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PATRONES DE LA
HERENCIA
Introducción: Herencia Mendeliana
Los patrones de herencia se
clasifican en tres tipos:
1. Herencia autosómica
dominante.
2. Herencia autosómica recesiva.
3. Herencia ligada al sexo.
Key
Varón
Mujer
Varón
afectado
Mujer
afectada
Padres
(no emparentados)
Hijos
(en orden de
nacimiento)
Árbol genealógico
Sexo
desconocido
Key
Varón
Mujer
Varón
afectado
Mujer
afectada
Padres
(no emparentados)
Hijos
(en orden de
nacimiento)
Convenios usados en los árboles
genealógicos
Sexo
desconocido
Affected
male
Mating
Offspring, in
birth order
(first-born on left)
Convenios usados
en los árboles
genealógicos
Información para la construcción de un árbol
genealógico
• ¿padece algún otro familiar un rasgo idéntico o similar?
• ¿presenta algún otro familiar un rasgo ausente en el caso
índice, pero que suele aparecer en algunos pacientes con la
misma enfermedad?
• Muestra algún familiar un rasgo identificado como
genéticamente determinado.
• ¿padece algún familiar una enfermedad rara, o ha fallecido
alguno de ellos por algún proceso infrecuente?
• ¿existe consanguinidad en la familia?
• ¿cuál es el origen étnico de la familia?
1st generation
(grandparents)
2nd generation
(parents, aunts,
and uncles)
3rd generation
(two sisters)
Widow’s peak No widow’s peak
(a) ¿Es el pico de una viuda un rasgo dominante o recesivo?
Ww ww
Ww Ww
ww ww
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ww
Ww
Ww
ww
WW
Ww
or
Attached earlobe
1st generation
(grandparents)
2nd generation
(parents, aunts,
and uncles)
3rd generation
(two sisters)
Free earlobe
(b) ¿Es un lóbulo adherido un rasgo dominante o recesivo?
Ff Ff
Ff Ff Ff
ff Ff
ff ff ff
ff
FF or
or
FF
Ff
HERENCIA AUTOSÓMICA DOMINANTE
HERENCIA AUTOSÓMICA DOMINANTE
HERENCIA AUTOSÓMICA RECESIVA
HERENCIA AUTOSÓMICA RECESIVA
Caracteres humanos dominantes y recesivos
Tabla 1. Caracteres recesivos y dominantes más representativos en la
especie humana
Caracteres recesivos Caracteres dominantes
Albinismo Acondroplasia
Alcaptonuria Braquidactilia
Anemia falciforme Ceguera nocturna estacionaria
congénita
Ataxia telangiectasia Distrofia miotónica
Ceguera para los colores Enfermedad de Huntington
Distrofia muscular de Duchenne Gustación de la Feniltiocarbamida
Enfermedad de Tay-Sachs Hipercolesterolemia
Fenilcetonuria Hipotricosis
Fibrosis quística Neurofibromatosis
Galactosemia Porfiria (algunas forma)
Hemofilia Síndrome de Ehler-Danlos
Carácteres recesivos Carácteres dominantes
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Marfan
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