sindrome de down

1. TRISONOMIA DEL CROMOSOMA 21
SINDROME DE DOWN

2. INTRODUCCION
• En esta presentación daremos a conocer el origen
que determina el Síndrome de Down.
• El cual es un trastorno genético causado por la
presencia de una copia extra del cromosoma 21.
• Aquí veremos sus características físicas y mentales a
de más de sus complicaciones en su salud.

3. ¿ Qué es el Síndrome de Down?
 Es una alteración genética producida por la presencia de un
cromosoma extra en la pareja cromosómica 21, de tal forma
que las células de estas personas tienen 3 cromosomas en
dicho par es que lo habitual es que existan 2 y se caracteriza
por un grado variable de retraso mental y unos rasgos
físicos peculiares. John Langdon
Down
Jérôme Lejeune

4. SÍNDROME DE DOWN
 Trastorno cromosómico que incluye una
combinación de defectos congénitos, entre ellos,
cierto grado de retraso mental, facciones
características y, con frecuencia defectos
cardíacos y otros problemas de salud tales como
de corazón, sistema digestivo y sistema
endocrino debido al exceso
de proteínas sintetizadas por el cromosoma de
más.

5. Factores de riesgo
 Madres mayores de 35 años.
 Padres mayores de 50 años.
 Progenitores que presenten el SD.
 Niveles bajos de proteínas y estriol maternos o altos
niveles de gonadotropina.
Este síndrome se da en 1 de 800/1000 nacimientos y
constituye la primera causa de retraso mental.

6. Características del SD
 Características físicas:
 Cráneo y cara: es característico el aplanamiento de la
cara que se ve recta de perfil.
 Ojos: sesgados e inclinados asía arriba.
 Nariz: respingada e inclinada asía arriba.
 Orejas: pequeñas y redondeadas.
 Boca: pequeña, el paladar arqueado profundo y estrecho.
 Lengua: macroglosia.
 Dientes: les tardan en salir y suelen estar amontonados y
muy espaciados.

7. Características del SD
 Cuello tronco y abdomen: cuello corto y ancho; tronco
recto y abdomen abultado.
 Extremidades: manos y pies pequeños con dedos
cortos y anchos.
 Piel y cabello: piel blanca y suave, cabello fino y poco
abundante.
 Tono muscular y flexibilidad articular: altura inferior
a la media y cierta tendencia a la obesidad ligera.
 Genitales: los hombres con SD tienen un numero
redusido de espermas y no pueden engendrar y las
mujeres si pueden quedar enbarasadas.

8. Problemas médicos
 Disfunción tiroidea.
 Cardiopatías.
 Desordenes
gastrointestinales.
 Obesidad.
 Leucemia.
 Perdida de memoria.
 Alteraciones auditivas.

9. Tratamiento educacional del SD
 Los niños con SD residen una educación diferente
que comienza en el seno familiar.
 Debe permanecer en un clima de cariño y adaptación
ya que eso marcara su existencia.
 No se le debe presionar durante su proceso de
aprendizaje.
 La educación de estos niños debe estar centrada en
aspectos concretos , sistemáticos e inmediato.

10. Integración social
 La familia: es importante que crezcan en un
ambiente familiar optimo para su desarrollo rodeado
de personas que le presten atención, cariño y
respeto.
 El trabajo: es la clave de independencia y auto
respeto para llegar a la categoría de adulto, de
autonomía personal y participación en la vida social.

11. Conclusión
 En este trabajo aprendemos sobre una patología o
enfermedad muy común en chile.
 Dimos a conocer la enfermedad y tratamientos mas
comunes.
 Aprendimos como se deben integrar a la sociedad a
las personas y niños con SD (síndrome de Down).
 Y tratamos de concientizar que no son personas
enfermas, sino personas con capacidades diferentes.

12. Muchas gracias por su atención