Genética- Herencia Mendeliana.pdf

FICHA DE IDENTIFICACIÓN DE TRABAJO DE INVESTIGACIÓN
Título
Identificar las complicaciones de herencia mendeliana en los estudiantes
acima de 18 anõs del 1º a 10º semestres de la carrera de medicina en la
universidad de Aquino Bolivia - UDABO del año de 2022
Autor/es
Nombres y Apellidos Código de estudiantes
Alves Costa Raica 72044
Fecha 02/07/2022
Carrera Medicina
Asignatura Genética
Grupo I
Docente Dr. Pedro Rodolfo Dorado Quezada
Periodo Académico 3° Semestre
Subsede Santa Cruz de la Sierra-BO
Copyright © (2022) por (Alves Costa Raica). Todos los derechos reservados.

UDABOL – UNIVERSIDAD DE AQUINO
TEMA: Cuales las complicaciones de herencia mendeliana en los estudiantes
acima de 25 anõs del 1º Y 10º semestres de la carrera de medicina en la universidad
de Aquino Bolivia - UDABO del año de 2022
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ABSTRACT: It was Gregor Mendel, some time later, who lent a helping hand to him to finish understanding
how this happens of the biological inheritance and what is the reason that the children resemble to their
parents, to their grandparents or not. Throughout the nineteenth and twentieth centuries there have been
numerous researchers whose work has allowed the knowledge and application of the science of genetics to
a great diversity of fields and is allowing us to understand, among many other things, the secret of The
inheritance of the characters. There are many human inheritable traits that can be observed directly and are
determined by different mechanisms, from the inheritance of genes with two alleles (dominant, recessive or
codominant), linked to each other, influenced by sex, epistatic, sex linked, polygenic, etc. All this seasoned
with the mixture of genetic information coming from each of the parents, influenced their manifestation by
the environment and recombined. This makes it unknown in many cases how the inheritance of some of
these characters occurs. To identify the complications of Mendelian inheritance in students over 18 years of
the 1st to 10th semesters of the medical career at the University of Aquino Bolivia - UDABO of the year
2022
Key words: Mendel, alleles and biological inheritance.
RESUMEN: Fue Gregory Mendel, algún tiempo después, quién les echó una mano para terminar de
entender como ocurre esto de la herencia biológica y cuál es la razón de que los hijos se parezcan a sus
padres, a sus abuelos o no. A lo largo de los siglos IXX y XX han sido numerosos los investigadores que
con su trabajo han permitido el conocimiento y aplicación de la ciencia de la genética a una gran diversidad
de campos y nos está permitiendo comprender, entre otras muchas cosas, el secreto de la herencia de los
caracteres. Son muchísimos los caracteres humanos heredables que pueden observarse directamente y
vienen determinados por diferentes mecanismos, desde la herencia de genes con dos alelos (dominantes,
recesivos o codominantes), ligados entre sí, influidos por el sexo, epispásticos, ligados al sexo, poligénicos,
etc. Todo ello aderezado con la mezcla de la información genética proveniente de cada uno de los padres,
influida su manifestación por el ambiente y recombinados. Esto hace que se desconozca en muchos casos
como se produce la herencia de algunos de estos caracteres. Identificar las complicaciones de herencia
mendeliana en los estudiantes acima de 18 anõs del 1º a 10º semestres de la carrera de medicina en
la universidad de Aquino Bolivia - UDABO del año de 2022
PALABRAS CLAVES: endel, alelos y Herencia biológica.

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TABLA DE CONTENIDOS
INTRODUCCIÓN .........................................................................................................4
CAPÍTULO 1. PLANTEAMIENTO DEL PROBLEMA.................................................. 5
1.1 Formulación del Problema.....................................................................................5
1.2Objetivo.................................................................................................................. 5
Objetivo general ................,,,,, ................................................................................. 5
Objetivos específicos ............................................................................................... 5
1.3 Justificación...........................................................................................................5
CAPÍTULO 2. MARCO TEÓRICO................................................................................. 6
2.1 Historia de la Herencia Mendeliana ......................................................................... 6
2.2 Historia de Mendel...................................................................................................7
2.3 Primer Ley de Mwndel.............................................................................................8
2.4 Segunda Ley de Mendel.........................................................................................9
2.5 Terce Ley de Mendel...............................................................................................9
2.6 Teoria cromosomica de la Herencia Mendeliana ................................................... 11
2.7 Herencia ligada al sexo...........................................................................................11
CAPÍTULO 3. METODOLOGIA.....................................................................................13
3.1. Analisis y Sintesis..................................................................................................13
3.2. Universal ...............................................................................................................13
3.3. Material y Equipo...................................................................................................13
CAPÍTULO 4. RESULTADOS...................................................................................... 14
REFERENCIA.............................................................................................................. 19
ANEXOS...................................................................................................................... 20

