Este documento describe diferentes tipos de trastornos cromosómicos y multigénicos, incluyendo trisomías como el Síndrome de Down, monosomías como el Síndrome de Turner, y alteraciones como translocaciones, deleciones e inversiones. También explica cómo los agentes teratogénicos pueden afectar al feto en diferentes etapas de desarrollo y cómo se pueden representar los patrones de herencia en pedigrees.

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TRASTORNOS CROMOSÓMICOS:
Los cromosomas:
Tenemos un brazo pequeño al que se le designa la letra "P" y al brazo mas largo se le asigna la letra "q" por ser la continuación de P.
Un cromosoma siempre comenzaremos orientándonos en P o en Q. Luego veremos las regiones, posterior a esto encontraremos las bandas, y cada banda tiene una sub-banda.
Todo esto nos sirve para identificar una alteración en alguna parte específica de algún cromosoma.
Por ejemplo:
Una manera de identificar un problema es con el famoso "código" 47, XY, + 21.
Este código se traduce como un ser que tiene 47 cromosomas… El "XY" nos dice que es hombre, el "+" nos dice que hay un cromosoma mas, y el 21 nos deja en claro donde está ese cromosoma demás.
Otra forma de leer estos códigos para ser mas específicos en el cromosomas es con el siguiente ejemplo: Xp 21.2
Este código se traduce como una alteración en el cromosoma X. en el brazo p, en la región 2, en la banda 1 y sub-banda 3.
Los tipos de mutaciones a nivel cromosómico:
La otra alteración se da en la Meiosis, que al dividir la célula, también se dividen los cromosomas. Pero en algunos casos uncromosoma no se divide y arrastra con esto diversas patologías o síndromes. Un ejemplo de estos es la trisomía del par 21 (Síndrome de Down), otros son trisomía en el par 18 (Síndrome de Edwards) y trisomía en el par 13 (Síndrome de Patau)
Las monosomía también traen síndromes como por ejemplo el síndrome de Turner (45, X)
TRASTORNOS MULTIGÉNICOS COMPLEJOS:
Debemos entender el polimorfismo:
Es la variante genética que tiene al menos 2 alelos. (Ej: El color de hojos)
Entonces un TMC son muchos polimorfismos, cada uno con efecto modesto y de baja penetrancia.
Es la alteración de varios genes en conjuntos que pueden transformar el fenotipo.
Agentes teratogénicos y vulnerabilidad:
Existen varios agentes teratogénicos que pueden afectar generando alteraciones genéticas.
Algunos de estos son:
Translocación:Es que se corta la parte de un cromosoma y la parte de otro cromosoma, luego estas partes se intercambian.
Aquí existió en un ser de 46 cromosomas, Hombre, una translocación en el cromosoma 2 y el 5. en el brazo Q, región 3, banda 1, de uno de los cromosomas con el brazo P, de la región 1, de la banda 4 de otro cromosoma.
Deleción: Esta vez, no es la deleción de una de las bases, si no, que es la deleción de una parte significativa de una cromosoma.
Cromosoma en anillo: Aquí el cromosoma se enrolla.
Isocromosoma:El cromosoma se separa.
Inversiones:Tenemos la porción de una cromosoma que se traslada a la otra porción del mismo cromosoma.
Trastornos genéticos 2
lunes, 25 de agosto de 2014
22:41
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2. Algunos de estos son:
Cada agente afecta en la etapa de desarrollo fetal (gestación) de distinta forma a distintos sistemas dependiendo la etapa (fecha) que se encuentre.
El Siguiente esquema especifica que sistemas se afectan dependiendo de en que etapa se encuentre el feto:
PEDIGREE:
MUJER EMPAREJADOS GEMELOS
HOMBRE
Se emparejaron con enlaces consanguíneos.
Ej: Se juntaron entre primos.
Aquí murió la primera generación, murió un hombre de la segunda generación.
En la tercera generación se emparejaron entre primos. El punto pequeño en negro es un aborto y el hombre de la cuarta generación está afectado por una patología
En el siguiente caso:
Figura 2-21.
Están afectados mujeres y hombre.
Esta es una alteración dominante autosómico, porque presentan un
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3. FÍN DEL POWER 5.
En el siguiente caso:
Figura 2-21.
Están afectados mujeres y hombre.
Esta es una alteración dominante autosómico, porque presentan un patrón donde no existen portadores.
Figura 2-25.
Existe un trastornos entre consanguineidad.
Las mujeres cayeron entre el 25% de probabilidad de padecer una patología, por lo que suponemos que uno de los padres era portador de esta.
Figura 2-25-
Aquí entra el concepto de penetrancia completa e incompleta.
La madre tuvo hijos de distintos padres.
Si esto fuera dominante, habría mayor cantidad de afectados.
Si fuera recesivo, significa que los dos hombres debían de haber sido portadores, y esa probabilidad es baja.
Aquí existió la penetrancia incompleta. Ya que, se convierten en una especie de portador, porque el la enfermedad o no logró penetrar completamente.
Aquí:
Dos hermanos están afectados.
De esto, solamente la mujer afecta a su familia. El hombre no afecta a su familia. Y al ver mas detalladamente, se afectan a menudo solo las familias de las mujeres. Esto está dado por una transmisión de herencia no clásica. Específicamente de herencia mitocondrial.
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