INFORMACION SOBRE GENOMA HUMANO

1. REPUBLICA BOLIVARIANA DE VENEZUELA
MINISTERIO DEL PODER POPULAR PARA LA EDUCACION
PORLAMAR, EDO. NUEVA ESPARTA
EXPRESION GENETICA Y LA SALUD INTEGRAL:
GENOMA HUMANO Y OTRAS ESPECIES
REALIZADO POR:
AMARILYS VELASQUEZ
C.I.8.639190

2. CONTENIDO
1.- GENES QUE CODIFICAN O NO INFORMACION
Un gen es una secuencia o segmento de ADN necesario para la síntesis de
ARN funcional, como el ARN de transferencia o el ARN ribosomal. Sin embargo,
estos dos tipos de ARN no codifican proteínas, lo cual es hecho por el ARN
mensajero. Para ello, la transcripción genera una molécula de ARN que
posteriormente sufrirá traducción en los ribosomas, proceso por el cual se genera
una proteína. Muchos genes se encuentran constituidos por regiones codificantes
(exones) interrumpidas por regiones no codificantes (intrones) que son eliminadas
en el procesamiento del ARN (splicing). En células procariotas esto no ocurre pues
los genes de procariotas carecen de intrones. La secuencia de bases presente en el
ARN determina la secuencia de aminoácidos de la proteína por medio del código
genético.
Otros genes no son traducidos a proteína, sino que cumplen su función en
forma de ARN. Entre éstos, encontramos genes de ARN transferente, ARN
ribosómico, ribozimas y otros ARN pequeños de funciones diversas.
Algunos genes han sufrido procesos de mutación u otros fenómenos de
reorganización y han dejado de ser funcionales, pero persisten en los genomas de
los seres vivos. Al dejar de tener función, se denominan pseudogenes, que
constituyen un recurso evolutivo para la especie, ya que son regiones de ADN
quasifuncionales que pueden aceptar mutaciones (y generar nuevas funciones) sin
perjuicio de las funciones que ya se desarrollan en el organismo, y pueden ser muy
parecidos a otros genes del mismo organismo que sean funcionales.

3. 2.- EL CÁNCER COMO PROBLEMA DE SALUD PÚBLICA Y SU RELACIÓN CON
LA EXPRESIÓN DE GENES.
El cáncer es el nombre común que recibe un conjunto de enfermedades
relacionadas en las que se observa un proceso descontrolado en la división de las
células del cuerpo. Puede comenzar de manera localizada y diseminarse a otros
tejidos circundantes. En general conduce a la muerte del paciente si este no recibe
tratamiento adecuado. Se conocen más de 200 tipos diferentes de cáncer. Los más
comunes son: de piel, pulmón, mama y colon rectal.
No se debe pensar en el cáncer como una enfermedad de causa única, sino
más bien como el resultado final de una interacción de múltiples factores de riesgo.
La gran mayoría de los cánceres, aproximadamente el 90-95 % de los casos, tiene
como causa factores ambientales. El 5-10 % restante se debe a factores genéticos.
La expresión "factores ambientales" se refiere no solo a la contaminación, sino a
cualquier causa que no se hereda genéticamente, como el estilo de vida, los factores
económicos y de comportamiento.
Alrededor de un tercio de las muertes por cáncer se debe a los cinco
principales riesgos conductuales y dietéticos: índice de masa corporal alto, baja
ingesta de frutas y verduras, falta de actividad física, consumo de tabaco y consumo
de alcohol. El consumo de tabaco es la causa de alrededor del 20% de las muertes
por cáncer. Ciertas infecciones virales (como la hepatitis B, la hepatitis C y el virus
del papiloma humano) son responsables de hasta el 20% de las muertes por cáncer
en los países subdesarrollados o en vías de desarrollo.
Con excepción de las transmisiones raras que ocurren en los embarazos y
solo unos casos marginales en donantes de órganos, el cáncer en general no es una
enfermedad transmisible. Las alteraciones genéticas que provocan el cáncer
consisten en mutaciones que inactivan genes cuya función es limitar la división
celular y eliminar células muertas o defectuosas. En otras ocasiones, las mutaciones