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1. INTRODUCION
El material hereditario está formado por núcleo-proteínas y está contenido en los
cromosomas. Hay casos en que, en lugar de núcleo-proteínas, existen ácidos nucleicos
solamente. Pero unidos o no a proteínas, los ácidos nucleicos son los portadores de la herencia
biológica en todos los seres vivos. Este es uno de los hallazgos fundamentales de la biología
actual.
Lo Cromosoma, en citología, nombre que recibe una diminuta estructura filiforme
formada por ácidos nucleicos y proteínas presente en todas las células vegetales y animales. El
cromosoma contiene el ácido nucleico, ADN, que se divide en pequeñas unidades llamadas
genes. Éstos determinan las características hereditarias de la célula u organismo. Las células de
los individuos de una especie determinada suelen tener un número fijo de cromosomas, que en
las plantas y animales superiores se presentan por pares.
El ser humano tiene 23 pares de cromosomas. En estos organismos, las células
reproductoras tienen por lo general sólo la mitad de los cromosomas presentes en las corporales
o somáticas. Durante la fecundación, el espermatozoide y el óvulo se unen y reconstruyen en el
nuevo organismo la disposición por pares de los cromosomas; la mitad de estos cromosomas
procede de un parental, y la otra mitad del otro. Es posible alterar el número de cromosomas de
forma artificial, sobre todo en las plantas, donde se forman múltiplos del número de
cromosomas normal mediante tratamiento con colchicina.
La genética es una ciencia, y por lo tanto como tal, implica "un conocimiento cierto de
las cosas por sus principios y sus causas". Entonces... ¿cuáles son estas cosas que como ciencia
la genética estudia?, pues, la "Herencía Biológica", y la "Variación". Y, sus principios y causas,
son las "leyes y principios" que gobiernan las "semejanzas" y "diferencias" entre los individuos
de una misma "especie".
Trataremos de desglosar la definición de genética de manera aclaratoria, y así ir
subiendo uno por uno los peldaños que nos conducen a una mayor complejidad dentro de la
misma, que es la "manipulación". Ante todo, es necesario dejar por sentado un concepto tan
claro, como sencillo, pero es el que da pie, para luego derivarse en otros tantos conceptos. AI
hablar de las características atinentes a toda materia viva, se dice que, "todo ser vivo nace de
otro semejante a él", o sea, que posee "caracteres" semejantes a los de su progenitor. Y ¿qué
entendemos pues, por "caracteres "? Se trata de cada peculiaridad, cada rasgo, ya sea,

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Capítulo 1. Planteamiento del Problema
1.1 Formulación del Problema
¿cuales las complicaciones de herencia mendeliana en los estudiantes acima de 25 anõs
del 1º Y 10º semestres de la carrera de medicina en la universidad de Aquino Bolivia -
UDABO del año de 2022?
1.2 Objetivos
Objetivo general
 Identificar las complicaciones de herencia mendeliana en los estudiantes
acima de 18 anõs del 1º a 10º semestres de la carrera de medicina en la
universidad de Aquino Bolivia - UDABO del año de 2022
Objetivos específicos
• Exponer que es la herencia mendeliana
• Describir desencadeantes en la herencia medeliana;
• Identificar los factores de herencia medeliana;
• Describir lo enforque actual de la herencia medeliana;
• Desbrir las ley de Mendel sobre la herencia medeliana;
1.3 Justificación
Los términos de parafilias, desviaciones sexuales o trastornos de la inclinación sexual
hacen referencia a una serie de comportamientos sexuales caracterizados por la excitación del
sujeto ante objetos y situaciones que no forman parte de los patrones sexuales normativos.
Existe dificultad para discriminar entre conductas sexuales normales y anormales. Un criterio
clínico a considerar a la hora de establecer la normalidad o no de estas conductas, es el grado
en que éstas interfieren el ajuste sexual de la persona dificultando el establecimiento de
relaciones sexuales satisfactorias.

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Capítulo 2. Marco teórico
2. 1 LA HERENCIA MENDELIANA HISTÓRICA
Durante gran parte de la historia de la humanidad las personas desconocían los detalles
científicos de la concepción y de como trabajaba la herencia. Por cierto los niños eran
concebidos y por cierto se veía que existía una semejanza entre padres e hijos, pero los
mecanismos no eran conocidos. Los filósofos griegos tenían varias ideas: Teofrasto (371-287
a.C.) comprendía la diferencia entre las flores masculinas y femeninas, decía que "los machos
debían ser llevados a las hembras" dado que los machos "hacían madurar y persistir" a las flores
hembras; Hipócrates (460?- 377? a.C.) especuló, que las "semillas" se producían en diferentes
partes del cuerpo y se transmitían a los hijos al momento de la concepción, y Aristóteles pensó
que el semen masculino y el semen femenino (así se llamaba al flujo menstrual) se mezclaban
en la concepción, algunos pensaban que ni siquiera este tipo de mezclas eran necesarias, las
formas "simples" (gusano, moscas...) nacían por generación espontánea.
Durante los 1700s, Anton van Leeuwenhoek (1632-1723, para los no holandeses lii-
uen-huuk seria una pronunciación bastante aceptable; sus aportes y los de otros pioneros pueden
leerse en una magnífica novelización) descubre "animálculos" en el esperma humano y de otros
animales. Algunos de los que miraban por los primeros microscopios soñaron ver un "pequeño
hombrecito" (homúnculo) dentro de cada espermatozoide. Sostuvieron que la única
contribución de la hembra para la próxima generación era proveer el ambiente para su
desarrollo. En oposición la escuela de los ovistas creía que el futuro hombre estaba en el óvulo,
y que el espermatozoide solo lo estimulaba, creían también que había huevos para hembras y
para machos.
La pangénesis sostenía la idea que machos y hembras forman "pangenes" en cada
órgano. Estos "pangenes" se movían a través de la sangre a los genitales y luego a los recién
nacidos. El concepto, originado en los griegos influenció a la biología hasta hace solo unos 100
años. Los términos "sangre azul", "consanguíneo", "hermano de sangre", "mezcla de sangre",
"sangre gitana" y otros similares surgen de estos conceptos. Francis Galton, un primo de Charles
Darwin, desecho experimentalmente la pangénesis.
Las teoría de la mezcla ("Blending theories") suplantó a la de los espermistas y ovistas

