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- 2. 1)Se transmite de padres a hijosgenéticos 2)El gen defectuoso se encuentra en losautosomas 3)Se transmite atreves de padres afectados. 4)El afectado esheterocigoto, (homocigoto es letal) 5)Cuando aparece por primera vez es una una mutación de Novo. 6)El afectado transmite el gen afectado, en un 50%sano y un 50%afectado para cada embarazo. 7)Loshermanos del afectado sanos no tienen el gen alterado por lo tanto no presentara la patología. 8)No hay portadores Afecta por igual a hombres y mujeres Gen normalRecesivo Gen patológico dominante 1) 2) 3)
- 3. SE TRANSMITE DE PADRES A HIJOS GENÉTICOS
- 4. HERENIA AUTOSOMICA DOMINANTE: AUTOSOMAS, DEL 1 A 22, AFECTA A HOMBRES Y MUJERES POR IGUAL
- 5. SE TRANSMITE ATREVES DE UNO DE LOS PROGENITOR AFECTADO
- 6. PADRES SANOS MUTACIÓN DE NOVO
- 8. RIESGO
- 9. RIESGO PARA CADA EMBARAZO DE SER AFECTADO
- 11. SÍMBOLOS
- 13. ELDESCENDIENTE SÓLO NECESITARECIBIR EL GENANORMAL DOMINANTE DE UNO DE LOS PADRES PARAHEREDAR LA ENFERMEDAD. CONFRECUENCIA, UNO DE LOS PADRES PUEDE TENER LAENFERMEDAD.
- 15. PLEIOTROPISMO:
- 16. PENETRANCIA PENETRANCIA PORCENTAJE DE INDIVIDUOS CON UN GENOTIPO ESPECÍFICO QUE EXPRESAN EL FENOTIPO ESPERADO
- 18. Expresividad variable variación de las manifestaciones clínicas (tipo y severidad) de trastornos genéticos entre individuos afectados, incluso dentro de la misma familia. ●
- 22. ANTICIPACIÓN 2 3 I. II. IV . III. Distrofia Miotónica 60 40 20 RN un rasgo hereditario se presenta cada vez más temprano y o mas severo en la medida en que se segrega a los descendientes
- 24. ACONDROPLASIA (4) – NEUROFIBROMATOSIS (NF1 17q)
- 26. XX’ XX X X’ X X XX XX XX’ XX’ gametos Sanos:carente del gen 50% Heterocigoto afectado 50% Heterocigoto S ano
- 27. RESPUEST A: • Lapaciente es heterocigoto • Eltipo de patología es independientemente delsexo • Paracadaembarazo independientemente del sexoes: 50%:carente del gen 50%:afectado • Setrasmite de padres ahijos independientemente del sexodel progenitor y deldescendiente.
- 29. ANÁLIS IS § las anomalías HAD se establecen como heterocigoto, las posibilidades para el embarazo independientemente del sexo,son: § 50% sano. § 50%enfermo heterocigoto.
- 31. •Setrasmitede padres geneticos a hijosgeneticos •Autosomas del 1-21 •Gen Normal efecto dominante •Gen Patologico efecto rescesivo •Herencia independiente del Sexo •Padres geneticos de unafectado sonportadores obligados •Elriesgospara cada fecundacion es 2 5 %sano; 5 0 %heterocigoto Portador;2 5 %Patologia •Todosloshijose hijasdel afectado son portadores •Importantela consanguinidad •Unindividuo portador para cada fecundacion las posibiidades de trasmitirel gen es de un 5 0 % •Hermana o hermano las posibildades de se portador es:si6 6 % ;no 3 3 % ●
- 34. CONSANGUINID AD PADRES –HIJOS – HERMANOS 50 % ABUELOS - NIETOS –TIOS– SOBRINOS 25 % PRIMOS 12.5 %
- 35. PADRES PORTADORES RIESGOS PARA CADA FECUNDACION: 25% AFECTADO; 50%HETEROCIGOTO PORTADOR; 25%PATOLOGIA
- 37. UN PROGENITOR PORTADOR RIESGO DE 50%DE TRASMITIR
- 39. AFECTADO-PORTADORES % DE LOS DESCENDIENTES
- 42. HERENCIA AUTOSÓMICACON LIMITACIÓNSEXUAL ● Hombre:homocigoto cc calvicie mas temprano massevero Heterocigoto Cc calvicie mas tarde menossevera ● Mujeres:homocigoto cc hipotricosis Heterocigoto Cc normal
- 44. HERENCIA DOMINANTE LIGADA ALX •SETRASMITE DE PADRES GENETICOS A HIJOSGENETICOS •UBICADO EN EL CROMOSOMA X •DEPENDE DEL SEXO DEL PROGENITOR Y DESCENDIENTE • MUJERAFECTADA: HEREDA PARA CADA EMBARAZO INDEPENDIENTE DEL SEXO DEL DESCENIENTE: 50%AFECTADO 50%SANO •HOMBRE AFECTADO: 100%DE SUSHIJASAFECTADAS todos sus hijos son normales •en algunas patologias puede ser letal en hombres •Mutacion de novo •Sinbolos afectados:
