1. ALTERACIONES CROMOSOMICAS SEXUALES
Los cromosomas X y Y han atraído siempre el interés porque difieren entre los sexos,
tienen su propio modelo de herencia y están implicados en la determinación del sexo.
Se divide:
ANOMALIAS CROMOSOMICAS SEXUALES NUMERICAS
SINDROME DE KLINEFELTER(SK)
Es un trastorno del desarrollo sexual debido a una anomalía genética, que incide en los
varones y se presenta en forma de atrofia testicular, esclerosis idiopática de los túbulos
seminíferos y esterilidad. Cuya alteración cromosómica es, en ves de presentar dos
cromosomas sexuales XY, es la presencia de un cromosoma X adicional, los afectados
presentan tres, XXY.
Características clínicas:
 Los pacientes son altos y delgados, tienen piernas largas y tronco pequeño.
 Signos de hipogonadismo.
 Pene y testículos pequeños.
 Ginecomastia.
 son infértiles
 El vello corporal es escaso.
 Problemas de aprendizaje, especialmente dislexia.
SÍNDROME DE TURNER
El síndrome de Turner o síndrome de Ullrich Turner o Monosomía X es una
enfermedad genética caracterizada por presencia de un solo cromosoma X.
Genotipicamente son mujeres (por ausencia de cromosoma Y).
MANIFESTACIONES CLINICAS:
• Talla Baja • Escoliosis
• Falla Gonadal (infertilidad) • Rasgos oculares anormales
• Micrognatia (caída de los párpados)
• Cúbito valgo • Desarrollo óseo anormal, por
• Implantación baja del pelo ejemplo, tórax plano, amplio en
• Cuello corto forma de escudo
• Paladar ojival • Desarrollo retrasado o ausente
• Cuarto metacarpiano corto de los rasgos físicos que
• Nevus múltiples aparecen normalmente en la
• Pterigion pubertad, entre los cuales se
• Displasia ungueal incluye mamas pequeñas y vello
púbico disperso
• Lagrimeo disminuido • Carencia de la humedad normal
• Menstruación ausente en la vagina, relaciones sexuales
• Pliegue simiesco (un sólo dolorosas
pliegue en la palma)

2. SÍNDROME DEL DOBLE Y
Es una enfermedad genética que se produce sólo en los varones y se encuentra con
unafrecuencia de 1 en 1.000. Otros nombres :El síndrome de Jacob ,Cariotipo XYY
,Síndrome del XYY ,El síndrome de AA
SINTOMAS
El efecto de tener un cromosoma Y extra en algunas o en todas las células varía entre
individuos. Algunos hombres con síndrome de XYY muestran muy pocos síntomas.
• Mas altos que el promedio de hombres
• Hiperactiva con déficit de atención (problemas de aprendizaje)
• Mayoria fenotipicamente normales
• CI leve
• Retraso en el desarrollo de habilidades del habla y lenguaje
• Alteraciones en el comportamiento (agresividad)
• Fértil.
La Anomalia Triple-X o “Super Hembra”
1.-Desarrollo en Niñez:
- Bebes pasivos/tranquilos
- Presentan retraso en el desarrollo psicomotor, lingüístico, emocional
2.-Pubertad y adolescencia:
- Mas altura que las niñas normales
- Emocionalmente inmaduras
- Problemas de espalda
- Si recibieron apoyo adecuado en sus problemas durante la niñez no
presentaran problemas en esta etapa.
- El comportamiento no está alterado, aunque algunos casos han mostrado
dificultad en las relaciones interpersonales
- Dolor abdominal inespecifico
- Problemas dentales
- Problemas urinarios
- Epilepsia
3.- adultez
 Son fértiles.
 Capaces de concebir.
 Capaces de criarlos.
 Cariotipo normal de sus niños.
 Poseen características físicas normales.

3.  Se casan.
 Tienes hijos
 Son buenas madres y esposas.
ANOMALIAS CROMOSOMICAS SEXUALES ESTRUCTURALES
SINDROME DEL CROMOSOMA X FRAGIL
El sindrome del cromosoma X fragil , que puede afectar a ambos sexos , es un
trastorno de penetrancia variable asociado con la presencia de una zona de fragilidad en
el brazo largo del cromosoma X que a su vez , se debe a la expansión de una
repetición de un trinucleotido en las misma.
SINTOMAS
• Dismorfia facial
• Frente alta ,ancha
• Cara larga estrecha
• Nariz grande
• Mentón prominente
• Pabellones auriculares con diversas malformaciones
• Macrorquidia
• también presentan rasgos de autismo ,como: evitación de la mirada ,movimiento
estereotipados (como el aleteo de las manos ) o comportamiento verbales
inapropiados ( como la ecolalia) .
• retraso psicomotor ( causa también macrogenitosomia en el varon ) .