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durante el siglo XIX. La mezcla de óvulos y espermatozoides daban como resultado la progenie
que era una "mezcla" ("blend") de las características de los padres. Las células sexuales se
conocían colectivamente como gametos. De acuerdo con la teoría de la mezcla, cuando un
animal de color negro se cruzaba con uno blanco la progenie debía ser gris y, a menudo, este
no era el resultado. La teoría de la mezcla obviaba, entre otras, explicar el salto de generación
de algunas características.
Charles Darwin en su teoría de la evolución, se vio forzado a reconocer que la mezcla
no era un factor (o al menos no el factor principal) y sugirió que la ciencia, en la mitad de los
1800s, no tenía la respuesta correcta al problema. La respuesta vino de un contemporáneo,
Gregor Mendel, si bien Darwin nunca conoció el trabajo de Mendel.
2. 2 HISTORIA DE MENDEL
Gregory Mendel nació el 22 de julio de 1822 en Hyncice, Moravia, en la actualidad ubicada en
la República Checa. Aunque los análisis genéticos lo preceden, las leyes de Mendel conforman
la base teórica de nuestro conocimiento de la Genética. Los experimentos que realizó Mendel
se diferencian de los de sus antecesores por la elección adecuada del material de estudio y por
su método experimental. El organismo de estudio elegido por Mendel fue la arveja común
Pisum sativum, fácil de obtener de los vendedores de semillas de su tiempo, en una amplia
gama de formas y colores que a su vez eran fácilmente identificables y analizables. La flor
de esta especie puede auto fecundarse.
El proceso de polinización (la transferencia de polen de la antera al estigma) ocurre en
el caso de P. sativum antes de la apertura de la flor. Para realizar sus cruzamientos Mendel
debió abrir el pimpollo antes de la maduración y retirar las anteras para evitar la
autopolinización. Luego polinizó artificialmente depositando en los estigmas el polen recogido
de las plantas elegidas como padre. Durante aquel tiempo estudió la transmisión de siete pares de
rasgos en guisantes y sus semillas en el jardín del monasterio. Las plantas de guisantes se reproducen
sexualmente y su progenie son el resultado de la unión de un gameto masculino y un gameto femenino.
Mendel concluía de sus estudios que los rasgos de las plantas se trasmitieron a través de elementos
hereditarios en los gametos. Estos rasgos fueron posteriormente denominados “genes”. Él introdujo el
concepto de elementos hereditarios dominantes y recesivos y concluía que los elementos (genes) se
separaban de manera aleatoria durante la formación de los gametos. Mendel razonaba también que las
plantas heredaban cada uno de sus rasgos, independientemente de otros rasgos. Estas conclusiones
fueron luego conocidas como “ley de la segregación” de Mendel y su “ley de la variedad independiente”.
Al inicio de la flecada de 1940 dos genetistas norteamericanos, Gerge W. Beadle y Edgar L.

