Resumen anemias carenciales, A. Hemoliticas, anemias intracapsulares, A. inmunes y no inmunes Trombocitopenias/trombocitopatias

1. Cuestionario Hematología Clínica
Anemias: a medida que vaya escuchando las clases subidas en el muro de Teams o leyendo la bibliografía del curso, recomiendo que vaya
completando las siguientes preguntas para optimizar su estudio.
1.- ¿Cuáles son las características del Síndrome Anémico?
Es un conjunto de síntomas y signos que aparecen con la anemia
Palidez de piel y mucosas, disnea, cefalea, mareo, acúfenos.
Anemia Causa Sintomatología y
repercusiones clínicas
Exámenes de laboratorio Frotis
Esferocitosis
Hereditaria
Alteración en la membrana,
causada por defectos
moleculares que afectan las
proteínas del CE de la
membrana eritocitaria.
(ankirina, banda 3, beta-
espectrina, proteína 4.2, etc)
Anemia de severidad variable,
regenerativa, ictericia,
esplenomegalia, colelitiasis.
Fragilidad osmótica
Hemograma: CHCM aumentada
Bilirrubina aumentada
Electroforesis de proteínas: se
evidencia la ausencia de
proteínas de membrana
Citometría de flujo con eosin-5-
meleimida: déficit de banda 3
Se observan esferocitos (no
siempre), microcitosis
Eliptocitosis Hereditaria Se hereda de forma
autosómica dominante. Se
caracteriza por el aumento
del índice elipsoidal de los
eritrocitos por consecuencia
de la perdida de las
interacciones horizontales
por defectos moleculares en
proteínas del CE del GR (alfa-
La mayoría de los portadores
son asintomáticos, la forma
homocigota o doble
heterocigota presentan
eliptocitosis, hemolisis de
severidad variable,
reticulocitosis, esplenomegalia
Hemograma
Reticulocitos aumentados
Haptoglobina disminuida
Fragilidad osomotica
Citometría de flujo
Electroforesis de proteínas de
membrana
Se observa eliptocitos
Reticulocitos,
microesferocitos

2. espectrina, beta- espectrina,
proteína 4.1R)
Ovalocitosis
Hereditaria
Defecto en el gen SLC4AI. El
defecto es la deleción de 9 aa
de la proteína de la banda 3.
Síntomas en edad neonatal e
infantil, pueden presentar
hemolisis leve. En adultos
puede ser asintomatico
Electroforesis de proteínas de
membrana
Hemograma
Citometría de flujo
Defectos de genes
Se observan
macroovalocitos,
ovalocitos, estomatocitos
Drepanocitosis Aumento en la concentración
de Hb F, la cual sustituye a la
hb A.
Anemia crónica moderada-
severa, trastornos
neurológicos, dolores óseos,
cálculos biliares, trombosis,
secuestro esplénico, ACV, dolor
torácico agudo.
Hemograma: hb, VCM
Bilirrubina indirecta
aumentada, test de sickling +,
electroforesis: detección
cadenas beta
Macrocitosis, drepanocitos
Aplasia Medular Reducción en la producción
efectiva de las células
sanguienas. Dentro de las
aplasias medular hereditarias
esta la anemia de Fanconi es
la fragilidad cromosómica e
incapacidad de eliminar
radicales libres- apoptosis
(defectos en la reparacion del
ADN dañado) mutación del
gen FANC.
Anemia de Blackfan-
Diamond: enfermedad
congénita. Es un defecto en la
maduración de ARN
ribosómico que genera estrés
nucleolar, lo que resulta en la
detención del ciclo celular y la
apoptosis
Anemia, hemorragias de piel y
mucisas, neutropenia
provocando ulceras bucales,
infecciones bacterianas y
fiebre. Citopenias.
A. de BD: retardo de
crecimiento, paladar hendido,
hipertelorismo,
malformaciones renales y
cardiacas, malformaciones
oseas: falanges y deficiencia
mental.
Citogenética, dx molecular,
detección de alteraciones
genéticas.
Detección de mutaciones
genéticas, Hb
Macrocitosis,
trombocitopenia
A.BD: macrocitosis,
reticulopenia, neutropenia

