SlideShare una empresa de Scribd logo
1 de 19
Fernández Gómez Isaac Justo Garrido Montserrat Hernández Sánchez Elizabeth Herminia  Quezada Elsa Ramírez Ramírez Danelia
E s un trastorno genético que se presenta en las niñas y que provoca que sean más bajas que el resto y que no maduren sexualmente a medida que alcanzan la edad adulta .   ,[object Object]
Fue descrito en 1938 por Henry Turner El Síndrome de Turner es uno de los trastornos cromosómicos humanos más frecuentes; afecta a una niña por cada 2.500 recién nacidas vivas.
 
 
[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]
[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]
[object Object],Estudios realizados con numerosos marcadores en pacientes con pequeñas delecciones y alteraciones específicas del fenotipo Turner, han permitido relacionar determinadas alteraciones del Síndrome de Turner con las regiones críticas y genes correspondientes.
[object Object],La utilización de técnicas de tinción ha permitido la numeración de pequeñas áreas (bandas) de los mismos Estas técnicas han permitido establecer relación entre el cuadro clínico y la pérdida de material genético del cromosoma X.  Dentro de la región (Xp22.3) se encuentran los genes para el crecimiento normal
[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]
 
 
[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],Obstruccion linfática Cuello alado 25% Implantación baja del cabello 42% Edema de manos y pies 22% Displasia ungueal 13% Dermatoglifos característicos 35% Defecto de las células germinales Fallo gonadal 96% Infertilidad >99%
la haploinsuficiencia (mutación o delección de un alelo) de este gen acarrea baja talla idiopática y baja talla en el Síndrome de Turner La haploinsuficiencia del SHOX origina no sólo talla baja sino también anomalías esqueléticas tipo Turner como (4º metacarpiano corto, cúbito valgo y discondrosteosis de Lery-Weill)
Existe una correlación entre la disgenesia ovárica y el grado de delección del brazo corto Están localizados loci,  en Xq26-q28 y Xq13.3-q22. El gen, candidato, DIAPH2 (defectuosa formación de los ovarios con ausencia de folículos ováricos )
[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]
[object Object],La detección de un MOSAICISMO, conteniendo el cromosoma Y en el ST (45,X0/46XY), es de crucial importancia clínica, debido a que esta combinación se acompaña de  un elevado riesgo de desarrollo de gonadoblastoma o de otro tumor gonadal
 
 

Más contenido relacionado

La actualidad más candente

Enfermedades citogenicas que afectan a los autosomas
Enfermedades citogenicas que afectan a los autosomasEnfermedades citogenicas que afectan a los autosomas
Enfermedades citogenicas que afectan a los autosomasGerardo Villaloboss Fajardo
 
Diccionario sobre : Síndromes Cromosomicos
Diccionario sobre : Síndromes CromosomicosDiccionario sobre : Síndromes Cromosomicos
Diccionario sobre : Síndromes CromosomicosMundo Feliz
 
Alteraciones del ciclo celular powerpoint 2
Alteraciones del ciclo celular powerpoint 2Alteraciones del ciclo celular powerpoint 2
Alteraciones del ciclo celular powerpoint 2MaibethKnott
 
Alteraciones de la información genética
Alteraciones de la información genéticaAlteraciones de la información genética
Alteraciones de la información genéticaUniversidad Yacambú
 
Sindrome de Down ( anomalias cromosomicas en la meiosis )
Sindrome de Down ( anomalias cromosomicas en la meiosis )Sindrome de Down ( anomalias cromosomicas en la meiosis )
Sindrome de Down ( anomalias cromosomicas en la meiosis )Ricardo Jean Pool Cabello
 
Alteraciones cromosomicas
Alteraciones cromosomicasAlteraciones cromosomicas
Alteraciones cromosomicasSantiago Jara
 
A N O M A LÍ A S C R O M O SÓ M I C A S (97 2003)
A N O M A LÍ A S  C R O M O SÓ M I C A S (97  2003)A N O M A LÍ A S  C R O M O SÓ M I C A S (97  2003)
A N O M A LÍ A S C R O M O SÓ M I C A S (97 2003)jaival
 
Anomalias en los cromosomas somaticos
Anomalias en los cromosomas somaticosAnomalias en los cromosomas somaticos
Anomalias en los cromosomas somaticosStefanía Menéndez
 