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Tatum estudiaban los genes y la actividad química de las células. Ellos concluían que los genes ejercían
su control a través de la producción de enzimas que dirigían las reacciones químicas en la célula. En
1944 el bacteriólogo norteamericano O. T. Avery de Nueva Cork demostraba que la transmisión de las
características hereditarias de una bacteria a otra tiene lugar gracias a las moléculas de ácido
desoxirribonucleico (ADN) intermediario. Esto llevó a la observación de que los genes están
constituidos de ADN. James Watson de Norteamérica y Francis Crick de Inglaterra describieron la
estructura exacta de la molécula de ADN en la revista británica Nature
2. 3 PRIMERA LEY DE MENDEL
Llamada también ley de la uniformidad de los híbridos de la primera generación, dice
que: cuando se realiza el cruzamiento entre dos individuos de la misma especie pertenecientes
a dos variedades o razas puras (homocigóticos) todos los híbridos de la primera generación filial
son iguales. En la actualidad esta ley expresa así. “El cruce de dos razas puras da una
descendencia híbrida uniforme tanto fenotípica como genotípicamente. Esta uniformidad de
todos los individuos de la F1 puede manifestarse, bien por parecerse a uno de los padres
(herencia dominante), bien porque aparezca un fenotipo con aspecto intermedio (herencia
intermedia).
La explicación de este resultado queda claramente expresada en el esquema. Cuando los
individuos homocigóticos que se cruzan (generación P ) forman sus células reproductoras
(espermatozoides en el macho y óvulos en la hembra), en virtud del fenómeno de la meiosis los genes
que forman la pareja de alelomorfos y que se hallan situados en los respectivos cromosomas homólogos,
se separan, yendo a parar cada uno de ellos a una célula reproductora. Como los dos genes que forman
la pareja son iguales (NN o bien nn) es lógico que todos los gametos posean el mismo gen (por ejemplo,
N si el macho era NN) y lo mismo ocurre con los óvulos (por ejemplo, n si la hembra era nn).
Como consecuencia, al fecundar un espermatozoide a un óvulo solamente podrá formarse la
pareja de alelos Nn , de ahí que todos los hijos que forman la F1sean idénticos y heterocigóticos o
híbridos. Como el color negro (N) domina sobre el blanco (n), todos presentarán coloración negra.
Existen dos variedades de la planta «dondiego de noche» (Mirábilis jalapa) que se diferencian
por el color de sus flores: en unas, rojo; en otras, blanco. Si cruzamos una planta homocigótica para el
color rojo (RR ), con otra también homocigótica para el color blanco (rr) todas las plantas que se
obtengan de este cruzamiento serán de color rosa (Rr).
Como puede observarse en el esquema, la interpretación de los resultados es la misma que en el
caso anterior, con la única diferencia que el fenotipo de las flores de la F1 no corresponde a ninguno de

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los de las plantas progenitoras porque no hay dominancia, y en consecuencia se manifiestan con la
misma eficacia el color rojo y el blanco, resultando de ello un color rosa intermedio entre ambos.
2.4 SEGUNDA LEY DE MENDEL
Así como la primera ley hace referencia a lo que ocurre en la Fl, esta segunda trata de
interpretar los resultados que se obtienen en la F2 (segunda generación filial) al cruzar los
individuos híbridos de la Fl. La segunda ley es llamada ley de la separación o disyunción de los
genes que forman la pareja de alelomorfos, es decir, que los dos genes que han formado pareja
en los individuos de la Fl, se separan nuevamente al formarse las células reproductoras de éstos,
lo que demuestra que dicho emparejamiento no es definitivo. Esto conduce a que en los
individuos de la F2 aparezcan parejas de alelos distintos de los de la Fly, en consecuencia, dicha
generación ya no es de genotipo uniforme.
Así, puede formularse esta ley actualmente: “Al cruzar entre sí los híbridos obtenidos
en la primera generación, los caracteres antagónicos que poseen se separan y se reparten entre
los distintos gametos, apareciendo así varios fenotipos en la descendencia” Para comprender
mejor el alcance de esta ley, seguiremos con los ejemplos expuestos en la primera.
En el caso de la herencia dominante del color del pelo del cobaya, veamos qué ocurre cuando
sometemos a cruzamiento dos individuos de la Fl. Al formarse sus gametos, sean óvulos o
espermatozoides, en virtud de la meiosis, la mitad poseerán el gen N y la otra mitad el n.
Cuando un espermatozoide (que puede por lo dicho poseer N , o bien n) fecunde a un óvulo (que
también puede poseer N, o bien n) las posibles combinaciones para formar la pareja de alelos (genotipo)
en los individuos de la F2 serán NN, Nn, Nn y nn,según se expresa en el esquema. Así pues, en la
segunda generación filial (F2) se presentará una proporción genotípica de 1 : 2 : 1, es decir, que de 100
individuos, el 25 por 100 serán de genotipo NN; el 50 por 100, de genotipo Nn, y el 25 por 100, de
genotipo nn. Pero como se trata de un caso de herencia dominante, el fenotipo de los individuos NN y
Nn será igual, de ahí que la proporción fenotípica será 3: 1, es decir, el 75 por 100 de cobayos negros y
el 25 por 100 de blancos. En la F2 los genotipos se hallarán también en la proporción 1 RR : 2 Rr: 1 rr,
pero como aquí no hay herencia dominante, la proporción de fenotipos será la misma que la de genotipos,
es decir, un 25 por 100 de flores rojas, un 50 por 100 de flores rosas y un 25 por 100 de flores blancas.
2.5 TERCE LEY DE MENDEL
Llamada ley de la herencia independiente de los caracteres, porque expresa el hecho de que
cada uno de los caracteres hereditarios se transmite a la descendencia con absoluta independencia de los
demás. Hoy se enuncia esta ley así: “Los distintos caracteres no antagónicos se heredan

