PROBLEMÁTICA BIOÉTICA EN TORNO A LA INFORMACIÓN GENÉTICA DEL EMBRIÓN IN VITRO A LA CUAL SE ACCEDE A TRAVÉS DEL DIAGNÓSTICO GENÉTICO PREIMPLANTACIONAL

UNIVERSIDAD DEL MUSEO SOCIAL ARGENTINO
FACULTAD DE CIENCIAS POLÍTICAS Y JURÍDICAS
MAESTRÍA EN ASPECTOS BIOÉTICOS Y JURÍDICOS
DE LA SALUD
TESIS
PROBLEMÁTICA BIOÉTICA EN TORNO A LA
INFORMACIÓN GENÉTICA DEL EMBRIÓN IN VITRO
A LA CUAL SE ACCEDE A TRAVÉS DEL
DIAGNÓSTICO GENÉTICO PREIMPLANTACIONAL
MAESTRANDO: DIEGO HERNÁN HOWLIN
PROFESOR ASESOR: DR. CARLOS BURGER
DIRECTORA : DRA. TEODORA ZAMUDIO
CIUDAD AUTÓNOMA DE BUENOS AIRES
AGOSTO 2012

“…CON LA CORDURA QUE PROPORCIONA LA DISTANCIA DEL TIEMPO, ES FÁCIL
DECIDIR HOY QUE LA MAYOR PARTE DE LAS IDEAS QUE INSPIRARON EL
MOVIMIENTO EUGÉNESICO CARECIAN DE FUNDAMENTO. Y, NO OBSTANTE SUS
PARTIDARIOS ERAN HOMBRES DE CIENCIA PERFECTAMENTE RESPETABLES, CREÍAN
ACTUAR A FAVOR DEL INTERÉS PUBLICO. ENTONCES, ¿DÓNDE ESTA EL ERROR?”1
1 JACOB, Francis F. El Ratón, la Mosca y el Hombre. Barcelona. España. Ed Crítica.
1998. p.154. En MIRANDA, Marisa y VALLEJO, Gustavo (comps). Darwinismo Social
y Eugenesia en el Mundo Latino. 1ª Ed. Buenos Aires. Argentina. Siglo Veintiuno
Argentina Editores. Editora Iberoamericana. 2005. p. 73.

3
Índice General
Contenidos Página
1- Titulo del
Proyecto
6
2- Presentación y
Antecedentes del
Problema
6
2.1. - Descripción
del problema
dentro de un
marco teórico o de
situación concreta.
6
2.1.1 Ciencia y ADN 6
2.1.2 Técnicas de
Reproducción Humana
Médicamente Asistidas y
Diagnóstico Genético
Preimplantacional.
10
2.1.3 Aspectos Biojurídicos del
Diagnóstico Genético
Preimplantacional.
20
2.2. – Estado del
problema según
investigaciones ya
realizadas y/o los
planteamientos
teóricos y
metodológicos
sobre el mismo.
26
2.3. – Aportes que
espera hacer la
investigación
propuesta en el
plano
teórico/práctico.
32
2.4. – Delimitación
concreta de los
problemas a
investigar.
36
3- Finalidad 37
3.1. – Problemas o
situaciones
problemáticas con
los cuales se
vincula el
proyecto.
37

4
4- Objetivos
Generales
38
5- Objetivos
Específicos 39
5.1. – Objetivos
Específicos.
39
5.2. – Hipótesis a
verificar.
40
6- Marco Teórico Índice 41
6.0. Introducción
El comienzo de la
vida humana. Los
gametos.
43
6.0.1 Características de los
gametos.
44
6.0.1.2 Espermatozoides. 44
6.0.1.3 Ovocito. 48
6.0.2 Transporte y
capacitación de los
espermatozoides en el tracto
reproductor femenino.
51
6.1 Capitulo 1. El
comienzo de la
vida humana,
distintas teorías
Introducción.
55
6.1.1 Teoría de la singamia. 57
6.1.2 Teoría de la
implantación o anidación.
72
6.1.3 Teoría de la aparición
de la corteza cerebral y
hominización.
79
6.2 Capitulo 2.
Diagnostico
Genético
Preimplantacional
y repercusiones
bioéticas en el
embrión in vitro,
progenitores y
sociedad Introducción. 85

5
6.2.0 Enfermedades
Genéticas. Definiciones
básicas y prevalencia.
6.2.1 Cuestiones técnicas del
Diagnostico Genético
Preimplantacional.
87
94
6.2.2 Presupuestos bioéticos
del embrión in vitro
de los progenitores.
101
109
en la sociedad de las
nuevas tecnologías
diagnosticas de la medicina
predictiva aplicadas a los
embriones in vitro y
eugenesia entorno al
embrion in vitro.
119
7- Conclusiones
8- Sintesis
(Español)
8.1 Sintesis (Ingles)
130
139
140
9- Bibliografía 9.1 Bibliografia
consultada
9.2 Bibliografia de
catalogos en
Linea
142
145

6
1- Titulo del Proyecto
Problemática Bioética en torno a la información genética del embrión in
vitro a la cual se accede a través del Diagnóstico Genético
Preimplantacional, en la Ciudad de Buenos Aires, República Argentina.
Año 2012.
2- Presentación y Antecedentes del Problema
2.1. - Descripción del problema dentro de un marco teórico o de
situación concreta.
2.1.1 Ciencia y ADN
En las últimas décadas las ciencias de la vida han experimentado
profundas transformaciones que las sitúan como protagonistas centrales
del cambio científico y tecnológico. Esta tendencia, que se reconoce
claramente a partir de la década de 1970, cuando se consolida la biología
molecular y se inicia el desarrollo de la tecnologías del ADN
recombinante2
, se ha reforzado durante la última década, en la que las
2 ADN. Acido DexosirriboNucleico: Un ácido nucleico compuesto de dos
cadenas polinucleotídicas que se disponen alrededor de un eje central
formando una doble hélice, capaz de autorreplicarse y codificar la síntesis de
ARN. Soporte físico de la herencia en el 99% de las especies. La molécula,
bicatenaria, está formada por dos cadenas antiparalelas y complementarias
entre sí. Formada por nucleótidos en los que el azúcar es desoxirribosa, y las
bases nitrogenadas son adenina, timina, citosina y guanina. Excepto en los
retrovirus que tienen ARN, el ADN codifica la información para la reproducción y
funcionamiento de las células y para la replicación de la propia molécula de
ADN. Representa la copia de seguridad o depósito de la información genética
primaria, que en las células eucariotas está confinada en la caja fuerte del
núcleo. ADN recombinante: molécula de ADN formado por recombinación de
fragmentos de ADN de orígenes diferentes. La (o las) proteína(s) que codifica es
una proteína recombinante. Se construye mediante la unión de un fragmento de
ADN de origen diverso a un vector, como, por ejemplo, un plásmido circular
bacteriano. El vector se abre por un sitio específico, se le inserta entonces el
fragmento de ADN de origen diverso y se cierra el círculo de nuevo. El ADN
recombinante se amplifica en una célula huésped en la que puede replicarse el
vector. Regulación jurídica de las biotecnologías .Curso dictado por la Dra.
Teodora Zamudio. Equipo de docencia e investigación UBA~Derecho. Catalogo
en línea: http://www.biotech.bioetica.org/glosario.htm. [Consulta: 02 de abril de
2006]

7
aplicaciones de la biotecnología3
han introducido al mercado instrumentos
y técnicas que ejercen una influencia directa sobre la estructura de
nuestras sociedades y sobre nuestras costumbres.
La doble hélice (forma que toman las dos hebras de ADN cuando se
encuentran unidas) se ha convertido en un ícono de la ciencia del siglo
XX. El modelo que representa la estructura de la molécula de ácido
desoxirribonucleico (ADN) es un símbolo cultural cargado de múltiples
significados. Los debates públicos que rodearon y rodean al Proyecto
Genoma Humano4
, las expectativas esperanzadoras y los temores que
despiertan la biotecnología, constituyen una matriz cultural densa de
sentidos que encuentran expresión y se cristalizan en esa síntesis
conceptual que es la doble cadena de ADN. La doble hélice alude al
poder de la biología, al develamiento del “secreto de la Vida”5
y a las
3 Biotecnología: Aplicación práctica de los avances de las técnicas utilizadas en
la investigación básica de la bioquímica del ADN, hoy utilizados en el desarrollo
de productos por la industria del ADN recombinante, fusión celular, manipulación
genética de vegetales y otras. Regulación jurídica de las biotecnologías .Curso
dictado por la Dra. Teodora Zamudio. Equipo de docencia e investigación
UBA~Derecho. Catalogo en línea: http://www.biotech.bioetica.org/glosario.htm.
[Consulta: 02 de abril de 2006]
4 Proyecto Genoma Humano: Programa de Investigación consistente en
determinar la secuencia completa de nucleótidos de los cromosomas de la
especie humana y de organismos modelo utilizados en experimentación de
laboratorio (la bacteria Escherichia coli, la levadura Bacillus subtilis, el nematodo
Caenorhabditis elegans o la mosca del vinagre Drosofila melanogaster), para
conocer todos y cada uno de los genes humanos, su localización y función.
Liderado por James D. Watson y dependiente del Departamento de Energía y
de los Institutos Nacionales de Salud de Estados Unidos, cuenta con un
presupuesto anual de 200 millones de dólares (mas de 20.000 millones de
pesetas) desde 1990 hasta 2005. Entre 1981 y 1995 se han concedido en todo el
mundo 1.175 patentes sobre material genético humano. Regulación jurídica de
las biotecnologías .Curso dictado por la Dra. Teodora Zamudio. Equipo de
docencia e investigación UBA~Derecho. Catalogo en línea:
http://www.biotech.bioetica.org/glosario.htm. [Consulta: 02 de abril de 2006]
5
“El ADN fue epítome del reduccionismo, una molécula que explica la
herencia, la evolución, y hasta cómo se producen enfermedades”, diría Francois
Jacob, Premio Nóbel de Medicina (1965) en el aludido simposio sobre el
cincuentenario de la doble hélice, realizado en Lyón en abril de 2003 Ese

8
potencialidades de intervención del ser humano en la naturaleza viva.
Pero la razón de la trascendencia del modelo de doble hélice de Jim
Watson y Francis Crick, lo resume Salvador M. Bergel en su artículo “El
impacto Ético y Social de la Revolución del ADN”6
: (2004)
ü “Demostró que los constituyentes químicos de los seres vivos no
son entes amorfos, sino que adoptan una disposición
tridimensional específica y definida con todo un conjunto de
componentes químicos ordenados en torno de un eje central.
ü Proporcionó una evidencia incuestionable que demuestra la
relación directa entre la estructura tridimensional y la subsiguiente
función de una determinada macromolécula.
ü Fue la clave que abrió la puerta al estudio de la configuración
molecular íntima de todas las especies de organismos que pueblan
la biosfera.”
De alguna manera, la identificación de la estructura del ADN
permitió advertir la universalidad de la información genética en los seres
vivos.
En virtud de su impacto, la reflexión sobre las relaciones entre
biotecnología y sociedad resulta relevante no sólo desde la perspectiva
histórica y epistemológica, sino también desde el punto de vista
reduccionismo simplista que atribuye a la estructura molecular del ADN el
“secreto de la vida” adopta diversas formas en el lenguaje común para causar
desde preocupación hasta pánico en la sociedad; una de ellas es “Jugar a Dios”
al manipular el ADN…” ALDAO, Rafael R. Del ADN a la medicina molecular
sistémica. En DIAZ, Alberto y GOLMBERK, Diego (compiladores). ADN 50 Años no
es nada. Primera Edición. Buenos Aires Argentina. Siglo XXI Editores Argentina S.A.,
2004. p. 58-59.
6 BERGEL, Salvador M. El Impacto Ético y Social de la Revolución del ADN. En
DIAZ, Alberto y GOLMBERK, Diego (compiladores). ADN 50 Años no es nada. 1ª
Ed. Buenos Aires Argentina. Siglo XXI Editores Argentina S.A., 2004. p. 269

