Universidad Norbert Wiener

1. 1
INGESTA DE LECHE MATERNA EN RECIÉN NACIDOS CON
TRASTORNO METABÓLICO DE GLÚCIDOS COMO CAUSA
PRINCIPAL DE GALACTOSEMIA
Barreda Gutiérrez Karoline Alejandra1
, Huarcaya Maravi Mary Luz2
, Salguero De La
Cruz Pierina Solange3
, Sobrino Galindo Ana Luz4
1,2,3,4
Alumnos de la Escuela Académico Profesional de Medicina Humana, Universidad
Norbert Wiener
Resumen
La galactosemia es una enfermedad hereditaria, la cual es causada por la deficiencia
enzimática, manifestándose con la incapacidad de usar el azúcar de la galactosa,
provocando un aumento de esta sustancia dentro del organismo, causando lesiones en
hígado, además del Sistema Nervioso Central. Esto sucede porque no existe la
capacidad de metabolizar la galactosa en glucosa, provocado por un gen defectuoso de
los progenitores, hay una deficiencia de la Glactosa-1-fosfato uriditransferasa, que es la
que ayuda al pasaje de galactosa a glucosa. En el caso de los recién nacidos, existe un
tema interesante ya que los estragos de esta enfermedad son poco detectables, porque
no son visibles en primera instancia, o porque, se las relacionan con otras enfermedades
( retraso mental, bajo peso) además, es en esta etapa de la vida donde el niño consume
leche materna en grandes cantidades durante un periodo aproximado de entre seis
meses a más tiempo de su vida, lo cual repercute negativamente en su salud, sin que
la familia, o hasta el mismo personal médico tome cartas en el asunto, ya que la
galactosemia es una enfermedad poco detectable o con varios diagnósticos
diferenciados, además sus mayores manifestaciones sobre rendimiento mental, son
poco detectables a esa edad, y requiere métodos más específicos, como los cribados
KEGG para realizar un diagnóstico confirmativo y preciso, ya que su calidad de vida se
verá afectada si continua consumiendo leche materna, los niños de 8-15 años puntúan
significativamente menos que la población general holandesa a nivel cognitivo y motor.
Los mayores de 16 años también presentan diferencias estadísticamente significativas
respecto a la función social.
INTRODUCCIÓN
La galactosemia es una enfermedad
metabólica muy grave con inicio en el
periodo neonatal. Los bebés suelen
presentar problemas de alimentación,
letargo y una dolencia hepática grave. Al
ingerir leche materna o una fórmula con
lactosa, los bebés desarrollan
problemas de alimentación, retraso del
crecimiento, y signos de daño hepático
(ictericia, tendencia a hemorragias,
hipoglucemia). En ausencia de un
tratamiento apropiado (restricción de
galactosa), puede darse sepsis (E-coli)
y muerte neonatal. A pesar de un
tratamiento adecuado, aparecen
complicaciones a largo plazo como
trastornos cognitivos, déficits motores,
disfunción ovárica con disminución de la
fertilidad en las mujeres y disminución