Trastornos citogenetico
Trastornos citogeneticoTrastornos citogenetico
Trastornos citogeneticokiok00
 
Síndromes somáticos y sexuales
Síndromes somáticos y sexualesSíndromes somáticos y sexuales
Síndromes somáticos y sexualesbelenchi94
 
Variación cromosómica
Variación cromosómicaVariación cromosómica
Variación cromosómicaNatalia GF
 
SINDROME CARDIOFASCIOCUTANEO
SINDROME CARDIOFASCIOCUTANEOSINDROME CARDIOFASCIOCUTANEO
SINDROME CARDIOFASCIOCUTANEOSscarbeat OB
 
Anomalías cromosómicas
Anomalías cromosómicas Anomalías cromosómicas
Anomalías cromosómicas Jose Luis Lugo
 

La actualidad más candente (20)

Enfermedades citogenicas que afectan a los autosomas
Enfermedades citogenicas que afectan a los autosomasEnfermedades citogenicas que afectan a los autosomas
Enfermedades citogenicas que afectan a los autosomas
 
Diccionario sobre : Síndromes Cromosomicos
Diccionario sobre : Síndromes CromosomicosDiccionario sobre : Síndromes Cromosomicos
Diccionario sobre : Síndromes Cromosomicos
 
Alteraciones del ciclo celular powerpoint 2
Alteraciones del ciclo celular powerpoint 2Alteraciones del ciclo celular powerpoint 2
Alteraciones del ciclo celular powerpoint 2
 
Enfermedades por repeticion de trinucleotidos
Enfermedades por repeticion de trinucleotidosEnfermedades por repeticion de trinucleotidos
Enfermedades por repeticion de trinucleotidos
 
Enfermedades Geneticas
Enfermedades GeneticasEnfermedades Geneticas
Enfermedades Geneticas
 
Alteraciones de la información genética
Alteraciones de la información genéticaAlteraciones de la información genética
Alteraciones de la información genética
 
trastornos-genéticos
 trastornos-genéticos trastornos-genéticos
trastornos-genéticos
 
Alteraciones numericas y estructurales
Alteraciones numericas y estructuralesAlteraciones numericas y estructurales
Alteraciones numericas y estructurales
 
Sindrome de Down ( anomalias cromosomicas en la meiosis )
Sindrome de Down ( anomalias cromosomicas en la meiosis )Sindrome de Down ( anomalias cromosomicas en la meiosis )
Sindrome de Down ( anomalias cromosomicas en la meiosis )
 
Alteraciones cromosomias.ppt
Alteraciones cromosomias.pptAlteraciones cromosomias.ppt
Alteraciones cromosomias.ppt
 
Alteraciones cromosomicas
Alteraciones cromosomicasAlteraciones cromosomicas
Alteraciones cromosomicas
 
A N O M A LÍ A S C R O M O SÓ M I C A S (97 2003)
A N O M A LÍ A S  C R O M O SÓ M I C A S (97  2003)A N O M A LÍ A S  C R O M O SÓ M I C A S (97  2003)
A N O M A LÍ A S C R O M O SÓ M I C A S (97 2003)
 
Anomalias en los cromosomas somaticos
Anomalias en los cromosomas somaticosAnomalias en los cromosomas somaticos
Anomalias en los cromosomas somaticos
 
Mutaciones en cromosomas sexuales humanos
Mutaciones en cromosomas sexuales humanosMutaciones en cromosomas sexuales humanos
Mutaciones en cromosomas sexuales humanos
 
Trastornos citogenetico
Trastornos citogeneticoTrastornos citogenetico
Trastornos citogenetico
 
Síndromes somáticos y sexuales
Síndromes somáticos y sexualesSíndromes somáticos y sexuales
Síndromes somáticos y sexuales
 
Variación cromosómica
Variación cromosómicaVariación cromosómica
Variación cromosómica
 
SINDROME CARDIOFASCIOCUTANEO
SINDROME CARDIOFASCIOCUTANEOSINDROME CARDIOFASCIOCUTANEO
SINDROME CARDIOFASCIOCUTANEO
 
Trastornos genéticos
Trastornos genéticosTrastornos genéticos
Trastornos genéticos
 
Anomalías cromosómicas
Anomalías cromosómicas Anomalías cromosómicas
Anomalías cromosómicas
 