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independientemente unos de otros, combinándose al azar en la descendencia”
En las dos leyes anteriores se ha estudiado la forma como se transmite un carácter (color
del pelo en cobayas o color de las flores en el dondiego); pero esta tercera ley se ocupa de
averiguar el comportamiento en la herencia de dos caracteres que se presentan juntos en el
mismo individuo, de suerte que entran en juego no uno, sino dos pares de genes o alelomorfos
(dihibridismo ).
Se parte de una generación paterna, en la que se cruzan plantas de guisantes de dos razas
puras, una de las cuales tiene sus semillas de color amaillo y además de superficie lisa (AALL
), mientras que en la otra, las semillas son de color verde y superficie rugosa (aall). Como
resultado se obtiene una Fl formada por plantas que producen semillas lisas y amarillas y cuyo
genotipo es un dihíbrido (AaLl), o sea, que vendrá representado por dos parejas de genes, de
los cuales sólo el amarillo y el liso se manifiestan en el fenotipo por ser dominantes sobre el
verde y el rugoso.
Al reproducirse entre sí las plantas de la Flse formarán cuatro clases de gametos, tanto
masculinos como femeninos: AL, Al, aL y al. Para conocer el resultado de la F2 basta tener en
cuenta que cada clase de gameto masculino puede unirse durante la fecundación a cada una de
las clases de gametos femeninos, lo que da lugar a dieciséis combinaciones diferentes. Con el
fin de facilitar la escritura de estos dieciséis genotipos, se puede construir el llamado tablero de
Punnett, colocando en la línea horizontal superior los cuatro tipos de gametos de un sexo y en
la columna de la izquierda los cuatro de otro sexo, y como una tabla de doble entrada anotar en
las casillas las letras de los gametos que coinciden en cada caso.
Observemos ahora los dieciséis genotipos obtenidos. Teniendo en cuenta los genes
dominantes, veremos que existen cuatro fenotipos diferentes:Nueve de semillas amarillas lisas,
es decir, los dos fenotipos dominantes (cuando haya por lo menos un gen A y uno L, como
ocurre en las casillas 1, 2, 3, 4, 5, 7, 9, 10 y 13). Tres de semillas amarillas y rugosas, es decir,
con el dominante del color y el recesivo del otro carácter (cuando haya uno o dos genes A, pero
ninguno L, como ocurre en las casillas 6, 8 y 14). Si en el esquema consideramos las casillas
diagonales 1, 6, 11 y 16, veremos que corresponden a los individuos homocigóticos o puros.
De ellos el 1 y el 16 repiten el genotipo de los abuelos (AALL y aall), pero la 6 y la 11
representan nuevas combinaciones homocigóticas. De todo ello se deduce que en la herencia
los caracteres liso-amarillo no permanecen siempre unidos, y lo mismo ocurre con los caracteres

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rugoso-verde, lo cual demuestra que «existe una independencia» entre ellos, ya que pueden
formar combinaciones liso-verde y rugoso-amarillo.
2.6 TEORIA CROMOSOMICA DE LA HERENCIA
A principios de este siglo, cuando las técnicas para el estudio de la célula ya estaban
suficientemente desarrolladas, se pudo determinar que los genes estaban formados por acido
desoxirribonucleico (ADN) y además se encontraban dentro de unas estructuras que aparecían en el
citoplasma justo antes de cada proceso de divisi6n celular. A estas estructuras se las denomin6
cromosomas, término que significa «cuerpos coloreados», por la intensidad con la que fijaban
determinados colorantes al ser teñidos para poder observarlos al microscopio.
Además, se vio que estos aparecían repetidos en la célula formando un número determinado de
parejas de cromosomas homólogos característico de cada especie, uno de los cuales se heredaba del
padre y el otro de la madre. También se pudo comprobar que el número de pares de cromosomas no
dependía de la complejidad del ser vivo. Así por ejemplo, en el hombre se contabilizaron 23 pares de
cromosomas, mientras que en una planta como el trigo podían encontrarse hasta 28 paresEn base a estos
descubrimientos y a los estudios realizados en 1906 por el zoólogo estadounidense Thomas H.
Morgan sobre los cromosomas de la mosca del vinagre (Drosophila melanogaster), se pudo
elaborar la teoría cromos6mica de la herencia donde se establecía de manera inequívoca la localizac16n
física de los genes en la célula. Gracias a esta teoría se pudo dar también una explicaci6n definitiva a
los casos en los que no se cumplían con exactitud las leyes de Mendel anteriormente citadas.
De manera parecida a Mendel, Morgan se dedicó a cruzar de manera sistemática diferentes
variedades de moscas del vinagre. Estas moscas ofrecían muchas ventajas con respecto a los guisantes
ya que tienen un ciclo vital muy corto, producen una gran descendencia, son fáciles de cultivar, tienen
tan s6lo cuatro cromosomas y presentan características hereditarias fácilmente observables, como el
color de los ojos, la presencia o ausencia de alas, etcétera.
2.7 Herencia Ligada al Sexo
En uno de sus primeros experimentos, Morgan cruzó un macho de moscas de ojos rojos
(normales) con una hembra que había encontrado casualmente y que tenía los ojos blancos. Las moscas
que obtuvo en esta primera generación o F1 tenían todos los ojos rojos, tal y como se describe en la
primera ley de Mendel. Pero cuando cruzó entre si estas moscas para obtener la segunda generación
filial o F2, descubrió que los ojos blancos solo aparecían en las moscas macho y además como un
carácter recesivo. Por alguna razón, la característica «ojos blancos» no era transmitida a las moscas
hembras, incumpliendo, al menos parcialmente, la segunda ley de Mendel.
Al mismo tiempo, en sus observaciones al microscopio, Morgan había advertido con extrañeza

