLOGÍA CLÍNICA

2. DISTURBIOS DE LA
HEMOSTASIA SECUNDARIA
 Pruebas de la hemostasia secundaria:
 Tiempo de Protrombina (TP) - normal de 10 a
13 seg. Analiza la vía extrínseca factor VII.
 Tiempo de Tromboplastina Parcial
Activado(PTTa) - normal de 25 a 35 seg.
Analiza la vía intrínseca principales factores
VIII, IX, XI

3. DISTURBIOS DE LA
HEMOSTASIA SECUNDARIA
 En los disturbios de la hemostasia secundaria existe un problema en
los factores de la coagulación que puede ser causado por disminución
hereditaria (hemofilia), adquirida (uso de cumarínicos, enfermedad
hepática…) o por disturbios cualitativos.
 Generalmente el sangrado de estos paciente no ocurre luego después
de un trauma…. por qué? La función de parar el sangrado es de la
hemostasia primaria (tapón plaquetario), mientras la hemostasia
secundaria estabiliza el tapón con la formación de una red de
fibrina…. Así el paciente para de sangrar, pero sin una estabilización
adecuada el tapón luego se pierde y en este momento que el paciente
vuelve a sangrar.

4. HEMOFILIA
 La hemofilia es un conjunto de
enfermedades hereditarias debidas a la
carencia o defecto de la algún factor de
la coagulación.
 Se caracteriza por sangrados de
intensidad variable de acuerdo con el
nivel de actividad coagulante.

5. DISTURBIOS DE LA
HEMOSTASIA SECUNDARIA
 Cuáles son las principales
enfermedades hereditarias?
 Hemofilias
 enfermedad de von Willebrand

6. Hemofilias
 Son enfermedades caracterizadas por la deficiencia de
determinados factores de la coagulación todos de la
vía intrínseca causando por lo tanto disfunción de la
hemostasia secundaria con aumento del PTTa.
 Son tres tipos:
 Hemofilia A: deficiencia del factor VIII
 Hemofilia B: deficiencia del factor IX
 Hemofilia C: deficiencia del factor XI

7. • Las manifestaciones clínicas se observan de
manera exclusiva en varones y la enfermedad se
hereda por línea materna.
HEMOFILIA

9. HEMOFILIA:
enfermedades
hemorrágicas
hereditarias.

10. CARACTERÍSTICAS DE LA
HEMOFILIA
• Frecuencia de 1 en 10,000 hombres
nacidos vivos.
• En Estados Unidos e Inglaterra tiene
una frecuencia mayor de 1 en 5,000
• África oscila entre 15 y 20 por 100,000
habitantes.

11. Tipos de hemofilia, ellas son:
 La hemofilia clásica o tipo A se debe a la
deficiencia del factor VIII y constituye 85%
de todas las hemofilias.
 La Hemofilia tipo B o enfermedad de
Christmas se origina por la deficiencia del
factor IX y representa del 10 a 20%del total
de las hemofilias con una frecuencia de 1 en
30,000 varones nacidos vivos.

12. FISIOPATOLOGÍA

13. DIAGNOSTICO
• Surge al conocer las manifestaciones clínicas.
• La confirmación se establece por medio de
estudios de laboratorio, de manera principal
con base en:
Tiempo Tromboplastina Parcial Activado PTTa
(25-35 seg. Normal) prolongado
Tiempo de protrombina (11 a 13.5 seg. normal)
normal.

14. DIAGNOSTICO DIFERENCIAL
• Para Hemofilia tipoA:
a) FIX antigénico y fIX coagulante: Normales
b) Disminución de actividad coagulante del
FVIII
c) Bajo valor del antígeno del FVIII

15. • Para Hemofilia tipo B:
a) FVIII antigénico y fVIII coagulantes
normales.
b) Disminución de la actividad coagulante del
FIX.
c) Bajo valor del antígeno del FIX.

16. La concentración plasmática del factor
permitirá conocer la gravedad clínica.
Permiten predecir con bastante exactitud el curso clínico
que seguirá el paciente.

17. Cuadro clínico
 Hemartrosis
 Hematomas profundos
 Hemorragia quirúrgica
 Alvéolorragia
 Epistaxis
 Equímosis
 Hematuria
 Hemorr. intracraneal
 Hemorr. digestiva

18. MANIFESTACIONES CLÍNICAS
 Hemartrosis
Se presenta en hemofilias
de intensidad grave.
Aparece al
deambulación
siempre al
movimiento brusco
traumatismo.
articulaciones
afectadas
iniciar la
y casi
hacer un
o por
Las
mas
son:
rodillas, tobillos, codos y
hombros.

20. Si no se trata puede
causar:
dolor articular grave con
flexión del miembro
para disminuir el dolor
hiperemia
 aumento del volumen
de la articulación por
derrame hemático
intraarticular.

21. Esta hemorragia distiende la capsula y los ligamentos, provoca
inestabilidad articular y mayor facilidad para desencadenar
movimientos bruscos desencadenadores de nuevas
hemorragias.
Hemartrosis de Repetición: aumenta el volumen articular,
ocasionan atrofia de los músculos vecinos y fijan en flexión
la articulación afectada.
Todos estos datos clínicos constituyen la ARTROPATÍA
HEMOFILICA.