9
ideológico, político y social. Según Alicia Massarini, “El acceso diferencial
a estos conocimientos y recursos tecnológicos, podrán constituir, si ya no
lo son…, una fuente de desigualdad social en el interior de cada país, a la
vez que acrecentará el distanciamiento entre países centrales o del primer
mundo y los del tercer o países periféricos”7
.
Al mismo tiempo, dado que los riesgos e impactos potenciales de la
adopción de estas tecnologías involucran a toda la sociedad, las
decisiones no deben quedar en manos de unos pocos políticos, expertos
y dogmáticos. En este sentido acompañamos la opinión de Gerard
Fourez, quien destaca la necesidad de promover un proceso participativo
que garantice la definición de políticas educativas y científico tecnológicas
socialmente consensuadas8
.
Por lo tanto, la identificación de los valores y prejuicios presentes en
las concepciones hegemónicas de la ciencia, la visualización de los
intereses de los actores involucrados y la transparentación de la
existencia de polémicas y miradas alternativas en el seno de la
comunidad científica, constituyen aspectos clave para sustentar una
postura crítica que favorezca el ejercicio del protagonismo ciudadano.
7 MASSARINI, Alicia. Ciencia, Tecnología y Sociedad: Diversidad y Complejidad
en la Biología Contemporánea. En MIRANDA, Marisa y VALLEJO, Gustavo
(comps). Darwinismo Social y Eugenesia en el Mundo Latino. 1ª Ed. Buenos Aires.
Argentina. Siglo Veintiuno de Argentina Editores. Editora Iberoamericana. 2005. p.
75-76
8 FOUREZ, Gerard. Alfabetización científica y tecnología. En MIRANDA, Marisa y
VALLEJO, Gustavo (compiladores). Darwinismo Social y Eugenesia en el Mundo
Latino. 1ª Ed. Buenos Aires. Argentina. Siglo Veintiuno de Argentina Editores.
Editora Iberoamericana. 2005. p. 76

10
2.1.2 Técnicas de Reproducción Humana Médicamente Asistidas y
Diagnóstico Genético Preimplantacional.
Todo hombre por naturaleza nace, crece y convive en una familia.
Este hombre es producto biológico de dos progenitores de sexos
complementarios o no, quienes ambos o uno de ellos lo han engendrado
genéticamente. Este es el ideal de la procreación social. Ahora bien,
como individuo debe desarrollarse dentro de la triada común y natural:
vida (relación biovivencial), sexualidad (relación generacional) y familia
(relación social). Sin embargo, todos y cada uno de estos estadios
pueden ser fácilmente suplidos hoy en día por la ciencia.
Adicionalmente, la ciencia facilitó y facilita el avance de la reproducción9
humana con las técnicas de reproducción médicamente asistidas, por lo
que la premisa natural, ideal y típica de la reproducción humana se podría
ver afectada en tanto humana, social y jurídica.
Actualmente la infertilidad10
es uno de los problemas de salud más
comunes. Según el informe de la OMS (Organización Mundial de la
9
Quisiera aquí poder acercar la oportuna definición de la Real Academia
Española, la cual define a la Reproducción como Acción y efecto de reproducir
o reproducirse o bien Cosa que reproduce o copia un original. Por lo tanto así
estaríamos hablando de alguna manera de clonación, que a pesar que el tema
es de sumo interés, no será tratado en esta investigación, creo que
oportunamente sería mejor hablar de Procreación que la misma Academia
define como: Acción y efecto de procrear, Engendrar, multiplicar una especie.
Pero entiendo que es consensuado mundialmente el uso de reproducción, el
cual usare frecuentemente.
10
La infertilidad primaria es el término utilizado para describir a una pareja que
nunca ha podido lograr un embarazo, después de intentarlo durante al menos
un año con relaciones sexuales sin anticoncepción alguna. La infertilidad
secundaria es el término utilizado para describir a las parejas que han logrado
por lo menos un embarazo previo, pero que no han podido lograr otro
embarazo. Las causas de la infertilidad abarcan un amplio rango de factores
tanto físicos como emocionales. Aproximadamente del 30 al 40% de todos los
casos de infertilidad se deben a un factor "masculino", como eyaculación
retrógrada, impotencia, deficiencia hormonal, contaminantes ambientales,

11
Salud) “Current Practices and Controversies in Assisted Reproduction”11
publicado en el año 2003, entre el 8% y el 12% de las parejas tienen
alguna dificultad para concebir un hijo, estimando un total de 50 a 80
millones de personas afectadas en el mundo. Se estima que “entre el 10%
y el 15% de las parejas en edad reproductiva sufren de alguna forma de
infertilidad primaria o bien de infertilidad secundaria. De este porcentaje,
el 60% podrían concebir por medio de un tratamiento adecuado”12
.
Ahora bien para acceder a un tratamiento adecuado, habría que hablar en
cierta manera del Derecho a la Procreación, entendido este último como
aquella facultad individual que tiene la persona para procrear “con quien
cicatrizaciones por enfermedades de transmisión sexual o disminución del
conteo de espermatozoides. Un factor "femenino", como cicatrización por
enfermedades de transmisión sexual o endometriosis, disfunción ovulatoria, mala
nutrición, desequilibrio hormonal, quistes ováricos, infección pélvica, tumor o
anomalía del sistema de transporte desde el cuello uterino a través de las
trompas de Falopio, es responsable de un 40 a un 50% de los casos de
infertilidad en las parejas. El 10 a 30% restante de los casos de infertilidad puede
ser causado por factores contribuyentes por parte de ambos miembros de la
pareja o la causa no se puede identificar. Se estima que entre un 10 y un 20% de
las parejas no pueden concebir después de un año de intentar un embarazo. Es
importante que los intentos por quedar embarazada se hagan durante un
período largo (al menos un año), pues las posibilidades de que un embarazo se
presente en parejas saludables en las que los dos son menores de 30 años y que
tienen relaciones con regularidad es sólo de un 25 a un 30% mensual. La máxima
fertilidad de una mujer está a comienzos de los 20 años de edad. A medida que
la mujer pasa de los 35 años, y particularmente después de los 40, la
probabilidad de concebir cae a menos del 10% por mes. Catalogo en línea:
Biblioteca Nacional de Medicina de los EE.UU. Y Los Institutos Nacionales de la
Salud.
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001191.htm [Consulta:
06 de Septiembre de 2006]
11
Publicación Extraída del “Report of a meeting on Medical, Ethical and Social
Aspects of Assisted Reproduction" Organizado por WHO Headquarters, Geneva,
Switzerland, 17–21 September 2001. Catalogo en línea: OMS, Organización
Mundial de la Salud. http://www.who.int/reproductive-
health/infertility/report_content.htm [Consulta: 08 de Septiembre de 2006]
12
ROSPIGLIOSI, Enrique Farsi. Derecho Genético. Editora Jurídica Grijley. 4ª ed.
Perú. 2004. p. 248.

12
quiera, cuando quiera y como quiera”13
. Este derecho ha obtenido mayor
connotación con la utilización de las técnicas de reproducción asistida
particularmente en casos de fecundación heteróloga, maternidad
subrogada, crioconservación de embriones entre otros. Como facultad
inherente al ser humano la procreación es un derecho derivado del
derecho a la vida, de la integridad y de la libertad de la persona (figura 1).
Derechos de la Persona
Figura 1. (Gentileza ROSPIGLIOSI, Enrique Farsi. Derecho Genético.)
Como es lógico, el derecho a la procreación no es un derecho absoluto
sino relativo. Es decir, la capacidad de procrear de la persona no es
ilimitada sino que la procreación debe ser realizada dentro de ciertos
parámetros esenciales. Uno de ellos es la defensa, respeto y
consideración que se debe tener con la vida a concebirse.
Las técnicas de reproducción médicamente asistida (TRMA) son
aquellos métodos técnicos que sirven para suplir la infertilidad en la
persona, brindándole la posibilidad de tener descendencia. En ningún
caso podemos decir que representan una terapia, puesto que nada curan,
solamente palian los efectos de la infertilidad.
13
Ibíd. p. 252.
Procreación
Vida Libertad Integridad
Descendencia Voluntad
Procreaciónal
Libre disposición del
Cuerpo Humano
cuerpo humano

13
Las TRMA se clasifican en técnicas de baja complejidad y técnicas de alta
complejidad (Tabla 1).
Técnicas de Baja Complejidad Técnicas de Alta Complejidad
1- Relaciones sexuales
programadas
1- FIV (Fertilización In Vitro)
2- Inseminación cervical con
capuchón
2- ICSI (Inyección
Intracitoplasmática del
Espermatozoide).
3- Inseminación intrauterina o
Inseminación artificial.
3- GIFT (Transferencia de óvulos y
espermatozoides a la trompa de
Falopio)
4- PROST (transferencia de ovocitos
pronucleados)
5- TET (transferencia de embriones
a las trompas de Falopio)
Tabla 1: Técnicas de Reproducción Médicamente Asistida, de baja y alta complejidad.
Es de esperar que de las TRMA de alta complejidad se desprendan las
controversias más frecuentes, tales como donación de gametos,
embriodonación, crioconservación, diagnósticos predictivos (DGP) y hasta
la clonación reproductiva y terapéutica.
Nos parece oportuno aquí mencionar dos opiniones, la primera de la Dra.
Maria V. M. Basigalupo, que sostiene que “…desde el punto de vista
ético, estimo que en general las investigaciones para solucionar la
infertilidad son muy nobles, que es muy digno y conveniente a la
naturaleza humana que el matrimonio se pueda perpetuar en los hijos.
Pero es cierto también que quizás por influencia de una mentalidad
tecnicista, algunos investigadores han dirigido sus trabajos por caminos
contrarios a la dignidad humana y, por muy noble que sea en abstracto el
objetivo que se busca, no justifica cualquier medio para llegar a el…”14
. Y
la segunda y respetada del Dr. Ricardo Maliandi, quien plantea que “…la
14
BASIGALUPO, Maria Valeria Massaglia. Nuevas Formas de Procreación y el
Derecho Penal. Editorial Ad-Hoc. 2001. Buenos Aires. Argentina. p.80

14
retrógrada tecnofobia tampoco parece una buena consejera. Siempre, o,
al menos desde la revolución del Neolítico, hubo quienes se opusieron
obcecadamente a las innovaciones técnicas, sea por considerarlas
demoníacas o porque amenazaban algunos de sus intereses personales.
En la medida que tuvo éxito, ocasionaron lamentables estancamientos. La
técnica es una forma específica de saber, y la oposición al saber se llama
oscurantismo. Cuando el oscurantismo alcanza el poder, se propaga la
ignorancia. El ataque al saber constituye un ataque a la naturaleza
humana, que es una naturaleza racional. En tal caso impera la
arbitrariedad y se retrocede a estadios previos a la adquisición del
pensamiento crítico.”15
Los descubrimientos en genética humana están permitiendo la
determinación y análisis del componente genético no sólo del embrión pre
implantacional y el feto, sino también de los futuros progenitores.
En torno a los futuros progenitores el diagnóstico Preconceptivo se refiere
a la información que presta el profesional de la salud (médico genetista) a
una pareja o a una sola persona antes de emprender el embarazo, sobre
los riesgos de concebir un hijo con enfermedades o malformaciones de
origen genético o hereditario.
El diagnostico Prenatal (DPN) propiamente dicho hace referencia a
los estudios realizados en el feto in útero con el fin de diagnosticar la
presencia o ausencia de cualquier tipo de defecto congénito. Destacamos
aquí al llamado Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) para los
estudios de diagnóstico genético efectuado sobre los gametos, el cigoto o
15
MALIANDI, Ricardo. Ética: Dilemas y Convergencias. Cuestiones éticas de la
identidad, la globalización y la tecnología. Ed Biblos. Ediciones de la UNLa. 2006.
Buenos Aires. Argentina. p.89

15
el embrión preimplantacional. Sin embargo, está claro que el DGP es
también, en cierto sentido, un DPN, pues se realiza antes del nacimiento.
Téngase en cuenta que cuando se realizaron los primeros estudios de
DPN sólo era posible trabajar sobre el feto, y no sobre estadios más
tempranos del desarrollo. De allí que se identifique con más frecuencia al
DPN únicamente con el feto.
La historia del DPN se inició en 1952, cuando se practica la primera
amniocentesis con el propósito de estudiar la eritroblastosis fetal
(incompatibilidad sanguínea materno – fetal). A partir de los años 60, fue
posible realizar los primeros estudios citogenéticos (genética de los
cromosomas) mediante el análisis del cariotipo (constitución cromosómica
de una célula) fetal. Años más tarde, en 1972, bioquímicos británicos
confirmaron la utilidad diagnóstica de la Alfa-fetoproteína (AFP) medida
en la sangre materna y en el líquido amniótico, como indicador de la
presencia de defectos en el tubo neural del feto. A partir de entonces, el
DPN fue de índole genética y bioquímica16
. A ello se sumaron las técnicas
no invasivas, tales como las ecográficas. Consideremos a modo de
resumen las actuales técnicas de DPN (Tabla 2)
16
BOLZAN, Alejandro D. Hacia una ética de la vida por nacer. Ética y
manipulación de la vida humana por nacer en los albores del siglo XXI. Ed
Claretiana. 1997. Buenos Aires. Argentina. p.93.