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que, entre los cuatro pares de cromosomas de los machos, había una pareja en la que los cromosomas
homólogos no tenían exactamente la misma forma. Era como si a uno de ellos le faltase un trozo, por lo
que a partir de ese momento a esta pareja se la denomin6 cromosomas XY. Sin embargo, en la hembra,
la misma pareja de cromosomas homólogos no presentaba ninguna diferencia entre ellos, por lo que se
la denominó cromosomas XX. Morgan pensó que los resultados anómalos del cruzamiento anterior se
debían a que el gen que determinaba el color de los ojos se encontraba en la porción que faltaba en el
cromosoma Y del macho.
Por tanto, en el caso de las hembras (xx) al existir dos alelos, aunque uno de ellos fuese el
recesivo (ojos blancos), el carácter manifestado era el normal (ojos rojos). En los machos, sin embargo,
al disponer Únicamente de un alelo (el de su único cromosoma X), el carácter recesivo sí que podía ser
observado. De esta manera quedaba también establecido que el sexo se heredaba como un carácter más
del organismo.

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3. METODOLOGIA
3.1 ANÁLISIS Y SÍNTESIS
Este método nos permitió analizar las bibliografías referentes a la herencia mendeliana dando
importancia a los varios campos de estudios de sus clasificaciones y utilizaciones. El análisis
consistió en estudiar dos libros de referencia en Genética.
3.2 TIPO DE ESTUDIO
Es una investigación de tipo analítico, de bibliografía, cuantativo.
3.3 UNIVERSO
Se toma en cuenta a la bibliografía referente a la herencia mendeliana, sus elección y en el
cotidiano.
3.4 MATERIAL Y EQUIPOS
 Material de escritorio
 Cuadernos
 Hojas bond tamaño carta
 Computadora
 Libros de consulta
 Polígrafos

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4. RESULTADOS
La herencia mendeliana se refiere a la transmisión de un único gen mediante un patrón
dominante, recesivo o ligado al cromosoma X. Los descubrimientos realizados sobre la
estructura del ADN, el código genético, el genoma y la observación de que algunos caracteres
y enfermedades hereditarias no siguen el patrón clásico de herencia mendeliana ha conducido
a los investigadores a definir otros posibles patrones de transmisión de caracteres hereditarios,
en especial referidos a la herencia multifactorial y a la herencia mitocondrial. La herencia
multifactorial está basada en los efectos conjuntos de los genes y los factores ambientales.
La herencia mitocondrial extra nuclear solo es transmitida por la madre, cuyos óvulos
contienen un número variable de estos orgánulos. Existen varios factores que pueden modificar
las proporciones fenotípicas esperadas. Indudablemente el mejor conocimiento de la estructura
de los genes y su papel, la interacción entre los genes y entre éstos y el ambiente nos
suministrará avances importantes sobre el patrón de herencia de determinados caracteres y
enfermedades.
Divisiones de la Herencia Mendeliana:
 Herencia autosómica dominante
 Herencia autosómica recesiva
 Herencia recesiva ligada al cromosoma X
Todos los individuos están formados por unidades microscópicas que se agrupan
formando tejidos. Estas unidades (células) poseen dentro de sí, un núcleo; es decir, una
estructura diferenciada dentro de la célula. En el interior del núcleo se halla una macromolécula
(una sustancia química, de la cual hablaremos más adelante) que es la encargada de la
información genética.
Llamamos "gen", entonces, a las distintas porciones de esta macromolécula que se
ocupan, cada una de ellas, de una característica hereditaria determinada. Aunque la obtención
de una característica determinada (por ejemplo, el color de los ojos) es más compleja, y depende
de la interacción del material genético con el citoplasma celular, con el medio ambiente
(Paratipo), y también de la interacción con otros genes.

