2. ¿Qué es la fibrosis quistica? Una enfermedad hereditaria, crónica (que dura toda la vida) y progresiva, que cuando se desarrolla plenamente, afecta, cuando menos, a tres sistemas del organismo humano:Al pulmón, con infecciones de repetición que provocan en él un daño progresivamente más intenso. Es una enfermedad hereditaria, también llamada mucoviscidosis, que provoca la acumulación de moco espeso y pegajoso en los pulmones y el tubo digestivo. Es el tipo de enfermedad pulmonar crónica más común en niños y adultos jóvenes, y puede ocasionar la muerte prematura
3. Sintomas. Dado que existen más de 1.000 mutaciones del gen de la fibrosis quística, los síntomas son distintos de persona a persona. Pero, en general, incluyen: -ausencia de deposiciones durante las primeras 24 a 48 horas de vida. -haces palidas o color arcilla y con olor fetido o haces flotantes. -es posibla que los bebes tengan la piel salada. -infecciones respiratoria recurrente, como neumonia y sinositis. -tos. -perdida de peso o ausencia de aumento de peso normal en la niñes. -dierrea. -retraso en el crecimiento. -fatiga.
4. Embarazo de pasiente con fibrosis quistica. En algunos casos, el embarazo puede dificultarles temporalmente la respiración. Pero los estudios sugieren que el embarazo no empeora el daño pulmonar ni reduce la expectativa de vida. Las mujeres con Fibrosis quística que están pensando en quedar embarazadas deben consultar a sus especialistas en Fibrosis quística antes de concebir. Necesitarán recibir cuidados permanentes del especialista y de un obstetra con experiencia en Fibrosis quística durante todo el embarazo. Los bebés de mujeres que tienen Fibrosis quística no corren el riesgo de heredar la enfermedad a menos que el padre sea portador del gen anormal. Cuando la mujer tiene Fibrosis quística, la pareja debe consultar a un especialista en genética y considerar la posibilidad de realizarse una prueba antes del embarazo para determinar si la pareja es portadora.
5. Diacnosticos. Existe un examen de sangre para ayudar a detectar la fibrosis quística. El examen busca variaciones en un gen que se sabe que causa la enfermedad. Otros exámenes utilizados para diagnosticar la fibrosis quística abarcan: Examen de tripsinogonoinmunorreactivo (IRT) una prueva de deteccionestandar para fibrosis quistica para los recien nacidos. Examen de grasa fetal. Prueva de ADN. Trancito de intestino delgado y transito esofagogastroduodenal. Medicion de la funcionpancreatica. La fibrosis quistica puede alternar los resultados de los siguientes examenes. Tripsina y quimio tripsina en heces. Examen de estimulacion de secretina. Tomografia o radiografia de torax. Pruebas de la funcion pulmonar.
6. Tratamientos. Un aspecto fundamental en la terapéutica de la fibrosis quística es el control y tratamiento del daño pulmonar causado por el moco espeso y por las infecciones, con el objeto de mejorar la calidad de vida del paciente. Para el tratamiento de las infecciones crónicas y agudas se administran antibióticos por víasintravenosa, inhalatoria y oral. También se utilizan dispositivos mecánicos y fármacos (en forma de inhaladores) para controlar las secreciones, y de esta manera descongestionar y desobstruir las vías respiratorias. Otros aspectos de la terapia se relacionan con el tratamiento de la diabetes con insulina, de la enfermedad pancreática con reemplazo enzimático. Adicionalmente, se postula la eficacia de distintos procedimientos, como el trasplante y la terapia génica, para resolver algunos de los efectos asociados a esta enfermedad. Una dieta sana, elevado ejercicio y tratamientos agresivos con antibióticos está aumentando la esperanza de vida de los enfermos.
7. Caracteristicasfenotipicastipicas de FQ. Enfermedad sinusopulmonar crónica Anormalidades gastrointestinal y nutricionales características Síndrome de pérdida de sales Azoospermia obstructiva