4. potencian la acción de genes que favorecen el movimiento y la multiplicación de las
células afectadas.
Una única mutación en el material genético celular no es capaz de transformar
una célula sana en cancerosa; por el contrario, se requieren múltiples mutaciones,
las cuales pueden producirse por la acción de agentes cancerígenos externos como
la radiactividad, o ser debidas a errores internos en la replicación y corrección del
ADN. Estas mutaciones deben provocar alguna alteración en la secuencia de
protooncogenes y genes supresores de tumores, los cuales son los encargados de
regular el ciclo celular y la muerte celular programada (apoptosis). Una pequeña
subpoblación de las células que componen el tumor está formada por las células
madre del cáncer, las cuales juegan un papel crucial en la iniciación, persistencia y
diseminación de la enfermedad, así como en la resistencia a la acción de los
fármacos que se emplean como tratamiento. Las células madres del cáncer son
clave para entender la génesis de un tumor maligno.
La gran mayoría de los cánceres no son hereditarios. Sin embargo, algunas
personas tienen un riesgo muy alto de padecer cáncer a lo largo de su vida, por
presentar en su material genético ciertos genes heredados que hacen más probable
la aparición de la enfermedad, por ejemplo familias que presentan mutaciones en los
genes BRCA1 y BRCA2, tienen alta probabilidad de desarrollar cáncer de mama.44
Por otra parte, algunas enfermedades hereditarias predisponen a la aparición de
diferentes tipos de cáncer:
 Síndrome de Lynch. Predisposición familiar al cáncer de colon, cáncer de
recto y otros tumores malignos.46
 Poliposis adenomatosa familiar. Presentan predisposición a presentar cáncer
de colon.
 Neoplasia endocrina múltiple. Aparecen frecuentemente tumores de las
glándulas endocrinas, como insulinoma, feocromocitoma o cáncer de tiroides.
 Síndrome de Peutz-Jeghers. Los afectados presentan riesgo aumentado de
cáncer gástrico e intestinal.49

5.  Síndrome de Gorlin. Predisposición a la aparición de cáncer de piel de tipo
carcinoma basocelular.
 Neurofibromatosis. Pueden presentar glioma, meduloblastoma, neurinoma y
otros tumores.
Menos del 0,3% de la población es portadora de una mutación genética que
tenga un gran efecto sobre el riesgo de cáncer y estos causan menos del 3-10% de
todos los cánceres.
3.- CÉLULAS MADRES Y SU IMPORTANCIA EN LA DIFERENCIACIÓN CELULAR,
LA SALUD Y LA AGRICULTURA
Las células madre son células que se encuentran en todos los organismos
pluricelulares y que tienen la capacidad de dividirse (a través de la mitosis) y
diferenciarse en diversos tipos de células especializadas, además de autorrenovarse
para producir más células madre. En los mamíferos, existen diversos tipos de células
madre que se pueden clasificar teniendo en cuenta su potencia, es decir, el número
de diferentes tipos celulares en los que puede diferenciarse. En los organismos
adultos, las células madre y las células progenitoras actúan en la regeneración o
reparación de los tejidos del organismo.
Las células madre podrían tener multitud de usos clínicos y podrían ser
empleadas en medicina regenerativa, inmunoterapia y terapia génica. De hecho en
animales se han obtenido grandes éxitos con el empleo de células madre para tratar
enfermedades hematológicas, diabetes de tipo 1, párkinson, destrucción neuronal e
infartos. Pero aún en el 2012 no existían estudios concluyentes en humanos y la
Agencia Española del Medicamento, dependiente del Ministerio de Sanidad, advirtió
en octubre de 2012 sobre el riesgo de su uso indiscriminado.
4.- GENES QUE REGULAN EL DESARROLLO DE LOS SERES VIVOS.
Los genes homeóticos son genes que participan en el desarrollo de los
organismos y que determinan la identidad de los segmentos o partes individuales del

6. embrión en sus etapas iniciales. La función normal de los genes homeóticos consiste
en conferir a la célula identidad espacial o posicional inequívoca en diferentes
regiones a lo largo del eje anteroposterior del cuerpo. Estos genes indican a la célula
si forma parte de la cabeza, del tórax o del abdomen del individuo.
Los genes homeóticos se activan posteriormente a la expresión de otros
genes implicados en el desarrollo. En el caso de Drosophila melanogaster, en primer
lugar se expresan los genes de polaridad del huevo, que determinan los ejes
anteroposterior y dorsoventral del huevo; después lo hacen los genes de
segmentación, que determinan el número y la organización de los segmentos del
cuerpo. Los productos de estos genes activan a los genes homeóticos que
determinan la identidad de cada segmento.
Los genes homeóticos codifican proteínas que se unen al ADN y cuya función
es activar a otros genes. Todos contienen una secuencia muy conservada de 180
nucleótidos, llamada caja homeótica. Ésta se traduce en una región de 60
aminoácidos dentro de la proteína que codifican, el llamado homeodominio, que
permite la unión de esta proteína reguladora a la doble hélice del ADN. Los genes
homeóticos presentan ligamiento físico, es decir, aparecen organizados en complejos
o clusters dentro del mismo cromosoma. Muestran colinealidad espacial, es decir, el
orden que muestran en el cromosoma corresponde al orden de expresión en el eje
anteroposterior de animal. Los genes del extremo 3’ se expresan en la parte anterior
del animal, mientras que los situados en el extremo 5’ lo hacen en la parte más
posterior del mismo. Existe además colinealidad temporal: los genes de un extremo
del complejo se activan en primer lugar y la expresión de los genes se inicia
progresivamente a lo largo del cluster hasta que lo hacen los del extremo opuesto.
Hasta el momento se han identificado distintos tipos de genes con caja homeótica:
los genes Hox, los genes ParaHox y los genes NK. En vegetales se han localizado
genes homeóticos como los genes con cajas MADS de Arabidopsis que controlan el
desarrollo floral.

