Deber de biología 2

TEMA DE LA TAREA: Trastornos genéticos que están ligados a los
cromosomas sexuales
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Asignatura Datos del alumno Fecha
BIOLOGIA
Apellidos: MOREIRA PARRALES 02/08/2020
Nombre: CINTHIA GABRIELA
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Universidad
Estatal
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Milagro
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UNEMI
UNIVERSIDAD ESTATAL DE MILAGRO
CARRERA:
Ing. En Alimentos
NIVEL:
1er Semestre
ASIGNATURA:
Biología
AUTOR:
Cinthya Moreira
TEMA DEL DEBER:
Ensayo: Trastornos genéticos que están ligados a los cromosomas
sexuales.
NOMBRE DEL DOCENTE:
Ing. Denny Moreno
FECHA DE ENTREGA:
02-08-2020

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ÍNDICE
INTRODUCCIÓN........................................................................................................................ 3
DESARROLLO........................................................................................................................... 4
Trastornos genéticos que están ligados a los cromosomas sexuales. ................ 4
Ejemplos de trastornos genéticos que están ligados a los cromosomas
sexuales.................................................................................................................................. 6
❖ Síndrome de Down..................................................................................................... 6
❖ Síndrome de Turner................................................................................................... 7
❖ Síndrome de Klinefelter............................................................................................. 9
CONCLUSIÓN.......................................................................................................................... 10
BIBLIOGRAFÍAS ..................................................................................................................... 11

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INTRODUCCIÓN
La gran preocupación que tienen los padres hoy en día es en saber si sus hijos
nacerán sanos o tendrán complicaciones con algunas enfermedades que se
deben a trastornos genéticos. Sin embargo, no siempre estos problemas son por
alguna lesión, por algún material genético en los óvulos o espermatozoides de
los padres, o porque hay casos en que las mujeres se hacen tratar con rayos x
sin saber que están embarazadas y corren el riesgo de que sus bebes tengan
algún trastorno genético, sino que esto también puede ser un problema
hereditario, que les van pasando de generación en generación, normalmente las
enfermedades más comunes son el síndrome de Down y la enfermedad de
Huntington. Las mujeres primerizas deben estar en constante cuidado con un
médico para evitar cualquier tipo de riesgo en el bebé y evitar la exposición a
sustancias toxicas. Los cromosomas sexuales tienen gran influencia dentro de
las enfermedades en los genes y se basan en la participación para determinar el
sexo del bebé. Todas las personas y una parte de los animales mamíferos
poseen con dos cromosomas sexuales que son determinados como X y Y. Las
mujeres cuentan con dos cromosomas x y los hombres tienen un X y un Y, eso
quiere decir que el que determina el sexo del bebé al momento de la fertilización
es el hombre (macho). Por otra parte, como ya se sabe estas enfermedades no
pueden ser corregidas, pero si prevenirlas haciendo pruebas para descubrir si
existe ciertas anomalías en el embrión o tomar muchas vitaminas en el proceso
de embarazo.

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DESARROLLO
Trastornos genéticos que están ligados a los cromosomas sexuales.
Se les conoce a los trastornos
genéticos a todo lo que da origina
debido a las alteraciones en los genes
y va causando ciertas
malformaciones en los niños que
recién nacen. Y cada día hay mas
enfermedades genéticas que se van
descubriendo conforme va
avanzando la ciencia.
“Los cromosomas son estructuras que se encuentran dentro de las células y
que contienen los genes de una persona” (Nina-Hamilton, 2018).
La especie humana en total tiene 46 cromosomas en donde hay dos
cromosomas sexuales que son denominados X e Y, a su vez estos son
agrupados en 23 pares, donde siempre el hombre cuenta con dos, es decir, X
y el otro es Y, y la mujer tienen dos cromosomas X. Los cromosomas que son
pares se los denominan homólogos y los cromosomas sexuales se los conoce
como hetero mórficos. Se establece una semejanza entre la ley mendeliana de
la separación de los genes y los cromosomas como portadores de la información
genética, el trabajo de Gregor Mendel al realizar experimentos con guisantes dio
como resultado las 3 leyes de la herencia mas conocidas como las Leyes de
Mendel, gracias a esto mas posible que puedan descubrir los componentes que
intervienen en la herencia genética y lo que sirvió como base para otros
científicos.

