El síndrome de Prader-Willi es un trastorno genético raro causado por la falta de uno o más genes en el cromosoma 15 que causa problemas alimenticios, características faciales distintivas y retraso en el desarrollo. Los pacientes con este síndrome experimentan dificultades con el habla y el lenguaje debido a su discapacidad cognitiva y problemas musculares. Requieren terapias de lenguaje y alimentación especializada para mejorar sus habilidades y salud.

1. SINDROME DE PRADER-WILLI
Psicolingüística
Melisa Caro Cervantes

2. SINDROME DE PRADER-WILLI
• El Síndrome de Prader-Willi (SPW) es un
trastorno congénito no hereditario y poco
común que afecta muchas partes del cuerpo.

3. CAUSA
• El síndrome de Prader-Willi es causado por la
carencia de uno o varios genes en una parte
del cromosoma 15.

5. SINTOMAS
• Los signos del
síndrome de Prader-
Willi pueden verse al
nacer.

6. • CRIPTORQUIDIA: Falta
de descenso de uno o
ambos testículos

7. CARACTERISTICAS FACIALES

9. Desorden
alimenticio

10. PRUEBAS Y EXAMENES
• Sigla inglesa
• FISH (Fluorescence in situ hybridization)
• En español
• Hibridacion flourecente in situ
• Monoparental o biparental

11. TRATAMIENTO
• Reducción de las calorías.
• Socializar con la comunidad
inmediata del implicado.
• Hormona del crecimiento.
• Estudios de sueño anuales.

12. EXPECTATIVAS Y COMPLICACIONES
• Necesitará diversas clases de terapias
• Diabetes tipo 2
• Insuficiencia cardíaca derecha
• Problemas óseos (ortopédicos)
• Obesidad mórbida
• Hipogonodismo

13. COMUNICACIÓN, LENGUAJE Y HABLA
EN EL SPW
• Presentan una serie de rasgos diferenciales en
las habilidades de comunicación, lenguaje y
habla respecto a los patrones medios de la
población

14. ETIOLOGÍA DE LAS DISCAPACIDADES DEL
HABLA Y EL LENGUAJE
—La discapacidad cognitiva (de ligera a
moderada)
—Disfunciones de áreas cerebrales
—Hipotonía generalizada
— Características anatómicas

15. CARACTERÍSTICAS DEL HABLA Y EL
LENGUAJE EN EL SPW
Aspectos fonológicos
• Los niños/as afectados por el SPW presentan,
por lo general, un retraso de ligero a
moderado en las habilidades fonológicas.

16. • Retraso en el desarrollo fonológico en los
parámetros temporales que en los estructurales.
• Dislalia.
• Especial dificultad en la articulación de sinfones
con el fonema / l / ( plato, clavo, etc.).
• Tendencia a la hipernasalidad.

17. • Tono de voz habitualmente alto .
• Disartria flácida.
• Limitaciones del lenguaje relacionadas con el
nivel cognitivo.
• El nivel general de expresión oral es inferior.

18. Aspectos semánticos
• El desarrollo semántico en los niños/as afectados
por el SPW procede de una manera semejante al
de los niños normales, aunque más lentamente.
• La pobreza de vocabulario.
• Dificultades para aprender conceptos.

19. • Vocabulario “rebuscado”
• Pueden aprender conceptos pero les resulta muy
difícil saber cuándo y cómo utilizarlos.
• Bajo nivel de memoria a corto plazo.

20. Aspectos morfosintácticos
• Alteraciones tanto en la adquisición como en el
uso de los morfemas gramaticales.
• Mayores dificultades en las construcciones
sintácticas que en las morfológicas.
• Poco frecuente la utilización de nexos y de
oraciones compuestas.

21. Aspectos pragmáticos
• El uso del lenguaje están condicionados por el
propio nivel lingüístico del niño/a.
• Verborrea.
• Desinterés comunicativo.
• Tienen más o menos afectadas sus habilidades
conversacionales.

22. Lectoescritura
• La decodificación lectora suele ser buena.
• La comprensión de lo leído es muy pobre.
• Disgrafía.
• Inversiones de letras y sílabas.
• utilización de apoyos visuales durante el proceso de
enseñanza.

23. Gracias