Alteraciones genéticas y congénitas

1. Tema 3. Alteraciones
genéticas y congénitas
Dr. Francisco Alba
Dr. Antonio Hernandez

2. CONCEPTOS
•
Una enfermedad congénita
es aquella que se manifiesta desde el nacimiento, ya sea producida por un
trastorno durante el desarrollo embrionario, durante el parto, o como consecuencia de
un defecto hereditario.
•
Una enfermedad o trastorno genético
es una condición patológica causada por una alteración del genoma. Esta puede ser
hereditaria o no; si el gen alterado está presente en los gametos (óvulos y
espermatozoides) y por ende en los padres, será hereditaria (pasará de generación en
generación), por el contrario si sólo afecta a las células somáticas, no será hereditario.
Puede ser congénita o no

3. Enfermedades Genéticas.
Tipos de herencia.
El termino autosómico dominante
se caracteriza por presentar el fenómeno de dominancia genetica para un
determinado gen ubicado en algun cromosoma no determinantes del sexo.
• Puede ser predecida sin tener en consideración el sexo del descendiente
• Basta con que el descendiente reciba el gen de uno solo de sus progenitores.
• Al menos uno de los padres presente la enfermedad

4. Enfermedades Genéticas.
Tipos de herencia. AD
Un miembro del par génico mutado para expresar la
enfermedad ( gen dominante)
- transmisión a descendencia 50%, sin saltos generacionales
- afecta de igual manera a hombres y mujeres
- transmisión vertical, padre-hijo del gen patológico
- transmite el rasgo a la ½ de hijos o hijas
- afecta proteínas estructurales
- RR: 50%
Ej: Acondroplasia, Distrofia Miotónica, Sme. de Marfan,
Enf. de Huntington, Neurofibromatosis.

6. Un trastorno autosómico recesivo significa quedeben estar presentes dos
copias de un gen anormal para que se desarrolle la enfermedad o el rasgo.
• No presenta el fenómeno de dominancia genética
• El gen recesivo se encuentra ubicado en cromosomas no determinantes del sexo.
• No se manifiesta si se encuentra acompañado por un gen dominante
Enfermedades Genéticas.
Herencia autosómica recesiva. AR

7. Enfermedades Genéticas.
Herencia autosómica recesiva. AR
HERENCIA AUTOSOMICA RECESIVA:
- enfermedad manifiesta: ambos miembros del par génico afectados ( genes
recesivos).
- portadores sanos: tiene un gen recesivo del par de genes.
- enfermedades recesivas aparece: cuando ambos miembros
de una pareja son portadores del mismo gen recesivo.
- 25% se transmite a la descendencia
- afecta igual a hombres y mujeres
- aparece entre hermanos, afecta cosanguineidad
- RR: 25%
Ej: F. Quística, Talasemia, Fenilcetonuria, Hiperplasia
suprarrenal congénita, Sordera congénita, Galactosemia,
Poliquistosis renal infantil.

8. Enfermedades Genéticas.
Herencia autosómica recesiva. AR

10. Herencia dominante ligada al
sexo
Gen Dominante ligado al sexo
•Es una rara forma en que un rasgo o trastorno se
puede transmitir de padres a hijos. Un solo gen
anormal en el cromosoma X puede causar una
enfermedad dominante ligada al sexo.
•Ej: Hipofosfatemia
(raquitismo que no
cede con la administración de vitamina D).

11. Herencia recesiva ligada al
sexo.
Las enfermedades ligadas al sexo se heredan a través de uno de
los "cromosomas sexuales" X o Y. Las enfermedades hereditarias
autosómicas se heredan a través de los cromosomas no sexuales
(autosomas), pares 1 a 22.
• La herencia dominante ocurre cuando un gen anormal de uno de los
padres es capaz de provocar la enfermedad, aunque el gen compatible del otro padre
sea normal. El gen anormal domina.
• La herencia recesiva ocurre cuando ambos genes compatibles deben ser
anormales para producir la enfermedad. Si sólo un gen del par es anormal, la
enfermedad no se presenta o es leve. Alguien que tenga un gen anormal, pero no los
síntomas, se denomina portador y le puede transmitir este gen anormal a sus hijos.
• En general, el término "recesivo ligado al sexo" se refiere a recesivo
ligado al cromosoma X.
• Ej:Hemofilia.Daltonismo

12. Trastornos genéticos

14. Trastornos genéticos
n Anomalías numéricas
n Deleción
n Traslocación
n Isocromosoma
n Inversión

15. Síndrome de Down; Trisomía del cromosoma 21
Síndrome de Edwards; Trisomía cromosoma 18
Síndrome de Patau; Trisomía del cromosoma 13

16. Anomalías numéricas
Síndrome de Down; Trisomía del cromosoma 21
Síndrome de Edwards; Trisomía cromosoma 18
Síndrome de Patau; Trisomía del cromosoma 13

17. Anomalías numéricas
n Sd. De Turner: 46 X0
n Sd. Klinefelter 47XXY
n Sd. Superhombre 47XYY

18. Deleción
n Síndrome DiGeorge: síndrome de herencia
autosómica dominante con monosomía para 22q11.
n Síndrome Prader Willi: enfermedad de aparición
esporádica que se debe a la microdeleción de
15q11.
n Síndrome de Williams: enfermedad de herencia
autosómica dominante, generalmente de aparición
esporádica, 7q11.2.

19. Translocación
n Sd. De Down. traslocación 14/21 D/G.
(del cromosoma completo)

20. Isocromosoma
n Sd. de Turner: del brazo largo del cromosoma X
n Sd. de Pallister-Killian, provocado por el
isocromosoma del brazo corto del cromosoma
12; y en algunos tumores
n El isocromosoma del brazo largo del cromosoma
17 y el isocromosoma del brazo largo del 14
están asociados a ciertos tipos de tumores
sólidos y tumores hematológicos malignos.

21. Inversión
n Desordénes del comportamiento
debida a una alteración del
cromosoma 4 [inv(3)(p14q21)]
n Sd. de Klinefelter [inv(X)(q11q28)] con
inversión en el cromosoma X
n Sd. Ambras [inv (8)(p11.2q23.1)]

22. FIN