La propuesta busca implementar un tamizaje genético a niños de 5 años para determinar el riesgo de desarrollar obesidad, síndrome metabólico y cardiopatía isquémica. El tamizaje analizaría variantes genéticas asociadas a estas enfermedades y clasificaría el riesgo como alto o bajo. Para quienes tengan alto riesgo se aplicarían estrictas medidas de estilo de vida, mientras que para bajo riesgo serían medidas generales de salud. Esto permitiría prevenir dichas enfermedades y

1. Anabeli Ruíz Román A01127852 Médico Cirujano
Alejandra Ivonne Sotres Guerrero A01166548 Médico Cirujano
María Fernanda Torres Calderón A01165682 Médico Cirujano
Ernesto Ruiz Manzano A00567570 Médico Cirujano
Mariana de los Santos Carmona A01097960 Médico Cirujano
Sofia Enrigue Peñaloza A01333794 IBT
Miguel Angel Reyes Méndez A01333508 IBT
Juan Pablo Vallejo Vargas A01164727 IBT
Zaira Edith Ramírez Guerra A01125949 IBT
Jaime Eduardo Trujano Luna A01016073 IMD
Implementación de tamizaje de variantes genéticas para
ayudar a la prevención del desarrollo de enfermedad
isquémica cardiaca, obesidad y síndrome metabólico en
niños mexicanos

2. INTRODUCCIÓN
Genéticos +
Ambientales
La enfermedad isquémica cardiaca es actualmente en México la principal causa de muerte en hombres y la
segunda en mujeres
Principales factores de riesgo
Detectar Controlar
Enfoque del proyecto

3. Soluciones existentes (estado del arte)
Consideraciones de la OMS para la disminuir
incidencia, mortalidad y letalidad de la ECI
Acciones educativas e
informativas a toda la
población e
introducción de
etiquetas y distintivos
hacia productos
alimentarios
saludables.
Políticas
destinadas a
reducir el consumo
de sal mediante
normas en la
fabricación de
alimentos
Políticas
antitabaquismo
Aumentar la
disponibilidad de
tratamiento médico
para personas con
enfermedades o
condiciones
asociadas a EIC.
González Guzmán, J. A. (2010)

4. Método MS/MS para tamizaje neonatal en 1997
Implementación en la mayor parte del país
Debido a la falta de una política nacional centralizada
Iniciativa del gobierno
Metodologías Internacionales
Estados Unidos
Cada estado podía elegir el grupo de
enfermedades que se detectaban con el
tamizaje.
Se elaboró una recomendación con 29
enfermedades de súbita importancia + 25
enfermedades adicionales u objetivos
secundarios. (Campos Hernández)

5. Tamizajes neonatales desde 1990 gracias a la contribución de asociaciones como la ASTA y a la aportación
de instrumentación (espectrofotómetro de masas en tándem MS/MS) por parte de Japón
(de Céspedes, 2004).
Costa Rica
Gráfica 1. Progreso de los exámenes de tamizaje neonatal en Costa Rica durante 15 años (1990-2003) y el porcentaje de cobertura que ha
alcanzado.

6. Exámenes Genéticos
Actualmente existe a nivel mundial
múltiples compañías que aplican
Análisis de ADN para identificar la
predisposición a padecer, entre otras,
enfermedades cardiovasculares.
Son pocos los países en donde se integran estos análisis a los exámenes de
tamizaje de niños

7. Áreas de oportunidad
1. Mejorar el desarrollo de tecnologías que permitan la detección de genes que condicionan la presencia
de isquemia cardíaca
2. Fomentar un seguimiento epidemiológico de los resultados de tamizaje, factores de riesgo, morbilidad y
mortalidad.
3. Fomentar la educación sobre la prevención y que es la enfermedad isquémica
4. Pruebas prenatales para una temprana corrección dietética contra el sobrepeso.
5. Incluir en el presupuesto de salud pública los exámenes genéticos para la detección de factores
predisponentes a isquemia cardíaca y así permitir el acceso de estos análisis a todos los niveles
socioeconómicos de la población
6. Enfatizar en la cultura de prevención en todos los niveles de atención en salud a través de una
intervención educativa.

8. Propuesta de solución
Implementación de un tamizaje a edad temprana (5 años) que determine
el nivel de riego de padecer obesidad principalmente, síndrome
metabólico y cardiopatía isquémica mediante el estudio de variantes
genéticas involucradas en dichos padecimientos que coadyuven en su
prevención.
Nuestro grupo de enfoque en niños de preescolar se debe a que “Se ha visto
que los niños cuyo rebote adiposo se registra antes de los 5 años y medio de
edad son más propensos a pesar más en la edad adulta que aquellos cuyo
rebote adiposo se produce después de los 7 años de edad. El momento en el
que se produce el rebote adiposo y el sobrepeso en la adolescencia son dos
factores críticos en el desarrollo de la obesidad”(Mahan, L., & Stump, S, 2012)
Mahan, L., & Stump, S. (2012). Krause Dietoterapia (13th ed.). London: Elsevier Health
Sciences Spain.

9. Prototipo
Aplicación de
la prueba a
niños de 5
años
Análisis de los
marcadores
genéticos
Concepto de solución/desarrollo de la solución
Determinación del
grado de riesgo
Desarrollar plan de
acción de acuerdo
al grado de riesgo
obtenido
Alto riesgo
Bajo riesgo
Presencia de
polimorfismos de 7
genes o más, de la
lista mencionada
Presencia de
polimorfismo de 6
genes o menos, de la
lista mencionada
La escala de grado de riesgo se determinará mediante
análisis estadísticos en base a la cantidad de marcadores
analizados y el porcentaje de asociación de dichas variantes
con los padecimientos en cuestión.
Aplicación de medidas
estrictas que mejoren el estilo
de vida (alimentación,
actividad física y prevención)
Aplicación de medidas
generales que mejoren y
mantengan la salud del
individuo.

