2. Anemias Diseritropoyéticas Congénitas
eritropoyesis ineficaz y anomalías
morfológicas marcadas de los
eritroblastos en médula ósea
eritropoyesis ineficaz
análisis exhaustivo de la morfología
de la sangre periférica y de la
médula ósea seguido de estudios
confirmatorios
respuesta reticulocitaria
inapropiada
HEMATOLOGÍA • Volumen 21 Nº Extraordinario • XXIII Congreso Argentino de Hematología: 342-350, 2017
3.
4. Anemias
Diseritropoyéticas
Congénitas
anemia y respuesta
reticulocitaria inadecuada
- síndromes talasémicos
- hemoglobinopatías
- anemias sideroblásticas
- Membranopatías
- Enzimopatías
- déficit de B12
- Hierro
- síndromes
mielodisplásicos
Tratamiento sintomático INF alfa ADC I
hiperplasia eritroide,
hiperbilirrubinemia o
sobrecarga de hierro
Hb < 7 gr/dl TPH
Esplenectomía ADC II
5. Anemia diseritropoyética
tipo I
1 cada 100.000 nacidos por
año
Los tumores
paravertebrales o
intratorácicos secundarios
a focos de eritropoyesis
extramedular pueden
detectarse en los casos con
hiperplasia eritroide grave
hemoglobina entre 10-12
g/dL
- hiperplasia eritroide con
cambios megaloblásticos.
consanguinidad pérdida de la agudeza
visual
FSP:
- Macrocitosis
- Poiquilocitosis
- punteado basófilo
puentes de cromatina
internuclear entre
eritroblastos
La esplenomegalia y/o
hepatomegalia se constata
en el 80-90% de los
pacientes.
Los embarazos en mujeres
con ADC tipo 1 deben ser
considerados de alto riesgo
y las complicaciones
afectan tanto a la madre
como al feto o recién
nacido
Reticulocitos <
20% anomalías
constitucionales
Marcadores de hemólisis
6. Anemia diseritropoyética
tipo I
ME: queso suizo Suele existir necesidad de
transfusiones
Hepcidina
GDF 15
HEMOCROMATOSIS 2RIA
CDAN1
C15ORF41
- 80%
- Cromosoma 15
CODANINA 1
Aglutinación normal de los
GR
Sobrecarga de hierro INTERFERON Alfa 2ª - 2b complejo citosólico
involucrado en la
regulación negativa de la
condensación de la
cromatina y de la síntesis
de ADN
desequilibrio entre cadenas
alfa / beta
Cirrosis hepática
7. Anemia diseritropoyética
tipo II
> Frecuencia rango de hemoglobina 3.6-16.4
g/dL
Espenomegalia
Litiasis vesicular
anemia es normocítica. Los
eritrocitos muestran una
poiquilocitosis moderada a
marcada, incluyendo
dacriocitos, punteado basófilo
y ocasionales eritroblastos
circulantes.
1 en 100.000 nacimientos por
año.
Soporte transfusional
intraútero – 10% vida
Esplenectomia FSP:
- Poiquilocitosis
- Dacriocitos
- Punteado basófilo
- Eritroblastos
multinuclearidad eritroblástica
hereditaria
periodo neonatal, 25% los
pacientes presentan niveles de
hemoglobina menores de 8
g/dL, hiperbilirrubinemia a
predominio indirecto y
requerimiento de
transfusiones, luminoterapia
y/o exsanguinotransfusión
Sobrecarga de hierro MO:
- eritroblastos binucleados
- eritroblastos policromáticos
multinucleados.
- material birrefringente
Italia Cirrosis hepática Test de HAM
Existe una demora entre el
inicio de los síntomas (rango 1
8. Anemia diseritropoyética tipo II
gen SEC23B Banda 3 > destrucción – bazo
AR Eritropoyesis ineficaz
COP II SEC23B co-localiza a nivel celular con la codanina-1
Hipoglicosilación de proteínas eritrocitarias
9. Anemia
diseritropoyética
tipo III
< frecuencia Astenia y adinamia Poco soporte
transfusional
Mieloma
AV – retina
FSP
- anisopoiquilocitosis
- punteado basófilo
- macrocitosis.
- el recuento de
reticulocitos es
inadecuado para el
grado de anemia.
AD > > Procesos infecciosos Colecistectomia 10% Marcadores de hemolisis
presente
MO:
- eritroblastos
multinucleados como
mononucleados, no
específicos
- fisuras
intranucleares,
cariorexis,
alteraciones de la
membrana nuclear y
vacuolas autofágicas
> Embarazos Esplenomegalia
KIF 23……MKLP1 Citocinesis División celular Eritroblastos
multinucleados
10. Anemia diseritropoyética
tipo IV
rara Esplenomegalia - anemia normocítica
- Hemoglobina entre 5-9.5
g/dL
- marcadores de hemólisis
típicos
- > porcentaje de hb F.
- Reticulocitos normales
FSP
- Anisopoiquilocitosis
- Esquistocitos
- Policromatofilia
- punteado basófilo
- eritroblastos
KLF1
Cromosoma 19
Retardo del crecimiento MO
- hiperplasia eritroide
- punteado basófilo en los
eritroblastos
policromatófilos
- puentes internucleares.
interviene en la regulación de
la expresión de varios genes,
es activador de la
eritropoyesis, activa el switch
entre hemoglobina fetal y
hemoglobina A
Hydrops fetales y transfusiones
intrautero
Globinas
Proteínas de membrana
11. Otras variantes de
anemias
diseritropoyéticas
congénitas
trombocitopenia ligada al
X con o sin ADC
síndrome Majeed
anemia de severidad
variable
LPIN2 un caso de ADC asociado a
insuficiencia pancreática
exocrina secundario a
mutaciones en COX412,
plaquetas hipogranuladas y
manifestaciones de
sangrado
Esta enfermedad es muy
rara y solamente se ha
descrito en familias
originarias del Oriente
Medio (Jordania, Turquía).
La prevalencia actual se
estima en menos de 1 caso
por cada 1.000.000 de
niños.
GATA 1 OCMR
