2. Es una enfermedad genética que provoca
un desarrollo anormal de diferentes partes
del cuerpo. Las características de este
síndrome incluyen: rasgos faciales
distintivos, anomalías oculares como
párpados abultados y caídos, un cuello
"alado" o exceso de piel que se extiende
desde la parte superior de los hombros
hasta la parte superior del cuello, baja
estatura y huesos. Malformaciones en la
caja torácica, defectos cardíacos, sangrado
fácil, anomalías esqueléticas y
discapacidad intelectual. También pueden
ocurrir problemas con los nervios, los
órganos reproductivos, los ojos, el sistema
linfático y la piel.
SINDROME
DE NOONAN
3. Gen afectado
En el síndrome de Noonan se han
identificado mutaciones en 4 diferentes
genes defectuosos: KRAS, PTPN11,
RAF1 y SOS1. Estos genes tienen una
importante función en la formación de
ciertas proteínas que son fundamentales
en el crecimiento y desarrollo de las
células del cuerpo.
4. Cromosoma
afectado
El síndrome de Noonan es genéticamente
heterogéneo con mutaciones en el gen
PTPN11 en el 50 % de los casos 4,5. El gen
PTPN11 está localizado en el cromosoma
12q24.1 y codifica el no receptor protein-
tirosín-fosfatasa SHP-2. Se han descrito
mutaciones en los exones 1, 2, 3, 4, 7, 8, 12,
13 y 14, siendo el 80 % en el 3 y 8. La SHP-2
forma parte de diferentes vías que controlan el
desarrollo proteico, especialmente la
valvulogénesis de las válvulas semilunares
cardíacas. Estas mutaciones llevan a un
aumento de actividad de este gen.
5. Método
diagnóstico
El diagnóstico del síndrome de Noonan se realiza basado en las siguientes
características:
• Estatura baja
• Defectos cardíacos congénitos (presentes al nacer)
• Discapacidad intelectual leve (aproximadamente en 25% de los
casos)
• Cuello con pliegues y de apariencia corta
• Testículos no descendidos al escroto (criptorquidia), en varones
• Forma inusual del tórax (generalmente un tórax hundido llamado
tórax excavado)
• Rostro característico como las orejas con implantación baja, rotadas
posteriormente y con hélices carnosas, ojos azules o azul-verde vivo, y
aumento del espacio entre los ojos, epicanto y párpados gruesos o caídos (Esta
facies característica es más evidentes en bebes y niños y menos evidente en el
adulto.)
6. Tratamiento
no existe manera de reparar los cambios
en los genes causados por el síndrome
de Noonan, los tratamientos pueden
ayudar a minimizar sus efectos. Cuanto
antes se diagnostique y se comience el
tratamiento, mayores serán los
beneficios.
Tipo de herencia
El síndrome de Noonan se
hereda de forma
autosómica dominante. En
algunos casos la
enfermedad no se hereda,
sino que se presenta por la
primera vez en la familia
(mutación de “novo”
(nueva) y no está presente
en la madre o padre de la
persona con el síndrome.
En estos casos, la mutación
ocurre después de la
concepción y no es
heredada.
Situaciónmundialde la
enfermedad
El síndrome de Noonan afecta a
uno de cada 1000 a 2500 recién
nacidos vivos, presentando
características similares al
síndrome de Turner; por lo que
también es denominado Turner con
cromosomas normales.
7. Situación de la
enfermedad
en Panamá
Actualmente en Panamá no
existe una estadística
establecida, en el país no se tiene
el conocimiento suficiente sobre
el síndrome, debido al poco
conocimiento no es fácil
diagnosticarlo y es muy común
que se confunda con el síndrome
de Turner.
Caso clínico
En el mes de enero de 2014, acudió a
consulta de nutrición el paciente de
ocho años, acompañado de su madre.
Esta, de bajo nivel cultural y
procedencia rural, refería que el niño
estaba muy delgado y tenía poco
apetito. Luego de ser atendido fue
remitido a la consulta de genética
comunitaria del municipio, debido a la
presencia de múltiples rasgos
dismórficos.
8. Árbolgenealógico
delcaso de estudio
Cuidados de enfermería
para el paciente
• Distinguir los aspectos
epidemiológicos
• Examinar los aspectos generales en
el crecimiento y desarrollo del sistema
cardiovascular
• Clasificar las cardiopatías
congénitas
• Reconocer aspectos generales