7. 5.- FACTORES AMBIENTALES QUE AFECTAN LA EXPRESION DE LOS GENES
Todos los miembros de una misma especie se asemejan entre sí, existen
diferencias individuales en relación con determinadas características.
Las causas de esas diferencias y semejanzas se deben a factores como el
hereditario, el cual permite la transmisión de la información genética de los
progenitores a sus descendientes. Otro factor es el ambiente que rodea al individuo
que abarca todas las influencias no-genéticas que actúan, antes, durante y después
de su formación tales como la alimentación, tipo de suelo, cantidad de luz,
condiciones sociales y psicológicas. Sin embargo ningún rasgo fenotípico es
independiente de sus factores hereditarios, ni de sus factores ambientales. Todo
individuo es producto de la interrelación de estos dos factores.
Los genotipos de dos individuos de la misma especie nunca son exactamente
iguales, excepto los mellizos univitelinos que tienen genotipos idénticos. A las
diferencias que pueden presentar en el fenotipo de dos individuos que poseen
genotipos semejantes se les llama variaciones ambientales. Cuando los individuos
con genotipos semejantes viven bajo condiciones ambientales diferentes, por
ejemplo la alimentación, luz, temperatura, etc., manifiestan un fenotipo diferente.
6.- PROBLEMAS AMBIENTALES ORIGINADOS POR ACTIVIDADES HUMANAS
NO SUSTENTABLES Y LA IMPRUDENCIA SOBRE LA EXPRESION GENETICA.
Todos los organismos consumidores viven de la explotación del ecosistema y
la especie humana también necesita explotarlo para asegurar su supervivencia. De la
naturaleza se obtienen los alimentos y a la naturaleza se devuelven los residuos que
generamos con nuestra actividad. La energía que empleamos la obtenemos, en su
mayoría, de la combustión de reservas de compuestos de carbono (petróleo, carbón,
gas) almacenados por el trabajo de los productores del ecosistema a lo largo de
muchos millones de años.
Entre las acciones humanas que más influyen en el funcionamiento de los
ecosistemas tenemos: Cuando se cultivan los campos, se talan los bosques, se

8. pesca o se cría ganado, se "explota" al resto de la naturaleza y se provoca su
"regresión" en el sentido ecológico; es decir, el ecosistema se rejuvenece y deja de
seguir el proceso de sucesión natural.
La actividad humana mueve muchas especies de unos lugares a otros. A
veces conscientemente y otras sin querer, al transportar mercancías o viajar de unos
sitios a otros. Muchas de estas especies son beneficiosas por su aprovechamiento
agrícola o ganadero, como la patata y el maíz que fueron introducidas en Europa y
son un importantísimo recurso alimenticio. Otras sirven para controlar plagas. Pero
algunas son muy perjudiciales, porque no tienen depredadores que las controlen y se
convierten en plagas. Siempre hay que tener en cuenta que la alteración del
ecosistema es muy difícil de prever y sus efectos secundarios difíciles de controlar.
En la agricultura y ganadería tradicionales había un gran aislamiento
geográfico entre los agricultores y ganaderos de unas regiones y otras y por eso, a lo
largo de los siglos, fueron surgiendo miles de variedades de cada planta o animal
domesticado.
Esto supone una gran riqueza genética que aprovechaban los que hacían la
selección de nuevas variedades. Su trabajo consiste, en gran parte en cruzar unas
variedades con otras para obtener combinaciones genéticas que unan ventajas de
todas ellas. Si se quiere conseguir una planta de trigo apta para un clima frío, que
tenga el tallo corto y sea resistente a unas determinadas enfermedades, los
genetistas buscaban las variedades que poseían alguna de esas características y las
iban entrecruzando entre sí hasta obtener la que reunía todas.
En la actualidad cuando una variedad es muy ventajosa, la adoptan los
grandes cultivadores de todo el mundo, porque así pueden competir
económicamente en el mercado mundial. El resultado es que muchas variedades
tradicionales dejan de cultivarse y se pierden si no son recogidas en bancos de
semillas o instituciones especiales. Por otra parte, la destrucción de bosques,
pantanos, etc. para dedicar esos terrenos a la agricultura provoca la desaparición de
un gran número de ecosistemas.

