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- 1. Síndromes Neurocutáneos Dra. Candy García Zapata Residente de 2o año de Pediatría Hospital del Niño “Dr. Rodolfo Nieto Padrón”
- 2. Síndromes Neurocutáneos Facomatosis Del griego: “phakos” = lenteja o lunar. Enfermedades de tipo displásico con afección a la piel y al sistema nervioso central y periférico.
- 3. Síndromes Neurocutáneos ① Neurofibromatosis ② Esclerosis Tuberosa o Enf. De Pringe Bourneville ③ Enfermedad de Von Hippel Lindau ④ Síndrome de Sturge Weber ⑤ Ataxia Telangiectaxia ⑥ Incontinencia Pigmenti ⑦ Hipomelanosis de Ito
- 5. NEUROFIBROMATOSIS Esta incluida dentro de las llamadas facomatosis, que se caracteriza por la presencia de pigmentaciones cutáneas en forma de “manchas café con leche” y múltiples tumores del tejido ectodérmico y en menor grado del tejido mesodérmico.
- 6. Neurofibromatosis Las neurofibromatosis son un grupo de entidades de herencia autosómica dominante, que afectan a piel , tejidos blandos, sistema nervioso y hueso. Existen 8 grupos de neurofibromatosis que se clasifican en relación a las manifestaciones clínicas. Las formas más frecuentes son la neurofibromatosis tipo I o enfermedad de Von-Recklinghausen y la tipo II (Schwanoma acustico).
- 7. Neurofibromatosis Herencia autosómica dominante. Penetrancia casi completa a los 5 años de edad. Mutación de novo en al menos el 50% de casos. El gen localizado en el brazo largo del cromosoma 17. Codifica la proteína citoplásmica neurofibromina (gen supresor tumoral). Regular negativamente el proto-oncogen Ras. En condiciones normales Región con actividad GTPasa que se une al oncogen Ras y modula la conversión de la forma activa Ras-GTP a la forma inactiva Ras-GDP. Mutaciones o deleciones de neurofibromina. Disminución de su presencia y de la actividad GTPasa con la consiguiente proliferación de células mediadas por Ras-GTP.
- 8. Manifestaciones clínicas Cutáneas Manchas café con leche Efélides axilares y/o inguinales Neurofibromas:cutáneo, subcutáneo y plexiforme Oculares Nódulos de Lisch Hipertelorismo Glaucoma Tumorales Glioma óptico Neuroma acústico Esqueléticas Escoliosis Displasia del ala mayor del esfenoides Macrocefalia Pseudoartrosis Neurológicas y cognitivos Objetos brillantes no identificados en la MRI Dificultad en el aprendizaje Epilepsia Cardiovasculares Hipertensión
- 9. Manchas café con leche Se caracterizan por máculas marrón claro a oscuro, con pigmentación uniforme, distribuidas al azar. No afecta el cuero cabelludo, palmas y plantas de pies. Bordes definidos, de forma oval, de pocos mm a 4 cm de diámetro aproximadamente. El 80% de las neurofibromatosis presenta las manchas café con leche. Pueden no verse hasta el año de vida. Estas lesiones son típicas de la neurofibromatosis, sin embargo también se pueden observar en la esclerosis tuberosa, en los síndromes de Noonan, Mc. Cune-Albricht, piebaldismo, Leopard, Cowden y Bloom, entre otros. 10% de las personas normales pueden tener hasta 5 manchas café con leche.
- 10. Efélides (axilares e inguinales) Típicas de la neurofibromatosis (donde se observan en el 80% de los casos, denominándose signo de Crowe), Máculas marrones de 1-2 mm que además de las localizaciones ya citadas pueden afectar cuello. Se hacen evidentes a los 4-6 años.
- 11. Neurofibromas 2o criterio diagnóstico de la neurofibromatosis. Presente en 10% de pacientes, 5% degeneran a Neurofibrosarcoma. Pueden ser cutáneos (los más frecuentes 80%), subcutáneos y plexiformes. Tamaño y cantidad variable. Sésiles o pediculados Color piel normal Consistencia gomosa o blanda. Signo del ojal (invaginación con presión suave). Asintomáticas, pero a veces pruriginosas. Aparecen entre los 4-5 años y aumentan en la pubertad y el embarazo.
