2. Definición
Es un desorden genético que afecta
hombres y mujeres
1 en 10.000 /1 en 70.000 mujeres.
Se caracteriza por hipogonadismo secundario a deficiencia
de hormona liberadora de gonadotropina hipotalamica.
3. Nombres alternativos
- hipogonadismo hipogonadotrópico con anosmia.
- Deficiencia aislada de gonadotropina
- Hipogonadismo eugonadotropico
Clasifican en Kallmann tipo 1,2,3
5. Algunos pacientes pueden presentar talla normal para su
edad hasta la adolescencia aunque carecen de
características secundarias puberales del crecimiento.
6. El desarrollo esquelético puede estar retrasado para su edad
cronológica durante los años de la adolescencia y
continúan su crecimiento hasta una edad posterior en la
que los adolescentes normales dejan de crecer.
7. ORIGEN GENETICO
Condiciones normales
Gen Kal-1
Anosmina
Mol. Adhesión
Migración de neuronas de GnRH
y olfatorias desde la placoda olfatoria
Al hipotálamo
codifica
participa
8. Este gen se ubica en el brazo corto del coromosa X
La mayor parte de los casos es una Herencia recesiva ligada
al cromosoma X
Patrones autonómicos dominantes
9. TEORIAS KALLMANN tipo 1
Mutación del gen Kal-1 ocasiona defectos asociados a la
anosmia y con menos frecuencia defectos en la porción
media de la cara.
10. Desaparición de un gen en la región Xp22.3 que produce
ausencia del gen KAL mismo que codifica la molécula de
adhesión anosmina
11. KALLMANN tipo2
Se hereda de un patrón autonómico dominante
mutación del gen FGFR1(gen receptor del factor de
crecimiento de fibroblastos)
conduce a agenesia de las neuronas olfatorias y secretoras
de la hormona liberadora de gonadotropina, GnRH.
12. KALLMANN tipo 3
Muestra un patrón autonómico recesivo.
Otro tipo esporádico patrón autonómico recesivo sin anosmia
defectos genéticos GNRHR, GPR56, SR-1, HESX-1, LHX3
y PROP-1
Mutación en el gen DAXI
14. Neuronas productoras de GnRH. Embrionariamente
derivan de la placoda olfatoria durante la gestación temprana
nervio LÁMINA CRIBIFORME
terminal
HIPOTÁLAMO
**Ausencia del bulbo olfatorio
**Incapacidad de la adenohipófisis para producir FSH y LH
15. FSH LH
espermas óvulos testosterona estrógenos
progesterona
**La testosterona producida en las glándulas suprarrenales no es suficiente para
sustituir los niveles normales en los varones.
16. ANOSMIA O HIPOSMIA
PUBERTAD AUSENTE
Ceguera al color
Sordera nerviosa
Fisura palatina
Malformaciones renales
Alteraciones nerviosas (movimientos de espejo)
17.
18. VARONES
Retraso de la pubertad
Importantes características hipogonadales (micropene)
MUJERES
Amenorrea primaria
Falta de desarrollo sexual
secundario
21. clínico
Labio y paladar hendido
Daltonismo
agenesia renal unilateral
Disfunción cerebelo
Deficiencias parciales de otra hormona
Sexuales
*Retraso en el desarrollo puberal.
22. Niveles de LH FHS y T son muy bajos
Respuesta a Gn-RH + 50%
100% 5 días después
Examen histológico
Patrón de inmadurez del epitelio germinal y de cel. de
leyding, etapa de espermatocito primario
Edad ósea esta retrasada
23. RMN de cráneo
Alteraciones anatómicas de
Rinencefalo
Tumores
Craneofaringiomas
Ausencia o hipo desarrollo del surco olfatorio
* aplasia o hipoplasia de cuerpos mamilares, bulbo, y tracto
olfatorio, hipotálamo anterior.