16
Técnicas no Invasivas Técnicas Invasivas
1- Ecografías 1- En el embrión in vitro: (técnica
de PCR y FISH)*
a. Biopsia del primer y segundo
Corpúsculo Polar
b. Biopsia de Blastómeros
c. Biopsia de Blastocisto
2- Radiografías 2- Embrioscopía y Fetoscopía
3- Resonancia magnética Nuclear 3- Técnicas que involucran el uso
de muestras fetales:
a. Amniocentesis
b. Vellosidades Coriónicas (biopsia
corial)
c. Sangre fetal
4- Técnicas que involucran el uso
de muestras de origen materno:
a. Nivel de alfa-fetoproteína (AFT)
b. Nivel de la Hormona
Gonadotropina Coriónica (HGC) en
sangre materna.
c. Células fetales en la sangre
materna
Tabla 2: Técnicas de Diagnostico Prenatal (DPN) No invasivas e Invasivas.
*Técnica de PCR: la reacción en cadena de la polimerasa (PCR), sirve para la identificación
de mutaciones puntuales en enfermedades monogénicas. La técnica de FISH o de
hibridación in situ fluorescente, determina el estudio de anomalías cromosómicas numéricas
y estructurales.17
Interesarán oportunamente en esta investigación las Técnicas
invasivas llevadas a cabo en el embrión in vitro, haremos una breve
introducción a continuación.
El Diagnóstico genético preimplantatorio (DGP) es una opción de
diagnóstico médico temprano para personas que emprendan la gestación
humana con alto riesgo de descendencia con enfermedades genéticas,
entendida ésta como toda aquella enfermedad producida total o
17
REMOHI, José y Col. Manual Práctico de Esterilidad y Reproducción Humana.
Ed McGraw-Hill Interamericana. 2ª Ed. 2005. Madrid. España. p.492

17
parcialmente por la alteración del material genético de un individuo. Por lo
tanto se les aconseja esta técnica a las parejas que presenten:
• Edad materna avanzada.
• Antecedentes de infertilidad sin causa aparente.
• Hijo previo con enfermedad genética.
• Antecedentes de algún familiar afectado por una enfermedad
genética.
• Cariotipo patológico de alguno de los padres.
• Antecedentes de pérdidas fetales o abortos espontáneos sin causa
aparente18
.
Los resultados que se obtienen con este estudio, alcanzan a ser muy
concluyentes y precisos, se pueden comparar con los obtenidos mediante
los estudios genéticos de un embarazo ya emprendido, como la biopsia
de vellosidades coriales, que se realizan alrededor de la semana 12 de
embarazo o la punción de líquido amniótico -amniocentesis- en la semana
16 aproximadamente.
La diferencia es que el DGP no implica un riesgo para el embarazo,
dado que aún éste no se ha producido, pues la pesquisa se realiza antes
de transferir los embriones al útero (embriones in vitro), durante las TRMA
consideradas de alta complejidad.
El DGP ofrece, a las familias con alto de riesgo de descendencia
afectada por enfermedades o bien por anomalías cromosómicas y/o
enfermedades monogénicas (Tabla 3), una opción diagnóstica temprana
18
Biblioteca medica. Tecnicas de Screening. Catalogo en línea: Halitus, Instituto
Medico, Buenos Aires, Argentina.
http://www.halitus.com/modules.php?name=Servicios_medicos&pa=showpage
&pid=85#destino [Consulta: 09 de Septiembre de 2006]

18
que permite evitar la interrupción electiva de un embarazo debida a la
presencia de afectación fetal.
Riesgo aumentado para
descendencia afectada por
anomalías cromosómicas
Riesgo aumentado para
descendencia afectada por
enfermedades monogénicas
Padre con aneusomias
espermáticas.
Padres portadores de rearreglos
estructurales balanceados.
Padres portadores de mosaicismos
Hijo previo con anomalía
cromosómica.
Fibrosis Quística
Alpha y Beta talasemia, Hemofilia A
y B, Anemia de Células Falciformes,
Anemia de Fanconi,
Retinoblastoma, Neurofibromatosis,
Enfermedad de Alzheimer,
Enfermedad de Huntington,
Acondroplasia, Distrofia Miotónica,
Fenilcetonuria, Retinitis
Pigmentaria entre otras.
Tabla 3: Anomalías cromosómicas y/o enfermedades monogénicas.19
En CEGYR (Centro de Estudios en Ginecología y Reproducción de
la ciudad de Buenos Aires, Argentina), se realizó una encuesta entre 130
parejas a quienes les preguntaron qué harían si el diagnóstico genético
preimplantatorio de un embrión indicara alguna forma de enfermedad.
"En enfermedades mortales, muy graves, de hijos que mueren jóvenes y
sufren mucho, que son las que diagnostica esta técnica, casi el 90% dijo
que no lo transferiría", explica Brugo Olmedo (Director del Centro) en una
entrevista publicada en el Diario La Nación (2006). El método genera
controversias vinculadas con el status del embrión.
Pero para la doctora Cristina Magli, historias como las de la familia
norteamericana Nash, cuya primera hija Molly padece anemia de Fanconi
y su hermano menor, Alan, fue seleccionado entre varios embriones para
asegurar histocompatibilidad con Molly y la posibilidad de un trasplante
que aliviara a la niña, son ejemplo de cuánto pueden ayudar estas
19
Ibíd. Mismo Catalogo en Línea.

19
técnicas. "Si mi hijo se estuviera muriendo, como existe esta posibilidad
yo la tomaría -dice Magli-, porque los embriones no compatibles pueden
congelarse o donarse. De igual manera, si el diagnóstico preimplantatorio
indicara el riesgo de una enfermedad muy grave, ahorraría ese
sufrimiento a un hijo."20
Asimismo la determinación genética preimplantatoria del embrión in
vitro, incrementa la probabilidad de éxito en la implantación posterior al
análisis y el logro del embarazo, al transferirse al útero los embriones no
afectados por la enfermedad genética para la que se encuentra en riesgo
la pareja consultante.
La técnica de DGP ha sido difundida en los últimos años y muy
pocos son los países que la contemplan en sus legislaciones. Alentada
por gran parte de la comunidad científica y observada con cierto recelo
por otros sectores, el debate sobre su utilización se erige entre
argumentos a favor y en contra que discuten conceptos como calidad de
vida, enfermedad, derecho a nacer y eugenesia entre otros.
Esta técnica, aunque practicada en muchos países, no se encuentra
en general contemplada en sus legislaciones. En general se acepta la
utilización de la misma para diagnosticar anomalías de distinto tipo en
embriones in Vitro o la selección de embriones según el sexo por razones
médicas, tales como las ligadas al cromosoma sexual.
También es usado cuando se tienen determinados antecedentes
obstétricos: edad avanzada de la madre, abortos recurrentes, intentos
fallidos de tratamientos de fertilización asistida. Sin embargo, otras
20 Gabriela Navarra. De la Redacción de LA NACION. com “Una nueva técnica
permite descartar graves enfermedades en el embrión”. Catalogo en línea:
http://www.lanacion.com.ar/496592 [Consulta: 16 de Junio de 2006]

20
situaciones consideradas no claramente terapéuticas como la selección
del sexo, sin causa alguna o bien la selección de embriones compatibles
para ser donantes generan cierta controversias en la población.
2.1.3 Aspectos Biojurídicos del Diagnóstico Genético Preimplantacional.
Entre los países con legislaciones que contemplan el DGP, sólo
algunos lo prohíben (entre ellos Alemania: Ley de protección del embrión,
n. 745/90 del 13/12/90, e Italia: Ley en Materia de Procreación
Médicamente Asistida Número 40 del 19/02/2004). “…No es casual que
esta práctica, discutida y acusada por algunos como eugenésica, sea
prohibida en estos países con historias de tanto sufrimiento causado por
el intento de seleccionar y clasificar seres humanos, lesionando todo tipo
de derechos fundamentales con prácticas que han sido rechazadas y
repudiadas por la humanidad toda…”21
Sin embargo, internacionalmente, la discusión existe en ámbitos
legislativos, jurídicos y también académicos, donde se plantea e intenta
resolver conflictos presentes y potenciales derivados de una realidad cada
vez más sorprendente, dejando Códigos y leyes vigentes con cierta
distancia a estos emprendimientos científicos. (Argentina, Bolivia, Chile,
Colombia entre otros)22
. En la República Argentina, si bien aún no existe
21 Palabras del Dr. Ricardo Rabinovich. “Jornadas de Bioética. El Embrión y la
Crioconservación”. Agosto 2005. Instituto de Bioética. UMSA. Buenos Aires.
Argentina
22 Consenso Latinoamericano en aspectos éticos-legales relativos a las Técnicas
de Reproducción Asistida. Red Latinoamericana de Reproducción Asistida.
Reñaca (Chile), en noviembre de 1995. Catalogo en línea:
http://www.redlara.com/esp/publicacoes.asp [Consulta: 10 de Septiembre de
2006]

21
suficiente consenso a fin de redactar la norma legislativa pertinente sobre
Procreación Asistida y las técnicas que de ella se derivan, el debate
jurídico y científico es similar al internacional.
Es importante recordar que la ausencia de una ley específica no
implica la ausencia total de regulación de estas u otras técnicas, ya que el
conjunto de normas que conforman el marco jurídico existente, por lo
menos aquí en Argentina, como veremos más adelante, permite una
interpretación integral para ser aplicado al caso concreto si así se lo
requiere.
Quienes sustentan una postura a favor de la técnica de DGP suelen
argumentar como principio rector que el embrión in Vitro no posee status
de persona. Actualmente hay tres tesis en relación al comienzo de la vida
humana.
La primera es la tesis de la Singamia: emprendida la fecundación del
ovocito por el espermatozoide y alcanzado el estadio pronuclear del
cigoto, tiempo después la duplicación de los núcleos haploides de ambos
pronúcleos y la fusión de ambos determinan taxativamente un genoma
nuevo diferente al de sus progenitores.
La segunda tesis es la Tesis de la Anidación o implantación del
blastocisto en el endometrio del útero, determinada en ginecología y
obstetricia como el momento de la preñez de la mujer, es decir momento
en el cual se puede determinar signos de presunción del embarazo23
.
La tercera y quizás más controversial teoría es la del Día 14 o
aparición de la corteza cerebral y hominización. Esta teoría, que tiene
23 BASIGALUPO, Maria Valeria Massaglia. Nuevas Formas de Procreación y el
Derecho Penal. Ed Ad-Hoc. 2001. Buenos Aires. Argentina. p.27

