.

1. ANEMIA HEMOLITICA
ALEXANDRA PEREZ

2. ANEMIA HEMOLITICA
 Hemolisis :
 destrucción prematura de los hematíes
 Destrucción excede producción →anemia
 Aumento función medular → reticulocitos
Supervivencia normal GR 120 días
1% eliminados cada día sustituidos por nuevos

3. ANEMIA HEMOLITICA
 Destrucción prematura de células rojas puede resultado de
 Anormalidades corpusculares (membrana)
 Defectos enzimático
 Hemoglobinopatías
 Anormalidades del extra corpusculares → inmune o no inmune.
 Diagnóstico
1. Rasgos clínicos
2. Demostración del laboratorio proceso del hemolítico
3. Determinación de la causa

4. CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS
 Factores étnicos
 afroamericanos →8%anemia células
falciformes
 ancestros mediterráneos → Talasemia
 judíos de Sefardicos → deficiencia de G6PD

 Edad
 Hemolisis por incompatibilidad de grupo o Rh
en neonatos

5. CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS
 Historia de anemia ictericia o cálculos biliares en la familia
 Anemia persistente o recurrente asociada con reticulocitos
 Anemia que no responde a hematínicos
 Hiperbilirrubinemia indirecta
 Esplenomegalia
 Hemoglobinuria
 Cálculos biliar múltiples
 Ulceras crónicas en extermidades
 Cianosis sin alteraciones cardiorespiratorias
 Orina oscura debido al dipirroluria.

6. LABORATORIO
 Hallazgos anemia hemolítica
1. Disminución glóbulos rojos
2. Evidencia de catabolismo acelerado de Hb
3. Aumento eritropoyesis

7. Urobilina
CATABOLISMO EXTRAVASCULAR
DE LA HEMOGLOBINA

8. CATABOLISMO INTRTRAVASCULAR
DE LA HEMOGLOBINA

9. LABORATORIO
CATABOLISMO DE HEMOGLOBINA
 Signos de Hemolisis
extravascular
 ↑ bilirrubina indirecta
 ↑ urobilinogeno urinario
y fecal
 ↑ rata de producción de
co2

10. LABORATORIO
CATABOLISMO DE HEMOGLOBINA
 Signos de hemolisis intravascular
 ↑ niveles plasmáticos de Hb
 Normal <1mg Hb/dl plasma
 Plasma rojo >50mg/dl
 Hemoglobinuria
 Hemosideruria
 Descamación de células tubulares
renales cargadas de hemosiderina
 ↓Haptoglobina plasmática o ausente
 Normal 128+/- 25mg/dl
 ↑ methemalbumina
 ↑methemoglobina
 Hb oxidada libre
 ↑ complejo hemopexina - hem

11. LABORATORIO
AUMENTO DE ERITROPOYESIS
 Reticulocitosis
 Frec >10-20%
 ↑ de VCM
 Por reticulocitosis y ↑ RDW
 ↑ normoblastos en sangre periférica
 Anormalidades morfológicas especificas
 Células falciformes, esquistocitos, esferocitos

12. LABORATORIO
AUMENTO DE ERITROPOYESIS
 Relación eritroide / mieloide en medula osea
 ↑ 1:5 a 1:1
 Expansión de espacio medular en hemolisis crónica resultando
 Prominencia de huesos frontales
 pómulos anchos
 Ensanchamiento del espacio intratrabecular en radiografías del cráneo
 vertebra de Bicóncava con los espacios de intervertebral en boca de
pez
 ↓ supervivencia celular roja demostrada utilizando GR marcados con
radioisopo Na2 CrO4

13. DETERMINACIÓN DE LAS CAUSA

14. DEFECTOS CORPUSCULARES

15. DEFECTOS DE LA MEMBRANA
 Esferocitosis hereditaria
 Eliptocitosis
 Estomatocitosis
 Acantocitosis
 Piropoiquilocitosis
 Diagnostico por anormalidades
morfológicas características

16. DEFECTOS DE LA MEMBRANA
 Espectrina
 responsable para mantener forma de GR
 compuesto de dos subuniaddes ᵅ y ᵝ
 estructuralmente distintas , codificado por genes
separados
Regula la movilidad lateral de proteínas integrales de
memb.
Da soporte estructural el membrana lipidia
Alteraciones
espectrina
células rojas
anormalmente formadas.

