Este documento resume tres tipos de patrones de herencia: 1) Herencia autosómica dominante, donde un gen dominante causa un rasgo y solo se necesita una copia del gen. 2) Herencia autosómica recesiva, donde se necesitan dos copias de un gen recesivo para que se manifieste un rasgo. 3) Herencia ligada al sexo, donde los genes en los cromosomas sexuales determinan rasgos que siguen patrones diferentes entre hombres y mujeres. El documento también incluye tablas que enumeran ejemplos comunes de rasgos dominantes y
2. Introducción: Herencia Mendeliana
Los patrones de herencia se
clasifican en tres tipos:
1. Herencia autosómica
dominante.
2. Herencia autosómica recesiva.
3. Herencia ligada al sexo.
6. Información para la construcción de un árbol
genealógico
• ¿padece algún otro familiar un rasgo idéntico o similar?
• ¿presenta algún otro familiar un rasgo ausente en el caso
índice, pero que suele aparecer en algunos pacientes con la
misma enfermedad?
• Muestra algún familiar un rasgo identificado como
genéticamente determinado.
• ¿padece algún familiar una enfermedad rara, o ha fallecido
alguno de ellos por algún proceso infrecuente?
• ¿existe consanguinidad en la familia?
• ¿cuál es el origen étnico de la familia?
7. 1st generation
(grandparents)
2nd generation
(parents, aunts,
and uncles)
3rd generation
(two sisters)
Widow’s peak No widow’s peak
(a) ¿Es el pico de una viuda un rasgo dominante o recesivo?
Ww ww
Ww Ww
ww ww
ww
ww
Ww
Ww
ww
WW
Ww
or
8. Attached earlobe
1st generation
(grandparents)
2nd generation
(parents, aunts,
and uncles)
3rd generation
(two sisters)
Free earlobe
(b) ¿Es un lóbulo adherido un rasgo dominante o recesivo?
Ff Ff
Ff Ff Ff
ff Ff
ff ff ff
ff
FF or
or
FF
Ff
13. Caracteres humanos dominantes y recesivos
Tabla 1. Caracteres recesivos y dominantes más representativos en la
especie humana
Caracteres recesivos Caracteres dominantes
Albinismo Acondroplasia
Alcaptonuria Braquidactilia
Anemia falciforme Ceguera nocturna estacionaria
congénita
Ataxia telangiectasia Distrofia miotónica
Ceguera para los colores Enfermedad de Huntington
Distrofia muscular de Duchenne Gustación de la Feniltiocarbamida
Enfermedad de Tay-Sachs Hipercolesterolemia
Fenilcetonuria Hipotricosis
Fibrosis quística Neurofibromatosis
Galactosemia Porfiria (algunas forma)
Hemofilia Síndrome de Ehler-Danlos
Carácteres recesivos Carácteres dominantes
PKU
Síndrome de
Marfan
Neufibromatosis