22
como base la formación de los rudimentos del sistema nervioso central,
considera que la verdadera instancia diferenciadora en la ontogénesis del
ser humano está dada por la traslación de la información genética
correspondiente al sistema nervioso central. Es así que el comienzo del
desarrollo de la organización básica del sistema nervioso central se lleva
a cabo entre el decimocuarto y el cuadragésimo día de la evolución
embrionaria, dentro de los cuales los 10 días primeros se producen los
cambios más relevantes.
El concepto fundamental que toman en cuenta, quien está a favor
de esta técnica y parecidas, no es el derecho a la vida en sí, sino el
derecho a una vida digna, o del derecho a una calidad de vida mejor.
Porque se hace muy difícil responder: ¿Qué puede considerarse una vida
digna? ¿Cuándo una vida deja de ser digna? ¿Es acaso la enfermedad, o
la ausencia de ella, la que hace que la vida sea más o menos digna?
Si bien es cierto que la expresión calidad de vida es muy amplia y
compleja de definir, se puede llegar al consenso que la ausencia de
enfermedades que afectan profundamente la vida de quien la padece y de
quienes la acompañan es un buen principio rector24
.
24 Una británica se ha convertido en la primera mujer del Reino Unido en
concebir un bebé con embriones seleccionados para evitar la herencia
genética del cáncer, publicó este fin de semana The Times. Según el diario
británico, la embarazada, que pidió permanecer en el anonimato, hizo uso de
una técnica de escáner genético para garantizar que no transmitirá a su hijo el
retinoblastoma (cáncer de retina) que ella padece. Aunque la mujer y su
compañero sentimental no tienen problemas de fertilidad, ambos decidieron
crear embriones mediante el método de la fecundación in vitro. Así, los médicos
sólo implantaron en el útero de la mujer un embrión sano tras aplicar una técnica
conocida como "diagnóstico genético preimplantatorio" (DGP, según sus siglas
en inglés) y comprobar que no tenía el gen del cáncer.
Según el periódico, la pareja es la primera que se beneficia en ese país de la
flexibilización de las normas de la Autoridad para el Control de la Embriología y la
Fertilización Humana (HFEA) del Reino Unido, que otorga los permisos pertinentes
en materia de clonación. La HFEA decidió recientemente permitir el uso de la

23
En cambio, los argumentos de quienes se oponen a la utilización de
la técnica se basan en general en considerar al embrión in Vitro como
persona. El hombre era y es reconocido como “sujeto de derechos” desde
que se advertía su existencia latente en el vientre materno. En la
República Argentina tiene una situación muy especial, en cuanto hace al
status jurídico del embrión y del Ovocito Pronucleado… El Código Civil,
desde 1871, declara “persona” al ser humano “desde su concepción en el
seno materno” (artículos 63, 70 y concordantes). Por otra parte, su
artículo 30 delimita el concepto de “persona” a “todo ente susceptible de
adquirir derechos”. Conjugando ambos criterios, la “concepción” resulta el
momento a partir del cual existe un sujeto con derechos25
. Cierto es
también que con los rudimentos de la ciencia médica de entonces, el
embarazo de una mujer se advertía mucho después de lo que puede
detectarse en la actualidad.
Por otra parte, el embrión, como persona, lleva implícito el derecho
a la vida, lo que involucra el derecho a nacer. El estar enfermo o sano
sería una mera circunstancia, y esto no implicaría perder tal derecho
DGP para examinar embriones susceptibles de heredar genes de determinadas
enfermedades que pueden no afectar a todos los portadores. La mujer fue
tratada por el doctor Paul Serhal, del University College Hospital de Londres,
considerado un pionero en la utilización de este método en el Reino Unido.
Serhal obtuvo autorización de la HFEA para usar la DGP en casos de
retinoblastoma y cáncer intestinal. "Nos sentimos eufóricos. Estamos hablando de
eliminar este gen anómalo de todo el linaje familiar", comentó el médico al
periódico. De la Redacción de LA NACION. com “Una británica gesta un
embrión seleccionado”. Catalogo en línea: http://www.lanacion.com.ar/806100
[Consulta: 16 de Junio de 2006]
25 Ricardo D. Rabinovich-Berkman. Embriones Congelados: Un Desafió Surrealista,
Hoy. Revista Persona. Numero 40. 2005. Catalogo en línea:
http://revistapersona.8k.com/40Rabinovich.htm [Consulta: 06 de abril de 2006]

24
siempre que el mismo es un derecho personalísimo, inherente a la
persona, y que nace y muere con ella.
Desde otro punto de vista, quienes condenan la práctica y uso del
DGP hablan de eugenesia negativa, entendida ésta a lo largo de la
historia como aquella que se dedicaba a la eliminación de los individuos
menos aptos, reduciendo o suprimiendo su procreación.
Otra distinción importante que se dio en el movimiento eugenésico
fue entre la corriente cuyo principal objetivo era que hubiera más
personas con características deseables, y la que procuraba la eliminación
de las características no deseadas. Un buen número de los primeros
eugenésicos, entre ellos Francis Galton, David Starr Jordan, George
Bernard Shaw26
, deseaban promocionar el surgimiento de genios y de
personas con mucho talento, alentado una selección más científica del
emparejamiento y una mayor procreación de los pocos elegidos, eso era
la eugenesia positiva27
.
Ante esta posibilidad de algún tipo selección de embriones
preimplantacionales, se sospecha que podría haber algún tipo de exceso
y resultados indeseables en la utilización de esta técnica o parecidas.
Podríamos considerar aquí a ese exceso como el argumento de la
pendiente resbaladiza28
. Este argumento afirma que si un determinado
evento ocurriese, otros eventos dañinos ocurrirían inevitablemente
después, por lo cual no hay que permitir ni siquiera el primero.
26
McGEE Glenn. El bebe perfecto. Tener hijos en el nuevo mundo de la clonación
y la genética. Ed Gedisa. 1ª ed en español 2003. Barcelona. España. p.26
27 Ibíd. p.33.
28 WARNOCK, Mary. Fabricando bebes. ¿Existe un derecho a tener hijos? Ed
Gedisa. 1ª ed en español 2004. Barcelona. España.

25
El llamado "principio de doble efecto" es una especie de argumento
teórico que compendia la distinción entre lo que se considera
directamente voluntario y lo indirectamente voluntario. Se recurre a esta
distinción para afrontar situaciones conflictivas prácticas en las que sólo
es posible evitar un mal o conseguir un bien, más o menos necesario,
causando un mal que no se desea. El mal que se causa cuando se busca
hacer un bien se considera justificado o permisible, si se cumplen cuatro
condiciones:
1. que la acción de la que resulta el mal sea en sí misma buena o
indiferente, es decir, no moralmente mala
2. que la intención del agente sea recta, es decir, que de verdad no
se busque el efecto malo
3. que el efecto malo proceda de la causa con la misma inmediatez
que el efecto bueno
4. que haya una razón proporcionalmente grave para permitir el
efecto malo.
El principio de doble efecto debe su nombre porque los efectos
multidimensionales y simultáneos de un mismo acto se pueden agrupar
en dos clases: son útiles o deseados, o bien dañinos o no deseados. Este
principio presupone que sólo los actos que permiten o causan algún daño
pueden ser moralmente malos; sin embargo, no todos los actos que
permitan o causen un
daño son de hecho moralmente malos, en algunos casos interviene una
razón

26
proporcionada que hace que un daño permitido o causado quede fuera
del objetivo de la acción en función de un beneficio mayor.
Podemos decir así que este principio alude a un margen de error,
proveniente de las falencias técnicas de los métodos de diagnóstico, de
las particularidades metabólicas y clínicas propias de cada paciente, de
las limitaciones inherentes a las diversas opciones terapéuticas y a las
variables extrañas y no controladas en relación con el medio circundante.
Cuando de una acción bien intencionada se ocasiona simultáneamente un
bien y un mal, hablamos allí del principio de doble efecto, que es ético, y
no que el fin justifique los medios. En caso de verse obligado
ineludiblemente a tomar una decisión que tenga en consecuencia dos
males, hay que escoger el menor. Este margen de error se considera
ético, o no culpable, en cuanto que lo que se busca no es errar sino
acertar.
2.2. – Estado del problema según investigaciones ya realizadas y/o
los planteamientos teóricos y metodológicos sobre el mismo.
Es indudable que la genética está produciendo una verdadera
transformación en muchos aspectos de la vida cotidiana. El estudio de las
implicaciones éticas de esta transformación es uno de los aspectos más
fascinantes y, a su vez, más inquietantes de la aplicabilidad de la ética
actual.
Podremos avizorar que lo inquietante que posee esta transformación se
debe a una enorme dificultad metodológica de determinar los alcances

27
reales de un proceso en cambio continuo. Esta dificultad obedece al
hecho de que la genética se encuentra en una etapa de gran dinamismo.
Si bien el continuo avance científico es un dato con el cual cualquier rama
de la bioética debe lidiar, otros problemas bioéticos parecieran ser un
poco más estables (aborto, eutanasia. etc.). No ocurre así lo mismo con la
genética. No está aún muy en claro lo que puede o podrá ofrecernos en
un futuro inmediato o mediato.
La Bioeticista argentina Dra. Florencia Luna (2004) se pregunta en
torno a este problema metodológico; “¿Es preferible referirnos sólo a los
problemas éticos que surgen ya en la actualidad o debemos también
reflexionar sobre los problemas futuros? Y, en caso de que pensemos lo
segundo, ¿Qué grado de verosimilitud empírica debemos exigir a
nuestras reflexiones sobre escenarios futuros posibles?”29
.
La nueva genética en cuanto apunta a desentrañar los misterios de
la herencia y a cabalgar sobre ella manipulando al genoma en más de
una dirección, guarda una potencialidad capaz de afectar derechos
fundamentales de los individuos y de gravitar negativamente en el futuro
de la especie humana. Mientras los movimientos eugenésicos, término
acuñado por Sir Francis Galton (1822 -1911) entendido como el inventor
de la eugenesia moderna, de comienzos del siglo XX, con un arsenal
mucho más precario, pugnaron por la mejora de la raza o la perfección de
la especie con un indudable trasfondo político. Aquí, el Dr. Héctor Palma
(2005) determina de alguna manera que la nueva eugenesia se presenta
como una cuestión vinculada al mejoramiento de la salud reproductiva.
29 LUNA, Florencia y col. Ética y Genética. Los problemas morales de la genética
humana. 1ª Ed. Buenos Aires. Argentina. Ed Catálogos, 2004, p. 7.

28
Aquí cobran relevancia los diagnósticos vinculados con la reproducción,
tales como los preconceptivos que realizan la pareja antes de tomar
decisiones de procreación, así como, los diagnósticos prenatales sobre el
feto y el diagnóstico preimplantatorio obtenido sobre el embrión (in vitro)
antes de ser anidado en la mujer30
.
El ofrecimiento de las pruebas diagnósticas oportunas dependerá de
la existencia de procedimientos adecuados a la situación concreta de los
consultantes y a la enfermedad transmisible hereditariamente que se está
tomando en consideración.
Los más recientes conocimientos sobre el embrión humano, así
como aquellos que están en desarrollo, abren las puertas a posibles
intervenciones que hasta hace muy poco podrían plantearse en el ámbito
de la ciencia ficción. Estas intervenciones tienen el más alto interés
científico, pero su finalidad última y principal pareciera ser la de contribuir
a que las parejas que accedan a tratamientos de fertilización asistida de
alta complejidad:
• logren sus propósitos de tener hijos propios y
• que ellos nazcan en las mejores condiciones posibles.
Con independencia de los criterios que se aborden, podemos
adelantar algunos principios y derechos básicos que el Dr. Carlos
30
PALMA, A. Héctor. Consideraciones Historiográficas, Epistemológicas y
Practicas acerca de la Eugenesia. En MIRANDA, Marisa y VALLEJO, Gustavo
(comps). Darwinismo Social y Eugenesia en el Mundo Latino. 1ª Ed Buenos Aires.
Argentina. Siglo Veintiuno de Argentina Editores. Editora Iberoamericana. 2005.
p. 116

29
Casabona (2003) invita a conocer en relación con las pruebas
diagnósticas genéticas que aquí nos interesan31
:
a) Principio de Proporcionalidad: que debe mantenerse entre el resultado
beneficioso esperado y los riesgos previsibles para los afectados,
teniendo en cuenta, además, que la madre también puede verse
implicada por las intervenciones diagnósticas… realizadas sobre el
embrión o el feto, aquí nosotros agregamos, bien en condiciones in vitro
del embrión o durante la gestación del feto transcurriendo el embarazo.
b) Principio de Autonomía: según este principio, siempre debemos
respetar a las personas. Esta postura está íntimamente ligada al
reconocimiento de la autonomía del individuo, es decir, al reconocimiento
de que es dueño de sus propias acciones y decisiones y que por ello no lo
debemos “usar”. Dado que los seres humanos tienen la capacidad de
elegir racionalmente y actuar de acuerdo a sus deliberaciones, poseen
valor en sí mismos. Este valor debe ser respetado y ese respeto se
manifiesta cuando uno toma en cuenta las opiniones y decisiones de las
personas autónomas, y se abstiene de interferir en sus elecciones,
siempre que no perjudiquen a otros seres humanos. Veremos más
adelante cómo entra en conflicto este principio con el deber de
Beneficencia, No maleficencia y respeto por la persona no nacida, más
precisamente la condición in vitro del embrión.
La destacadísima Dra. Florencia Luna considera que hay tres
requisitos que se deben ser satisfechos para que uno pueda hablar de
autonomía, estos son “…una acción autónoma no debe ser forzada. El
31 CASABONA, Carlos María R. Genética y Derecho. Responsabilidad Jurídica y
Mecanismos de Control. Ed Astrea de Alfredo y Ricardo Desalma SRL. Ciudad de
Buenos Aires, Argentina. 2003