22.  Hematomas
Se generan en el espesor de los
músculos. En ocasiones no
existe causa aparente y otras
veces aparecen después de una
carga emocional.
Los hematomas musculares se
manifiestan en un 80% de las
hemofilias graves.
Se localizan en miembros
superiores en especial a nivel
de músculos flexores y en
miembros inferiores a la altura
de las pantorrillas y los
cuádriceps.

24.  Pseudotumores
Manifestaciones menos
habituales. Se presentan en el
espesor de los huesos en
donde la colección hemática
esta limitada por el periostio.
Su ubicación es en:
• Pelvis
• Cráneo
• Pies
• Manos
• Costillas

25. Hemorragia
Gastrointestinal
Es muy poco frecuente y casi
siempre se debe a trastornos
concomitantes del tubo
digestivo, sobre todo en ulcera
péptica, gastritis
medicamentosa y menor
frecuencia tumores
estomacales.

26.  Hemorragia
Intracraneana
Es una de las causas mas
frecuentes en pacientes con
hemofilia grave ya que el 75%
de los pacientes que la sufren
fallecen.
La mitad de los casos se deben
a traumatismos en la cabeza

27. Hematuria
Síntoma que aparece en el 25%
de los casos de hemofilia grave y
con mayor frecuencia en menores
de 20 años.
La causa puede ser un
traumatismo pero la mayoría de
los casos no hay causa aparente.

28. DIAGNOSTICO DE PORTADORAS DE
HEMOFILIA

29. DIAGNOSTICO PRENATAL
 Se establece ya sea
analizando la presencia
de mutación o estudiando
los polimorfismos
correspondientes.
 La muestra se obtiene de
vellosidades coriónicas
desde las 8 semanas de
gestación o de células de
líquido amniótico entre
las semanas 24 y 40.

30. Es posible:
a) Determinar el sexo.
b) Analizar la presencia de la mutación.
c) Marcador genético relacionado con ella

31. TRATAMIENTO DE LA HEMOFILIA
 Tratamiento sustitutivo.
Tiene como objetivo
incrementar la concentración de
los factores VIII o IX funcionales
en el plasma durante episodios
agudos de sangrado.
Consiste en administrar los
factores en dosis y periodos que
dependen de cada situación en
particular.
TRATAMIENTO DE
REMPLAZO

32. Plasma Fresco
Aporta de 80 a 120 unidades de
fVIII, IX, XI un volumen de 200
mL.
0.4 a 0.6 U/mL.
En cuadros graves que
requieren elevar los valores del
factor deficiente a más de 50%
o en enfermos con gran
volumen plasmático no es
recomendado puesto que la
administración de grandes
volúmenes produce sobrecarga.

33. Crioprecipitado
Resulta de la descongelación
del plasma. Tiene elevado
contenido de FVIII y fibrinógeno.
En un volumen de 50 mL existen
de 80 a 120 U del fVIII, de
manera que pueden
administrarse grandes
cantidades del factor sin
producir sobrecarga circulatoria.
Tiene costo bajo y esta al
alcance de todos los bancos de
sangre.

34. OTROS TRATAMIENTOS

35. COMPLICACIONES DEL TRATAMIENTO
Infecciones virales
De 60 a 80% de los
hemofílicos han tenido
contacto con el virus SIDA
siendo VIH positivo y
algunos de ellos han
fallecido. Además 80% es
seropositivo para la
hepatitis y 25% tiene una
hepatopatía crónica.

36. Desarrollo de
inhibidores
Puede ocasionar
complicaciones con el
desarrollo de anticuerpos
dirigidos contra el factor
deficiente. Se vincula de
manera intensa con
mutaciones sin sentido,
delaciones mayores y
recombinaciones
intracromosomicas en el
intron 22.

37. Terapia Génica
Es una alternativa muy
cara, casi inaccesible para
un importante grupo de
pacientes aun en países
desarrollados. Es un
remplazo continuo del factor
deficiente por un factor
funcional por completo, con
el que se pueda aliviar de
manera sustancial y de
modo ideal curar la
enfermedad.

38. MEDIDAS DE SOPORTE
 Control de salud dental, con controles
frecuentes de modo de evitar patología que
requiera intervenciones mayores y, por lo tanto,
riesgo de sangrado.
 Vacunación precoz contra hepatitis By
chequear la sero conversión.
 Apoyo de Asistente socialpara reforzar redes
sociales
 Apoyo pedagógico ya que en muchos casos, los
episodios de sangrado determinan ausentismo
escolar.

39. Caso clínico:
 En la hemofilia A, es incorrecto afirmar:
a) ocurre deficiencia del factor VIII
b) Es una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X
c) TP esta normal, PTT activado esta prolongado
d) El conteo de plaquetas bien como la agregación
plaquetaria son normales
e) Presenta tiempo de sangrado aumentado
Y TP normal

40. Caso clínico:
 En la hemofilia A, es incorrecto afirmar:
a) ocurre deficiencia del factor VIII
b) Es una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X
c) TP esta normal, PTT activado esta prolongado
d) El conteo de plaquetas bien como la agregación
plaquetaria son normales
e) Presenta tiempo de sangrado aumentado
Y TP normal

41. Caso clínico:
 La hemofilia A se debe a deficiencia del factor :
a) IX
b) XII
c) I
d) VIII
e) V
f) III

42. Caso clínico:
 La hemofilia A se debe a deficiencia del factor :
a) IX
b) XII
c) I
d) VIII
e) V
f) III