Destacado (13)

Tumores Testiculares-Patología Especial
Tumores Testiculares-Patología EspecialTumores Testiculares-Patología Especial
Tumores Testiculares-Patología Especial
 
8 cancer testicular DR.- LUIS GABRIEL PEREZ SANTOS
8  cancer testicular DR.- LUIS GABRIEL PEREZ SANTOS 8  cancer testicular DR.- LUIS GABRIEL PEREZ SANTOS
8 cancer testicular DR.- LUIS GABRIEL PEREZ SANTOS
 
Amenorrea primaria
Amenorrea primariaAmenorrea primaria
Amenorrea primaria
 
Tumores germinales de ovario leonel
Tumores germinales de ovario leonelTumores germinales de ovario leonel
Tumores germinales de ovario leonel
 
Tumores del testículo
Tumores del testículoTumores del testículo
Tumores del testículo
 
Tumores testiculares
Tumores testicularesTumores testiculares
Tumores testiculares
 
Cancer de testiculo
Cancer de testiculoCancer de testiculo
Cancer de testiculo
 
Tumores de testículo
Tumores de testículoTumores de testículo
Tumores de testículo
 
Los tumores testiculares
Los tumores testicularesLos tumores testiculares
Los tumores testiculares
 
Cancer De Testiculo
Cancer De TesticuloCancer De Testiculo
Cancer De Testiculo
 
Cancer testicular
Cancer testicularCancer testicular
Cancer testicular
 
Cancer testicular
Cancer testicularCancer testicular
Cancer testicular
 
Cancer testiculo
Cancer testiculoCancer testiculo
Cancer testiculo
 

Similar a Sdrom t urner

Herencia,célula y tejidos
Herencia,célula y tejidosHerencia,célula y tejidos
Herencia,célula y tejidosStoka Nekus
 
Alteraciones cromosomas sexuales
Alteraciones cromosomas sexualesAlteraciones cromosomas sexuales
Alteraciones cromosomas sexualesmnilco
 
ADS ovotesticular (ot dsd)
ADS ovotesticular (ot dsd)ADS ovotesticular (ot dsd)
ADS ovotesticular (ot dsd)Xiomara_AR
 
Genetica Seminario Ligadas al X
Genetica Seminario Ligadas al XGenetica Seminario Ligadas al X
Genetica Seminario Ligadas al XBernardoOro
 
Anomalías, mutaciones y síndromes cromosómicos
Anomalías, mutaciones y síndromes cromosómicosAnomalías, mutaciones y síndromes cromosómicos
Anomalías, mutaciones y síndromes cromosómicosLugo Erick
 
Mutaciones del adn
Mutaciones del adnMutaciones del adn
Mutaciones del adnYan Cham
 
PRESENTACION DE EMBRIOLOGIA.pptx
PRESENTACION DE EMBRIOLOGIA.pptxPRESENTACION DE EMBRIOLOGIA.pptx
PRESENTACION DE EMBRIOLOGIA.pptxVale Inca
 
Herencia compleja y herencia humana
Herencia compleja y herencia humanaHerencia compleja y herencia humana
Herencia compleja y herencia humanaAlicia Ávalos
 
Enfermedades Geneticas
Enfermedades  GeneticasEnfermedades  Geneticas
Enfermedades Geneticasuniversal0482
 
Clase 1 Gametogenesis Anormal.ppt
Clase 1 Gametogenesis Anormal.pptClase 1 Gametogenesis Anormal.ppt
Clase 1 Gametogenesis Anormal.pptHugoPaz33
 
Alteraciones de la información genética
Alteraciones de la información genéticaAlteraciones de la información genética
Alteraciones de la información genéticaStefany Silva
 

Similar a Sdrom t urner (20)

Herencia,célula y tejidos
Herencia,célula y tejidosHerencia,célula y tejidos
Herencia,célula y tejidos
 
GENETICA
GENETICAGENETICA
GENETICA
 
Clase de genetica 2
Clase de genetica 2Clase de genetica 2
Clase de genetica 2
 
CPHAP 025 Sindromes Geneticos
CPHAP 025 Sindromes GeneticosCPHAP 025 Sindromes Geneticos
CPHAP 025 Sindromes Geneticos
 
Biolo (1)
Biolo (1)Biolo (1)
Biolo (1)
 