30
agente decide por sí mismo que hacer. En segundo lugar, la noción de
autonomía supone más que ser libre para decidir; implica también la
posesión de opciones reales. Finalmente, para que una persona tome una
decisión de manera autónoma y la acción resultante sea efectivamente
autónoma, es necesaria que posea toda la información relevante”32
. Una
posición posible de argumentarse desde este principio son los derechos
reproductivos. De alguna manera, la misma Dra. Luna sostiene a favor de
esta posición: “el derecho que tienen todas las personas adultas a formar
una familia y la importancia de la autonomía, de la cual se deriva el
derecho a la libertad reproductiva”; esta noción de libertad reproductiva
puede ser muy amplia, y agrega “…puede abarcar la decisión de no
procrear, la utilización de técnicas de reproducción asistida con donantes,
la utilización de técnicas de reproducción asistida que permita transferir
aquellos embriones sanos, la interrupción del embarazo o la adopción”33
(2004).
c) Derecho a la Identidad e Intimidad genética: el dato genético humano34
y el genoma son partes del derecho a la identidad genética, teniendo una
estrecha vinculación con el derecho a la integridad (al trabajar con
elementos biogenéticos), a la dignidad (correcta aplicación y uso), a la
32 LUNA, Florencia y ARLEEN, Salles (Introducción y selección de artículos).
Decisiones de Vida y Muerte. Eutanasia, aborto y otros temas de ética medica.
Ed Sudamericana. Buenos Aires. Argentina. 1995. p.26-27.
33 LUNA, Florencia y ARLEEN, Salles (Comps). Ética y Genética. Los problemas
morales de la genética humana. Ed Catálogos. Buenos Aires. Argentina. 2004.
p.128-131.
34 Entiéndase como Datos genéticos humanos: información sobre las
características hereditarias de las personas, obtenida por análisis de ácidos
nucleicos u otros análisis científicos. Declaración Internacional sobre los Datos
Genéticos Humanos. UNESCO, 16 de octubre de 2003. Catalogo en línea:
http://www. bioetica.org/. [Consulta: 06 de abril de 2006]

31
libertad (autodeterminación de someterse o no a las pruebas) y a la
intimidad (la información obtenida es individual y privada).
Este tipo de Identidad será entendida en un doble sentido: identidad
genotípica (herencia genética) e identidad habitad (paratipo-ambiente que
permite desarrollar unos genes u otros).
El Dr. Enrique Farsi Rospigliosi, citando a la Dra. María Dolores Vila-
Coro Borrachina, determina que el derecho a la identidad personal se
desdobla en dos facultades especiales35
:
- El derecho a la propia herencia genética, que se vulnera a través
de la manipulación genética al variarse la información natural del
ser humano (investigación científica, terapias génicas).
- El derecho al propio habitad natural que le proporcionan sus
progenitores, se ve afectado cuando se aísla o aparta al concebido
del medio que le es propio, situándolo en otro distinto, sea en la
etapa pre o post natal (cesión del material genético, maternidad
subrogada, fecundación post mortem, diagnóstico
preimplantacional).
En cuanto al derecho a la intimidad: citando al Dr. Rospigliosi, el ser
humano tiene una vida interna, reservada y secreta que conforma su
interioridad. En ella se reúnen aspectos personales, familiares y sociales
que por su contenido pertenecen sólo y exclusivamente a su titular. De allí
que nadie puede conocerlos ni divulgarlos, por su esencia reservada, ya
35 ROSPIGLIOSI, Enrique Farsi. Derecho Genético. Ed Jurídica Grijley. 4ª ed. Perú.
2004. p. 227

32
que toda persona tiene derecho a la vida privada. Esta facultad es
conocida como derecho a la intimidad.
Este derecho permite la reserva, el secreto, la confidencialidad. Es
la vigilia a la vida privada del ser humano, el estar exento, libre de
intromisiones a fin que se nos deje vivir tranquilos, en paz, con un sosiego
absoluto, con nuestras virtudes y defectos. La intimidad genética es la
facultad con la que cuenta el sujeto de derecho a fin de mantener su
bioautonomía interna libre de intromisiones, restringiendo el acceso a este
tipo de información. Es un derecho básico que protege y respeta la
intangibilidad de su patrimonio genético, ya que el genoma de cada
individuo se diferencia de cualquier otro carácter estrictamente personal.
A través de éste, la persona se puede identificar, individualizándose como
sujeto biológico y unidad genésica dentro del orden jurídico36
.
2.3. – Aportes que espera hacer la investigación propuesta en el
plano teórico/práctico.
Los tests genéticos, preimplantacionales en el embrión in vitro
como el Diagnóstico Genético Preimplantatorio (a partir de ahora DGP),
permite la precipitación de cuestiones éticas novedosas en torno a las
decisiones reproductivas humanas. Pensemos lo siguiente, si una
persona puede conocer los rasgos genéticos de enfermedad de su
descendencia y tomar una decisión reproductiva basadas en ese
36 Ibíd. p. 229-231.

33
conocimiento, entonces pareciera que la reproducción deja de ser un todo
natural, resultando más bien una cuestión moral.
Muchos futuros padres podrán, y ya lo están haciendo37
, decidir no
tener un hijo con alguna enfermedad genética sea ella grave o bien como
explicaremos más adelante fronteriza. Entonces nos preguntamos ¿Se
trata de una decisión legítima? ¿Deben abstenerse de tener ese niño?
Por lo tanto ¿qué obligaciones morales pueden surgir cuando los
padres de un niño saben, con anterioridad o posterioridad a su
concepción, que su hijo sufrirá enormemente, si llega a nacer? ¿Qué
clase de sufrimiento se considerará insoportable y cuál vida no será digna
de ser vivida?
¿Estas preguntas y sus respuestas sugieren que los padres pueden
perjudicar o dañar a sus hijos al hacerlos nacer?… Es decir, ¿darle la vida
a alguien es bueno independientemente de cómo sea esa vida que se le
dé? Pero también pude pensarse que cuando se dice que un padre o una
madre perjudican a su hijo al darle una existencia miserable, las
situaciones que se comparan con un sufrimiento terrible, por lado, con la
no existencia por el otro, se concluye ¿puede la no existencia realmente
ser una situación?
Si se pudiera concluir que la no existencia es preferible a una
existencia penosa, o si se pudiera concluir que la existencia, al menos en
37 Las estadísticas médicas dicen que en el mundo ya nacieron más de 3.000
niños con los que se utilizó el diagnóstico genético preimplantatorio (DGP), lo
que indica que es un procedimiento que aún está en pañales comparado con
la fertilización in vitro, que produjo aproximadamente un millón de nacimientos
en todo el planeta. Pero el DGP ya es utilizado para ayudar a los futuros padres a
descartar embriones que acarrean una de las casi 60 enfermedades
hereditarias, desde el Alzheimer hasta el mal de Huntington. Catalogo en línea:
http://www. Clarín.com.ar [Consulta: 02 de abril de 2006]

34
algunos casos, es un daño. ¿Que podríamos hacer para evitar ese daño?
¿Están los padres moralmente obligados a evitarlo? ¿Supone esta
situación una mayor envergadura en la responsabilidad de procrear?
¿Cuál es la responsabilidad de los profesionales que ofrecen
procedimientos de esta actividad científica predictiva?
Ahora quedará por determinar si los mejores intereses del embrión
preimplantatorio son representados acertadamente y no se contraponen
por la autonomía y la voluntad, de los ciudadanos que accedan a estas
pautas diagnósticas de la medicina predictiva; voluntad entendida desde
el afecto por brindar mejores oportunidades a la persona por concebir.
Es importante destacar que uno de los principales resultados
prácticos del credo que deviene del dogma central, de los análisis, test y
pruebas predictivas entorno a la genética, es la pretensión de que lo que
queremos saber sobre los humanos está contenido en la secuencia del
ADN. Así es como, por ejemplo, el eminente biólogo molecular Walter
Gilbert ha planteado “que cuando sepamos todo sobre el genoma
humano, sabremos qué es un ser humano”38
… a esto responde el biólogo
molecular y genetista americano Richard Lewontin que ha desarrollado
una aguda crítica al determinismo genético al cual denomina “falacia
genética” a la ilusión que consiste en la venta de un fetiche en torno a lo
que el ADN es capaz de hacer y que, en realidad, no hace, dice Lewontin
“el ADN es presentado como la molécula directriz y autosuficiente. Sin
embargo, el ADN es incapaz de hacer copias de sí mismo porque para
38 MASSARINI, Alicia. Ciencia, Tecnología y Sociedad: Diversidad y Complejidad
en la Biología Contemporánea. En MIRANDA, Marisa y VALLEJO, Gustavo
(comps). Darwinismo Social y Eugenesia en el Mundo Latino. 1ª Ed Buenos Aires.
Argentina. Siglo Veintiuno de Argentina Editores. Ed Iberoamericana. 2005. p. 81.

35
ello requiere de enzimas y, si bien su secuencia de nucleótidos es
utilizada por la maquinaria celular para determinar la secuencia de
aminoácidos de la proteína a sintetizar, las proteínas son hechas por otras
proteínas, de modo que sin esa maquinaria de formación proteica, nada
podría ocurrir”39
Así como la anticoncepción modificó pautas reproductivas en
ciertas poblaciones, la genética, a medida que se incorpore a la vida
cotidiana, generará otros cambios reproductivos. A la decisión de procrear
probablemente se le sumen, entonces, nuevas responsabilidades y
obligaciones por parte de los ciudadanos que accedan a estas técnicas de
medicina predictiva, como así también a la de los profesionales que
practican esta ciencia.
39 Ibíd. p.80.

36
2.4. – Delimitación concreta de los problemas a investigar.
A. “¿Podrá generar el acceso al caudal de información genética en el
embrión in vitro por técnica de DGP (Diagnóstico Genético
Preimplantacional), un recurso eugenésico negativo, positivo y/o liberal,
en relación a los progenitores que puedan acceder a estas técnicas de
medicina predictiva?”.
B. “¿Pueden los progenitores de un embrión in vitro que accedan al DGP
considerar una decisión legítima el abstenerse a la implantación de
embriones in vitro al que resultare positivo para enfermedades
monogénicas y/o hereditarias no necesariamente ligadas al sexo?”.
B 2
. “¿Generará la posibilidad de disponer de mayor caudal de
información genética preimplantatoria a través del DGP, en embriones in
vitro, una mayor responsabilidad ética y moral frente a las decisiones que
se tomen en relación a la salud de sus futuros hijos?

37
3- Finalidad
3.1. – Problemas o situaciones problemáticas con los cuales se
vincula el proyecto.
ü El comienzo de la vida humana, distintas teorías:
Teoría de la fecundación o Singamia.
Teoría de la implantación o anidación.
Teoría de la aparición de la corteza cerebral y hominización.
ü Cuestiones relativas al DGP:
Técnicas de DGP
Presupuestos bioéticos del embrión in vitro
Presupuestos bioéticos de los progenitores.
ü Impacto de las Biotecnologías y manipulación de los seres
humanos:
Eugenesia en torno al embrión in vitro.
Presupuestos bioéticos en la sociedad de las nuevas tecnologías
de la medicina predictiva.

