Sindrome de down

1. Sindrome de
down

2. Es una alteración cromosomática que altera la
evolución del desarrollo de un niño.
Expresándose en características intelectuales, física y
emocionales.
En cuanto a la etimología las personas regulares
presentan 46 cromosomas, en cambio las personas
con Síndrome de Down presentan 47 cromosomas,
evidenciándose 1 cromosoma extra atribuidos al par
21.
DEFINICION
En cuanto al Síndrome de Down
se presentan tres tipos:
1.- Trisomia 21
2.- Traslocación.
3.- Mosaicismo

3. Trisomia 21
Es una afección genética causada por un
error en el proceso de replica y luego
divide los pares de cromosomas durante la
división celular, error que lleva a heredar
una copia extra total o parcial del
cromosoma 21 de uno de los progenitores.
Ese ADN cromosómico extra causa las
discapacidades intelectuales y las
características físicas del síndrome de
Down.
Se produce por una trisomía del
cromosoma 21 debido generalmente a la
no disyunción meiótica en el óvulo.

4. La translocación es la causa de
alrededor del 3,5% de los casos de
síndrome de Down. En este caso, la
tercera copia del cromosoma 21 (que
puede ser completa o parcial) va unida a
otro cromosoma de un par distinto al 21,
normalmente el 14.
Translocación

5. Es la forma menos frecuente de síndrome de
Down, ya que únicamente es responsable del
1,5% de los casos. En estos casos, las
personas afectadas tienen tanto células con
46 cromosomas (sin trisomía 21), como otras
con 47 (con presencia de un cromosoma 21
extra). Es decir, no todas las células del
organismo presentarán trisomía 21.
mosaicismo

6. HIPOTONÍA MUSCULAR
BOCA
Los músculos son flojos, suele disminuir
con la edad.
Se recomienda Terapia física
CARACTERÍSTICAS FÍSICAS
Lengua redonda en la punta
Cavidad bucal pequeña
Paladar ojival (estrecho)
En su mayoría proyecciones de la mandíbula
Voz grave

7. NARIZ
OÍDO
Puente nasal aplanado
Pequeña, ancha y triangular
Conducto auditivo interno estrecho, pueden
presentar otitis crónica
Es frecuente la hipoacusia
Se sugiere realizar un estudio audiométrico anual
CUELLO
Tiende a ser corto y ancho

8. PIEL
Suele ser áspera
Envejecimiento prematuro
Engrosamiento en las rodillas
EXTREMIDADES
Son cortas
Manos: planas y blandas, dedos reducidos,
pulgar pequeño y de implantaci´ón baja.
Pies: redondos, el primer dedo esta
separado de los 4

9. GENITALES
Hombres: El pene más pequeño, y
posibilidad de que nos desciendan los
testículos, y escaso vello púbico.
Mujeres: Menstruación tardía y
menopausia temprana
CABELLO
Generalmente es lacio y sedoso
Con el tiempo se torna seco y aparece la
calvicie

10. ASPECTOS
COGNITIVOS

11. ÁREA
PSICOMOTRIZ
Dificultades en la
coordinación motora
gruesa y fina

12. ÁREA
PSICOMOTRIZ
EN EL ÁMBITO PSICOMOTOR,
DIFICULTADES EN LOS
MOVIMIENTOS
ANTIGRAVITATORIOS, QUE
HACEN QUE LES SEAN
COSTOSOS LOS EJERCICIOS
DE ESTE ESTILO, COMO SUBIR
ESCALERAS O SALTAR HACIA
ARRIBA POR SUS
EXTREMIDADES CORTAS

13. ÁREA INTELECTUAL
Dificultad para
comprender ordenes
consecutivas
Pruebas manipulativas
(interacción con el objeto)
Dificultad en el
procesamiento de
información
Discapacidad
intelectual

14. ÁREA SOCIO
EMOCIONAL
CONDUCTUAL
Dificultad en el manejo de
sus habilidades
emocionales.
Sociables
Afectivos
Sensibles a la frustración
Tendencia a la
desobediencia

