El documento resume la investigación de un grupo sobre la fibrosis quística. Explica que la fibrosis quística fue primero identificada en personas de herencia blanca y caucásica. Detalla que no existe forma de prevenirla, pero pruebas genéticas pueden detectarla en un 60-90% de portadores con antecedentes familiares. El tratamiento incluye antibióticos, medicamentos inhalados, terapia enzimática y trasplante de pulmón en algunos casos.

1. FIBROSIS QUISTICA Biol.3095-122 ~ Prof. E. Borges Grupo #3: Amarilis Ortiz J julissaA. Ortiz Ruth N. Rodríguez

2. Se mostraran las diferentes estrategias que se utilizaron para evaluar, utilizar y desarrollar información académica para realizar una investigación científica de defectos congénitos con un enfoque en la enfermedad Fibrosis Quística. Investigar los primeros hallazgos de la enfermedad y relacionarlos con un país y raza especifico. Explicar las causas de la enfermedad de fibrosis quística. Objetivos

3. ¿Por que las personas de herencia blanca – caucásica son portadoras del efecto congénito Fibrosis quística? Pregunta de investigación

4. No existe ninguna manera de prevenir la fibrosis quística. El hecho de realizar pruebas de detección en aquellas personas con antecedentes familiares de esta enfermedad puede detectar el gen en el 60 al 90% de los portadores, dependiendo de la prueba utilizada. Resultados

5. Los científicos han descubierto más de 1,500 mutaciones en el gen que produce la fibrosis quística. No existe ninguna manera de prevenir la fibrosis quística pero si existe el hecho de, cuando se presenta un paciente con antecedentes familiares de esta enfermedad, realizar pruebas que pueden detectar el gen en el 60% al 90% de los portadores. Una prueba llamada prueba de diagnóstico precoz de portador detecta las mutaciones más comunes y permite determinar si una pareja corre un riesgo mayor de tener un bebé con fibrosis quística. El tratamiento para los problemas pulmonares abarca: 1.Antibióticos para prevenir y tratar infecciones sinusales y pulmonares. Éstos se pueden tomar por vía oral o aplicarse por vía intravenosa o por medio de tratamientos respiratorios. Las personas con fibrosis quística pueden tomar antibióticos sólo cuando sea necesario o todo el tiempo. Las dosis por lo regular son más altas de lo normal. 2. Medicamentos inhalados para ayudar a abrir las vías respiratorias. 3. Terapia sustitutiva de la enzima DNAasa para diluir el moco y facilitar la expectoración. 4. Vacuna antigripal y vacuna antineumocócicapolisacárida anualmente. 5. El trasplante de pulmón es una opción en algunos casos. 6. La oxigenoterapia se puede necesitar a medida que la enfermedad pulmonar empeora. Conclusión