- 12. Nódulos de Lisch o hamartomas pigmentarios del iris. Pápulas amarillentas o parduzcas, de 1-2 mm de diámetro. Son asintomáticas y se desarrollan alrededor de los 5 años y que se observan en el 90% de pacientes con neurofibromatosis tipo I de más de 6 años.
- 13. Criterios diagnósticos de la NF tipo I o Enf. De Von Recklinghausen 6 o > manchas cafe con leche de >0,5 cm Ø en edad prepuberal y >1,5 cm Ø en edad adulta 2 o más neurofibromas cutáneos o presencia de un neurofibroma plexiforme Maculas lentiginosas (efelides) axilares Glioma óptico 2 ó más nódulos de Lisch Lesiones óseas: displasia de las alas del esfenoide, adelgazamiento del cortex con o sin pseudoartrosis Familiar en primer grado afecto *** Cumplir con 2 o más criterios.
- 14. CRITERIOS DIAGNOSTICOS DE NEUROFIBROMATOSIS CENTRAL NF2 UNO DE LOS SIGUIENTES: Tumores del VIII par bilaterales, diagnosticados con técnicas de imagen apropiadas (TAC o RM) NF2 en un ascendiente de primer grado
- 16. Esclerosis Tuberosa EPILOIA o enfermedad de Pringe-Bourneville. Triada de epilepsia, retraso mental y angiofibromas (Epilepsia, Low Inteligence Angiofibromas) Pero también afecta retina, riñones, corazón y pulmón.
- 17. Esclerosis Tuberosa Herencia autosómica dominante. Afecta a 1 de cada 15000 recién nacidos. 100% de penetrancia, expresividad variable, y un 60-75% de nuevas mutaciones. Se considera un complejo que puede ser debido a mutaciones en por lo menos dos loci genéticos principales, situados en 9q34 y 16p13.3.
- 18. ESCLEROSIS TUBEROSA Es una enfermedad de origen genético consistente en el crecimiento de tumores benignos (hamartamas) y malformaciones en uno o varios órganos : piel, cerebro, riñones, corazón, ojos, pulmones , dientes, etc.
- 20. Esclerosis Tuberosa Afección Neurológica Túberes corticales. Nódulos gliares subependimarios Astrocitoma subependimario de células gigantes Crisis convulsivas Retraso mental
- 21. Tuberes corticales Son tumores pequeños, de uno a dos centímetros de tamaño, de color grisáceo y bien delimitados. Puede haber desde unos pocos a varias decenas. Están formados por neuronas y tejido neural que no diferenció adecuadamente en el embrión.
- 22. Afección Cutánea 1.- Manchas hipocrómicas, acrómicas o manchas no pigmentadas, “manchas en hoja de fresno”. 2.- Angiofibromas faciales 3.- El parche lijoso “piel de marrasquino” es una lesión sobreelevada con bordes irregulares y superficie parecida al papel de lija. 4.- Fibromas ungueales
- 23. Placa de Chagrin Los hamartomas o nevus del tejido conectivo pueden presentarse en forma de placa «chagrin» (piel de zapa o de lija), habitualmente Localización lumbo-sacra, en un 20-405 Placa frontal lisa y sobreelevada (25%).