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El conjunto de genes heredados es lo que se denomina "Genotipo". El "Genotipo"
provee la información necesaria para la producción de diversos rasgos; luego éstos se ven
influidos por el medio ambiente, y esto dependerá de la vida de cada individuo (por ejemplo,
una determinada contextura muscular, se verá más o menos desarrollada de acuerdo con la
actividad de cada individuo). De esta interacción con el medio ambiente resulta lo que llamamos
"Fenotipo" que es aquello que se aprecia sensorialmente del individuo.
Dijimos que el "gen", estaba compuesto por una macromolécula, el ácido
desoxirribonucleico, que se encuentra formado por dos cadenas unidas entre sí, y enrrolladas
en una espiral.
Todas las conclusiones que tienen que ver con la acción génica (dominante/recesiva;
codominancia) que se han discutido hasta ahora provienen del análisis de cruzamientos
controlados. En algunas situaciones no tenemos oportunidad de realizar cruzamientos
controlados y debemos analizar una población ya existente. Este es siempre el caso de la
genética humana. Los científicos han diseñado otra aproximación denominada análisis de
genealogías, para estudiar la herencia de los genes en los seres humanos. Los análisis de
genealogías también son útiles cuando se estudia una población en que los datos de la progenie
de algunas generaciones son limitados. También se utilizan para estudiar especies que tienen
un tiempo de generación largo. Se utiliza una serie de símbolos para representar diferentes
aspectos de una genealogía.
Una vez que se reúnen los datos de varias generaciones y se dibuja la genealogía, un
análisis cuidadoso permitirá determinar si la característica es dominante o recesiva. Hay algunas
reglas a seguir: Para aquellos caracteres que exhiban una acción génica dominante: Los
individuos afectados tienen por lo menos un padre afectado el fenotipo aparece en cada
generación dos individuos no afectados tienen solamente descendientes no afectados. La
siguiente es una genealogía de una característica determinada por un gen dominante.
Para aquellas características que exhiben una acción génica recesiva: los padres no
afectados pueden tener descendientes afectados la progenie afectada puede ser femenina o
masculina. La siguiente es una genealogía de una característica controlada por una acción
génica recesiva. Para que los
caracteres humanos puedan ser transmitidos, según Mendel y lo principio de la Herencia
Mendeliana, todo empieza en las células humanas, estas tienen 46 cromosomas (excepto los
gametos). De estos, 23 proceden del padre y 23 de la madre. Por tanto tenemos 23 parejas de
cromosomas homólogos.

16
Para un mismo gen existen dos formas alternativas; donde cada una de estas forma se
denomina alelo. Los dos alelos de un gen determinado ocupan una posición idéntica en los dos
cromosomas homólogos y controlan los mismos caracteres, pero no necesariamente llevan la
misma información.
En general los alelos pueden ser dominantes (A) o recesivos (a) (no compete aquí hablar
de codominancia ni semidominancia).
Por tanto, un individuo puede ser para un gen determinado:
AA: Homocigótico dominante porque presenta los dos alelos dominantes
Aa: Heterocigótico, porque presenta un alelo dominante y otro recesivo
aa: Homocigótico recesivo, porque presenta los dos alelos recesivos
La base de la explicación para la herencia de los rasgos o fenotipos que son transmitidos
por herencia es que un individuo cuyo genotipo sea "AA o Aa" para un determinado gen,
expresará el carácter dominante sobre el recesivo, por lo que su fenotipo será dominante para
ese rasgo. Por el contrario, un individuo homocigoto recesivo, es decir, "aa" expresará el rasgo
recesivo, puesto que no se encuentra el alelo dominante en su genotipo, y su fenotipo será
recesivo para ese carácter.
En los Resultados obtenidos por nuestra encuesta no es tan significativo por lo mismo
no abarcar un universo de amuestras tan significativo para determinar un padrón de Herencia
Genética Característica, pero según ello podemos observar algunas tendencias en la
expresividad de los fenotipos en cuestión estudiados en nuestra pesquisa como los rasgos del
pulgar y meniques.
En lo caso del pulgar extensible, solamente 20% de los encuestados presentaran esto
rasgo. Este carácter se conoce como “pulgar de auto-stopista” y consiste en la extensión de la
primera falange del pulgar volviéndola casi 45º en relación al eje normal del dedo. Algunas
personas pueden tener un pulgar extensible y otro no, debido a la expresividad variable del gen.
Un gen recesivo determina esta habilidad, por esto pocas personas pueden a manifestar o que
corroboro con nuestra pesquisa del campo. Un gen dominante evita que puedan inclinar esta
coyuntura a un ángulo mayor de 45 grados. Otro factor para que pocos casos como esto se
manifesté es que una reducción del 5% en la penetración.
De acuerdo con lo tercero grafico analizados en los resultados, 65% presentaran
meñique torcido y esto significa que por ser tratar de uno un gen dominante causa que la última