2. 2
de la densidad ósea. La fertilidad
masculina no se ha estudiado a fondo(A)
Todavía no es posible evitar que
muchas personas desarrollen síntomas
crónicos, que se manifiestan más
adelante en la vida. A pesar del hecho
de que las anomalías en el material
genético se han localizado y que se han
reconocido las deficiencias funcionales,
todavía no se tiene conocimiento
suficiente de cómo surgen las
discapacidades asociadas con la
enfermedad. La galactosemia es una de
las enfermedades metabólicas más
comunes en varios países grandes, y
hay mucho interés en la investigación
que proporcionará una base para
establecer nuevos métodos de
tratamiento. Se está realizando una
investigación activa sobre esta
enfermedad en muchos centros.
El objetivo de nuestro artículo es
demostrar la relacion del consumo de
leche materna y los procesos dañinos
que estos conllevan en el recién nacido
que sufre de galactosemia (hepáticos,
pancreáticos)
Diseño: Descriptivo
Mpetodo: Principales resultados
Palabras clave: galactosemia, leche
materna, recién nacido, glucosa,
glucógeno
MATERIALES Y MÉTODOS
Fundamentos teóricos
Artículos científicos
RESULTADOS
1. HISTORIADE LA GALACTOSEMIA
2. DEFINICIÓN DE GALACTOSEMIA
2.2 TRASTORNOS METABÓLICOS A
GLÚCIDOS
3. TIPOS DE GALACTOSEMIA
4. ETIOLOGIA
4.1. GENÉTICO- HEREDITARIO
4.2. INGESTADE LECHE MATERNA
5. EPIDEMIOLOGÍA DE LA
PRESENCIADE GALACTOSEMIA EN
RECIÉN NACIDOS
6. SINTOMATOLOGÍA EN RECIÉN
NACIDOS
7. FISIOPATOLOGÍA EN RECIÉN
NACIDOS
8. DIAGNÓSTICO EN EL RECIEN
NADICO
En el diagnóstico clínico, se hace un
análisis de los síntomas y signos,
además de un estudio antropomórfico
Esto se demuestra en los siguientes
casos clínicos mostrando los
procedimientos: Paciente ingresa con
30 días de recién nacido por presentar
pérdida de peso, crisis de hipoglucemia,
retraso en el desarrollo psicomotor. En
examen físico destaca el aspecto
desnutrido, palidez de piel y mucosas,
actividad motora disminuida,
hepatoesplenomegalia de consistencia
blanda de 2,5 cm. Peso:2,8kg. Talla:
51.5. Circunferencia cefálica: 35 cm (1)
En las evaluaciones analíticas, se
hacen diferentes estudios en sangre:
Hemoglobina, Glicemia en ayunas,
transaminasas (pirúvica y oxalacetica;
además de electroforesis de proteínas
(albuminas, cuantificación de
inmunoglobulinas

3. 3
En lo que respecta a unestudio
genético, se aplica el Microarray,
consistente en una superficie la cual es
en general de vidrio, donde se unen
fragmentos de DNA dados por
hibridación con sondas específicas.
Este método se usa para determinar
expresión diferencial de genes en
diferentes circunstancias, un ejemplo
sería en presencia o ausencia de una
enfermedad (2), en este caso, sería la
glucemia.
En este estudio, como resultado en
Recién nacidos, se encuentra una ruta
correspondiente al KEGG (Enciclopedia
de Genes y Genomas de Kyoto) que
compara los resultados neurológicos
malos versus los favorables, mostrando
desregulación en múltiples vías que
incluyen componentes del Sistema
actina, señalización MAPK, ciclo celular,
señalización de calcio, natural.
citotoxicidad mediada por células
asesinas, moléculas de adhesión
celular, y las vías del linaje de células
hematopoyéticas (3)
La expresión génica fue validada
independientemente en tres muestras
de ARN derivadas del paciente con
muestras de GAL (no utilizadas en el
primer análisis). Los tres genes fueron
confirmados independientemente para
ser regulados en los linfocitos GAL en
comparación con los normales. (3)
La la siguiente tabla se muestra un
suero entero típico, perfil de N-glicano
para dos pacientes tratados con GAL
(Galactosemia), uno con un buen
resultado y uno con un mal resultado
neurológico, en comparación con una
muestra de control saludable agrupada
(3)
Existe otro método comoel cribado para
Galactosemia en neonatos a través de
Análisis de los monofosfatos de hexosa,
usando espectrometría de masas en
tándem, el cual es un método
relativamente novedoso donde se
obtiene un extracto de cribado de
muestras en un solo paso, el cual sirve
para detectar metabolopatías en un
periodo neonatal.
Es un método últimamente estudiado ya
que los falsos positivos un problema de
las técnicas actuales. La importancia de
reducir el número de falsos positivos ,
puede reducir de forma notable el gasto
del cribado neonatal, ya que evita gran
número de repeticiones de analíticas
dudosas con la consiguiente citación del
paciente para una nueva determinación,
la repetición de las pruebas analíticas, y
el estado de gran ansiedad que se
genera en los padres que, incluso
cuando se les confirma que su hijo/a es
normal, siguen durante mucho tiempo
preocupados por si ha existido algún
error (4)
La prueba de Beutler es un análisis
cualitativo de la actividad de la enzima
galactosa 1-fosfato uridiltransferasa
eritrocitaria por medio de fluorescencia.
Consiste en tomar una muestra de
sangre en papel filtro, la cual será
incubada con sustrato y cofactores y
posteriormente visualizada con luz
ultravioleta; la presencia o ausencia de
un halo fluorescente alrededor de la
muestra determina
la presencia o ausencia de la actividad
enzimática. Un resultado “positivo”