3. Enf. Hemolítica RN Causada por incompatibilidad
materno-fetal. La madre
produce aloanticuerpos que
atraviesan la placenta y que
atacan los eritrocitos del feto
donde se fijan a los Ag fetales
produciendo hemolisis.
Hemolisis, ictericia, kernicterus,
hidrops, hepatomegalia,
anemia
Hemograma: Hb <14 mg/dl
Reticulocitosis >6%
Aumento de eritroblastos
Bilirrubina aumentada
Detección y titulación de Ac,
espectrometría del líquido
amniotico, ultrasonido,
determinación del fenotipo Rh
del feto, TAI
Reticulocitosis, hipocromía,
presencia de eritroblastos,
poiquilocitosis
AHAI Se produce por alteraciones
en los mecanismos
reguladores normales de la
respuesta inmune, se forman
autoanticuerpos que
reaccionan con ag
eritrocitarios propios
induciendo su destrucción. Se
producen por
Ac calientes, fríos y son
inducidas por fármacos.
Hemoglobinuria, sd.anemico,
ictericia leve, esplenomegalia,
fenómeno de Raynaud (AHAI
fría)
Hemograma: hb disminuida
Reticulocitos aumentados,
CHCM aumentada.
Perfil bioquímico: BI, LDH
PAD+
Policromatofila,
macrocitosis, esferocitos,
hemaglutinación
Déficit de G6PDH Déficit enzimático, deficiencia
energética del gr.
Favismo, hemolisis, acidosis
metabólica.
Medición enzimática de
G6PDH, Hb, electroforesis, PCR,
bilirrubina, TAI y TAD
Esferocitos, excentrocitos,
cuerpos de Heinz,
reticulocitos, macrocitosis.
Déficit de PK Defecto en las vías
metabólicas del eritrocito, el
déficit de PK produce
detrimento energético y
estimula la destrucción
prematura por
acondicionamiento esplénico.
Es una alteración de la
capacidad energética del
Ictericia, esplenomegalia,
hemolisis crónica
En fetos provoca hidrops/
kernicterus, cálculos biliares.
Hemograma
Fragilidad osmótica
Bilirrubina
Cuantificación de la actividad
de la pk
Policromatofilia,
anisocitosis, equinocitos

4. 2.- ¿Cómo podemos clasificar a las anemias? Las anemias se pueden clasificar según su morfología:
microciticas, normocíticas y macrocíticas. En las microciticas puede estar la ferropénica, sideroblásticas y talasemias. En las normocíticas están la
de E.cronicas, I.renal, ferropénica inicial, hemolisis, sangrado. En las macrocíticas esta la megaloblástica. También se pueden clasificar como
regenerativas y arregenerativas.
3.- Complete
4.- Complete para realizar un diagnóstico diferencial.
Anemia Causa Laboratorio (incluya exámenes confirmatorios)
Ferropénica Deficiencia de hierro, ingesta inadecuada de
hierro, perdidas excesivas de sangre, absorción
defectuosa, transporte deficiente de hierro
Hemograma: Hb- HTO-VCM <80 fl- HCM <20 pg-
CHCM <28 pg/dl- reticulocitos- indicie de
distribución eritrocitaria. Exámenes
confirmatorios: ferritina sérica disminuido, TIBC
(aumentado), receptor transferrina (aumentado) ,
protorporfirina eritrocitaria libre, saturación
transferrina disminuido
Anemia de enfermedades crónicas Se presenta en pacientes en quienes su
enfermedad actual provoca una respuesta
inmunitaria/inflamatoria que conduce a la
disminución de hierro con deposito
reticuloendotelial repleto. Por lo tanto, su causa es
por una alteración del metabolismo del hierro.
Hemograma, VCM normal, sideremia disminuida,
transferrina, disminuida, saturación de
transferrina disminuida o normal, protoporfirina
eritrocitaria libre aumentada y ferritina sérica
aumentada, receptor transferrina normal,
eritrocito por progresiva
reducción de la glicolisis por
ende disminución de: ATP,
piruvato y lactato

5. 5.- ¿Cómo se produce una anemia megaloblástica? ¿Cuál es la diferencia con la Anemia perniciosa? ¿Qué vemos en el frotis de sangre
periférica?
La anemia megaloblástica es una manifestación de un defecto en la síntesis del ADN, que compromete a todas las células del organismo con
capacidad proliferativa. Se produce por déficit de cobalamina o folatos, por lo que serian anemias carenciales. Son anemias macrocíticas-
arregenerativas. La anemia por déficit de cobalamina tiene síntomas neurológicos mientras la A.del déficit de folatos no.
La anemia perniciosa es un déficit de absorción de cobalamina por disminución del factor intrínseco. El factor intrínseco es el encargado de llevar
cobalamina a los depósitos.
Para confirmar anemia perniciosa se realiza prueba de anticuerpos anti- FI
En el frotis de SP se observa macrocitosis, pleocariocitos, inclusiones, policromatofilia en ocasiones.
6.- ¿Cómo podemos diferenciar una hemólisis extravascular y una intravascular a través de exámenes de laboratorio?
Se diferencia mediante la bilirrubina indirecta (elevada), urobilina urinaria (elevada), urobilinógeno (elevado). En hemolisis intravascular la hb
plasmática esta levada, haptoglobina sérica disminuida, hemopexina sérica disminuida, hemoglobinuria elevada, hemosiderinuiria positiva.
La hemolisis intravascular es donde lo GR están sensibilizados con IGM, mediada por complemento (complejo ataque a la membrana), liberación
de Hb, y presencia de hemoglobinuria.
Hemolisis extravascular: GR sensibilizados por ac IgG preferentemente. Los GR son sensibilizados y retirados por el sistema fagocítico mononuclear,
no hay liberación de hb al plasma, puede presentar esferocitosis y hepatoesplenomegalia
Patologías plaquetarias
1.- Mencione exámenes para estudiar trombofilias congénitas y adquiridas.
TT. TP, TTPA, ATIII, PC, PS, FV Leyden, determinación del fibrinógeno, determinación del defecto genético, determinación antigénica y funcional,
anticoagulante lúpico, Ac,anticardiolipina, AFL.
2.- ¿Qué sintomatología o efectos secundarios podemos observar en trombofilias?
Trombosis venosa o arterial, necrosis cutánea, tromboembolismo venoso, CID, síndrome nefrótico, preeclamsia y eclampsia