- 24. Otras lesiones cutáneas Tumores de Koenen: alrededor de uñas. • Molusco pendulum • Fibromas gingivales • Lesión en esmalte dental
- 25. Otras afecciones Afectación renal: Angiomiolipomas renales Quistes renales Afectación cardiaca Rabdomiomas cardíacos
- 26. Síndrome de Sturge Weber
- 27. SINDROME DE STURGE WEBER Angiomatosis encefalotrigeminal. Malformación vascular roja vinosa en el territorio del trigemino. Mancha en vino de Oporto. Incidencia: 1 en 20 a 50 mil. Angiomas en el territorio inervado por la primera rama trigeminal, lepptomeninges y coroides. Manifestaciones cerebrales (afectación leptomeníngea ipsolateral, convulsiones y retardo mental) y signos oftalmicos (malformación vascular coroidea, glaucoma
- 28. Manifestaciones clínicas Forma completa es una asociación de: Anomalías cerebrales Angioma leptomeníngeo o pial Nomalías cutáneas Angioma facial Anomalías oculares Angioma coroideo); desde el punto de vista clínico Anomalías cerebrales: epilepsia retraso mental Hemiparesia Hemianopsia Glaucoma
- 29. El angioma facial es una mancha en vino de Oporto que generalmente esta presente al nacer y se localiza en la frente o en el parpado superior (zona v1), el angioma a veces es mas extenso y abarca tambien de mandera unilateral o bilateral, las areas v2(maxilar) y v3 (mandíbula)
- 30. El diagnostico se hace al nacer en base a la presencia de manifestaciones neurologicas y un hemangiona de vino Oporto (PWS) facial en la zona v1. Aproximadamente el 10% de los niños con PWS en la zona v1 tienen este sindrome. Las lesiones neurólogicas se pueden examinar mediante radiografia del cráneo, EEG y TC con inyecciones de contraste yodado o por RM con inyeccion de gadolinio
- 32. ATAXIA TELANGIECTASIA Es una enfermedad de inmunodeficiencia primaria que afecta a una variedad de órganos en el cuerpo. Los pacientes con Ataxia – Telangiectasia tienen una marcha inestable (Ataxia), vasos sanguíneos dilatados (Telangiectasia), y una inmunodeficiencia variable que involucra tanto a los linfocitos B como a los linfocitos T
- 33. Los niños con AT pueden ladearse cuando se paran o se sientan y balancearse o tambalearse cuando caminan. La AT se vuelve aparente cuando el niño empieza a caminar ( 12 y 18 meses). Posteriormente nistagmo y apraxia oculomotora La telangiectasia se vuelve aparente después del comienzo de la ataxia (2 y 8 años de vida). Ocurre usualmente en la conjuntiva bulbar pero puede encontrase también en cuello y orejas.
- 34. Otra caracteristica clínica es una mayor suceptibilidad a infecciones involucrando más comúnmente a pulmones, senos paranasales AT clásica AT no clásica
- 35. La ataxia-telangiectasia (A-T) clásica se caracteriza por Ataxia cerebelosa entre las edades de uno y cuatro años apraxia oculomotora, Disartria telangiectasia conjuntiva infecciones frecuentes inmunodeficiencia y un mayor riesgo de cáncer, especialmente leucemia y linfoma. Los individuos con A-T son inusualmente sensibles a la radiación ionizante
- 36. La ataxia-telangiectasia (A-T) no clásica Atrofia muscular espinal. Este fenotipo también se asocia con niveles reducidos de la proteína ATM. A-T Fresno, un fenotipo que combina características del síndrome de Nijmegen (NBS) y de A-T Distonía progresiva. A-T variantes. A veces los síntomas de individuos con A-T no se encuentran en los criterios de diagnóstico, como por ejemplo, la combinación de ataxia progresiva, ausencia de telangiectasia y concentraciones normales de AF
- 38. INCONTINENCIA PIGMENTI También llamado síndrome de Bloch-Sulzberger Casi exclusivo en mujeres. Habitualmente mortal in útero para los varones Supervivencia de varones enfermos con cariotipo 47 XXY o que poseen un mosaicismos somáticos para la deleción común en el gen NEMO
- 39. INCONTINENCIA PIGMENTI Displasia ectodérmica y mesodérmica Transmisión autosómica dominante ligado al cromosoma X, en concreto en un gen de la región Xq28. Aunque afecta principalmente a la piel, hay que considerar otros trastornos asociados, incluyendo defectos dentales, episodios convulsivos, retraso mental, anomalías oculares y neoplasias infantiles. Su principal característica son unas lesiones dérmicas hiperpigmentadas (con exceso de melanina)
- 40. 4 estadios LESIONES ERITEMATOPOPULOSAS de distribucion lineal, localizadas principalmente en tronco y extremidades. Aparecen durante las dos primeras semanas de vida. Histologicamente se observa vesícula intraepidermica eosinofílica y edema dérmico.
- 41. PÁPULAS DE ASPECTO HIPERQUERATÓSICO O VERRUCOSO. Las lesiones se pustulizan o queratinizan. 2 a 6 semanas de VEU. Histológicamente: hiperplasia epidérmica, hiperqueratosis y papilomatosis. LESIONES HIPERPIGMENTADAS COLOR MARRÓN O GRISÁCEO EN TRONCO. Histológicamente: degeneración vacuolar de las células de la capa basal de la epidermis y presencia de melanina en la dermis papilar.
