1. Dra. Carolina Fuentes

2. CAUSAS DE ROTURAS EN CROMOSOMAS
 Forma espontánea
 Agentes ambientales: luz ultravioleta, radiaciones,
virus y agentes
 Químicos.

3. Deleción
 Anomalía cromosómica donde
falta algún segmento a un
cromosoma.

4. Duplicación
 Anomalía
cromosómica en la que
está repetido un
segmento de un
cromosoma y donde,
por tanto, existe más de
una copia de ese
segmento dentro del
cromosoma.

5. Translocación
 Anomalías cromosómica
en la que un segmento de
un cromosoma se traslada
a otro cromosoma no
homólogo.

6. Inversión
 Anomalía
cromosómica en la
que un segmento de
un cromosoma ha
sufrido una rotación
de 180º con respecto a
su orientación
habitual.

7. Síndrome de Wolf- Hirschhorn
 Deleción
 4p-
 Retraso del crecimiento,
malformaciones
cardiacas, fisura palatina,
el 30% muere en los
primeros 24 meses

8. Síndrome del maullido de gato
 Deleción
 5p-
 Lactantes con
llanto parecido al
maullido de gato,
retraso mental
intenso

9. Tumor de Wilms
 Deleción
 11q-
 Tumores renales,
anomalías del tracto
genital y urinario

10. Retinoblastoma
 Deleción
 13q-
 Cáncer del ojo, mayor riesgo de
otros cánceres

11. Síndrome de Prader - Willi
 Deleción
 15q-
 Lactantes débiles de
crecimiento lento; niños y
adultos obesos con
compulsión por la comida

12. Tipos de translocaciones
 Recíprocas
 Robertsonianas

13. S. De Down y translocación robertsonianas
 5 % de los
casos

15.  AMNIOCENTESIS
 VELLOSIDADES PLACENTARIAS

17. ¿Bajo qué condiciones se practica una
amniocentesis?
 Edad avanzada de la madre
 Hijo anterior con aneuploidía
 Existencia de una reestructuración cromosómica
desequilibrada
 Procesos ligados a X.