- 47. HERENCIA RECESIVA LIGADA ALX •Se trasmite de padres geneticos a hijos geneticos •Ubicado en el cromosoma X •Depende del Sexo del progenitor y del descendiente •Primer caso en la familia mutacion de Novo •MUJERPORTADORA: hereda para cada embarazo: hombre: mujer: 50%afectado 50%Portadoras 50%Sano 50%sanos •HOMBRE AFECTADO: 100%de sus hijasportadoras todos sus hijos son normales •Mujeres portadoras pueden presenter estigmas de la enfermedad no presentan la enfermedad •Simbolo mujer portadora afetados
- 48. PADRE AFECTADO
- 50. HERENCIA DEL DALTONISMO EN Daltónico Visión normal X Y X Xd X Xd Xd Y X X Xd X X Xd Xd Xd X Y Xd Y X Y Xd Y Portadora LA ES VisP ión E norm C alIE HPU orta M doraANA X X Portadora Visión normal Daltónico normal Daltónico Portadora Daltónica Visión
- 53. HERENCIA MULTIFACTORIAL GENES MEDIO AMBIENTE
- 54. SUMA DEL EFECTO DE MULTIPLES GENESMAS EL MEDIO AMBIENTE
- 56. HERENCIA MULTIFACTORIAL ●Rasgos controlados por dos o mas genes (con efecto aditivo) actúa sobre ellos el medio ambiente
- 57. CONSANGUINID AD PADRES –HIJOS – HERMANOS 50 % ABUELOS - NIETOS –TIOS– SOBRINOS 25 % PRIMOS 12.5 %
- 58. UMBRAL –SEXO –SEVERIDAD DE LA LESIÓN
- 60. UMBRAL NUMERO DE GENES AFECTADOS
- 61. PATOLOGI AS ● Labio y paladar hendido ● Úvula bífida ● Luxación de cadera ● Estenosis de píloro ● Defectos del tuboneural ● Diabetes ● Hipertensión arterial ● Esquizofrenia ●
- 62. INCREMENTAEL RIESGO ● Mas deun familiar afectado ● Afectado de sexo menos frecuente ● Presencia en el sexo menos frecuente ● consanguinidad ●
- 63. HERECIANOTRADICIONAL •Herencia mitocondrial, •Impronta {imprinting) genómica, •Disomía uniparental ● Mosaicos •Mosaicismo gonadal •Repetición de trinucleótidos - anticipación, mutaciones
- 65. HERENCIA MITOCONDRIAL ● Madre genética a hijose hijasgenéticos ● Padecen hombresy mujeres ● Se trasmite solo porlínea materna ● Heterogenea:puede manifestarse en forma severa, moderada o leve depende del numero de mitocondrias alteradas ● (heteroplasmia reparto al azarde lasmitocondrias en las primeras divisionesmitoticas)
- 68. HETEROPLAS MIA
- 71. IMPRONTA GÉNICA
- 75. DISOMIA UNI PARENTAL los 2 genes proceden del mismo progenitor
- 76. DISOMIA UNIPARENTAL MUTACIONES: MEIOSIS Y MITOSIS
- 78. MOSAI COS
- 80. MOSAICO SOMATICO
- 84. Autosomas 1 - 22 GAN A 13-18-21 Pierde Noviable Sexuale s X-Y Gana XXXX XXX XXYY XXY Pierde XO SíndromedeTurner
- 87. CROMOSOMASAUTOSOMAS ● Trisomía 21 ● Trisomía 18 ● Trisomía 13
- 88. TRISOMÍA 21 ● Errores en la meiosis ● errores en la mitosis ● Mosaicos ● trslocaciones
- 89. ● Síndrome de Down ● 95%es trisomíalibre ● 5%Mosaicos ytranslocación ●
- 90. SÍNDROMEDE DOWN Se hereda cuando: ● Padres aparentemente sanos sonportadores. ● Madre con síndrome de Down ●
- 93. ● ● PORTADORES DE14/21 y tendrán hijos: ● Abortos ● Síndrome ● Normales ● Traslocación
- 95. CROMOSOMASSEXUALES X0 –XXX –XXXX - XXXXX XXy -XXyy
- 97. KLINEFEL TER
- 98. TRIPLE X
- 99. ● Descendencia de una mujer con XXX XXX XY XXX XXY XX XY XX X X Y Trisomía Klinefelter mujer normal varón normal
- 101. XXX 3-1=2 CR OMATI NA POSITIVA 2 CORPUSUL OS DE Bar
- 104. ● ● Deleción perdida de ● Un segmento
- 108. TRANSLOCACI ONES
- 111. ALTERACIONES EN EL PATRON DE HERENCIA
- 113. MUTACIONESDENOVO LAS MUTACIONESDE NOVO Sepresentanen HerenciaAutosómicaDominante Herencia Ligadaal Xdominante Herencia Ligadaal Xrecesiva
- 114. DETERMINACION DELSEXO ● ● SEXO ANTOMICO ● SEXO CROMOSOMICO (CROMATINA-CARIOTIPO) ● SEXO GENICO ● SEXO HORMONAL ● SEXO SOCIAL ● SEXO SICOLOGICO ● SEXO LEGAL
- 117. QUIMER AS