1. Mutaciones
Karina Rozas
4°B

2. Definición
 La mutación genética es una alteración (genotipo) en la
secuencia de nucleótidos del ADN y que, por lo tanto, va
a producir un cambio de características, que se puede
transmitir o heredar a la descendencia.

3. ¿Qué diferencia existe entre
mutación cromosómica y Puntual?
Mutaciones puntuales
o génicas
 Es un cambio en la
información genética,
alterando únicamente a
nivel de bases
nitrogenadas, como por
ejemplo el haberse
perdido un nucleótido,
cambiado por otro, etc.
Como las inserciones,
delecciones, etc.
Mutaciones cromosómicas:
Estructurales y Genómicas
 Son referidas a nivel de
cromosoma, tenemos
aquí la pérdida de un
cromosoma o la unión de
dos de ellas, etc. Como
el síndrome de Down ,
Cri du chat, Turner,
entre otros.

4. Mutaciones cromosómicas
Variación en la
disposición de los genes
 Inversiones: Es la rotación
en 180° de un segmento que
se vuelve a unir al
cromosoma.
 Translocaciones: Es el
intercambio de fragmentos
entre cromosomas no
homólogos.
Mutaciones Estructurales

5. Mutaciones Estructurales
Variación en el numero de genes
 Deleciones: Es la
perdidas de genes. Ej.:
Síndrome de ‘’Cri du
chat’’.
 Duplicaciones: Es el
aumento de genes, la
duplicación de un mismo
fragmento.

6. Mutaciones cromosómicas
Euploidias: Variación en el n° de
juegos cromosómicos
 Haploidía: La que poseen los
organismos haploides (n);
significa que solo tienen un
único cromosoma de cada
tipo.
 Poliploidía: Son individuos
con 2 o más juegos completos
de cromosomas homólogos
(triploidías 3n, tetraploidías
4n...).
Mutaciones Genómicas

7. Mutaciones Genómicas
Aneuploidía: Variación en el numero de cromosomas
 Nulisomía: Es en la que falta un par
de cromosomas homólogos (2n-2
cromosomas). Un humano
nulisómico poseería 44 cromosomas.
 Monosomía: es la pérdida de un
solo cromosoma, (2n-1
cromosomas). Una persona
monosómica tiene 45 cromosomas.
Ej. Síndrome de Turner.
 Trisomía: Es la ganancia de un solo
cromosoma, (2n+1 cromosomas).
Una persona trisómica posee 47
cromosomas, existen tres copias
homólogas de un cromosoma. Ej.
Síndrome de Patau.
Síndrome de Down
Síndrome de Klinefelter

8. Mutaciones Puntuales
Sustitución: Es el reemplazo de un nucleótido en
una posición de la secuencia ocupada otro
nucleótido.
 Transiciones: Son
sustituciones de una
pirimidica por otra, o de
una púrica por otra.
 Transversiones: Son
sustituciones de una
púrica por una pirimidica
o viceversa.

9. Mutaciones Puntuales
Deleciones
 Es la perdida de uno o
mas nucleótidos de una
secuencia.
Inserciones
 Es la aparición de uno o
más nucleótidos
adicionales en una
secuencia.

10. Agentes mutágenos
Mutaciones inducidas
Agentes físicos
 Radiaciones
electromagnéticas, como
los rayos X, los rayos
gamma y los rayos UV.
 Radiaciones corpusculares
como los que producen
reactores nucleares o
fuentes de radiactividad
(natural y artificial).
 Ultrasonidos,
centrifugación, choque
térmicos, etc.
Agentes químicos
 Análogos de las bases
nitrogenadas
 Acido nitroso (HNO2)
 Los alcaloides como la
cafeína, nicotina, etc.
 El agua oxigenada
(H2O2), el gas mostaza,
el ciclamato, etc.

11. Mutaciones Espontáneas
• Son las que ocurren de forma natural en nuestras células.
Las bases de nuestro ADN pueden ser alteradas o perdidas
por medio de errores de replicación o eventos moleculares al
azar. Por ejemplo, la pérdida de un grupo amino en la
citocina, que lleva a la producción de uracilo, una base que
no está presente en el ADN.
Si este cambio no es
detectado y corregido,
puede conllevar a una
mutación.

12. Consecuencias
 La mayoría de los cambios evolutivos se
producen por acumulación gradual de
mutaciones en los genes y por
variaciones en su número y
organización.
 La mayor parte de las mutaciones
génicas son mortales y las que se han
mantenido es porque producen una
mejora y son las esenciales para la
evolución.
 Los agentes mutágenos pueden ser
cancerígenos. No son de efectos
inmediatos, deben actuar repetidamente
y que se presenten otros factores para
que se produzca la transformación de
una célula normal en cancerosa.
 Si las mutaciones ocurren en los
gametos pueden causar defectos de
nacimiento y serán hereditarios.