7. tipos herencia
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Herencia genética, proceso por el cual se transmiten, de generación en generación, las características fisiológicas, morfológicas y bioquímicas de los seres vivos
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- 2. 1)Se transmite de padres a hijos genéticos 2)El gen defectuoso se encuentra en los autosomas 3)Se transmite atreves de padres afectados. 4)El afectado es heterocigoto, (homocigoto es letal) 5)Cuando aparece por primera vez es una una mutación de Novo. 6)El afectado transmite el gen afectado, en un 50% sano y un 50% afectado para cada embarazo. 7)Los hermanos del afectado sanos no tienen el gen alterado por lo tanto no presentara la patología. 8)No hay portadores Afecta por igual a hombres y mujeres Gen normal Recesivo Gen patológico dominante 1) 2)
- 3. Se transmite de padres a hijos genéticos
- 4. HERENIA AUTOSOMICA DOMINANTE: autosomas, del 1 a 22, afecta a hombres y mujeres por igual
- 5. Se transmite atreves de uno de los progenitor afectado
- 6. padres sanos mutación de Novo
- 8. RIESGO
- 9. Riesgo para cada embarazo de ser afectado
- 11. símbolos
- 13. El descendiente sólo necesita recibir el gen anormal dominante de uno de los padres para heredar la enfermedad. Con frecuencia, uno de los padres puede tener la enfermedad.
- 15. Pleiotropismo:
- 16. Penetrancia penetrancia porcentaje de individuos con un genotipo específico que expresan el fenotipo esperado
- 18. Expresividad variable variación de las manifestaciones clínicas (tipo y severidad) de trastornos genéticos entre individuos afectados, incluso dentro de la misma familia. ●
- 22. Anticipación 2 3 I. II. IV. III. Distrofia Miotónica 60 40 20 RN un rasgo hereditario se presenta cada vez más temprano y o mas severo en la medida en que se segrega a los descendientes
- 24. ACONDROPLASIA (4) – NEUROFIBROMATOSIS (NF1 17q)
- 26. XX’ XX X X’ X X XX XX XX’ XX’ gametos Sanos: carente del gen 50% Heterocigoto afectado 50% Heterocigoto Sano
- 27. Respuesta: • La paciente es heterocigoto • El tipo de patología es independientemente del sexo • Para cada embarazo independientemente del sexo es: 50%: carente del gen 50%: afectado • Se trasmite de padres a hijos independientemente del sexo del progenitor y del descendiente.
- 29. análisis § las anomalías HAD se establecen como heterocigoto, las posibilidades para el embarazo independientemente del sexo, son: § 50% sano. § 50% enfermo heterocigoto.
- 31. • Se trasmite de padres geneticos a hijos geneticos • Autosomas del 1 -21 • Gen Normal efecto dominante • Gen Patologico efecto rescesivo • Herencia independiente del Sexo • Padres geneticos de un afectado son portadores obligados • El riesgos para cada fecundacion es 25% sano; 50% heterocigoto Portador; 25% Patologia • Todos los hijos e hijas del afectado son portadores • Importante la consanguinidad • Un individuo portador para cada fecundacion las posibiidades de trasmitir el gen es de un 50% • Hermana o hermano las posibildades de se portador es: si 66%; no 33% ●
- 34. Consanguinidad PADRES – HIJOS – HERMANOS 50 % ABUELOS - NIETOS – TIOS – SOBRINOS 25 % PRIMOS 12.5 %
- 35. PADRES PORTADORES riesgos para cada fecundacion: 25% afectado; 50% heterocigoto portador; 25% patologia
- 37. UN PROGENITOR PORTADOR riesgo de 50% de trasmitir
- 39. AFECTADO-PORTADORES % DE LOS DESCENDIENTES
- 41. Disomia uniparental dos cromosomas del mismo progenitor
- 42. Herencia autosómica con limitación sexual ● Hombre: homocigoto cc calvicie mas temprano mas severo Heterocigoto Cc calvicie mas tarde menos severa ● Mujeres: homocigoto cc hipotricosis Heterocigoto Cc normal
- 43. HERENCIA LIGADA AL X ● Dominante ● Recesiva
- 44. Herencia dominante ligada al X •SE TRASMITE DE PADRES GENETICOS A HIJOS GENETICOS •UBICADO EN EL CROMOSOMA X •DEPENDE DEL SEXO DEL PROGENITOR Y DESCENDIENTE • MUJER AFECTADA: HEREDA PARA CADA EMBARAZO INDEPENDIENTE DEL SEXO DEL DESCENIENTE: 50% AFECTADO 50% SANO • HOMBRE AFECTADO: 100% DE SUS HIJAS AFECTADAS todos sus hijos son normales •en algunas patologias puede ser letal en hombres •Mutacion de novo •Sinbolos afectados:
- 47. Herencia recesiva ligada al X •Se trasmite de padres geneticos a hijos geneticos •Ubicado en el cromosoma X •Depende del Sexo del progenitor y del descendiente •Primer caso en la familia mutacion de Novo • MUJER PORTADORA: hereda para cada embarazo: hombre: 50% afectado 50% Sano mujer: 50% Portadoras 50% sanos • HOMBRE AFECTADO: 100% de sus hijas portadoras todos sus hijos son normales •Mujeres portadoras pueden presenter estigmas de la enfermedad no presentan la enfermedad •Simbolo mujer portadora afetados
- 48. Padre afectado
- 50. HERENCIA DEL DALTONISMO EN LA ESPECIE HUMANA DaltónicoPortadora Visión normal X X X XdX Xd X Y Xd Y X X Xd X X Xd Xd XdX Y Xd Y X Y Xd Y Visión normal Portadora Portadora Portadora Visión normal Daltónico Visión normal DaltónicoDaltónica
- 53. HERENCIA MULTIFACTORIAL genes medio ambiente
- 54. SUMA DEL EFECTO DE MULTIPLES GENES MAS EL MEDIO AMBIENTE
- 56. Herencia multifactorial ● Rasgos controlados por dos o mas genes (con efecto aditivo) actúa sobre ellos el medio ambiente
- 57. Consanguinidad PADRES – HIJOS – HERMANOS 50 % ABUELOS - NIETOS – TIOS – SOBRINOS 25 % PRIMOS 12.5 %
- 58. UMBRAL – SEXO – SEVERIDAD DE LA LESIÓN
- 59. Severidad de la lesión
- 60. Umbral numero de genes afectados
- 61. patologias ● Labio y paladar hendido ● Úvula bífida ● Luxación de cadera ● Estenosis de píloro ● Defectos del tubo neural ● Diabetes ● Hipertensión arterial ● Esquizofrenia ●
- 62. Incrementa el riesgo ● Mas de un familiar afectado ● Afectado de sexo menos frecuente ● Presencia en el sexo menos frecuente ● consanguinidad ●
- 63. HERECIA NO TRADICIONAL • Herencia mitocondrial, • Impronta {imprinting) genómica, • Disomía uniparental ● Mosaicos • Mosaicismo gonadal • Repetición de trinucleótidos - anticipación, mutaciones
- 65. Herencia mitocondrial ● Madre genética a hijos e hijas genéticos ● Padecen hombres y mujeres ● Se trasmite solo por línea materna ● Heterogenea: puede manifestarse en forma severa, moderada o leve depende del numero de mitocondrias alteradas ● (heteroplasmia reparto al azar de las mitocondrias en las primeras divisiones mitoticas)
- 68. heteroplasmia
- 71. Impronta génica
- 75. DISOMIA UNIPARENTAL los 2 genes proceden del mismo progenitor
- 76. DISOMIA UNIPARENTAL mutaciones: meiosis y mitosis
- 78. MOSAICOS
- 80. Mosaico somatico
- 84. Autosomas 1 - 22 Gana 13-18-21 Pierde No viable Sexuales X - Y Gana XXXX XXX XXYY XXY Pierde XO Síndrome de Turner
- 87. cromosomas autosomas ● Trisomía 21 ● Trisomía 18 ● Trisomía 13
- 88. Trisomía 21 ● Errores en la meiosis ● errores en la mitosis ● Mosaicos ● trslocaciones
- 89. ● Síndrome de Down ● 95% es trisomía libre ● 5% Mosaicos y translocación ●
- 90. Síndrome de Down Se hereda cuando: ● Padres aparentemente sanos son portadores. ● Madre con síndrome de Down ●
- 91. Mujer con trisomía 21 regular Trisomía Trisomía Normal Normal
- 93. ● ● y portadores de 14 / 21 tendrán hijos: ● Abortos ● Síndrome ● Normales ● Traslocación
- 95. Cromosomas sexuales X0 – XXX – XXXX - XXXXX XXy - XXyy
- 96. Síndrome de Turner X0
- 97. Klinefelter
- 98. Triple X
- 99. ● Descendencia de una mujer con XXX XXX XY XXX XXY XX XY XX X X Y tTrisomía KKlinefelter Mmujer normal varón normal
- 100. XO 1-1=0 XY 1-1=0 Cromatina negativa
- 101. XXX 3-1=2 CROMATINA POSITIVA 2 CORPUSUL OS DE Bar
- 104. ● ● Deleción perdida de ● Un segmento
- 106. Anillo Doblerupturay deleción en los dosbrazosdeun mismo
- 107. Isocromosoma Rupturatransversadelas cromátides, dobleaportedeun brazo y ausenciadel otro brazo.
- 108. translocaciones
- 109. Translocación Robertsoniana Intercambio dematerial genético entredoscromosomas acrocéntricos.
- 111. ALTERACIONES EN EL PATRON DE HERENCIA
- 112. CAUSAS DE LAS ALTERACIONES MUTACIONES DE NOVO MOSAICISMO DISOMÍA UNIPARENTAL IMPRINTING EL FENOMENO DE ANTICIPACIÓN PENETRANCIA EXPRESIBIDAD VARIABLE
- 113. MUTACIONES DE NOVO LAS MUTACIONES DE NOVO Se presentan en Herencia Autosómica Dominante Herencia Ligada al X dominante Herencia Ligada al X recesiva
- 114. Determinacion del Sexo● ● SEXO ANTOMICO ● SEXO CROMOSOMICO (CROMATINA-CARIOTIPO) ● SEXO GENICO ● SEXO HORMONAL ● SEXO SOCIAL ● SEXO SICOLOGICO ● SEXO LEGAL
- 117. Quimeras