MEDICINA

1. 09/08/2017
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DIAGNÓSTICO, TAMIZAJE Y PREVENCIÓN
Los objetivos y métodos de diagnóstico de SCD varían con
la edad de la persona.
En general hay 4 periodos de
prueba superpuesto
Preconcepción
Prenatal
Neonatal
Posneonatal
Las pruebas previas a la
concepción están
diseñadas para identificar
a los padres potenciales
asintomáticos cuyos hijos
estarían en riesgo de
SCD.

2. 09/08/2017
detección de recién nacidos
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El cribado de recién nacidos para SCD se realiza al nacer
antes de que aparezcan los síntomas, utilizando
metodologías de análisis de proteína Hb
EN CAMBIO
El cribado universal suele ser más
rentable, este identifica a más recién
nacidos con enfermedades y previene
más muertes

3. 09/08/2017
PRUEBAS POSTNEONATALES
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Estos factores incluyen el éxito regional de los programas de
tamizaje neonatal, la inmigración de pacientes en riesgo que no
han sido previamente evaluados y el acceso a los resultados
neonatales en pacientes mayores.
ESTOS TAMBIÉN INDICAN
-Educación
-Pruebas
-Asesoramiento genético
También en muchos
hospitales estos servicios
también se ofrecen a los
familiares de pacientes
diagnosticados con ECF

4. 09/08/2017
FENOTIPOS DE LA ENFERMEDAD DE CÉLULAS
FALCIFORMES
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Existe una gran variabilidad fenotípica entre los individuos con SCD. Cierta variabilidad
muestra una distribución geográfica específica y está asociada con variantes genéticas
conocidas o sospechadas Estos fenotipos no son mutuamente excluyentes, existen a
menudo como un espectro, pueden superponerse, probablemente se deban a modificadores
genéticos independientes de los mecanismos subyacentes y pueden cambiar con el
envejecimiento.
ESTÁN
Subfenotipo vaso-oclusivo Subfenotipo del dolor
Subfenotipo de hemólisis
y vasculopatía

5. 09/08/2017
ADMINISTRACIÓNY TERAPIAS
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ADMINISTRACIÓN
La SCD es una afección multisistémica compleja caracterizada por complicaciones
agudas y crónicas. Los avances en la atención médica general, el diagnóstico temprano y
el tratamiento integral han llevado a mejoras sustanciales en la esperanza de vida de las
personas con SCA en países de ingresos altos
TERAPIAS
Tres terapias modifican el curso de la enfermedad de la SCA: hidroxicarbamida,
transfusión de eritrocitos y trasplante de células madre hematopoyéticas

6. 09/08/2017
PREVENCIONES
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EXISTEN 4 TIPOS DE PREVENCIONES
Prevención de complicaciones
Prevención de lesiones del sistema nerviosos
central
Prevención de complicaciones renales
Prevención de complicaciones pulmonares

7. 09/08/2017
Comorbilidades
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Las personas con SCD son propensas a otras enfermedades no relacionadas que pueden
modificar el curso clínico de cada individuo. Las comorbilidades muy comunes son
identificadas mediante cuestionarios de detección son la depresión y la ansiedad. La
depresión y la ansiedad se asocian con una mayor sensibilidad al dolor

8. 09/08/2017
TRATAMIENTOS
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A corto plazo, la identificación de formas de potenciar el uso de terapias
probadas, como la hidroxicarbamida y el trasplante de células madre
hematopoyéticas, es la ruta más rápida para mejorar el manejo. Sin
embargo, quedan dudas sobre la eficacia a largo plazo de la
hidroxicarbamida, las formas de mejorar la adherencia al tratamiento con
hidroxicarbamida y el posible desarrollo de resistencia antibacteriana en
niños con SCD bajo profilaxis con penicilina a largo plazo.

9. 09/08/2017
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