1. ENFERMEDADES HEREDITARIAS
Las enfermedades hereditarias son aquel conjunto de enfermedades
genéticas cuya característica principal es su supervivencia de generación en
generación, transmitiéndose de padres a hijos y así sucesivamente.
Enfermedades monogénicas [editar]
Son enfermedades hereditarias monogénicas las causadas por la mutación o
alteración en la secuencia de ADN de un solo gen. También se llaman
enfermedades hereditarias mendelianas, por transmitirse a la descendencia según
las leyes de Mendel. Se conocen más de 6.000 enfermedades hereditarias
monogénicas, con una prevalencia de un caso por cada 200 nacimientos. Aun así,
son menos que las enfermedades poligénicas.
Las enfermedades monogénicas se transmiten según los patrones hereditarios
mendelianos como:
Enfermedad autosómica recesiva. Para que la enfermedad se manifieste, se
necesitan dos copias del gen mutado en el genoma de la persona afectada,
cuyos padres normalmente no padecen la enfermedad, pero portan cada uno
una sola copia del gen mutado, por lo que pueden transmitirlo a la
descendencia. Se transmite por los cromosomas no sexuales (autosomas). La
probabilidad de tener un hijo afectado por una enfermedad autosómica
recesiva entre dos personas portadoras de una sola copia del gen mutado (que
no manifiestan la enfermedad) es de un 25%.
Enfermedad autosómica dominante. Sólo se necesita una copia mutada del
gen para que la persona esté afectada por una enfermedad autosómica
dominante. Normalmente uno de los dos progenitores de una persona afectada
padece la enfermedad y estos progenitores tienen un 50% de probabilidad de
transmitir el gen mutado a su descendencia, que padecerá la enfermedad.
Enfermedad ligada al cromosoma X. El gen mutado se localiza en el
cromosoma X. Estas enfermedades pueden transmitirse a su vez de forma
dominante o recesiva.
Enfermedades multifactoriales
También llamadas poligénicas, son producidas por la combinación de múltiples
factores ambientales y mutaciones en varios genes, generalmente de diferentes
cromosomas. Algunos de los factores ambientales que pueden afectar a este tipo
de enfermedades son: la edad, el sexo (ser varón o hembra), malos hábitos
(obesidad, tabaco, alcohol), ambientes tóxicos o una infancia limitada. Las
enfermedades poligénicas no siguen un patrón de herencia mendeliano y, a veces,
cuando hay un gen principal responsable de la enfermedad, se comportan
como herencia dominante con penetrancia incompleta, como en el caso del cáncer
de mama hereditario (genes BRCA1 y BRCA2).
Algunas de las enfermedades crónicas más frecuentes son poligénicas, como por
ejemplo: hipertensión arterial, Enfermedad de Alzheimer, esquizofrenia, retinitis
pigmentosa, asma, diabetes mellitus, deficiencia de antitripsina I, arterioesclerosis,
varios tipos de cáncer, incluso la obesidad.

2. La herencia poligénica también se asocia a rasgos hereditarios como los patrones
de la huella digital, altura, color de los ojos y color de la piel.
Posiblemente la mayoría de las enfermedades son enfermedades multifactoriales,
producidas por la combinación de trastornos genéticos que predisponen a una
determinada susceptibilidad ante los agentes ambientales.
Enfermedad oligogénica
El término oligogénico referido a una enfermedad multifactorial tiene cada vez más
aceptación ya que es habitual ver como en una enfermedad a pesar de ser
poligénica, existen unos pocos loci que tienen más influencia que el resto y que
dependiendo de su presencia se expresan otras mutaciones en otros loci
(epistasia)
Enfermedad genética
Artículo principal: Enfermedad genética.
Son debidas a alteraciones en la estructura de los cromosomas, como pérdida o
deleción cromosómica, aumento del número de cromosomas o translocaciones
cromosómicas. Algunos tipos importantes de enfermedades cromosómicas se
pueden detectar en el examen microscópico. La trisomía 21 o síndrome de
Down es un trastorno frecuente que sucede cuando una persona tiene tres copias
del cromosoma 21 (entre un 3 y un 4% de los casos son hereditarios; el resto son
congénitos).
Enfermedad mitocondrial
Artículo principal: Enfermedad mitocondrial.
Este tipo de enfermedad hereditaria es relativamente infrecuente. Es causada
por mutaciones en el ADN mitocondrial, no cromosómico. La enfermedad
mitocondrial tiene diferentes síntomas que pueden afectar a diferentes partes del
cuerpo. Las mitocondrias tienen su propio ADN. En los últimos años se ha
demostrado que más de 20 trastornos hereditarios resultan de las mutaciones en
el ADN de las mitocondrias. Dado que las mitocondrias provienen sólo del óvulo
son heredadas exclusivamente de la madre.Una persona con un trastorno
mitocondrial puede presentar patrones de herencia materna (solo los individuos
relacionados por un pariente materno están en riesgo). Los hombres no transmiten
la enfermedad a sus hijos.
ENFERMEDADES DEL SER HUMANO
Alergia
Es un conjunto de síntomas causados por una respuesta inmune a sustancias que
en la mayoría de las personas no desencadenan ese tipo de respuesta. Ver
también alergias a la comida, fiebre del heno, alergia al moho, caspa y polvo,
alergias a medicamentos, examen de alergias y reacciones alérgicas.
Amigdalitis
Trastorno que consiste en la inflamación de las amígdalas (ver también ardor de
garganta). Las amígdalas son nódulos linfáticos que se encuentran en la parte de
atrás de la boca/arriba en la garganta y que ayudan a eliminar las bacterias y otros
microorganismos para prevenir infecciones en el cuerpo. Pueden ser invadidas por