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Dungan en su investigación recalca que:
“En todos los embarazos existe cierto
riesgo de que se produzcan alteraciones
genéticas, pero hay ciertas circunstancias
que lo incrementan” (Dungan S, 2017). Es
decir, en nuestro cuerpo existen millones de
células y cada una de ella tiene un cierto
conjunto de genes (son ciertas
instrucciones del organismo que el cuerpo
puede leer y de esta forma tiene la capacidad de elaborar proteínas que son
quienes determinan el color de los ojos, de nuestra piel, etc.) y es lo que nos
hace tener los mismos rasgos físicos de nuestros padres. Es probable que en
todo el mundo existan unas 5 o 10 personas portadoras de genes defectuosos
en cada una de las células que poseemos.
“Los investigadores han identificado más de 4.000 enfermedades causadas
por mutaciones genéticas” (Duker, s.f.)
Como se menciona en la cita hay miles de enfermedades y los problemas
precisamente empiezan a surgir cuando el gen de la enfermedad es dominando
o también cuando la mutación a afectado ambas copias del mismo gen. El bebé
cuenta con un veinticinco porciento de probabilidades que nazca con alguna
enfermedad cuando ambos padres tienen descendencia y lastimosamente
heredan los genes mutados de sus progenitores.

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Ejemplos de trastornos genéticos que están ligados a los cromosomas
sexuales.
❖ Síndrome de Down
“El Síndrome de Down, también conocido como Trisomía 21, es un trastorno
genético crónico que se caracteriza, principalmente, por retraso mental (…)”
(Madrigal Munoz, s.f.)
Normalmente las personas creen saber todo
cuando hacen referencia al Síndrome de Down,
esta es una de las enfermedades más conocidas
que se produce por muchos factores y hace
referencia a los niños con una baja de
inteligencia. Es importante recalcar que, esta
enfermedad sucede cuando el bebé tiene un
cromosoma número 21 de más. Con el término de
Síndrome se destaca, que los niños que son afectados presentan un sinnúmero
de síntomas y rasgos físicos muy peculiares cómo, por ejemplo: poseen un bajo
nivel intelectual, sus manos son cortas al igual que su cuello, sus ojos son
rasgados hacia arriba, en las palmas de sus manos tienen un solo pliegue, su
lengua tiende a salir de la boca y en su niñez y adolescencia tienen una estatura
baja. Los padres tienen la gran responsabilidad de ayudar a sus hijos a sentirse
queridos, ayudar a que se sientan parte de nuestra sociedad a pesar de su
discapacidad, sobre todo estar pendiente que tengan el tratamiento adecuado
para su salud y que se eduquen en las escuelas que son especialmente para
ellos, que quizás al principio se les hará difícil, pero poco a poco se irán
acostumbrando y del mismo modo los padres aprenderán a como actuar con sus

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hijos. Hoy en día las empresas tienen la obligación de contratar a personas con
cualquier discapacidad. Hay ciertos servicios que brindan ayuda a los niños que
tienen este Síndrome y pueden llegar a mejorar sus capacidades tanto físicas
como intelectuales, es decir, hacen que los niños lleguen a desarrollar el
potencial que tienen al máximo, a pesar de que muchos de estos niños que si
los incluyen en las clases regulares.
❖ Síndrome de Turner
“El síndrome Turner es una afección genética que solo afecta a las personas
de género femenino. Afecta aproximadamente a 1 de cada 2.500 niñas” (Ross,
2017).
El síndrome de Turner como se
menciona en la cita solo les afecta a
las mujeres, esta enfermedad es
causada por la falta de un
cromosoma sexual X, o la falta de
una parte de unos de los
cromosomas X. A diferencia del
síndrome anterior, este no es
producido por algo que los padres
hayan hecho o no hayan hecho, es simplemente un error en la división celular
que sucede cuando las células reproductoras están siendo formadas. Esta
enfermedad puede ser detectada en tres etapas que son: antes del nacimiento,
durante la infancia o también en la primera infancia, muchas veces también se
les puede detectar este síndrome en la adolescencia. Las chicas o niñas que
tengan el síndrome de Turner deben estar con una atención medica muy estricta

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con varios especialistas, lo que ayudaría a que puedan tener una vida sana e
independientes. Cabe destacar que las chicas que tienen Turner tienen rasgos
físicos poco común, como la baja de estatura que poseen a diferencia de la
estatura de otras chicas de su misma edad, lo importante es que en este caso si
hay tratamientos para que ellas puedan tener una vida normar como es la
aplicación de hormonas de crecimiento para que se pueda desarrollar un poco
más. Otra causa que tienen es la perdida precoz de función ovárica, es decir,
que no pueden tener hijos de forma natural, pero si se podría dar el caso que
con tratamientos hormonales puedan quedar embarradas. En la actualidad, ya
que la tecnología va avanzando cada vez más, las niñas que tienen síndrome de
Turner muchas veces solo presentan síntomas leves que son una buena
atención pueden llevar una vida normal. Las características físicas que son
típicas de este síndrome son: cuello corto, la línea del cabello es bajo en la
espalda, las orejas de igual forma están más debajo de su ubicación normal, los
rasgos anómalos en sus ojos, los párpados caídos, sus manos y pies
permanecen inflamados contantemente, no menstrúan, sus senos no son
desarrollados de forma normal y tienen muchos lunares en su piel. Por otra parte,
aparte de tener los rasgos físicos ya mencionados, también corren el riesgo de
tener problemas en su salud como la hipertensión arterial, la diabetes, las
cataratas, problemas de tiroides. Las chicas a pesar tener el síndrome de Turner
pueden asistir a centros educativos, aunque tienen ciertas dificultades, pero
pueden escribir bien e incluso tienen la capacidad de memorizar la información
al igual que otras niñas. Los padres y su círculo social deben apoyarlas y sobre
todo no mostrarles rechazo.