- 42. LESIONES AUTOINVOLUTIVAS HIPOPIGMENTADAS O ATRÓFICAS. En un tercio de los pacientes. Puede acompañarse de hipertricosis o anhidrosis. Se suele desarrollar durante la adolecencia.
- 44. Hipomelanosis de ito Es el Síndrome Neurocutáneo más frecuente después de la Neurofibromatosis y la Esclerosis tuberosa. Trastorno neurocutáno multisistémico o Mosaicismo Pigmentario tipo I. Sinónimos: Incontinencia pigmentaria acrómica o Nevo sistémico acrómico
- 45. Incidencia: 1 por cada 5 a 6 mil recién nacidos vivos. Prevalencia de 1 en 82 mil. Predominio en sexo femenino 2:1
- 46. Hipomelanosis de Ito Afección dérmica Manchas hipopigmentadas lineales o anulares. Forma de remolino o zigzag. Siguen las líneas de Blaschko. Afecta tórax, abdomen y extremidades. Respeta palmas, plantas y mucosas.
- 56. Hipomelanosis de Ito Afección dérmica En el 38% de los casos se pueden encontrar lesiones agregadas: Manchas café con leche Nevos marmorata Angiomatosis de Ota Ictiosis Alopecias focales Hipertricosis localizada Hirsutismo Alteraciones dentarias
- 57. Hipomelanosis de Ito Afección Neurológica Epilepsia de difícil control: Espasmos infantiles Convulsiones tónico-clónicas Mioclonías Alteraciones conscitivas: Retraso mental 85% con IQ menor a 70% 15% con IQ limítrofe Retardo del lenguaje TDA Autismo Alteraciones cerebrales estructurales: Atrofia cerebral Malformación arteriovenosa Agenesia de cuerpo calloso Hemimemegalencefalia Paquigiria Alteraciones en EEG. Otras: Neuroblastomas Rabdomiosarcomas meníngeos
- 58. Hipomelanosis de Ito Afección musculoesquelética Escoliosis Xifosis Deformidades torácicas Hipertrofia o Hipotrofia hemicorporal Sindactilia Polidactilia
- 59. Hipomelanosis de Ito Afección ocular Estrabismo Nistagmo Ectropión Miopía Heterocromía del iris Coloboma Dacrioestenosis Aimetría corneal Catarata Microoftalmos
- 60. Hipomelanosis de Ito CRITERIOS DIAGNOSTICOS Criterios diagnósticos de la Hipomelanosis de Ito propuestos por Ruíz Maldonado (1992) Criterio fundamental Manchas cutáneas lineales o anulares, congénitas o adquiridas muy tempranamente, 2 o más partes del cuerpo. Criterios mayores • Una o más anomalías de SNC • Una o más anomalías musculoesqueléticas Criterios menores • Dos o más malformaciones congénitas fuera del SNC o del músculo esquelético. • Anomalías cromosómicas Diagnóstico definitivo Criterio fundamental + 1 mayor o 2 menores
- 61. Hipomelanosis de Ito Diagnóstico diferencial
- 63. Esclerosis tuberosa Nevo acrcrómico en “hoja de fresno”
- 64. Vitiligo
- 67. Enfermedad de Von Hippel Lindau
- 68. Von Hippel Lindau trastorno autosómico dominante tumores benignos, malignos y quísticos en el sistema nervioso central, hemangioblastomas de retina, feocromocitoma y carcinoma de células renales.
- 69. La inactivación del gen VHL es la responsible de la condición autosómica dominante conocida como enfermedad de enfermedad de von Hippel-Lindau, que incluye la formación de quistes en varios órganos, particularmente en el riñón. Descartar NEM
- 70. Von Hippel Lindau Se clasifica en dos tipos: Tipo 1 Hemangioblastoma en SNC Ca renal Tipo 2 A (Angioma retinal + hemangioma SNC + Ca renal) B (Hemangioblastomas + cáncer renal + feocromocitoma) C feocromocitoma aislado.
- 71. ¡Gracias!