4. 4
indica ausencia de actividad enzimática
(es decir, es positivo para galactosemia
clásica), mientras que un reporte
“negativo” indica presencia de actividad
enzimática (es decir, es negativo para
galactosemia clásica) (5)
9. TRATAMIENTO EN RECIÉN
NACIDOS
En el tratamiento inicial, se interrumpe
la lactancia materna e ingesta de
formula que contenga galactosa,
cuando se sospeche clínicamente
galactosemia o se cuente con un
resultado positivo de tamiz. La
suspensión de ingesta de galactosa
disminuye la toxicidad aguda, pero no
evita complicaciones a largo plazo (6)
En cuanto a recomendaciones sobre el
tratamiento, se debe administrar una
formula láctea sin lactosa (como la
soya), además, el abordaje debe ser
multidisciplinario, desde el médico, los
profesionales en nutrición y otros para
vigilar los aspectos metabólicos,clínicos
y dietéticos, además de vigilancia
periódica en cuanto al crecimiento y
desarrollo, como su estado metabólico
(Cuadro 1)
Debe complementarse la dieta con
vitaminas y minerales, con especial
atención en el aporte de calcio, ya que
más del 60% de calcio ingerido es
vehiculizado por la leche y sus
derivados, de modo que la ingestión
inadecuada durante la infancia puede
dar lugar a osteopenia, osteoporosis y
aumento del riesgo de fracturas en la
edad adulta. (6)
10. PRONÓSTICO EN RECIÉN
NACIDOS
La mortalidad real de la galactosemia en
poblaciones no cribadas se desconoce.
Los datos que existen son escasos y
proceden de registros retrospectivos, La
información disponible para evaluar la
carga de enfermedad (morbilidad
mortalidad, calidad de vida) también
procede en su totalidad de encuestas,
estudios transversales o series
retrospectivas de casos con importantes
limitaciones metodológicas.
Esto se debe a que en todos los
estudios incluidos que evalúa la función
cognitiva, los pacientes con
galactosemia clásica (siendo tratados
precozmente), pueden presentar un
coeficiente intelectual promedio inferior
a la media. Los estudios, en su mayoría
registros retrospectivos, documentan
que entre un 32%-83% de los pacientes
presentan coeficientes intelectuales
≤80-85. En un estudio de carácter
transversal diseñado específicamente
para evaluar sistemáticamente la
función cognitiva en pacientes sin
actividad GALT, utilizando pruebas
específicamente validadas para este
propósito, el porcentaje de pacientes
con CI < 90 asciende al 85% (7)
Todos los estudios que analizan la
asociación con la dieta concuerdan que
los trastornos del lenguaje/habla no
están relacionados con la edad de
diagnóstico, el inicio de la restricción
dietética o el cumplimiento estricto del
régimen dietético (7)
En cuanto a la Calidad de vida Dos
estudios identificados que evalúan la
calidad de vida utilizando instrumentos
validados ponen de manifiesto que la
galactosemia afecta de forma negativa a
la calidad de vida de los pacientes.
Según los resultados de la encuesta
realizada por Boschet al, los niños de 8-
15 años puntúan significativamente
menos que la población general
holandesa a nivel cognitivo y motor. Los
mayores de 16 años también presentan
diferencias estadísticamente
significativas respecto a la función social
(8)

5. 5
BIBLIOGRAFÍA
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Suecia, 2013 [Disponible en:
http://www.socialstyrelsen.se/raredisea
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Tratamiento nutricional del paciente
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