Alteraciones cromosomas sexuales
Alteraciones cromosomas sexualesAlteraciones cromosomas sexuales
Alteraciones cromosomas sexuales
 
Biolo (1)
Biolo (1)Biolo (1)
Biolo (1)
 
ADS ovotesticular (ot dsd)
ADS ovotesticular (ot dsd)ADS ovotesticular (ot dsd)
ADS ovotesticular (ot dsd)
 
Tema7 gm 10.web
Tema7 gm 10.webTema7 gm 10.web
Tema7 gm 10.web
 
Clase de genetica
Clase de geneticaClase de genetica
Clase de genetica
 
Enfermedades genéticas
Enfermedades genéticasEnfermedades genéticas
Enfermedades genéticas
 
Patologías de transporte de arn
Patologías de transporte de arnPatologías de transporte de arn
Patologías de transporte de arn
 
Genetica Seminario Ligadas al X
Genetica Seminario Ligadas al XGenetica Seminario Ligadas al X
Genetica Seminario Ligadas al X
 
Anomalías, mutaciones y síndromes cromosómicos
Anomalías, mutaciones y síndromes cromosómicosAnomalías, mutaciones y síndromes cromosómicos
Anomalías, mutaciones y síndromes cromosómicos
 
Mutaciones del adn
Mutaciones del adnMutaciones del adn
Mutaciones del adn
 
PRESENTACION DE EMBRIOLOGIA.pptx
PRESENTACION DE EMBRIOLOGIA.pptxPRESENTACION DE EMBRIOLOGIA.pptx
PRESENTACION DE EMBRIOLOGIA.pptx
 
Herencia compleja y herencia humana
Herencia compleja y herencia humanaHerencia compleja y herencia humana
Herencia compleja y herencia humana
 
Enfermedades Geneticas
Enfermedades  GeneticasEnfermedades  Geneticas
Enfermedades Geneticas
 
Clase 1 Gametogenesis Anormal.ppt
Clase 1 Gametogenesis Anormal.pptClase 1 Gametogenesis Anormal.ppt
Clase 1 Gametogenesis Anormal.ppt
 
Alteraciones de la información genética
Alteraciones de la información genéticaAlteraciones de la información genética
Alteraciones de la información genética
 

Más de Elsa Qr

Autofagia
AutofagiaAutofagia
AutofagiaElsa Qr
 
Muerte celular
Muerte celularMuerte celular
Muerte celularElsa Qr
 
Traducción
Traducción  Traducción
Traducción Elsa Qr
 
Empaquetamiento y transcripción
Empaquetamiento y transcripción Empaquetamiento y transcripción
Empaquetamiento y transcripción Elsa Qr
 
Material genético ADN ARN
Material genético ADN ARNMaterial genético ADN ARN
Material genético ADN ARNElsa Qr
 
Aba avocadodic 1
Aba avocadodic 1Aba avocadodic 1
Aba avocadodic 1Elsa Qr
 
Asimilación de Azufre
Asimilación de AzufreAsimilación de Azufre
Asimilación de AzufreElsa Qr
 
Universidades
UniversidadesUniversidades
UniversidadesElsa Qr
 
Pl cromatografía
Pl cromatografíaPl cromatografía
Pl cromatografíaElsa Qr
 
Sindrome de turner, tratamiento
Sindrome de turner, tratamientoSindrome de turner, tratamiento
Sindrome de turner, tratamientoElsa Qr
 
Farmacología Bonviva
Farmacología BonvivaFarmacología Bonviva
Farmacología BonvivaElsa Qr
 
Licopodios expo
Licopodios expoLicopodios expo
Licopodios expoElsa Qr
 
Cryptophyta expo final2
Cryptophyta expo final2Cryptophyta expo final2
Cryptophyta expo final2Elsa Qr
 
Selva baja caducifolia
Selva baja caducifoliaSelva baja caducifolia
Selva baja caducifoliaElsa Qr
 
Sourthern blot
Sourthern blotSourthern blot
Sourthern blotElsa Qr
 
Selva alta perennifolia
Selva alta perennifoliaSelva alta perennifolia
Selva alta perennifoliaElsa Qr
 
Cell cycle control in the face of iiii
Cell cycle control in the face of iiiiCell cycle control in the face of iiii
Cell cycle control in the face of iiiiElsa Qr
 
