1) El documento describe varias enfermedades dermatológicas incluyendo fiebre reumática, tuberculosis cutánea, sarcoidosis, esclerosis tuberosa y síndrome de Sturge-Weber.
2) Proporciona detalles sobre las manifestaciones clínicas, características y etiología de cada condición.
3) Las enfermedades discutidas afectan diversos grupos de edad y presentan una variedad de lesiones cutáneas como erupciones, nódulos, placas y angiomas.
2. MANIFESTACIONES CUTÁNEAS
Eritema marginado
Nódulos
subcutáneos
en brazos o tronco
tiende a respetar la cara.
Rash evanescente, rosado, no prurítico
en menos del 2-6% de los pacientes
diámetro de 0,4 cm
masas indoloras móviles y pequeñas
aparece entre 2 a 3 semanas
zonas de extensión de las articulaciones
Son duros, no dolorosos, fácilmente movibles
3. TUBERCULOSIS CUTÁNEA
Formas clínicas
chancro tuberculoso cutáneo
Tuberculosis colicuativa o escrofulodermia
Tuberculosis gomosa linfangítica
Tuberculosis luposa o lupus vulgar
Tuberculosis verrugosa
Eritema indurado de Bazin
Tubercúlide nodulonecrótica
Tubercúlide micronodular
4. TUBERCULOSIS CUTÁNEA
chancro tuberculoso cutáneo
• frecuente en niños y jóvenes
• Predomina en cara y las extremidades
• nódulo doloroso
• cura sola en 2 a 5 meses
Tuberculosis colicuativa
• por extensión de un foco tuberculoso
• nódulos no dolorosos y gomas
• dejan cicatrices
Tuberculosis gomosa
linfangítica
• gomas múltiples
• principalmente en las extremidades
5. TUBERCULOSIS CUTÁNEA
Tuberculosis luposa o lupus
vulgar
• Reinfección endógena
• parte central de la cara, y los pabellones
auriculares
• placas eritematoescamosas y verrugosas de
crecimiento centrífugo
• crónicos destruye el cartílago
Tuberculosis verrugosa
• Por reinfección exógena
• extremidades, principalmente en
manos y pies
• nódulos y verrugosidades
Tubercúlide nodular
profunda o eritema indurado
de Bazin
• Mujeres jóvenes
• nódulos eritematosos profundos y
dolorosos
• Afecta las pantorrillas, muslos
• evolución crónica
• eritema indurado de Hutchinson
6. TUBERCULOSIS CUTÁNEA
Tubercúlide nodulonecrótica
• tubercúlide papulonecrótica de los sajones
• niños y jóvenes
• Codos, rodillas, muslos, nalgas y tronco
• Aparecen nódulos de menos de 0.5 cm de diámetro
• rojo violáceos
Tubercúlide
micronodular, liquenoide
o liquen scrofulosorum
• niños y jóvenes (84%)
• tronco y las extremidades
• nódulos foliculares de 1 a 2 mm
• Color: rosados o hipocrómicos
• No genera síntomas
7. SARCOIDOSIS
Afecta jóvenes y adultos de edad media
De causa desconocida
>33% de pacientes con sarcoidosis
adenopatía
hiliar
bilateral
Lesiones
oculares y
hepáticas
infiltración
pulmonar
Lesiones clásicas
• eritema nudoso
• lesiones maculopapulosas
• hiperpigmentación
• hipopigmentación
• formación de queloides
• nódulos subcutáneos
Lupus pernio Eritema nodoso
10. Neurofibromatosis tipo I Síndrome de Sturge-Weber
Esclerosis tuberosa Incontinencia Pigmenti (IP)
11. ESCLEROSIS TUBEROSA – SD BOURVILLE
DEFINICION
síndrome neurocutáneo multisistémico
EPIDEMIOLOGIA
1 en 9 000 individuos
1 en 5000 a 10 000 nacidos vivos
Afectación a ambos sexos por igual
ETIOLOGIA
TSC1 en el locus génico 9q34
TSC2 en el locus génico 16p13
12. MANIFESTACIONES CLINICAS
Heterogéneas
infancia
10 años de vida
Adulto
falla renal, alteraciones pulmonares o
dermatológicas
lesiones dérmicas
90%
lesiones cerebrales Hamartomas retinianos Rabndomiomas
90% 50% 40-60%
13. MANIFESTACIONES DERMATOLÓGICAS
Maculas
hipocrómicas (90%)
desde el nacimiento
Frecuente en tronco o en
extremidades
pocos milímetros hasta 5 cm
Angiofibromas
faciales
(75%)
comienzo habitual es entre
los 2 a 5 años de edad
nariz, pliegues nasogenianos,
mejillas
Placas Chagrin (65%)
un criterio mayor
habitualmente en la región
lumbosacra
Placa fibrosa cefalica
(25%)
En la frente
14. SÍNDROME DE STURGE-WEBER
DEFINICION
Grupo heterogéneo de patologías
que afectan principalmente a la
piel
Se asocian con una alteración en
el sistema nervioso
EPIDEMIOLOGIA
1 en cada 20 000 a 50 000 nacidos vivos
manchas de vino de oporto en 87 a 90%
Bilateralmente en 33-40% de los casos
ETIOLOGIA
persistencia del plexo
vascular cefálico del tubo
neural
presencia de un nevus facial con
coloración en vino de oporto en
territorio del nervio trigémino
16. INCONTINENCIA PIGMENTI - SÍNDROME DE BLOCH-SULZBERGER
EPIDEMIOLOGIA
0,7 en 100.000 nacimientos
27,6 casos nuevos por año˜
65 a 75% se deben a mutaciones esporádicas y entre 25 a
35% son casos familiares
Sexo femenino 37:1 masculino
ETIOLOGIA
mutación en
el gen
IKBKG/NEMO
Apoptosis
reacciones inflamatorias
reclutamiento epidérmico de
eosinófilos
factor de transcripción nuclear kappa B
Lesiones eritematosas tipo vesículas a nivel de
extremidades – ETAPA 1
17. MANIFESTACIONES CLINICAS
ETAPAS
AMPULAR
VERRUGOSA O HIPERTROFICA
HIPERPIGMENTARIA
HIPOPIGMENTARIA O ATROFICA
Etapa 1
Ampular (90%)
desde el nacimiento
erupción de vésico-pústulas
amarillentas
siguen las líneas de Blaschko
Etapa 2:
verrugosa (70%)
pápulas y placas verrugosas
hiperqueratósicas
Se resuelve hacia el sexto
mes
Se resuelven
espontaneamente
siguen las líneas de Blaschko
18. Etapa 3
Hiperpigmentaria
(98) %
pigmentación en espiral o
lineal
sigue las líneas de Blaschko
Aparecen entre el 4º y 6º
meses
Etapa 4: atrófica
En adolescentes o adultos
jóvenes
por placas hipopigmentadas
suelen ser permanentes.
Diagnostico clínico
La gran heterogenicidad dificulta el dx
• La evaluación por Genética es crucial
• El pronóstico es generalmente bueno
DIAGNOSTICO
