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1. UNIVERSIDAD NORBERT WIENER
ESCUELA PROFESIONAL DE MEDICINA HUMANA
“MORFOFISIOLOFÍA NORMAL”
PRACTICA
DOCENTE: Dra. Rosa Elvira Medina Bazan
ALUMNO: Karoline Alejandra Barreda Gutiérrez
Lima - 2017

2. 1.- REFIERA LA SINTOMATOLOGIADEL CASO CLINICO
 Temblores
 Astenia
 Sudoración profusa
 Aumento de la salivación
 Cuadro ansioso
 Alteraciones del sueño
 Trastornos en la marcha
2.- ANALICE E INTERPRETELARESONANCIA MAGNETICADEL CASO CLINICO
 T1
 Corte:Axial / transversal
 Imagen: Hipodensa
 Observación:Lesiones asimétricas
en ambos hemisferios cerebrales con
predominio del Hemisferio derecho.
 T1
 Corte:Coronal
 Vista: Anterior
 Imagen: Hipodensa
 Observación:Toma de estructuras
extra corticales (Cerebelo, tálamo) y
asimetría ósea
.

3.  T2
 Corte:coronal
 Vista: Posterior
 Imagen: Hipodensa
 Observación:Toma de estructuras
extra corticales (Cerebelo y tálamo)y
continuación de asimetría ósea.
3.- DE SU IMPRESIÓN DIAGNOSTICAY SUSTENTELA
La paciente es joven, con peso y talla normales, no presenta trastornos psiquiátricos
hereditarios, empieza con temblores involuntarios en la mano, continuando en miembro
superior, y luego con trastornos de la marcha, se muestra ansiosa, sudorosa, con
cianorrea, trastornos de sueño, lo que provoca afasia inexpresiva, con anemia, Sale
positivo para la prueba de Romberg, en imágenes, lesiones en hemisferios, cerebelo,
tálamo,
Por lo tanto, por la sintomatología se resuelven dos diagnósticos:
 Enfermedad de Wilson
o La EW una alteración en el metabolismo del cobre que ocasiona su
acumulo en diferentes tejidos, principalmente hígado, núcleos
basales y córnea, lo que origina las múltiples manifestaciones clínicas
de la enfermedad.
o Por la acumulación excesiva de cobre en el cuerpo, se pude saber que la
paciente siendo ganadera, ha estado expuesta a material contaminado o al
mineral, pudo haberlo ingerido través del consumo de alimentos producidos
en la zona (productos cárnicos, verduras o agua) o por aspiración, si es que
su zona es cercana a un yacimiento minero.
o La edad de la paciente está dentro de los rangos de edad de EW, además, su
cuadro ansioso –depresivo expresado por el insomnio, forma parte de la
sintomatología típica, además de la afasia inexpresiva y la falla de la
coordinación.
o En la tomografía cerebral, se ve que el daño tisular presente en la paciente al
menos, más de dos meses (crónico), por tener una consistencia semidensa, y
deformación de hemisferios donde predomina el derecho, desde las

4. estructuras Oseas y corticales, hasta las internas, donde se encuentran los
ganglios basales, este daño, es producido cuando los mecanismos de defensa
corporales fracasan ante el exceso de Cobre.
o La descoordinación motriz es otra sintomatología clave en esta enfermedad,
ya que en EW se produce daños en los ganglios basales vinculados
estrechamente a la coordinación motriz, por lo tanto, un daño en estos, como
el aprisionamiento visto en imágenes, supone la aparición de los síntomas
característicos de un trastorno motor global que va avanzando con el tiempo,
como se puede saber por la dirección con la que la enfermedad se ha estado
proyectando.
o Los movimientos exaltados demuestran daños en los lóbulos cerebelosos,
encargados de la coordinación y movimientos finos.
 Anemia crónica con déficit de Hierro
o La paciente tiene tratamiento con Hierro, por lo que se entrevé que posee una
anemia crónica
o Además, se puede relacionar su cronicidad con la EW, ya que el Cobre,
permite la movilización del hierro en sangre, y ya que existe una alteración en
este elemento desde una mutación (por herencia autosómica recesiva) que no
permite la síntesis de la proteína ATP7B, encargada de la movilización del
hierro, la paciente presenta dicha anemia tanto después de su absorción
intestinal como en su salida de los depósitos (ferritina), actuando en el
paso de la forma ferrosa a férrica, que es como se puede unir a la
transferrina para su transporte.
4.- MANIFIESTA DIAGNOSTICOS DIFERENCIAES RESPECTO AL PRESENTE CASO
CLINICO
Ataxia
Los movimientos sin control se deben a síntomas de ataxia, pero el daño no es
estrictamente cerebelos, sino, en los ganglios basales del cerebro, por lo tanto, se
descarta
Parkinson
La paciente posee rasgos del síndrome de Parkinson (temblor intencional,
bradicinesia, espasticidad, disartria, insomnio), sin embargo, en EW, solo se
presentan síntomas parecidos al Parkinson.