17
coyuntura del meñique se tuerza hacia el anular, su expresividad es más recurrente en una
determinada populación.
Nuestro cuerpo esta formado por millones de células. La mayoría de las células
contienen un juego completo de genes. Los genes actúan como un conjunto de instrucciones
que controlan nuestro crecimiento y el funcionamiento de nuestro cuerpo. Además son los
responsables de muchas de nuestras características, como el color de nuestros ojos, nuestro tipo
sanguíneo o nuestra altura.
Los genes se encuentran en unas estructuras que se asemejan a hilos llamadas
cromosomas. Normalmente, poseemos 46 cromosomas en la mayor parte de nuestras células.
Nuestros cromosomas los heredamos de nuestros padres, 23 proceden de la madre y 23 del
padre, por lo que tenemos dos juegos de 23 cromosomas o 23 pares. El hecho de que nuestros
cromosomas estén formados por genes, hace que heredemos dos copias de la mayoría de los
mismos, una copia de cada progenitor. Los cromosomas y los genes se componen, a su vez, de
una molécula química llamada ADN.
En algunas ocasiones, hay un cambio (mutación) en una de las copias de un gen y este
deja de funcionar adecuadamente. Si solamente ocurre en un gen recesivo y la persona tiene
otra copia normal, no causara ninguna enfermedad genética.
Durante el embarazo para ver si el bebé ha heredado la enfermedad (en los folletos sobre
Muestreo de las Vellosidades Coriónicas y amniocentesis, encontrará más información sobre
estas pruebas). Posiblemente desee discutir esta opción con un médico o un especialista.
Algunas enfermedades son heredadas de forma recesiva. Esto significa que una persona
tiene que heredar dos copias mutadas del mismo gen (una copia mutada de cada padre) para
padecer la enfermedad. Si una persona hereda una copia mutada de un gen y una normal, en la
mayoría de los casos será una persona sana portadora, ya que, la copia normal va a compensar
a la mutada. Ser una persona portadora significa que no se tiene la enfermedad, pero posees una
copia mutada del gen de la pareja de genes. Ejemplos de enfermedades autosómicas recesivas
son la fibrosis quística y la anemia de células falciformes.
Sí algún miembro de la familia tiene una enfermedad de herencia recesiva o es portador
de ella, puede que desee comunicárselo a otros miembros de la misma. De este modo, sí lo
desean pueden realizarse un análisis de sangre para ver si ellos son portadores. Esto les ayudaría
a la hora de ser diagnosticados o cuando planeen tener descendencia.
A algunas personas les resulta difícil hablar sobre enfermedades o anomalías genéticas

18
con los miembros de su familia. En algunos casos, por miedo a provocar una situación de
ansiedad y, en otros, por no tener co ntacto con sus familiares. Esto se puede solucionar
acudiendo a especialistas genéticos, los cuales, tienen suficiente experiencia con las familias y
estas situaciones como para poder ofrecer ayuda y discutir la situación con otros miembros de
la familia.

19
REFERENCIAS
1. Ana Barahona y Daniel Piñero. «La genética: la ciencia de la herencia». Consultado el 5 de abril
de 2012.
2. Rice TK y Borecki IB. «Familial resemblance and heritability» (en inglés). Adv Genet 2001,
42:35-44, Division of Biostatistics, Washington University School of Medicine, St. Louis,
Missouri 63110, Estados Unidos. Consultado el 4 de abril de 2012.
3. Matt Ridley. «Nature Via Nurture: Genes, Experience, and What Makes Us Human» (en inglés).
ISBN 978-0965804851. Consultado el 5 de abril de 2012.
4. «La genialidad no se hereda». Buenos Aires, La Nación. Consultado el 4 de abril de 2012.
5. Audesirk, T., Audesirk, G. & Byers, E. B. 2003. Biología. La vida en La Tierra. (6ª ed.).
Naucalpan: Prentice Hall.
6. Blatchley, W. S. 1910. An illustrated descriptive catalogue of the Coleoptera or beetles
(exclusive of the Rhynchophora) known to occur in Indiana. The Nature Publishing Co.,
Indianapolis, Indiana.
7. Curtis, H. & Barnes, N. 1993. Biología. (5ª ed.). Buenos Aires: Editorial Médica Panamericana
S.A.http://www.arrakis.es/~lluengo/seriesalelicas.html
8. http://www.colegiosabiduria.com/documentos/pdf/genetica/basicos.pdf
9. Microsoft Corporation 2005. Encarta [Biblioteca de consulta]. Estados Unidos: Microsoft
Corporation.
10. Patiño, J. F. 2001. Genoma humano, Bioética y clonación. Innovación y Ciencia, 3 y 4 (9), 12
– 25. Edición especial.
11. Rueda – Almonacid, J. V., Lynch, J. D. & Amézquita, A. (Eds.). 2004. Libro rojo de anfibios
de Colombia. Serie de Libros Rojos de Especies Amenazadas de Colombia. Conservación
Internacional Colombia, Instituto de Ciencias Naturales – Universidad Nacional de Colombia,
Ministerio del Medio Ambiente. Bogotá, Colombia, 384 pp.
12. Solomon, E. P., Berg, L. R. & Martin, D. W. 2001. Biología. (5ª ed.). México D. F.: Mc
Graw
Hill.

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ANEXOS
Figura 1- herencia dominante
Figura 2-caso de herencia intermedia.

21
Figura 4: Representación esquemática de la segunda ley de Mendel en herencia intermedia.
Figura 5: Esquema de la tercera ley de Mendel.
Figura 6: Gen Dominante.

22
NO
Série1
SI
0% 20% 40% 60% 80%
Distribución según los Meñiques Torcidos.

23

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