6. 3.- ¿Cómo es la fisiopatogenia del Síndrome antifosfolípidos? ¿Cómo lo estudio en el laboratorio? ¿Cuáles son sus efectos?
Es una afección autoinmune que se caracteriza por el desarrollo de trombosis recurrente, complicaciones obstétricas y alteraciones hematológicas
asociadas a la presencia de anticuerpos antifosfolípidos.
Los ac-Fl actúan contra componentes proteicos como la b2GP1, PC, PS alterando los sistemas coagulación/anticoagulación. La unión de los
anticuerpos antifosfolípidos a la B2GP1 inhibe la actividad del inhibidor de la via extrínseca, reduce la actividad de la proteína C activada y activa
el complemento, aumentado la capacidad de formar trombos.
4.- Complete
Trombocitopatía Causas Sintomatología Exámenes de laboratorio
síndrome de Bernard Soulier Alteración en la formación del
complejo a nivel retículo
endoplasmático y a.de Golgi.
Defecto en GP Ib-IX-V por lo que
hay nula o escasa capacidad de
adhesión al subendotelio
vascular
Hemorragia mucocutánea,
epistaxis, equimosis espontanea,
metrorragias, gingivorragias y
sangrados gastrointestinales
Tiempo de sangría:
prolongado
Agregometria ristocetina: sin
agregación
Agregometria botrocetina: sin
agregación
Agregometria ADP: normal o
levemente disminuida
Agregometria colageno:
normal o levemente
disminuido
Agregometria adrenalina:
normal o levemente
disminuido
Expresión GP IIb-IX-V por
cit.flujo: ausencia o
disminución.
Hemograma y frotis
Trombastenia de Glanzmann Defecto de la agregación
plaquetaria por ausencia en la
expresión de la GP IIb- IIIa
Petequias, menorragia, epistaxis,
sangrado gingival, sangrado
TS: prolongado
Rec.plaquetas: normal o
levemente disminuido

7. gastrointestinal. Puede ser una
enfermedad hemorrágica severa
Agregación con epinefrina-
ADP-Ac. Araquidónico-
colágeno y trombina: Sin
agregación
Agregación con Ristocetina:
normal
Retracción del coágulo:
Ausente o reducido
Fibrinógeno plaquetario:
reducido
síndrome de plaqueta gris Desorden plaquetario recesivo
con anormalidades en gránulos
alfas (ausencia)
. incapacidad de
almacenamiento de proteínas
endógenas producidas por
megacariocitos
Hemorragias mucocutáneas,
sangrado post quirúrgico o post
trauma. También puede ser
asintomática
Presenta hematomas con facilidad,
epistaxis
Hemograma
Agregación colágeno y
trombina: defectuosa
Electroforesis demuestra:
ausencia de fibrinógeno, FvW,
trombospondina
5.- Complete
Enfermedad de Von Willebrand ¿Por qué se produce? Exámenes Sintomatología
Tipo 1 Deficiencia cuantitativa parcial de
FVW
FvW antigénico: disminuida
TS: prolongado
Cofactor ristocetina: disminuido
FVIII coagulante: normal o
disminuido
RIPA: normal
Análisis unión FvW a FVIII: normal
síndrome hemorragíparo
mucocutáneo, siendo más
frecuentes la epistaxis y la
menorragia. Otras expresiones
clínicas son equimosis,
hemorragia luego de pequeños
cortes o heridas leves y sangrado
gingival

