Este documento describe la hipertermia maligna, un síndrome hipermetabólico hereditario que ocurre en pacientes genéticamente susceptibles cuando son expuestos a agentes anestésicos. Se debe a mutaciones en el gen RYR1 que codifica el receptor de rianodina muscular, causando una liberación anormal de calcio. Los síntomas incluyen rigidez muscular, taquicardia, acidosis y aumento de la temperatura. El diagnóstico se realiza mediante pruebas in vitro o de laboratorio. El tratamiento requiere detener la anestes

1. Hipertermia
Maligna
Estudiante: Eliazar Fruto
X semestre
Universidad de Panamá
Facultad de medicina
Cátedra de Cirugía

2. Definición
01
Epidemiología
02
Etiología
03
Fisiopatología
04
Tabla de contenido
05
Diagnóstico
diferencial

3. Presentación
clínica
06
Manejo de la
condición
07
Diagnóstico
08
Prevención
09
Tabla de contenido

5. La Hipertermia Maligna (HT) es un síndrome hipermetabólico
que ocurre en pacientes genéticamente susceptibles tras la
exposición a un agente anestésico desencadenante. Se trata
de una enfermedad hereditaria, asociada a genes autosómicos
dominantes, de penetrancia incompleta y expresibilidad
variable. Afecta el músculo esquelético que, expuesto al
fármaco gatillante, desarrolla una reacción caracterizada por
una liberación anormalmente alta de calcio del retículo
sarcoplásmico

9. Enfermedad
farmacogenética con
herencia autosómica
dominante
1. Se debe a mutaciones genéticas en el receptor de rianodina. Se asocia
a una alteración en la regulación intracelular del calcio en el músculo
esquelético.
2. Se han identificado alrededor de 400 variantes en el gen RYR1
localizado en el cromosoma localizado en el cromosoma 19q13.1 y por
lo menos 34 son causales de HM.

11. En los pacientes susceptibles, durante una crisis de HM, el a
desencadenante induce la apertura prolongada de los receptor
rianodina funcionalmente alterados, lo que produce una libe
excesiva de calcio del retículo sarcoplásmico y una contracción mu
mantenida que se presenta clínicamente como rigidez

12. El agotamiento de las reservas celulares de ATP Produce:
Hipoxia, acidosis metabólica y
alteración en la integridad de la
membrana.
Rabdomiólisis (destrucción de las
células musculares).
La consiguiente liberación del contenido de
la célula (potasio, creatina fosfoquinasa,
mioglobina, etc.) en la circulación.

14. Otras condiciones a considerar: Feocromocitoma, alteración del funcionamiento de la
maquina anestésica, drogas, tirotoxicosis, sepsis.

16. Tempranos:
● Espasmo del
musculo masetero
● Taquicardia
sinusal
● Acidosis mixta
● Taquipnea
● Arritmias
Tardías:
● Mioglobinuria
● Aumento del
potasio
● Aumento de la
temperatura
● Aumento de la
creatina
fosfatoquinasa

17. Complicaciones
● Coagulación intravascular diseminada
● Insuficiencia cardiaca congestiva
● Isquemia intestinal
● Síndrome compartimental de
extremidades
● Fallo multiorgánico
● Colapso circulatorio

19. Diagnóstico Clínico

20. Gold Estándar: Test de contractura
muscular in Vitro
Diagnóstico de laboratorio
Es la contracción de fibras
musculares en presencia de
halotano o cafeína
Resultados

21. Manejo

22. Consideraciones para el manejo de la
HM

24. Prevención

25. Hay que tener especial cuidado con:
Pacientes diagnosticados con HM
Pacientes que han tenido crisis de
HM previa
Pacientes con parientes
consanguíneos con antecedentes de
HM o con muerte sospechosas en SOP

27. Bibliografía
1. García-Muro C, Sáenz-Moreno I, Riaño-Méndez B, Gutiérrez-Delgado JM,
Valencia-Ramos J, Esteban-Zubero E. Síndrome de hipertermia maligna:
una patología infrecuente. Boletín Médico del Hospital Infantil de
México. 2020 Aug 24;77(6).
2. Gallegos JV. Hipertermia maligna. Revista Chilena de Anestesia.
2021;50(1).
3. Ortega J, Lopez A. Hipertermia maligna. Revisión bibliográfica.
2018;41(2):124–32.
4. Jaime Escobar D. Hipertermia maligna. Revista Médica Clínica Las Condes.
2011 May;22(3):310–5.
5. 1.Dalmas AF ., Roux-Buisson N, Julien-Marsollier F, Bosson C, Bruneau B,
Payen JF ., et al. Hipertermia maligna de la anestesia. EMC - Anestesia-
Reanimación 2019 Oct 1;45(4):1–12.