1. Enfermedades por repetición de
trinucleotidos
Aguilera Martes José
Arroyo navarro teresa
Guardo feria Josefa
Gutiérrez Andrade María
2014

2. Enfermedades por expansión de
trinucleótidos
Trastornos de orden genético originados
por una mutación. La mas representativa
es Corea de Huntington.
Son 4 tripletes que pueden expandirse:
(CGG, GTC, CTG, GAA). Pueden estar
ubicados en secuencias codificadoras y
no codificadoras. Algunas no alcanzan un
tamaño critico aunque la mayoria
terminan siendo mutaciones completas.

3. Los genes normales tienen regiones
específicas formadas por repetición de
tripletes. La mutación actúa
únicamente aumentando el número de
repeticiones normales, este tipo de
mutaciones reciben el nombre de
mutaciones dinámicas, porque la región
cromosómica afectada se hace
inestable y tiende a aumentar el
número de repeticiones durante el
proceso de división celular o mitosis.

4. Enfermedades más reconocidas
Corea de Huntington
Ataxia de Friedreich
Enfermedad de Kennedy
Distrofia miotónica
Síndrome del X frágil
Degeneración espinocerebelosa
Atrofia dentato-rubro-pálido-luisiana

5. Corea de Huntington
Trastorno neurodegenerativo hereditario del
sistema nervioso central que afecta
principalmente a los ganglios basales. Se
transmite de modo autosómico dominante.
Se manifiesta en el adulto a una edad
variable, típicamente entre los 30 y los 40 años
de edad, pero también existen formas
juveniles (alrededor del 10%), de inicio antes
de los 20 años, y formas tardías (alrededor del
25%), después de los 50 años.

6. Cuadro clínico
Movimientos anormales: (síndrome coreico),
convulsiones
Trastornos de la conducta, agresividad,
riesgo de suicidio
Trastornos del equilibrio: caída
Trastornos respiratorios: falsa vía, neumonía
por aspiración, etc.
Deshidratación

8. Ataxia de Friedreich
Enfermedad hereditaria con un patrón de
herencia autosómica recesiva. Es
neurodegenerativa y causa en quienes la
padecen un deterioro progresivo
del cerebelo y ganglios espinales dorsales.
Los afectados por esta enfermedad, en un
tiempo más o menos corto, se ven obligados
a utilizar una silla de ruedas y,
progresivamente, cada día más, a depender
de la atenciones y cuidados de sus familiares,
pues acaban perdiendo toda autonomía
personal.

9. Cuadro clínico
Dificultad al caminar
Debilidad en los músculos
Perdida de los reflejos de los tendones
Perdida paulatina de la sensación de las
extremidades
Encorvamiento de la espina dorsal hacia un
lado
Dolores de pecho, falta de respiración y
palpitaciones cardíacas.
Alargamiento e inflamación de las paredes
del corazón

11. Enfermedad de Kennedy
Enfermedad rara del grupo de enfermedades
de la motoneurona, provoca atrofia muscular
por afectación de la motoneurona inferior. Se
hereda ligada al cromosoma X por lo que los
pacientes son siempre varones, suele dar los
primeros síntomas alrededor de los 30 años y
es lentamente progresiva. No debe
confundirse con la parálisis bulbar progresiva,
ni con la parálisis pseudobulbar.
Se estima que existe un caso por cada 40.000
varones.

12. Cuadro clínico
Temblores
Calambres musculares
Cansancio
Perdida de fuerza en extremidades
Dificultad al hablar
Incapacidad para respirar
Dificultad para masticar y tragar