38
4- Objetivos Generales
A.
- Analizar si el acceso diferencial al recurso y conocimiento
biotecnológico a través del DGP en los embriones in vitro, es una fuente
de desigualdad social, como forma de eugenesia negativa, positiva y/o
liberal.
B.
- Describir la responsabilidad ética que emana de las decisiones
reproductivas que se tomen a partir de la información genética obtenida
del embrión in vitro a través del DGP.
C.
- Determinar la obligación moral que se tiene de brindar al embrión in
vitro elegido por DGP para su posterior implantación, desde aquello que
responda a la menor clase de sufrimiento que hoy la sociedad considera
soportable; como aquella vida que pueda no ser digna de ser vivida.

39
5- Objetivos Específicos
5.1. – Objetivos Específicos.
A.
Ø Determinar si el acceso diferencial al DGP, significará una
desigualdad social de acceso a los recursos de salud.
Ø Identificar si la sociedad reconoce alguna forma de eugenesia, sea
ella positiva, negativa y/o liberal en el acceso y uso del DGP.
B.
Ø Describir las consideraciones o presupuestos actuales acerca de
la apropiación de conocer anticipadamente a la implantación
embrionaria del embrión in vitro, el mayor caudal de información
genética preimplantacional que se accede a través del DGP.
C.
Ø Identificar la existencia de obligación moral que se tiene de brindar
al embrión preimplantacional la mejor de las oportunidades
prenatales, en cuanto ausencia de enfermedad.

40
5.2. – Hipótesis a verificar.
A.
Ø El querer sostener la implantación de un embrión cualitativamente
saludable, libre de enfermedades monogénicas y hereditarias sean
ellas ligadas o no al sexo, detectables a través del Diagnóstico
Genético Preimplantatorio en el embrión in Vitro, no
necesariamente involucra, algún tipo perjudicial de eugenesia
negativa ni positiva o liberal que menoscabe a la dignidad
humana, por parte de los progenitores que accedan a estas
técnicas diagnósticas.
B.
Ø La posibilidad de disponer de mayor información genética
preimplantatoria del embrión in vitro a través del DGP, permitirá
legitimizar la decisión de los progenitores de no sostener la
implantación posterior, de los embriones in vitro que sostengan
enfermedades monogénicas y/o enfermedades no necesariamente
ligadas al sexo, y estarán confrontados a la decisión moral de
determinar la clase de sufrimiento que se considerará soportable, o
aquella vida que no sea digna de ser vivida por sus futuros hijos.

41
6- Marco Teórico – índice
6.0 Introducción:
El comienzo de la Vida Humana. Los gametos.
6.0.1 Características de los gametos.
6.0.1.2 Espermatozoides.
6.0.1.3 Ovocito.
6.0.2 Transporte y capacitación de los espermatozoides en el
tracto reproductor femenino.
6.1 Capitulo 1:
El comienzo de la Vida Humana, distintas teorías:
6.1.1 Teoría de la singamia.
6.1.2 Teoría de la implantación o anidación.
6.1.3 Teoría de la aparición de la corteza cerebral y hominización.
6.2 Capitulo 2:
Diagnostico Genético Preimplantacional y repercusiones bioéticas en el
embrión in vitro, progenitores y sociedad.
6.2.0 Enfermedades Genéticas. Definiciones básicas y
prevalencia.
6.2.1 Cuestiones técnicas del Diagnostico Genético
Preimplantacional (DGP).
6.2.2 Presupuestos bioéticos del embrión in vitro.
6.2.3 Presupuestos bioéticos de los progenitores.
6.2.4 Presupuestos bioeticos en la sociedad de las nuevas
tecnologías

42
diagnosticas de la medicina predictiva aplicadas a los embriones in
vitro y Eugenesia en torno al embrión in vitro.

43
6.0. Introducción
El comienzo de la vida humana. Los gametos.
El objetivo principal de este capítulo es entregar una visión biológica
actualizada de los procesos más relevantes involucrados en la gestación
humana antes de la segunda semana del desarrollo. No se intentara
cubrir en profundidad los aspectos moleculares de los distintos eventos,
aunque se hará referencia a revisiones recientes de estos temas. La
gestación se inicia con un complejo conjunto de interacciones que
intervienen en la fecundación del ovocito por el espermatozoide
El proceso del desarrollo, desde la interacción de los gametos,
consiste en una cascada de eventos que progresan en forma continua y
secuencial. Por lo mismo, y por no corresponder a eventos discretos, es
difícil determinar cuándo se inicia o acaba una etapa en particular. En
cada evento que conduce a la fecundación ocurren cambios irreversibles
en ambos gametos, incluidos por su propia interacción, los cuales son
esenciales para completar la etapa siguiente.
La fecundación tiene los siguientes objetivos biológicos40
:
1) la asociación entre dos genomas haploides con la formación de un
complemento cromosómico diploide.
2) la preservación del genoma diploide, lo cual es posible gracias a los
mecanismos que favorecen la fusión de un solo espermatozoide con el
ovocito, previniendo así la polispermo.
40 SMITH, Rosita. Biología del embrión preimplantacional. En BECA I, Juan Pablo.
El Embrión Humano. Editorial Mediterráneo. Ciudad de Santiago de Chile. Chile.
Año 2002. Primera edición. p. 21.

44
3) la activación del ovocito y el inicio de la división y diferenciación
embrionaria. Este proceso involucra la interacción secuencial del
espermatozoide con el ovocito en tres niveles. El primero de ellos con las
células del cúmulo y la matriz extracelular en la cual estas se encuentran
dispersas, luego con la zona pelúcida, y finalmente con la membrana
plasmática del ovocito.
Antes de emprender las diferentes teorías del comienzo de la vida
humana, que interesan en este capítulo, haremos una aproximación
primera a las características de los gametos involucrados para entender
luego las teorías propuestas.
6.0.1 Características de los gametos.
Los gametos, del griego Esposa o Marido (o células sexuales sean
ellas: Espermatozoides o Ovocitos), son células haploides es decir que
contienen un numero cromosómico de 23 cromosomas, a diferencia de
los 46 cromosomas o 23 pares de ellos característico de las células
somáticas o no sexuales, a las que se les llamara células diploides. Todas
ellas características de la especie humana. Los gametos son células
altamente especializadas de cuya fusión se va a generar un cigoto
diploide que contiene información genética y epigenética (la epigenética
hace referencia a los mecanismos de regulación genética que no implican
cambios en la secuencias de ADN) para el desarrollo.
6.0.1.2 Espermatozoides.
Los espermatozoides se desarrollan en el testículo (proceso llamado
espermatogénesis – Imagen 1) y experimentan un proceso de maduración

45
en el epidídimo (Imagen 2). Durante el tránsito por el epidídimo, y como
consecuencia de las interacciones que se generan entre las superficies
de los espermatozoides y de las células epididimarias, ocurren una serie
de modificaciones en las macromoléculas de la membrana plasmática.
Imagen 1. Espermatogénesis. (Cortesía del Instituto de Educación Sup. Joaquín Costa,
Aragón, España.)

46
Imagen 2. Testículo y Epidídimo. (Cortesía de Sobiologia del Brasil.)
Estas modificaciones son necesarias para adquirir competencia
funcional. El espermatozoide es una célula móvil, altamente diferenciada
y adaptada para atravesar las cubiertas del ovocito. El espermatozoide
está constituido por regiones claramente diferentes; la cabeza y el flagelo
o piezas medias, principal y final también llamada cola (Imagen 3).

47
Imagen 3. Espermatozoide. (Cortesía de la Asociación Argentina de Microbiología)
La cabeza del espermatozoide contiene el núcleo haploide (23
cromosomas) que porta la información genética paterna, y el acrosoma.
El núcleo se caracteriza por presentar una cromatina muy condensada y
empaquetada que ocupa un volumen nuclear mínimo y favorece su
introducción al citoplasma del ovocito. El acrosoma corresponde a una
vesícula de secreción que envuelve la región anterior del núcleo.
Contiene una gran cantidad de enzimas hidrolíticas, entre ellas acrosina,
que ayudan al espermatozoide a penetrar las envolturas ovulares, células
del cúmulo y la zona pelúcida durante la fecundación. El flagelo o cola
contiene las mitocondrias, que producen Adenosín Trifosfato (ATP), es un
nucleótido fundamental en la obtención de energía y se encuentra
incorporada en los ácidos nucleídos, necesario para la movilidad, el
axonema o aparato locomotor. Recordamos también que la constitución
cromosómica era de 23 cromosomas pudiendo tener un cromosoma
sexual X o uno Y, que la vida fértil alcanza los 3 a 5 días. Y su número

48
alcanza una vez eyaculado de hasta 150 millones de espermatozoides
por mililitro cubico.
6.0.1.3 Ovocito.
En los seres humanos y en la mayoría de los mamíferos, la célula que
se libera durante la ovulación, es decir, el gameto femenino competente
capaz de interaccionar y ser fecundado por el espermatozoide es el
ovocito tipo II. Al momento de la fecundación el ovocito se encuentre
detenido en la metafase de la segunda división meiótica o metafase II en
lo que respecta a la ovogénesis (Imagen 4).
Imagen 4. Ovogénesis. (Cortesía de de la Asociación Argentina de Microbiología.)

49
Para entender mejor el proceso de ovogénesis lo explicaremos
brevemente.
Las fases de la ovogénesis:
Fase de multiplicación: Fase en que las células germinales que
migraron desde el endodermo dorsal del saco vitelino en el embrión,
hasta las primitivas gónadas genitales hasta encontrarse con el ovario,
empiezan a dividirse por mitosis41
y dan lugar a las ovogonias (células
diploides). Esta fase ocurre antes del nacimiento o Pre natal.
Fase de crecimiento: Las ovogonias crecen debido a la acumulación
de sustancias de reserva. Se transforman así en ovocitos de primer
orden, que están alojados en una especie de vesículas rodeadas por unas
células llamadas foliculares. El conjunto del ovocito y su cubierta de
células constituye al folículo de Graaf. Los ovocitos que contienen han
comenzado la primera división meiótica42
, pero se encuentran detenidos
en la profase. Por tanto, también se detiene la gametogénesis. Esta fase
también ocurre durante la fase fetal.
41 Reproducción celular por Mitosis: es un proceso de reparto equitativo del
material hereditario (ADN) característico de las células eucarióticas.
Normalmente concluye con la formación de dos núcleos separados
(cariocinesis), seguido de la partición del citoplasma (citocinesis), para formar
dos células hijas. La mitosis completa, que produce células genéticamente
idénticas, es el fundamento del crecimiento, de la reparación tisular.
42 Reproducción celular por Meiosis: Es un proceso divisional celular, en el cuál
una célula diploide (2n), experimentará dos divisiones celulares sucesivas, con la
capacidad de generar cuatro células haploides (n).
Este proceso se lleva a cabo en dos divisiones nucleares y citoplasmáticas,
llamadas, primera y segunda división meiótica o simplemente Meiosis I y Meiosis
II. Ambas comprenden Profase, Metafase, Anafase y Telofase. Durante la meiosis
I los miembros de cada par homólogo de cromosomas se unen primero y luego
se separan y se distribuyen en diferentes núcleos. En la Meiosis II, las cromátidas
hermanas que forman cada cromosoma se separan y se distribuyen en los
núcleos de las células hijas. Entre estas dos etapas sucesivas no existe la etapa S
(duplicación del ADN).

50
Fase de maduración: Con el inicio de la pubertad, se reanuda la
gametogénesis. Varios ovocitos de primer orden comienzan a aumentar
de tamaño y terminan la primera división meiótica. Se origina, por tanto,
un ovocito de segundo orden (con 23 cromosomas formados por dos
cromátidas) y un corpúsculo polar que degenera. Para que continúe el
proceso debe producirse la fecundación. Esto hace que tenga lugar la
segunda división meiótica y se forme el óvulo, que tiene 23 cromosomas,
cada uno de ellos con una cromátida. También se desarrolla un segundo
corpúsculo polar. Puesto que ya se ha producido la fecundación, en el
interior del óvulo se encuentra, además de su núcleo, el del
espermatozoide.
El término de la meiosis ocurre entonces una vez que el ovocito es
penetrado por el espermatozoide. En la región cortical se localizan
pequeñas vesículas denominadas gránulos corticales. El ovocito en los
mamíferos está rodeado de una matriz extracelular que se conoce como
zona pelúcida. La zona pelúcida es secretada por el ovocito durante la
fase de crecimiento, al inicio de la foliculogénesis, y está constituida por
tres glicoproteínas denominadas ZP1, ZP2 y ZP3. Por fuera de la zona
pelúcida se localizan varias capas de células derivadas de la granulosa
del folículo ovárico, dispersas en la matriz extracelular rica en
glicosaminoglicanos. El conjunto que conforma el ovocito, la zona
pelúcida y las células de la granulosa recibe el nombre de cúmulo oósforo
o complejo cúmulo-ovocito (Imagen 5).