10. -Gen FTO (fat mass and
obesity associated)
-Gen que codifica para el
receptor 4 de melanocortina
(MC4R)
Análisis de variantes genéticas (polimorfismos) en genes divididos por patología:
- Gen de la glicoproteína (PC-1)
- Gen del receptor activado por
proliferadores de peroxisomas
(PPARγ)
- Gen de la apoliprotreína E.
-Gen del receptor alfa de estrógenos
- Gen del fibrinógeno
- Genes de los factores V, VII, II,
XIII
- Gen activador del plasminógeno
- Gen inhibidor del plasminógeno-1-
- Gen de la proteína C reactiva
Obesidad Síndrome metabólico Cardiopatía isquémica
Es necesaria la identificación los alelos con mayor asociación a los padecimientos dentro de la población en
cuestión, en este caso la población mexicana.

11. Costo/beneficio
Se plantea generar:
● Campaña de salud de prevención en la cuál se plantee la integración a las regulaciones básicas de salud de una
cartilla de perfil genético que tome en cuenta las enfermedades crónico degenerativas a los que los mexicanos están
más propensos, para de esta manera poder crear una conciencia en los mexicanos sobre una cultura de prevención, y
de está manera mejorar su hábitos alimenticios.
● Destinar parte del presupuesto nacional a la creación de una base de datos de perfiles genéticos para la detección de
enfermedades crónico degenerativas, para generar una vigilancia epidemiológica.
● Mediante la detección temprana de las enfermedades, se puede reducir el costo futuro de los tratamientos y el propio
seguimiento que se le da a estos en el sector de salud público, reduciendo drásticamente el gasto público que se
emplea en este sector, para poder ser redirigido a investigación o a otros tratamientos, ya que en el 2008 uno de los
objetivos del gobierno era contener el gasto en este sector, ya que el dar atención médica a la población con
enfermedades asociadas a la obesidad generó un costo de $42,246 millones de pesos.(CNN,2010)
● Lograr que las empresas productoras de alimentos chatarra apoyen campañas de salud mediante la creación de una
colaboración público-privada.(Broadbent J. et al. ,2003), mediante beneficios hacendarios y una continua promoción de
su marca en la propaganda de la campaña, además de una mejora en la imagen de la misma.

12. Contribuciones Innovadoras
● Mediante el diagnostico temprano se pretende aumentar la
posibilidad de modificar favorablemente el curso de la
enfermedad detectada y eventualmente prevenir y reducir su
mortalidad.
● Mediante la detección de los principales factores de riesgo
como: obesidad y síndrome metabólico, no solo se reduce la
incidencia de cardiopatía isquémica si no también de otras
patologías como: diabetes mellitus, alteraciones articulares,
hipertensión, enfermedad renal y patología gastrointestinal.
● Ampliar el rango de enfermedades que se diagnostican con el
tamizaje.

13. Contribuciones innovadoras
Ventajas Desventajas
● Detección temprana.
● El tiempo de revisión es corto.
● Mayor cantidad de examinados
(cobertura).
● Se puede tamizar en cualquier lugar con
equipos y materiales mínimos,
disminuyendo el costo de atención.
● Fomentar la vigilancia epidemiológica.
● Discriminación genética.
● Confidencialidad: manejo de de
información genética.
● Obtención de recursos.
● Interpretación de la información.
● La “cultura de salud” difede en cuanto a
los distintos sectores del país.

14. Conclusiones
El beneficio obtenido al prevenir diversas enfermedades crónico degenerativas que actualmente
representan la mayor causa de muerte a nivel mundial disminuiría su prevalencia, incidencia y sus
complicaciones, lo cual repercutiría positivamente en la salud de la población mexicana con
propensión a el desarrollo de obesidad.
La estrategia que proponemos es factible si se realiza una colaboración público-privada y a corto
plazo el costo de la inversión resultaría en el ahorro de miles de millones de pesos y el presupuesto
orientado al tratamiento de estas enfermedades podría ser reubicado y ser utilizado para el
tratamiento de enfermedades infecciosas u otras con importancia en la morbimortalidad de la
población mexicana una vez excluidas todas las complicaciones de las enfermedades crónico
degenerativas

15. Referencias
Broadbent J. and Laughlin R. (2003), “Public private partnerships: an introduction”, Accounting, Auditing & Accountability Journal Vol.16 Nº3, 2003 pp. 332-
341.
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González J., Genética del síndrome metabólico. Tesis Doctoral. Universidad Complutense de Madrid. Facultad de farmacia. Departamento de bioquímica y
biología Molecular II. 2003. Madrid.

16. Referencias
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biología Molecular II. 2003. Madrid.
Helseht, R. Et al. “Genes expressed in coronary thrombi are associated with isquemic time in patients with acute myocardial infarction” Thromb Res. 2015 Feb;
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José de Jesús, P.,& Jaime Héctor, G. (2014). Genética de la obesidad infantil. Rev Med Inst Mex Seguro Soc. 2014, 52(Supl 1): S78-S87, 80-8
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Rafael González Guzmán, J. A. (2010). Enfermedad isquémica del corazón, epidemiología y prevención. Departamento de Salud Pública. Facultad de
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