3. bacterias o infecciones virales al punto de inflamarse, causando una amigdalitis.
La infección también puede estar presente en la garganta
y áreas circundantes, causando una faringitis. La amigdalitis es extremadamente
común, sobre todo en los niños.
Anemia
Es la disminución de la capacidad de los glóbulos rojos para suministrar el oxígeno
adecuado a los tejidos del cuerpo y puede ser causada por la disminución del
número o del volumen de glóbulos rojos de la sangre o por la disminución en la
cantidad de la sustancia que transporta el oxígeno en los glóbulos rojos de la
sangre (hemoglobina).
Aneurismas
Son dilataciones de la pared de una arteria. Las arterias normalmente son como
tubos de paredes lisas; en algunas personas, una porcion de esa pared
arterial (tamaño variable de 0,2 hasta 20 cts)se debilita por traumas, placas
de colesterol o trastornos del tejido conectivo, y se abomba por accion de la
presion que lleva la sangre en el interior. Este abombamiento (dilatacion) se llama
aneurisma. El peligro de este aneurisma es que en cualquier momento se puede
romper causando una hemorragia inmensa. Cualquier arteria puede presentar un
aneurisma, pero son mas conocidos los aneurismas de la aorta (arteria grande
que va por la mitad del torax y del abdomen) y los de las carotidas (arterias que
van por el cuello y entran al cerebro). Las venas tambien pueden presentar
aneurismas (las venas tienen sus paredes mas delgadas que las arterias pero su
sangre lleva menos presion) pero en este caso se denominan varices. El
tratamiento de los aneurismas es quirurgicos si tienen mas de 0.2 cts y ojala
descubrirlos antes de romperse. Los sintomas de un aneurisma suelen no existir
hasta que se rompen produciendo hemorragias (derrames). Aveces se encuentran
por casualidad al hacer radiografias por otros motivos.
Artritis
Es la inflamación de una o más articulaciones.
La inflamación de la articulación que ocasiona enrojecimiento, edema, dolor y
algunas veces pérdida del movimiento, es una reacción normal del cuerpo cuando
hay daño o presencia de un agente extraño en el área. Esta se observa, con
frecuencia, cuando ocurre una lesión de la articulación (incluyendo fractura) o hay
presencia de un virus o de una bacteria. La mayoría de las veces la inflamación
desaparece después de que la lesión ha sanado o después de que el virus o
bacteria ha sido eliminado por el sistema inmune.
Asma
Es la inflamación de una o más articulaciones. Ver también artralgia. La
inflamación de la articulación que ocasiona enrojecimiento, edema, dolor y algunas
veces pérdida del movimiento, es una reacción normal del cuerpo cuando hay
daño o presencia de un agente extraño en el área. Esta se observa, con
frecuencia, cuando ocurre una lesión de la articulación (incluyendo fractura) o hay
presencia de un virus o de una bacteria. La mayoría de las veces la inflamación
desaparece después de que la lesión ha sanado o después de que el virus o
bacteria ha sido eliminado por el sistema inmune.

4. Bocio
Bocio se denomina a todo aumento del tamaño de la glándula tiroides, pudiendo
involucrar a solo una parte en forma de nódulo único o múltiple, o como un bocio
difuso involucrando a toda la glándula.
Los alimentos constituyen la fuente más importante de yodo, aportando el 90% del
total de la ingesta; el 10% restante proviene del agua. Aparece más
frecuentemente en mujeres y no es raro, particularmente en su forma difusa, que
afecte a niños y adolescentes y su incidencia se incrementa paulatinamente con la
edad. Durante la adolescencia aparece un aumento del tamaño proporcional al
resto del cuerpo conocido como "bocio de la adolescencia", el que estaría
relacionado con los cambios metabólicos que se suceden en dicha etapa de la
vida.
Las causas responsables del aumento son múltiples, entre las más frecuentes se
encuentran los trastornos metabólicos que estimulan el crecimiento del tamaño y
diversos procesos inflamatorios como las tiroiditis. Una forma especial de bocio es
el denominado endémico, relacionado con el poco contenido de yodo en los
alimentos, llevando a una ingesta deficitaria de dicho nutriente.
Cataratas
Por diversos motivos, como la vejez, la diabetes, etc, el cristalino (lente que se
encuentra en el ojo) se enturbia impediendo el paso de la luz (y la vision) hacia la
retina del ojo. Cuando el enturbamiento es minimo, la persona puede no necesitar
tratamiento (algunos lentes de aumento ayudan) pero si es muy notorio y la
persona pierde gran parte de la vision, se puede practicar una cirugia: reemplazar
el cristalino por un lente artificial que venden laboratorios especializados en esta
rama, o en otros casos, retirar el cristalino dañado y dejar el ojo sin el (con lentes
de aumento se recobra parte de la vision)
Cifosis
Curvatura de la columna que produce una convexidad (hacia atrás) de la espalda,
normalmente de la parte superior. La cifosis es el resultado de una enfermedad o
problema congénito, que puede presentarse en niños, adolescentes o adultos,
pero rara vez se produce al momento del nacimiento. La cifosis adolescente,
también conocida como enfermedad de Scheuermann, puede ser producto de
retraso en el crecimiento o de un trastorno en las vértebras durante períodos de
crecimiento rápido. Hay otras causas para la cifosis, como infecciones,
inflamaciones, degeneración de los discos