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❖ Síndrome de Klinefelter
“(…) el Síndrome de Klinefelter, también denominado “síndrome XXY”, es un
trastorno genético que se caracteriza por la posesión de un cromosoma sexual
extra (…)” (Melón, 2015).
En el síndrome de Klinefelter, si una de las
células defectuosas llega a fecundar al óvulo y se
comienza el proceso de embarazo, el niño va a
nacer con una composición cromosómica de dos
XX y la otra de Y (XXY) en algunas de las células,
pero en otros casos con X0 que se refiere al
síndrome de Turner que a diferencia del síndrome de Klinefelter solo ocurre en
la mujer. Este es un no es un síndrome hereditario, porque no es transmitido de
padres hacia los hijos, sino que es producido por un error en la división celular al
formarse las células reproductoras del padre. Es importante tener en cuenta que
este caso siempre presenta manifestación en los rasgos físicos de niño, por esa
razón, es que pueden tener una vida normal si siguen los tratamientos
adecuados. Cabe señalar, que las características que tienen los niños con el
síndrome de Klinefelter son: masa muscular es menos desarrollada, tienen
problemas en el desarrollo de los testículos; sin embargo, pueden tener deseo
sexual a una edad normal, tienen poca testosterona, son infértiles, su coeficiente
intelectual es bajo por lo que tienen problemas para hablar y escribir, y pueden
presentar otras enfermedades como diabetes, artritis reumatoide, tiroiditis, entre
otros. En efecto, si no tienen un tratamiento corren el riesgo de presentar
problemas al momento de su desarrollo; al contrario, si tienen una intervención
precoz, una buena educación y están rodeados de un ambiente familia positivo,
estos niños pueden desenvolver de una forma norma.

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CONCLUSIÓN
Finalmente, la investigación que presento anteriormente demuestra que hay
diferentes causas por las que un niño puede nacer con alguna enfermedad
genética una es debido al aumento de uno o más cromosoma y otra se podría
decir que es por herencia de los padres cuando padecen de alguna enfermedad,
como se puede notar no solo existen las enfermedades mencionadas en el
desarrollo, pero son las que normalmente se escuchan de forma repetitiva en
hombres y mujeres. Es muy importante que las personas tendrán un control
cuando desean ser padres porque de esa forma pueden prevenir cualquier tipo
de enfermedad genética y ayudar a que su bebé pueda nacer sano. Sin embargo,
no hay que tomar medidas drásticas cuando se sabe que su hijo podría nacer
con alguna malformación, sino que hay que tener fe en que nacerá sano y si
fuera el caso que tenga alguna enfermedad hay que amarlo como es y no hacer
que sienta rechazado, en especial por su familia que será el circulo en el que
mas se refugiará.

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BIBLIOGRAFÍAS
Duker, A. (s.f.). Teens Health. Obtenido de Teens Health:
https://kidshealth.org/es/teens/genes-genetic-disorders-esp.html
Dungan S, J. (Junio de 2017). Manual Merck. Obtenido de Manual Merck:
https://www.merckmanuals.com/es-us/hogar/salud-
femenina/detecci%C3%B3n-de-trastornos-
gen%C3%A9ticos/introducci%C3%B3n-a-los-trastornos-
gen%C3%A9ticos
Madrigal Munoz, A. (s.f.). Obtenido de
https://sid.usal.es/idocs/F8/FDO10413/informe_down.pdf
Melón, P. (31 de Mayo de 2015). GENÉTICA UAB. Obtenido de GENÉTICA
UAB:
http://bioinformatica.uab.es/base/documents/genetica_gen/sindrome%20
de%20klinefelter2015_5_31P20_9.pdf
Nina-Hamilton, N. P. (Noviembre de 2018). Manual Merck. Obtenido de Manual
Merck: https://www.merckmanuals.com/es-us/hogar/salud-
infantil/anomal%C3%ADas-cromos%C3%B3micas-y-
gen%C3%A9ticas/introducci%C3%B3n-a-los-trastornos-
cromos%C3%B3micos-y-gen%C3%A9ticos
Ross, J. (Septiembre de 2017). Teens Health. Obtenido de Teens Health:
https://kidshealth.org/es/teens/turner-esp.html

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