Replicación en procariontes
Replicación en procariontesReplicación en procariontes
Replicación en procariontesElsa Qr
 
Actividad de la polifenol oxidasa y expresión génica en la fruta de los banan...
Actividad de la polifenol oxidasa y expresión génicaen la fruta de los banan...Actividad de la polifenol oxidasa y expresión génicaen la fruta de los banan...
Actividad de la polifenol oxidasa y expresión génica en la fruta de los banan...Elsa Qr
 
Convergencia Evolutiva
Convergencia EvolutivaConvergencia Evolutiva
Convergencia EvolutivaElsa Qr
 

Más de Elsa Qr (20)

Autofagia
AutofagiaAutofagia
Autofagia
 
Muerte celular
Muerte celularMuerte celular
Muerte celular
 
Traducción
Traducción  Traducción
Traducción
 
Empaquetamiento y transcripción
Empaquetamiento y transcripción Empaquetamiento y transcripción
Empaquetamiento y transcripción
 
Material genético ADN ARN
Material genético ADN ARNMaterial genético ADN ARN
Material genético ADN ARN
 
Aba avocadodic 1
Aba avocadodic 1Aba avocadodic 1
Aba avocadodic 1
 
Asimilación de Azufre
Asimilación de AzufreAsimilación de Azufre
Asimilación de Azufre
 
Universidades
UniversidadesUniversidades
Universidades
 
Pl cromatografía
Pl cromatografíaPl cromatografía
Pl cromatografía
 
Sindrome de turner, tratamiento
Sindrome de turner, tratamientoSindrome de turner, tratamiento
Sindrome de turner, tratamiento
 
Farmacología Bonviva
Farmacología BonvivaFarmacología Bonviva
Farmacología Bonviva
 
Licopodios expo
Licopodios expoLicopodios expo
Licopodios expo
 
Cryptophyta expo final2
Cryptophyta expo final2Cryptophyta expo final2
Cryptophyta expo final2
 
Selva baja caducifolia
Selva baja caducifoliaSelva baja caducifolia
Selva baja caducifolia
 
Sourthern blot
Sourthern blotSourthern blot
Sourthern blot
 
Selva alta perennifolia
Selva alta perennifoliaSelva alta perennifolia
Selva alta perennifolia
 
Cell cycle control in the face of iiii
Cell cycle control in the face of iiiiCell cycle control in the face of iiii
Cell cycle control in the face of iiii
 
Replicación en procariontes
Replicación en procariontesReplicación en procariontes
Replicación en procariontes
 
Actividad de la polifenol oxidasa y expresión génica en la fruta de los banan...
Actividad de la polifenol oxidasa y expresión génicaen la fruta de los banan...Actividad de la polifenol oxidasa y expresión génicaen la fruta de los banan...
Actividad de la polifenol oxidasa y expresión génica en la fruta de los banan...
 
Convergencia Evolutiva
Convergencia EvolutivaConvergencia Evolutiva
Convergencia Evolutiva
 

Sdrom t urner

  • 1. Fernández Gómez Isaac Justo Garrido Montserrat Hernández Sánchez Elizabeth Herminia Quezada Elsa Ramírez Ramírez Danelia
  • 2.
  • 3. Fue descrito en 1938 por Henry Turner El Síndrome de Turner es uno de los trastornos cromosómicos humanos más frecuentes; afecta a una niña por cada 2.500 recién nacidas vivas.
  • 4.  
  • 5.  
  • 6.
  • 7.
  • 8.
  • 9.
  • 10.
  • 11.  
  • 12.  
  • 13.
  • 14. la haploinsuficiencia (mutación o delección de un alelo) de este gen acarrea baja talla idiopática y baja talla en el Síndrome de Turner La haploinsuficiencia del SHOX origina no sólo talla baja sino también anomalías esqueléticas tipo Turner como (4º metacarpiano corto, cúbito valgo y discondrosteosis de Lery-Weill)
  • 15. Existe una correlación entre la disgenesia ovárica y el grado de delección del brazo corto Están localizados loci, en Xq26-q28 y Xq13.3-q22. El gen, candidato, DIAPH2 (defectuosa formación de los ovarios con ausencia de folículos ováricos )
  • 16.
  • 17.
  • 18.  
  • 19.  

Notas del editor

  1. (Danelia)