51
Imagen 5. Complejo Cúmulo-ovocito: FC: células foliculares; G: Aparato de Golgi; AL:
lamelas anulares; OS: ovocito secundario; ZP: zona pelúcida; GC: células de la
granulosa; N: núcleo; Un: nucleolo; BB: cuerpos de Balbiani; CG: gránulos corticales;
LS: estructuras lamelares; Mv: microvellosidades (Cortesía de la Universidad de
Santiago de Chile)
6.0.2. Transporte y capacitación de los espermatozoides en el tracto
reproductor femenino.
Los espermatozoides eyaculados no están capacitados para fecundar
al ovocito. La competencia para fecundar la adquieren los
espermatozoides después de permanecer cierto tiempo en el tracto
genital femenino donde van a experimentar una serie de cambios
moleculares y fisiológicos conocidos como capacitación. En la
fecundación natural, los espermatozoides ascienden por el tracto
reproductor femenino para alcanzar el complejo cúmulo-ovocito e
interactuar con este en la ampulla del oviducto (región más cercana al
ovario) donde ocurre la fecundación (Imagen 6).

52
Imagen 6. Migración de los espermatozoides hasta la ampulla del oviducto en la
trompa de Falopio. (Cortesía de Revista Colombiana de Ciencias Pecuarias).
Durante su ascenso los espermatozoides deben atravesar los distintos
componentes del tracto reproductor, tales como el cérvix uterino (o cuello
uterino) y la unión útero-tubarica, los que ejercen una presión de
selección que se traduce en una drástica reducción del número de
espermatozoides que alcanzan la región ampullar. Durante su transporte
a través de la región ístmica del oviducto, los espermatozoides se
adhieren temporalmente a las células del epitelio y completan su
capacitación. Luego adquieren un tipo de movimiento muy activo o
hiperactivación de la motilidad, se caracteriza por un batido del flagelo de
gran amplitud y baja frecuencia. La hiperactivación de la motilidad le

53
imprime al espermatozoide la fuerza mecánica necesaria para atravesar
fluidos de alta viscosidad como son las matrices extracelulares de las
células de cúmulo y la zona pelúcida. Una vez que los espermatozoides
han experimentado la capacitación, los espermatozoides son capaces de
penetrar a través de las células del cúmulo. Durante la capacitación el
espermatozoide adquiere, además, la capacidad de responder a ligandos
(molécula capaz de ser reconocida por otra provocando una respuesta
biológica) presentes en la zona pelúcida y experimentar la exocitosis del
acrosoma (proceso conocido como reacción acrosomal), la cual constituye
un requisito esencial para que ocurra la fusión gamética. La exposición y
liberación de las enzimas acrosomales durante la reacción del acrosoma
permiten la penetración del espermatozoide a través de la zona pelúcida.
La capacitación puede también ser inducida in vitro removiendo los
espermatozoides del plasma seminal (que contiene las prostaglandinas e
inhibidores de la movilidad y también espermatozoides inmóviles, junto
con las células inmaduras y detritos). La muestra de semen se recogerá
tras un periodo de abstinencia de 2 a 7 días mediante masturbación, y se
depositara en un frasco estéril. Una vez obtenida la muestra, se incubara
durante un periodo mínimo de 15 minutos a una temperatura de 20 a 40
grados centígrados hasta obtener la licuefacción completa. Tras este
periodo de tiempo se procederá a la evaluación del semen según los
criterios de la OMS (Organización Mundial de la Salud), donde se
estudiara el volumen, concentración, movilidad y morfología de los
espermatozoides. Las dos técnicas más utilizadas actualmente en los
laboratorios de los centros de infertilidad por su simplicidad y eficacia, así

54
como por la mayor tasa de embarazos notificados son el Swim Up ( su
principio se basa en que solo los espermatozoides con buena movilidad
podrán ascender al sobrenadante del tubo de ensayo) y la técnica de los
Gradientes de Densidad ( su fundamento se halla en la selección de los
espermatozoides móviles que pueden vencer la dificultad que presentan
los gradientes de densidad de 90 y 45% y llegar hasta el fondo del tubo
de ensayo, además de actuar como filtro para el plasma seminal, células
redondas, detritos y aquellos espermatozoides con movilidad no
progresiva. Esta ultima técnica permite una mejor recuperación de
espermatozoides móviles en las muestras oligozoospérmaticas,
astenozoospérmaticas y con abundantes células y detritos. Es importante
que la muestra capacitada se mantenga hasta el momento de la
inseminación en el incubador a 37 grados centígrados y con 5% de CO 2,
y que transcurra el menor tiempo posible desde la finalización de la
capacitación hasta la inseminación43
.
6.1 Capitulo 1
43 SELLES, Elena; MOLLA, Marta y Col. Capacitación Espermática. En REMOHI,
José y Col. Manual Práctico de Esterilidad y Reproducción Humana. Editorial
McGRAW-HILL-Interamericana. Segunda Edición. Madrid. España. Año 2005. p.
282-284.

55
El comienzo de la vida humana, distintas teorías
Introducción:
El derecho humano a la vida es reconocido por nuestro país como uno
de los derechos más importantes a ser respetados44
.
Pero ocurre que el derecho no define la ontología (la ontología se
ocupa de la definición del ser y de establecer las categorías
fundamentales o modos generales de ser de las cosas a partir del estudio
de sus propiedades, estructuras y sistemas, este tema será tratado en el
capítulo 2) de las cosas y los sujetos. Solo se limita a reconocer dice la
Dra. Massaglia de Bacigalupo, o no, la existencia de estos y en base a
ello regula sus interrelaciones. El derecho tendría una función del tipo
deontológica o del deber ser de la conducta humana para garantizar las
44 Carta Magna – Argentina – 1994. Segunda Parte: Autoridades de la Nación.
Capítulo Cuarto Atribuciones del Congreso. Artículo 75, Inc. 22: Aprobar o
desechar tratados concluidos con las demás naciones y con las organizaciones
internacionales y los concordatos con la Santa Sede. Los tratados y concordatos
tienen jerarquía superior a las leyes.
La Declaración Americana de los Derechos y Deberes del Hombre; la
Declaración Universal de Derechos Humanos; la Convención Americana sobre
Derechos Humanos; el Pacto Internacional de Derechos Económicos, Sociales y
Culturales; el Pacto Internacional de Derechos Civiles y Políticos y su Protocolo
Facultativo; la Convención sobre la Prevención y la Sanción del Delito de
Genocidio; la Convención Internacional sobre la Eliminación de todas las Formas
de Discriminación Racial; la Convención sobre la Eliminación de todas las Formas
de Discriminación contra la Mujer; la Convención contra la Tortura y otros Tratos o
Penas Crueles, Inhumanos o Degradantes; la Convención sobre los Derechos del
Niño; en las condiciones de su vigencia, tienen jerarquía constitucional, no
derogan artículo alguno de la primera parte de esta Constitución y deben
entenderse complementarios de los derechos y garantías por ella reconocidos.
Sólo podrán ser denunciados, en su caso, por el Poder Ejecutivo nacional, previa
aprobación de las dos terceras partes de la totalidad de los miembros de cada
Cámara.
Los demás tratados y convenciones sobre derechos humanos, luego de ser
aprobados por el Congreso, requerirán del voto de las dos terceras partes de la
totalidad de los miembros de cada Cámara para gozar de la jerarquía
constitucional.
Catalogo en línea:
http://www.senado.gov.ar/web/interes/constitucion/atribuciones.php [Consulta:
30 de Julio de 2009]

56
relaciones interindividuales y proteger a los objetos y sujetos
relacionados entre sí. Por ello, no incumbe al derecho definir que es la
persona, sino desde cuando reconoce la existencia de esta como “sujeto
de derecho”, desde que momento le reconoce aptitud para ser sujeto de
derecho y gozar de ese carácter45
.
Si bien es cierto que no resulta fácil reconocer en el desarrollo
evolutivo individual del hombre una división conceptual acorde a los
distintos estadios de evolución, ello es absolutamente necesario. Lo que
sucede que esta cuestión no se planteaba en nuestro universo jurídico
hasta no hace un tiempo.
El hombre era reconocido como sujeto de derecho desde que se advertía
su existencia latente en el vientre materno46
.
Hoy en día, frente a la posibilidad de la procreación medicamente
asistida en tanto a las técnicas de alta complejidad como a los métodos
de diagnostico genético preimplantacional, cabe replantearse el punto en
cuanto momento del comienzo de la vida humana como también cuando
el embrión se vuelve sujeto de derecho.
Por otro lado, hay que poder señalar que todo el aporte científico es
esclarecedor, que las clasificaciones biológicas existen y que su valor
científico es innegable. Los aspectos facticos, es decir la realidad actual
45
Basigalupo, María Valeria Massaglia. Nuevas Formas de Procreación y el
Derecho Penal. Ed Ad-Hoc. 2001. Buenos Aires. Argentina. p.21.
46 Código Civil Argentino. Libro Primero De las Personas Sección Primera De las
personas en general. Título III De las personas por nacer. Artículo 63: Son personas
por nacer las que no habiendo nacido están concebidas en el seno materno.
Catalogo en línea:
http://www.redetel.gov.ar/Normativa/Archivos%20de%20Normas/CodigoCivil.ht
m [Consulta: 30 de Julio de 2009]

57
de los hechos, no solo influyen en el plano ético y jurídico, sino que son
fundamento de la ética y del derecho. Las nuevas realidades a las que la
ciencia nos enfrenta hoy en día nos obligan a efectuar un replanteo sobre
el momento en el que se debe establecer el comienzo de la vida humana.
Corresponde pues al derecho analizar la realidad de lo que acontece en la
práctica del mundo actual y luego, a partir de ese análisis, elaborar
definiciones deontológicas es decir, el deber ser o lo que se espera como
lo mejor para la conducta humana.
A la luz de la embriología moderna existen principalmente tres
momentos decisivos en el desarrollo de la nueva vida que tienen relación
con el comienzo de la vida humana: a) el principio del genotipo o
singamia; b) la etapa de implantación o Anidación del Blastocisto en el
endometrio uterino y c) la tercera y quizás más controversial es la del Día
14 o aparición de la corteza cerebral y hominización.
6.1.1 Teoría de la singamia.
Cuando el espermatozoide fecundante encuentra al ovocito en la
ampulla del oviducto se enfrenta a las células del cúmulo. La penetración
del espermatozoide en las células del cúmulo favorece la selección de los
espermatozoides más capacitados para la fecundación. El
espermatozoide que atraviesa las células del cúmulo llega hasta la
superficie de la zona pelúcida con la cual va a interactuar. Una vez que el
espermatozoide fecundante se una a la zona pelúcida, ambos gametos
experimentan un proceso de reconocimiento celular altamente específico,
que ocurre entre gametos de la misma especie. Este reconocimiento

58
esta mediado por moléculas complementarias ubicadas en la membrana
plasmática que recubre la cabeza del espermatozoide (receptores) y en la
zona pelúcida (ligandos).
Una vez que atraviesa la zona pelúcida, el espermatozoide
fecundante alcanza el espacio perivitelino y se une a la membrana
plasmática del ovocito, para posteriormente introducirse en el citoplasma
de este mismo.
La interacción de las membranas del espermatozoide y ovocito
desencadena una cascada de señales en el ovocito, que se conocen
colectivamente como “activación del ovocito”. La activación del ovocito por
el espermatozoide induce el término de la segunda división meiótica. El
ovocito, que al momento de la interacción con el espermatozoide se
encontraba detenido en la metafase de la segunda división meiótica
(metafase II), completa la meiosis y libera el segundo corpúsculo polar al
espacio perivitelino.
El conjunto cromosómico haploide del ovocito se transforma a
continuación en el pronúcleo femenino. Por otra parte, el núcleo haploide
altamente condensado del espermatozoide es incorporado al citoplasma
ovular, donde tiene lugar el desensamble de la envoltura nuclear y des
condensación de la cromatina adquiriendo una nueva configuración,
incorporando a su estructura proteínas de origen ovocitario, las histonas.
A continuación se reconstituye el pronúcleo masculino. A partir de este
evento el citoplasma ovocitario adquiere el control del núcleo del
espermatozoide. Cuando se fecunda el ovocito humano in vitro,
transcurren alrededor de 10 horas entre la inseminación y la formación de

59
los pronúcleos. Los ovocitos que presentan pronúcleos se denominan
cigotos. El cigoto contiene un conjunto haploide de cromosomas paterno
y un conjunto haploide de cromosomas materno, dentro de un citoplasma
común47
(Imagen 7).
Imagen 7. Cigoto o célula Pronuclear. A: Pronúcleos Femenino, B: Pronúcleos
Masculino, C: Corpúsculos Polares (Cortesía de Universidad de Granada. Instituto de
Biotecnología. España)
La síntesis del futuro nuevo ADN (Acido Desoxirribonucleico) se inicia
en forma sincrónica en ambos pronúcleos alrededor de las 8 horas
postinseminacion y se completa en las siguientes 6 a 7 horas. Este evento
es dependiente de factores ovulares, ya que es el citoplasma ovocitario el
47
SMITH, Rosita. Biología del embrión preimplantacional. En BECA I, Juan Pablo.
Año 2002. Primera edición. p. 31-34.

