La fibrosis quística es una enfermedad genética no contagiosa que afecta principalmente los pulmones y el páncreas. Se manifiesta desde el nacimiento y es causada por la herencia de dos genes alterados. Sus síntomas incluyen infecciones pulmonares recurrentes, dificultad para respirar, y digestión inadecuada de la grasa. El diagnóstico se realiza mediante un análisis de sudor o pruebas genéticas. Aunque no tiene cura, los tratamientos buscan aliviar los síntomas y mejor
Fibrosis quística: enfermedad genética que afecta pulmones y otros órganos
1. www.distripronavit.com
Fibrosis quística
Definición:
La fibrosis quística o mucovicidosis es una
enfermedad genética, no contagiosa, que se
manifiesta desde el momento del nacimiento. Es
la enfermedad genética e incurable más
frecuente en la raza blanca. Se trata de una
patología compleja, que afecta a muchos
órganos del cuerpo, aunque en cada paciente
se puede manifestar de distintos modos y en
distintos grados. La afectación pulmonar es la
más grave y determina el pronóstico, pues las
continuas infecciones deterioran el tejido
pulmonar, y en ocasiones es necesario el
trasplante.
Causas
La Fibrosis Quística es una enfermedad
autosómica recesiva. No se encuentra en los
cromosomas sexuales y precisa de ambos
genes para que se pueda manifestar el
desarrollo de la misma. En el caso de la Fibrosis
Quística se manifiesta cuando se han heredado
dos genes alterados, manifestando en
consecuencia el enfermo fibroquístico, los
2. www.distripronavit.com
síntomas normales de la enfermedad. Las
personas que tienen un gen normal y un gen
enfermo, son portadores sanos de la
enfermedad y no manifiesta ninguno de los
síntomas comunes a la misma. Cuando dos
padres portadores tienen hijos, existen unas
posibilidades de que nazcan hijos sanos,
portadores sanos y afectos. En el caso de que
ambos progenitores sean portadores sanos las
probabilidades son que un 25 por ciento de los
hijos sean totalmente sanos, un 50 por ciento
sean portadores sanos y un 25 por ciento, sean
afectados por la Fibrosis Quística.
Signos y síntomas
Existen signos indicativos que, a edad
temprana, pueden inducir a pensar que nos
encontramos frente a una afectación de Fibrosis
Quística . Estos signos pueden ser: Problemas
respiratorios frecuentes o crónicos; fiebres altas,
cansancio, dolor de vientre, heces grasas y
malolientes, bajo peso y complexión débil, casos
de muertes tempranas o enfermedades
pulmonares en los ascendentes familiares.
La Fibrosis Quística es una enfermedad
multisistémica, es decir, que se manifiesta en
diferentes sistemas y aparatos del cuerpo
humano. Los efectos más destacables
son:Sinusitis, pólipos nasales, bronquitis,
bronquiolitis, bronquiectasia, tos, malabsorción,
diabetes, prolapso rectal, pancreatitis, cirrosis
hepática, colelitiasis, cropaquia y artropatías.
Diagnóstico
El sistema ideal para la detección de todos los
casos de nacimientos de afectados, es la
realización de un Screnning neonatal, un
sencillo análisis de sangre que puede indicar la
posibilidad de una Fibrosis Quística.
Desgraciadamente, este sistema no está
implantado por todas las Administraciones
Sanitarias, principalmente por los costes y la
posibilidad de falsos positivos. Si estos síntomas
se manifiestan en un niño o niña, es aconsejable
realizar un Test de Sudor. Este test es, hoy día,
la base fundamental del diagnóstico de la
Fibrosis Quística. Se trata de un análisis de
unas gotas del sudor del paciente, recogidas en
una máquina especial, que determina la
concentración de iones en el mismo. Si la
concentración de sal en el sudor alcanza ciertos
límites, es indicativo de una Fibrosis Quística.
Tratamiento
La Fibrosis Quística es una enfermedad
incurable. Los tratamientos que actualmente se
aplican son para paliar los efectos de la afección
y lograr una mejora integral de la salud del
afectado. La Fibrosis Quística es una
enfermedad compleja, multisistémica, y por ello
su tratamiento es también complejo, pues ha de
incidir sobre cada uno de los aspectos en que la
enfermedad se ponga de manifiesto en cada
persona.
Debido a que en cada afectado la enfermedad
puede manifestarse en grado y de modo
diferente, no existe un tratamiento
estandarizado sino que, más bien, es el
especialista quien determina en cada momento
cuál es el tratamiento más adecuado. Aun así,
los tratamientos y disciplinas que actualmente
se aplican son: Ejercicios de fisioterapia
respiratoria, tratamientos antibióticos, por vía
oral, intravenosos o inhalados., enzimas
pancreáticas en cada comida, administradas por
vía oral en forma de cápsulas; complementos
vitamínicos; complementos calóricos, además
de una dieta adecuada; bebidas isotónicas para
prevenir deshidrataciones. En los casos de
degeneración irreversible y grave de la
capacidad pulmonar, el transplante de pulmón
es la única vía de solución posible.
Otras recomendaciones que pueden servir de
guía son en los casos de tos o durante los
ejercicios de fisioterapia, evitar el contacto con
otros enfermos de Fibrosis Quística; siempre
taparse la boca y la nariz al toser o al
estornudar, lavarse las manos después de toser
o estornudar y antes de estar en contacto con
otros enfermos con Fibrosis Quística; no
compartir artículos personales, como vasos,
cubiertos, cepillos de dientes, pastillas de jabón,
nebulizadores; mantener una distancia de al
menos la longitud de un brazo entre unos y
otros enfermos de Fibrosis Quística; evitar
estancias prolongadas en áreas pequeñas, poco
ventiladas, incluyendo coches; no dar la mano o
besos a enfermos de Fibrosis Quística.