17. ESFEROCITOSIS HEREDITARIA
 Autosomico dominante 75%
 Severidad de anemia y grado esferocitosis diferente
dentro de familia afectada
 No historia familiar en 25% de casos.
 Anormalidades del laboratorio menores,→ portador
(recesivo)
 Mutación del novo.
 más frecuente descendientes norte de europa
 incidencia de 1 en 5000.

18. ESFEROCITOSIS HEREDITARIA
PATOGÉNESIS
 Defecto primario inestabilidad de la membrana
 Debido a trastorno o deficiencia de proteína de
esqueleto de GR:
1. Ankirin 50–67% de EH
curso clínico leve - severo
2. ᵅ espectrin EH recesivo <5% .
curso clínico severo.
3. ᵝ espectrin EH dominante - 15–20% de
HS.
curso clínico leve-moderado
4. la proteína 4.2 Recesivo < 5% de EH.
curso clínico leve – moderado
5. Mutaciones banda 3 dominante de EH 15–20%
Curso clínico Leve moderado

19. ESFEROCITOSIS HEREDITARIA
PATOGÉNESIS
 Alt. Proteínas resulta en
 Defecto vertical
 Perdida progresiva de membrana lipidia y área de superficie
 Característica morfoligica microesferocitica
 Consecuencia
 Secuestro esplénico- reducida demfromabilidad
 Deshidratación celular- entrad y salida de Na
 Destrucción celular prematura
 Rápido uso de ATP, ↑ glicolisis

20. ESFEROCITOSIS HEREDITARIA
MANIFESTACIONES CLÍNICAS
 Anemia
 Ictericia
 Esplenomegalia
 Neonato 50% de los casos
 Anemia hiperbilirruninemia
 Fototerapia exanguino transfusiion
 Variable lactantes y niños
 Cálculos biliares 4-5 años de edad
 Casos graves
 Expansión diploe craneal y región medular de otros huesos

21. ESFEROCITOSIS HEREDITARIA
LABORATORIO
 CH- anemia
 leve a moderada
 Severa Hb 2-3gr/dl crisis eritroblastopenica
 ↓ VCM
 Reticulocitosis 3-15%
 FSP microesferocitos
 Coombs negativo
 ↑ fragilidad osmótica
 MO hiperplasia normoblastos, ↑ Fe
 Híperbilirrubinemia directa- cálculos biliares

22. ESFEROCITOSIS HEREDITARIA
DIAGNÓSTICO
 clínica
 Historia familiar
 Hallazgos hematológicos
 Complicaciones
 Crisis hemolítica – infección
 Crisis eritroblastoesplenica
 caída dramática de hb 2-3gr/dl y numero de reticulocitos
 Debido a intensa eritropoyesis , arresto en la maduración , pronormoblastos
gigantes asociado a infecciones – parvovirus B19
 Deficiencia de folato
 Causado por producción celular roja aumentada
 puede llevar a sobre posición de anemia del megaloblastica
 Cálculos biliares

23. ESFEROCITOSIS HEREDITARIA
TRATAMIENTO
 Suplemento del ácido fólico (1 mg/dia)
 Crisis eritroblastospenica transfusión GRE
desleucocitados
 Esplenectomía
 para casos moderados a severos.
 Pacientes < 80% de espectrina
 temprano en casos severos no antes de 5 años de edad.
 Riesgo de sepsis
 Previa vacunación pneumococo, Hib , meningococo
 Ecografía antes de esplenectomía evaluar cálculos biliares →
colecistectomía

24. ELIPTOCITOSIS HEREDITARIA
 Poco frecuente América
 África occidental
 Autosómico dominante
 2 tipos hereditaria
 no asociado a Rh : anemia severa homocigotos
 Asociado a Rh : defecto leve

25. ELIPTOCITOSIS HEREDITARIA
PATOGÉNESIS
1. Defectos cadenas ᵅ de spectrina
2. Defectos cadenas ᵝ de spectrina
3. Deficiencia de proteína 4.1
4. Deficiencia de glicoporina
 Resultado deficiencias de proteínas del esqueleto
 ↓ flexibilidad y estabilidad horizontal GR
 incapaz recobrar forma bicóncava después paso por la micro
circulación.
 ↓ deformabilidad celular
 deshidratación celular está presente.
 fragmentación celular
 GR microciticos con el volumen de hemoglobina disminuido