9. También la agricultura moderna ha introducido el monocultivo, práctica en la
que enormes extensiones de terreno se cultivan con una sola variedad de planta.
Esto supone un empobrecimiento radical del ecosistema, con la consiguiente pérdida
de hábitats y de especies.
7.- SISTEMA PÚBLICO DE SALUD, CENTRO NACIONAL DE GENÉTICA DOCTOR
JOSÉ GREGORIO HERNANDEZ. IVIC, ENTRE OTROS, QUE GARANTIZAN EL
ACCESO A LAS TECNOLOGÍAS RELACIONADAS CON LA GENÉTICA.
Los científicos del IVIC insisten en que la terapia celular es para regenerar
hueso y algunos órganos, de hecho, la materia celular del cordón umbilical es
exclusivamente para el tratamiento de ciertos cánceres. Está prohibido por la
Organización Mundial de la Salud y el Instituto Internacional de Investigación
Genética experimentar con células madre con fines de clonación humana, no sólo es
poco probable que pueda ocurrir, dado que el ADN humano es mucho más complejo
que el animal, sino que además existe presión de algunos gobiernos e instituciones
religiosas que no consideran ético ni natural la clonación humana. De manera que la
investigación con células madre está dirigida exclusivamente a la regeneración ósea
y de algunos órganos, así como en la lucha contra algunos cánceres. En lo que
respecta a nuestro país, actualmente la Unidad de Terapia Celular del IVIC desarrolla
6 proyectos de investigación y aplicaciones en el área de células madre para
regeneración de hueso en fracturas que no curan (seudoartrosis); regeneración de
cartílago de rodilla; regeneración de piel con posible aplicación en pacientes con
quemaduras; regeneración de córnea. Así mismo, lleva estudios experimentales
preclínicos para regeneración del sistema nervioso y uso de células madre de
mucosa olfatoria para diagnóstico en fases tempranas de la enfermedad Alzheimer,
este último es único en el continente, muy bien por nuestros científicos. Este instituto
funciona gracias al patrocinio del gobierno nacional quien apoya a través de sus
políticas públicas con el fin de beneficiar ala mayor población posible.
El Instituto Venezolano de Investigaciones Científicas (IVIC), es un organismo
autónomo adscrito al Ministerio del Poder Popular para la Educación Universitaria,

10. Ciencia y Tecnología (MppEUCT) de la República Bolivariana de Venezuela. El IVIC
tiene como misión generar conocimiento a través de la investigación científica básica
y aplicada, el desarrollo tecnológico y la formación de talento humano de alto nivel en
Venezuela. Durante más de cincuenta años ha servido de fuente de acopio
informativo en el área y es reconocido, nacional e internacionalmente, como un
importante centro de asesoramiento, consulta y facilitador de servicios en las ramas
de las ciencias físicas, químicas, biológicas, médicas, matemáticas, ciencias
sociales, entre otras. En la actualidad, desarrolla más de 300 proyectos de
investigación y presta más de 100 servicios especializados a empresas públicas y
privadas, particulares, universidades y organismos públicos.
Centro de Biología Celular: Fue creado en 1983 como un reconocimiento a
las actividades de investigación realizadas, durante muchos años, por los profesores
de las Unidades Docentes de Genética, Bioquímica y Biología Celular del
Departamento de Biología Celular, y de la Unidad Docente de Fisiología del
Departamento de Zoología de la Escuela de Biología de la Facultad de Ciencias.
Como resultado natural de los programas de formación de recursos humanos
(Consejo de Desarrollo Científico y Humanístico - CDCH y Fondo Nacional de
Ciencia, Tecnología e Información - FONACIT), el CBC cuenta con un elevado
número de profesores – investigadores con formación de cuarto nivel.

11. BIBLIOGRAFIA
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Gómez Pérez, Juan de la Cruz. 2015.”Similitud Del Genoma Humano Con Otros
Seres Vivientes”. Scrib página internet. Consultado 19-10-2016.
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