enfermedades geneticas

1. ANORMALIDADES
GENETICAS
DEFECTOS CROMOSOMICOS
SINDROME
DE DOWN
Estas personas tienen un cromosoma
adicional 21, que flota libremente en el
nucleo de la célula y esta situado en la
parte superior de otro cromosoma,
desarrollo fiisico y mental anormal
SINDROME
DE
KLINEFELTER
Los individuos tienen un cromosoma X
adicional dando un arreglo XXY, este fenotipo
suele ocasionar esterilidad, hipertrofia de los
organos sexuales externos y retraso mental.
SINDROME DE
TURNER
Un cromosoma X esta ausente o inactivo,
haciendo un arreglo XO, presentan aspecto
femenino(no adquieren caracteristicas
sexuales secundarias) carecen de organos
reproductores internos, su talla a veces es
pequeña y retraso mental.
X FRAGIL
Una pequeña parte o punta del
cromosoma X
parece ser susceptible de
romperse bajo
ciertas circunstancias. Anormalidades en el
crecimiento: cabezas muy largas, peso mas
alto del normal al nacer, cara larga y orejas
grandes.
HEMOFILIA
Anormalidad ligada al sexo esta contenido en
el cromosoma X como un gene recesivo,
carecen de un elemento del plasma

2. sanguineo que se requiere para la coagulación
normal, puede sangrar durante horas por una
herida y provoca la muerte
Anemia drepanocitica
Enfermedad que afecta a los
eritrocitos impidiendoles
transportar oxigeno
FIBROSIS CISTICA
Trastorno metabólico que ocasiona una
excesiva producción de moco en todo el
organismo
TAY SACHS
Problema de metabolismo de las grasas, provoca
retardo mental y fisico, asi como una muerte

3. temprana.