8. Tipo 2A Variante cualitativa con
disminución de la función
plaquetaria y perdida de
multímero de alto peso
molecular
FvW:ag: normal o disminuido
Co:Ris: disminuido
FVIII:c: normal o disminuido
RIPA: normal
Rec.plaquetario: normal
Epistaxis, menorragia, equimosis,
hemorragia post-extraccion
dental
Tipo 2B Variante cualitativa con aumento
de la afi nidad del FVW por la
GPIb
FvW:ag: normal o disminuido
Co:Ris: disminuido
FVIII:c: normal o disminuido
RIPA: aumentado
Rec.plaquetario: disminuido
síndrome hemorragíparo
mucocutáneo, siendo más
frecuentes la epistaxis y la
menorragia. Otras expresiones
clínicas son equimosis,
hemorragia luego de pequeños
cortes o heridas leves y sangrado
gingival
Tipo 2M Variante cualitativa con
disminución de la función
plaquetaria y conservación de los
multímeros de alto peso
molecular
FvW:ag: normal o disminuido
Co:Ris: disminuido
FVIII:c: normal o disminuido
RIPA: disminuido
Rec.plaquetario: normal
síndrome hemorragíparo
mucocutáneo, siendo más
frecuentes la epistaxis y la
menorragia. Otras expresiones
clínicas son equimosis,
hemorragia luego de pequeños
cortes o heridas leves y sangrado
gingival
Tipo 2N Variante cualitativa con defecto
de unión del FVIII al FVW
FvW:ag: normal
Co:Ris: normal
FVIII:c: normal
RIPA: normal
Rec.plaquetario: normal
Hemorragias articulares o de
tejidos blandos
Tipo 3 Ausencia total del FVWdetectable
y marcada disminución del FVIII
FvW:ag: ausente
Co:Ris: ausente
FVIII:c: ausente
RIPA: ausente
Rec.plaquetario: normal
Hemorragias articulares o de
tejidos blandos, es la menos
frecuente, pero mas grave.
Durante embarazo y parto la
enfermedad no es tolerada.

9. 6.- ¿Cómo diferenciamos los 3 tipos de Hemofilia que existen? ¿Qué sintomatología podemos observar?
Se diferencias según el factor afectado. Presentan hemorragias espontaneas o por traumatismo, hemorragia intracraneal, hemartrosis, sangrado
post quirúrgico.
Hemofilia A: deficiencia FVIII
Hemofilia B: deficiencia FIX
Hemofilia C: deficiencia FXI
También se diferencian con exámenes de laboratorio, cuantificación de factores que afecta cada hemofilia, Rx parea evidenciar hemartrosis, TAC
o RM.
7.- En trombocitopenias congénitas, ¿Qué aspectos serían relevantes para poder diferenciarlas? Mencione mínimo 3 que tengan en común y
que permitan un diagnóstico diferencial.
El volumen plaquetario medio es un aspecto relevante para diferenciarlas, VPM <7 ft está el síndrome de Wiskott-aldrich y la trombocitopenia
ligada al cromosoma X. VPM 7-11 normal, tenemos a la trombocitopenia amegacariocitica congénita y en VPM > 11 ft esta el trastorno
relacionados con MYH9, síndrome de sebastian, síndrome de bernard soulier, S.plaquetas grises, etc.
Se pueden diferenciar según herencia, autosómico dominante, autosómico recesivo
8.- ¿Cómo diferenciaría un PTI Agudo de uno Crónico?
Causada por autoanticuerpos igG que se unen a estructuras de membrana plaquetaria, produciendo una menor vida media en circulación
PTI agudo: el sangrado se puede recuperar completo en 12 meses. Afecta más en niños. Hay antecedentes de infección, el rec.plaqquetario es
<20mil, los síntomas son abruptos duran de 2 a 6 semanas
PTI crónico: trastonro hemorragico relativamente común que se caracteriza por la trombocitopenia asilada que afecta a todas las edades
preferentemente adultos, no hay antecedente de infección, rec.plaquetario 20mil-100mil, inicio de síntomas de forma gradual, dura años.
9.- ¿Cuál sería la causa para poder producir una Trombocitopenia Aloinmune? ¿Efectos?

10. Resultan de la acción de aloanticuerpos que reconocen antígenos específicos sobre la membrana de las plaquetas. Pueden provocar purpura
aloinmune neonatal y púrpura post-transfusional.
10.- Complete
Causa Manifestación clínica Exámenes
PPT Enfermedad multisistémica que
se caracteriza por la existencia de
trombocitopenia y anemia
hemolítica secundarias a
trombosis. Causada por mutación
de ADAMTS13
Trombocitopenia, anemia
hemolítica, fiebre, compromiso
neurologico
Hemograma
Nivel de actividad de
ADAMTS13, frotis, método de
fonio, LDH
SHU Es causado por bacterias
enterohemorrágicas productoras
de toxina shiga
Trombocitopenia, anemia
hemolítica, ins.renal
Hemograma, pruebas función
renal, función hepática,
examen de orina completa,
coprocultivo, serología en caso
de evidenciar E.coli u ootra
bacteria portadora de la toxina
Shiga.