26. ELIPTOCITOSIS HEREDITARIA
MANIFESTACIONES CLÍNICAS
 Varía asintomático a anemia severa que requiere transfusiones.
 Ninguna correlación ha sido entre el grado de eliptocitosis severidad de
la anemia.
 RN- poiquilocitosis - picnocitosis
 Lactante
 Anemia .ictericia- esplenomegalia
 Final de la niñez colelitiasis
 Formas graves
 microcitosis extrema VCM 50-60
 Gran variación de formas y tamaño de hematíes con esferocitos

27. ELIPTOCITOSIS HEREDITARIA
LABORATORIO
 FSP 25-90% células
alongadas y ovaladas
Eliptocitos
 Fragilidad osmótica
normal o elevada

28. ELIPTOCITOSIS HEREDITARIA
TRATAMENTO
 acido fólico
 Transfusión
 Esplenectomía
( igual a esferocitosis)

29. PIROPOIQUILOCITOSIS HEREDITARIA
 Anemia del hemolítica congénita asociada
 In vivo la fragmentación celular roja
 In vitro marcado en la fragmentación de células rojas
 Debido a las similitudes en la membrana
eliptocitosis considerado un subtipo .
 Etiología
 cadena de espectrina Homocigoto o doblemente el
heterocigoto
 Defectos Eliptositosis.
 ↓ deformabilidad celular.

30. PIROPOIQUILOCITOSIS HEREDITARIA
MANIFESTACIONES CLÍNICAS
 Anisocitosis y
poiquilocitosis extrema
 Fragmentos de GR,
esferocitos
 Hemoglobina 7–9 g/dL
 Marcada reducción en
MCV y elevado MCHC
 ictericia
 esplenomegalia
 fragilidad osmótica y auto
hemolisis ↑

31. PIROPOIQUILOCITOSIS HEREDITARIA
TRATAMIENTO
 Esplenectomía
 respuesta adecuad ↑Hb a 12 g/dL.
 hemolisis se disminuye pero no totalmente
eliminado

32. ESTOMATOCITOSIS HEREDITARIA
 Hematíes en forma de copa
 Hendidura en forma de boca en lugar de área circular con palidez
central.
 Autosomico dominante
 Etiología
 Hepatopatías
 cambios estado de hidratación o déficit Ag Rh
 Las células contienen ↑Na+↓ K+ bajas.
 Alt debido defecto proteína membrana
 células están anormalmente rígidas no deformables
 rápida de destrucción.

33. ESTOMATOCITOSIS HEREDITARIA
 MANIFESTACIONES
CLÍNICAS
 Variables
 Ictericia al nacimiento
 Palidez: depende de la severidad
de anemia
 Esplenomegalia
 HEMATOLOGIA
 Anemia
 FSP 10–50% estomatocitos
 Reticulocitosis
 ↑ fragilidad osmótica y
autohemolisis.
 TRATAMIENTO
 Esplenectomía en hemolisis
severa

34. ACANTOCITOSIS HEREDIATARIA
 Acantocitos
 Proyecciones espiculadas
irregulares en la periferia de los
eritrocitos
 Autosómico recesivo.
 MANIFESTACIONES CLÍNICAS
 Esteatorrea: malabsorption
 síntomas de Neurológicos:
 La debilidad, la ataxia,
nistagmus, retinitis
pigmentaos, atrofia
macular , ceguera
 Anemia:
 hemolítica leve
 70–80% acantocitos
 reticulocitosis ligera.

35. ACANTOCITOSIS HEREDIATARIA
 DIAGNÓSTICO
 síndrome clínico
 ᵝ - lipoprotein ausente en el plasma
 biopsia intestino delgado
 ACANTHOCYTOSIS ADQUIRIDA
 Falla renal
 cirrosis,
 anemia hemolitica microangiopatica
 hipotiroidismo
 deficiencia dede piruvate kinasa
 asociación con algunos neoplasias