15. Dificultad para mantener la
atención durante periodos
largos.
Facilidad para la distracción
frente a estímulos.
Cuando percibe que su tarea
es distinta a la de los demás,
tiende a distraerse con mayor
facilidad y a reclamar la
atención.
ATENCION
La atención varía en
función de la motivación o
interés por la tarea
Durante los primeros meses
se debe centrar la
intervención en la atención
visual, el contacto visual.
Asimismo, se debe
acompañar de atención
auditiva.
Los niños que participan de
los programas de atención
temprana adquieren
habilidades atencionales que
les ayudarán a progresar.
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16. MEMORIA
Memoria
procedimental y
operativa.
Mayor memoria visual
que auditiva.
Utilizar estrategias
memorísticas

17. LENGUAJE
Oraciones simples
y cortas
Mejor nivel de lenguaje
comprensivo que
expresivo
Las primeras palabras
son alrededor de los 3
años y para formar frases
entre los 3 y 4
Las primeras palabras
son alrededor de los 3
años y para formar frases
entre los 3 y 4

18. PRUEBAS DE DETECCIÓN

19. Un análisis de sangre para buscar
"marcadores" en la sangre, como ciertas
proteínas que pueden estar relacionadas
con un mayor riesgo de síndrome de Down
PRENATALES
EVALUACIÓN
EN EL PRIMER
TRIMESTRE
Una imagen de ultrasonido para buscar
líquido en la parte posterior del cuello del
bebé, lo que puede ser un signo de
síndrome de Down
EVALUACIÓN DEL
SEGUNDO TRIMESTRE
incluye análisis de sangre para verificar los
niveles de varios marcadores en la sangre que
pueden ser signo del síndrome de Down. La
prueba puede verificar tres marcadores (prueba
de detección triple) o cuatro marcadores (prueba
de detección cuádruple)

20. PRENATALES
utilizan los resultados de las pruebas de
detección del primer y segundo trimestre
para estimar el riesgo de síndrome de
Down de su bebé
Es una prueba más nueva que analiza una
muestra de sangre en busca de cantidades
inusualmente grandes de material del
cromosoma 21. Esta prueba se puede realizar a
las 10 semanas. Pero no se recomienda si usted:
Tiene un riesgo bajo de tener un bebé con
síndrome de Down
Está embarazada de dos o más bebés
PRUEBAS COMBINADAS
(O INTEGRADAS)
EL ADN FETAL EN
CÉLULAS LIBRES

21. PRUEBAS DE DIAGNÓSTICO

22. PRENATALES
AMNIOCENTESIS
Esta prueba toma una
muestra del líquido
amniótico que rodea al feto
en el útero. En general, la
prueba se realiza entre las
semanas 15 y 20 de
embarazo
MUESTRA DE
VELLOSIDADES
CORIÓNICAS:
Recolecta tejido de partes
de la placenta llamado
vellosidades coriónicas.
La prueba se puede
realizar entre las semanas
10 y 13 de embarazo
MUESTRA
PERCUTÁNEA DE
SANGRE UMBILICAL
O CORDOCENTESIS
Esta prueba extrae una
muestra de la sangre del
bebé del cordón umbilical.
las semanas 18 y 22

23. Pruebas
psicológicas

24. La Guía Portage de Educación Preescolar es un
programa de estudios de desarrollo, que puede
usarse con niños desde el nacimiento hasta los 6
años de edad; con o sin NEE (Necesidades
Educativas Especiales).
01 Guia Portage
Ha sido elaborada para ayudar a evaluar el
comportamiento y/o conducta de un niño y planear
un programa de estudios con metas realistas que
conduzcan a la adquisición de destrezas , habilidades
y capacidades adicionales basándose en patrones de
crecimiento

25. Mide 5 áreas del desarrollo infantil
Lenguaje
Socialización
Auto Ayuda
Cognción
Desarrollo motriz

26. 02 TEST MABC EN ESCOLARES CON SÍNDROME DE DOWN
Test de coordinación y habilidad motriz,
diseñados para la población infantil de niños
y niñas con síndrome de Down, de 9 y 10
años,