5. Intoxicaciones Por metales pesados
Elementos como el Cadmio, Plomo, Arsénico e Italo, se encuentran presenten en
zonas agrícolas y mineras, dañando de igual manera, el sistema nervioso periférico y
central.
 Cadmio:
La intoxicación por cadmio produce al igual que la EW, la movilización
del Cobre en sus canales, pero este se debe a la ingesta directa o
indirecta del elemento, en cambio, EW es por una mutación genética.
 Plomo:
En sus efectos neurotóxicos , interfiere con receptores acoplados a
segundos mensajeros como la de dopamina, noradrenalina y GABA,
encargada en los movimientos, en el ciclo motor, lo cual puede
relacionarse con la descoordinación motora de la paciente, sin
embargo, estos daños ocurren en etapas infantiles.

6. 1.- REFIERA LA SINTOMATOLOGIA DEL PRESENTE CASO CLINICO
 Visión borrosa
 Temblores de intención generalizados
 Miorritmia mandibular
 Sacudidas de extremidades
 Disartria cerebelosa
 Dos semanas antes presentó fiebre y malestar general
2.- SUSTENTE EL DIAGNOSTICO DEL CASO CLINICO
 Síndrome de opsoclonus mioclonus ataxia (OMA)
o También conocido como síndrome de los ojos bailarinos - piés
bailarinos, encefalopatía mioclónica de la infancia y síndrome de
Kinsbourne, es caracterizada por el desarrollo agudo o subagudo de
sacadas involuntarias, arrítmicas, caóticas y multidireccionales que
constituyen el opsoclonus, sacudidas mioclónicas del tronco y las
extremidades y ataxia cerebelosa , en adultos, se puede asociar a
neoplasias en el tejido del pulmón, por lo que se hizo la búsqueda a
travez de imágenes (aun sin resultados) además de la búsqueda en
estructuras como cerebro y el cerebelo.
o Las sacudidas estrepitosas en varias direcciones son síntomas típicos de
OMA, donde , en estudios se han encontrado las lesiones en las
células de Purkinje del vermis cerebeloso dorsal, estas células son las
encargas de las funciones motoras cerebelosas, donde modulan los
movimientos, dándoles fineza y presición.
 Enfermedad de Huntington
o Aunque la EH típicamente ocurre entre los 30 y 40 años, el paciente
forma parte del 25% de los casos se da en mayores de 50 como una
forma tardía.
o La disartria y sacudidas del paciente son síntomas típicos de EH
o *****Se pone a disposición esta alternativa, mencionando que se
debe realizar un genoma al paciente, ya que EH es una alteración
genérica hereditaria. Por lo tanto, hasta el momento, solo
consideraremos OMA como su principal causa*****

7. 3.- ¿CUÁL ES LA ETIOLOGÍA DEL PRESENTE CASO CLÍNICO?
Al comienzo, se pensaba que la etiología era infecciosa por la fiebre y malestar
general que el paciente presentó dos semanas antes de los síntomas, por lo
que se buscó evidencia de infección en puncion lumbar, pero al ver el LCR
aséptico (sin evidencias de infección) se debe realizar busqueda infección por
citomegalovirus (CMV) en otros estudios.
Con respecto a la enfermedad de Huntington, de comprobarse que el pacente
posee dicha enfermedad, es simple acertar que tiene una etiología hereditaria
donde se da el desgaste de algunas células nerviosas del cerebro. Las
personas nacen con el gen defectuoso pero los síntomas no aparecen hasta
después de los 30 o 40 años.
Por lo tanto, se deben realizar ambos estudios para determinar cuál de estos
dos diagnósticos es el que posee el paciente.