60
encargado de integrar y tomar control de ambos pronúcleos. Debido al
gran tamaño del ovocito (140 micrones de diámetro, y el espermatozoide
60 micrones con el flagelo incluido) ambos pronúcleos migran al centro,
se desensamblan las envolturas pronucleares, la cromatina se condensa
en cromosomas, y los conjuntos cromosómicos ya duplicados se
organizan en la placa metafásica en preparación para la primera división
celular (Imagen 8). En esta etapa ocurre la integración genómica o
singamia, es decir, la mezcla de cromosomas paterno y materno48
.
Imagen 8. Unión de los pronúcleos masculino y femenino (también llamado Huevo)
durante la fecundación en mamíferos (integración genómica). (Cortesía de Biblioteca
Central “Pedro Zulen” de la Universidad Nacional Mayor de San Marcos. Perú.)
Sobre la base de lo afirmado, puede decirse que el devenir del ser
humano se inicia a partir de una simple célula – cigoto – formada por la
48 JIMENEZ GARCIA, Luis Felipe y Col. Biología Celular y Molecular. Editorial
Pearson Educación. Universidad Nacional Autónoma de México. Primera
Edición. Año 2003. p. 708-709.

61
fusión de las dos células germinales – gametos – que tras el proceso de
desarrollo, dará lugar a la formación del individuo adulto. En
consecuencia, el comienzo de la vida humana comienza con la fusión de
los pronúcleos masculino y femenino, cuando de dos realidades diversas
– gametos masculino y el femenino – surge una realidad nueva y distinta,
con potencialidad y autonomía genética para presidir su propio desarrollo.
Queda así configurada una vida humana que no es ni del padre, ni de la
madre, sino de un nuevo ser humano que se desarrolla por sí mismo, con
absoluta originalidad e irrepetibilidad49
.
Por lo tanto tan pronto como los 23 cromosomas paternos encuentran
los 23 cromosomas maternos, toda la información genética necesaria y
suficiente para especificar cada una de las calidades innatas del nuevo
individuo, se encuentran reunidas. Por lo tanto la vida humana no
comienza con la fecundación, sino con la singamia, pues a partir de dicho
instante, hay un ser con identidad genética única, individual,
independiente e irrepetible. Empero, se suscita aun el inconveniente de
determinar si es o no persona.
Tras la fusión de ambos pronúcleos (pronúcleo femenino y
pronúcleo masculino); los 23 cromosomas maternos y los 23 paternos se
ordenan sobre un huso acromático y como en toda división mitótica, se
escinden en el centrómero. A partir del ovocito fecundado (Cigoto) se
originan dos células hijas con 46 cromosomas cada una. Con la singamia
también se determina el sexo genético del nuevo organismo, la
49 BLASI, Gastón Federico. SOBRE EL INICIO DE LA EXISTENCIA DEL SER HUMANO.
Un análisis jurídico. Publicado en la Revista Persona. Numero 45. Año 2005
Catalogo en línea: http://www.revistapersona.com.ar/Persona45/45Blasi.htm.

62
fecundación a cargo de un espermatozoide con un cromosoma X da lugar
al desarrollo de un embrión femenino (XX), y, con un cromosoma Y al de
un embrión masculino (XY). Durante la migración del cigoto por el
oviducto tienen lugar ya otras divisiones tales como la de segmentación50
,
a los 3 días aproximadamente se llega al estadio de mórula con 12 a 16
blastómeros (Imagen 9). La mórula pasa desde la trompa de Falopio al
útero y desaparece su zona pelúcida. De sus células mas internas deriva
el embrioblasto y de las mas externas el trofoblasto, encargado de nutrir
al anterior. Más tarde, el trofoblasto contribuye a la formación de la
placenta. Tras la diferenciación en trofoblasto y embrioblasto (Imagen 10)
se origina aquí el blastocisto, que se dio paso al ingresar líquido en los
espacios intercelulares de la mórula. En la fase de blastocisto o blastocito
el embrión está formado entonces por el trofoblasto, situado
externamente, el blastocele, que es una cavidad llena de nutrientes que
sustituyen a los segregados por las células de la trompa, y el
embrioblasto, cuyo conjunto de células queda adherido en un polo del
trofoblasto llamado polo embrionario. Del embrioblasto derivan todas las
estructuras propiamente embrionarias y del trofoblasto todas las
extraembrionarias. Terminada la primera semana de fecundación el
embrión progresa hacia la implantación en el endometrio uterino.
Una característica importante del embrión a edad tan temprana es
su conocida propiedad de totipotencialidad, entendida como la capacidad
de cada blastómero o célula embrionaria de originar un individuo
50 Segmentación: Se trata de una serie de divisiones celulares mitóticas del cigoto
que dan lugar a las primeras células embrionarias, los Blastómeros. El tamaño del
cigoto en dase de segmentación no varia porque, con cada división sucesiva,
los blastómeros van haciéndose mas pequeños. MOORE L., Keith. Embriología
Clínica. Editorial ELSEVIER. Octava Edición. España. Año 2008. p. 6.

63
completo. La potencialidad de las células que constituyen un embrión
puede ser caracterizada experimentalmente separando, y determinando
si cada uno de ellos es capaz de originar un embrión completo.
Este método se ha utilizado para demostrar que los blastómeros
únicos, provenientes de embriones de 2 y hasta de 4 células, pueden
formar embriones normales que al ser transferidos a una huésped
receptora puede originar individuos normales51
.
Imagen 9. Segmentación y diferenciación celular del embrión. (Cortesía de Biblioteca
Central “Pedro Zulen” de la Universidad Nacional Mayor de San Marcos. Perú)
La totipotencialidad de los blastómeros se va perdiendo a medida
que progresa el desarrollo. A partir de las 8 células se produce una
restricción en el potencial para el desarrollo y los embriones se vuelven
51 SMITH, Rosita. Biología del embrión preimplantacional. En BECA I, Juan Pablo.
Año 2002. Primera edición. p. 40 – 41.

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pluripotenciales, es decir, pueden originar distintos tipos celulares pero no
tienen ya la capacidad de generar un embrión completo.
Imagen 10. Blastocisto: Diferenciación en Trofoblasto y en Embrioblasto o Masa celular
interna. (Cortesía de Biblioteca Central “Pedro Zulen” de la Universidad Nacional
Mayor de San Marcos. Perú)
La enorme capacidad reguladora del embrión humano nos permite
explicar el origen por ejemplo de los gemelos idénticos o monocigóticos
(Imagen 11). Estos se generan por partición de un embrión único en los
primeros estadios del desarrollo. La gran mayoría de los gemelos
idénticos comparten una estructura conocida como corion, por lo tanto,
provienen de un mismo embrioblasto o masa celular interna. Otros tienen
corion separado, entonces la división del embrión fue hasta antes de la
diferenciación celular y otra pequeña porción comparten corion y amnios,
lo que significa que la separación del embrioblasto ha ocurrido después
del día 9 del desarrollo. Este fenómeno demuestra que el embrión

65
humano puede dividirse, y que cada componente puede regularse para
formar un embrión normal y completo.
Imagen 11. Gemelos Idénticos o Monocigotos. (Cortesía de Pagina Web: MedTempus.
Catalogo en línea: http://medtempus.com/archives/gemelos-y-mellizos-i/)
La capacidad temprana del embrión de perder células y luego
compensar la pérdida es utilizada en la actualidad para realizar
procedimientos de Diagnostico Genético Preimplantacional (DGP) y otro
es la creación de líneas celulares derivadas de las células del macizo
celular interno o enbrioblasto. Estas líneas celulares se conocen como
células troncales o células madres (stem cells). Las células del macizo
interno pueden aislarse y cultivarse in vitro como líneas de células
pluripotenciales. Estas últimas pueden permanecer indiferenciadas y

66
continuar dividiéndose o ser inducidas a diferenciarse en líneas
especificas52
(Imagen 12).
52 Los términos aplicados en español para identificar a estas células han sido
variados. Inicialmente se utilizó el mismo término que en inglés: stem cells, pero
posteriormente se han introducido diversos nombres que han dependido más
bien del criterio del traductor. Así encontramos los de células troncales, células
tronco, células precursoras, células progenitoras y células estaminales. De estos
preferimos el término de células madre. Por otra parte, le célula progenitora o
precursora puede considerarse una célula que ya ha alcanzado una
diferenciación parcial y ha perdido la capacidad pluripotencial de la célula
madre. Además, en su progresión evolutiva, puede comprometerse con un
determinado linaje celular y dar lugar a células especializadas
específicas. Desde el punto de vista de su capacidad reproductiva y funcional,
las células madre se han definido como aquellas que pueden dividirse
simultáneamente para mantener por un lado su auto-renovación, con
producción de más células madre semejantes a ella, y por otro lado, generar
células hijas comprometidas con diferentes linajes celulares que se diferencian
en diversos tipos de células especializadas, no solo morfológicamente, sino
también funcionalmente. Además, se le han añadido 2 propiedades funcionales:
las capacidades de implantación persistente tanto en tejidos dañados como en
sanos. Revista Cubana Hematología 2004. Catalogo en línea:
http://bvs.sld.cu/revistas/hih/vol20_3_04/hih01304.htm [Consulta: 17 de Enero de
2012]

67
Imagen 12. Esquema simplificado de la generación de células totipotentes,
pluripotentes y multipotentes ya en el adulto. (Cortesía de Pagina:
http://www.dfarmacia.com/farma/ctl_servlet?_f=37&id=13044455)
Numerosos tratados53
sostienen el pleno status de ser humano, para
el embrión desde el inicio mismo de su proceso evolutivo, desde la
53 Para la ley argentina se es persona desde la concepción. Ello surge del
artículo 63 del Código Civil (“son personas por nacer las que no habiendo nacido
están concebidas en el seno materno”) y el artículo 70 (“desde la concepción
en el seno materno comienza la existencia de las personas”). Vélez receptó en
este punto la solución adoptada según los datos biológicos, consistente en la
presencia de un nuevo ser en el seno de la madre, distinto de ésta, fruto de la
fecundación. Y al referirse a la "concepción" buscó la protección de la persona
a partir de su estadio inicial. La indicación de ambos artículos respecto al lugar
donde ser produce la concepción se explica por el momento histórico en el que
el Código Civil fue redactado, ya que entonces no podía llegar a imaginarse la
posibilidad de concebir seres humanos fuera del seno materno.

PROBLEMÁTICA BIOÉTICA EN TORNO A LA INFORMACIÓN GENÉTICA DEL EMBRIÓN IN VITRO A LA CUAL SE ACCEDE A TRAVÉS DEL DIAGNÓSTICO GENÉTICO PREIMPLANTACIONAL

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